Porfyria on geneettisellä tasolla erityinen maksapatologia, jossa hemoglobiinin synteesi on täysin väärä. Uskotaan, että itse hemoglobiinin biosynteesissä on kahdeksan peräkkäistä, niin kutsuttua entsymaattista vaihetta. Mikä tahansa rikkomus yhden niistä vaiheessa voi jo johtaa sellaisen ongelman kehittymiseen kuin porfyria. Sairaus kehittyy pääsääntöisesti nopeasti. Tässä artikkelissa kerromme sinulle mahdollisimman yksityiskohtaisesti, mikä tämä sairaus on ja mitkä ovat sen nykyaikaiset hoitomenetelmät.
Porfyria on nykyajan ihmiskunnan sairaus. Mikä on taudin kehittymismekanismi?
Aluksi hemoglobiinin ei-proteiiniosa (toisin sanoen hemi) muuttuu myrkyksi aineeksi, joka vuorostaan jatkuvasti syövyttää täysin kaikkia olemassa olevia ihonalaisia kudoksia. Joten iho saa vähitellen ruskehtavan sävyn ajan myötäohenee ja räjähtää suor alta auringonvalolta. Siksi tätä tautia sairastavat potilaat voivat löytää lukuisia haavaumia ja arpia. Näin porfyria vähitellen kehittyy. Huomaamme, että oikea-aikaisen hoidon puuttuessa tauti yleensä kaappaa kaikki uudet ihoalueet.
Syyt
Hemin biosynteesin peräkkäinen häiriö, josta keskusteltiin edellä, johtaa porfyriinien sekä niiden ns. esiasteiden (esimerkiksi porfobilinogeenin ja aminolevuliinihapon) liialliseen kertymiseen elimistöön. Jälkimmäisen ylimäärällä on voimakkain myrkyllinen vaikutus itse kehoon, minkä seurauksena se aiheuttaa jo kehittyviä kliinisiä oireita. Syynä tällaisiin häiriöihin on geenin mutaatio, joka vastaa joidenkin monivaiheiseen hemisynteesiin osallistuvien entsyymien toiminnasta. Tällä hetkellä tiedemiehet tutkivat yksityiskohtaisemmin kaikkia näitä prosesseja ja sellaista vaivaa kuin porfyria.
Sairaus: oireet
- Keskushermoston vamma.
- Punertavaa virtsaa.
- Monet haavaumat ja arvet kehossa.
- Kipu ja epämukavuus vatsassa.
- Kohonnut verenpaine.
Mitä hoitoa tulisi tehdä?
Valitettavasti asiantuntijat eivät tällä hetkellä pysty tarjoamaan tehokkaita menetelmiä patogeneettiseen hoitoon tähän sairauteen. Joissakin tapauksissa (esim. erytropoieettinen uroporfyria) hoito voi ollatehokkaasti. Jaksottainen porfyria (sairaus akuutissa vaiheessa) ei kategorisesti salli analginin ja rauhoittavien aineiden käyttöä, koska ne aiheuttavat kaikkien oireiden pahenemisen. Kivun esiintyessä sellaisessa vaivassa kuin porfyriassa määrätään yleensä vahvimmat lääkkeet.
Johtopäätös
Porfyria-sairaus (kuvassa 1 on yksi sen ilmenemismuodoista), valitettavasti se diagnosoidaan nykyään yhä useammin. Yhteenvetona on huomattava, että nykyään tällainen sairaus on edelleen huonosti ymmärretty. Tutkijat kaikki alta maailmasta jatkavat tärkeimpien syiden, ensisijaisten kliinisten oireiden ja menetelmien tutkimista tällaisen epämiellyttävän ongelman ratkaisemiseksi. Pysykää terveinä!
