Kartagenerin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, jonka aiheuttaa monien epiteelisolujen pinnalla olevien värekärpien motiliteetti. Täysimuodossaan tämä vika ilmenee kliinisesti oireiden triadina:
- keuhkoputkentulehdus;
- sivuonteloiden vajaakehitys (hypoplasia), johon liittyy toistuva poskiontelotulehdus;
- sisäelinten käänteinen järjestely (situs inversus).
Syndrooma on nimetty sveitsiläisen lääkärin Kartagenerin mukaan, joka antoi yksityiskohtaisen kuvauksen tilasta vuonna 1933. Keskustellaan nyt taudista tarkemmin.
Kartagenerin oireyhtymän syyt
Tällä hetkellä on todistettu, että Kartagenerin oireyhtymä on luonteeltaan geneettinen ja periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Sairaus perustuu virheisiin useissa geeneissä, jotka koodaavat tiettyjä proteiineja, jotka on suunniteltu tarjoamaan värekarvojen toimintaa.
Tämän seurauksena heidän liikkuvuutensa heikkenee tai katoaa kokonaan - esiintyy tila, jota kutsutaan "primaariseksi ciliaariseksi dyskinesiksi". Yli kaksikymmentä geeniä, jotka ovat vastuussa Kartagenerin oireyhtymän kehittymisestä, on tutkittu. Rikkomus sisälläminkä tahansa heistä työ kohdunsisäisen kehityksen aikana voi johtaa patologiaan.
Kuinka yleinen sairaus on?
Kuten edellä mainittiin, Kartagenerin oireyhtymä lapsilla on melko harvinainen - vain yksi vastasyntynyt 16 000:sta.
On huomattava, että vauvoilla patologia ei välttämättä ilmene millään tavalla ja diagnoosi tehdään vasta useiden kuukausien ja jopa vuosien kuluttua, kun kliininen kuva kehittyy elävästi.
Kartagenerin oireyhtymän oireet
Kartagenerin oireyhtymän ulkoiset ilmenemismuodot vaihtelevat oireiden täydellisestä puuttumisesta voimakkaaseen kliiniseen kuvaan.
Oireettoman kulun tapauksessa oikean diagnoosin tekeminen on erittäin vaikeaa ja tapahtuu useimmiten vahingossa, kun jonkin muun sairauden tutkimuksessa havaitaan sisäelinten käänteinen sijainti.
Keuhkoputkentulehdus
Tavallisesti keuhkoputki (keuhkojen päärunko) näyttää haarautuneilta tubuluksilta, joiden ontelon halkaisija pienenee tasaisesti yläpuolella olevista osista alla oleviin osiin, mikä muistuttaa ylösalaisin olevaa kruunua.
Keuhkoputkentulehdukset (tai keuhkoputkentulehdus) ovat keuhkoputken luumenin paikallisia laajennuksia pussien, akselien tai sylinterien muodossa. Tällaisissa epämuodostuneissa keuhkoputkissa salaisuuden normaali liike muuttuu mahdottomaksi. Se pysähtyy, mikä johtaa väistämättä infektioon ja tulehdusreaktion kehittymiseen.
Klinisesti keuhkoputkentulehdus Kartagenerin oireyhtymässä ilmenee yskänä, johon liittyy vihertävän märkivän vuodonyskös, kuume jopa 38 astetta ja enemmän, heikkous, päänsärky, joskus pahoinvointi ja oksentelu voivat liittyä. Tehokas antibioottihoito mahdollistaa ulkoisen toipumisen, mutta tällaiset lääkkeet eivät pysty poistamaan tulehduksen pääsyytä - keuhkoputkien paikallista laajentumista. Siksi kuvattu kliininen kuva toistetaan toistuvasti vuorotellen "kevyillä" oireettomilla aikaväleillä. Se saa pitkän ja pitkittyneen virtauksen. Tämän tilan kroonista uusiutuvaa kulkua kutsutaan yleisesti bronkiektaasiaksi.
Poskiontelotulehdus
Toinen Kartagenerin oireyhtymän ilmentymä on sinuiitti eli sivuonteloiden tulehdus. Normaalisti nenän ja poskionteloiden limakalvon epiteelin väreet varmistavat värähtelynsä vuoksi salaisuuden liikkumisen siihen laskeutuneiden pölyhiukkasten ja bakteerien kanssa. Kartagenerin oireyhtymässä värien toiminta on heikentynyt ja sisältö pysähtyy sivuonteloihin aiheuttaen tulehdusta.
Kehittyy useimmiten poskiontelotulehdus tai poskionteloiden tulehdus, harvemmin - poskiontelotulehdus (etuontelo), etmoidiitti (etmoidisen labyrintin solut) ja sphenoidiitti (poskiontelo). Kaikki nämä sairaudet ilmenevät kuumeena, päänsärkynä ja nenän vuotamisena ja mätänä. Poskiontelotulehdukselle on ominaista myös kipu nenän siipien sivuilla ja poskipäissä.
Käänteiset sisäelimet
Sisäelinten käänteinen järjestys eli situs viscerusim vs. on oireyhtymän tyypillisin ilmentymäKartagener, jota kuitenkin esiintyy alle puolella potilaista. Sisäelimet liikkuvat peilikuvan tyypin mukaan. Kohdista sisäelinten täydellinen ja epätäydellinen käänteinen järjestely.
Epätäydellisen kääntymisen tapauksessa keuhkot vaihtavat paikkaa. Tähän voi liittyä eräänlainen peilikuva sydämestä, jonka kärki on siirtynyt rintaontelon oikealle puoliskolle (dekstrokardia).
Täysi käänteinen järjestely mahdollistaa kaikkien sisäelinten peililiikkeen. Tässä tapauksessa maksa sijaitsee vasemmalla, perna - oikealla. Tämä patologia havaitaan vahingossa ultraäänellä rutiinitutkimuksen aikana ja mahdollistaa Kartagenerin oireyhtymän epäilyn sen oireettomana.
Sisäelinten käänteinen järjestely selittyy alkiosolujen ja kudosten vaeltamisen rikkomisella alkion synnyssä. Monet elimet eivät normaalisti kehity samaan paikkaan, jossa ne ovat syntymän jälkeen. Joten munuaiset asettuvat lantion alueelle ja nousevat vähitellen XI-XII kylkiluiden tasolle.
Elinten liikkeet (tai vaeltaminen) synnytystä edeltävässä jaksossa suoritetaan värekalvoilla, jotka eivät toimi Kartagenerin oireyhtymässä, joka aiheuttaa sisäelinten käänteisen järjestyksen. Vaikka tämä tila näyttää kuinka uhkaav alta tahansa, se ei onneksi useimmissa tapauksissa aiheuta merkittävää kehon elintoimintojen heikkenemistä.
Muita Kartagenerin oireyhtymän ilmenemismuotoja
Muista taudin oireista tärkeinon miehen hedelmättömyys. Se johtuu siittiöiden liikkumattomuudesta, joka johtuu siitä, että niiden siimot eivät toimi.
Potilaat voivat myös kokea toistuvaa välikorvatulehdusta ja kuulon heikkenemistä. Tämä johtuu eritteen pysähtymisestä välikorvassa, joka normaalisti pitäisi poistaa limakalvon epiteelisolujen väreillä.
Kartagenerin oireyhtymän diagnoosi lapsilla
Jos noin kuukauden ikäisestä lapsella on säännöllisesti keuhkokuume, vuotava nenä ja poskiontelotulehdus, on syytä epäillä Kartagenerin oireyhtymää, jonka diagnoosi ei ole kovin vaikeaa. Se sisältää useita instrumentaali- ja laboratoriotutkimusmenetelmiä:
- Fyysinen tutkimus tai rutiinilääkärintarkastus paljastaa nenähengitysvaikeudet, erityisen kuulokuvan keuhkoista ja sydämestä sekä muutoksen sormien terminaalisissa falangeissa, kuten "koivet". prosessin kulku.
- Röntgentutkimus paljastaa patologisia pesäkkeitä keuhkoissa ja sydämen käänteisen sijainnin (dekstrokardia). Tämä menetelmä on riittävän yksinkertainen ja turvallinen, joten sen avulla on mahdollista diagnosoida Kartagenerin oireyhtymä synnytyssairaalassa.
- Bronkoskopia on tarkin tutkimusmenetelmä bronkiektaasin havaitsemiseen. Lisäksi keuhkoputken limakalvosta voidaan ottaa biopsia vain bronkoskopian avulla.
- Limakalvon biopsia näyttää tulehdusprosessin vakavuuden ja arvioi värien rakenteen.
Suosituimmat klinikat jaMaailman yliopistot ovat keskustelleet Kartagenerin oireyhtymästä melko pitkään, jonka valokuvat on esitetty tässä artikkelissa. Tunnetuimpien asiantuntijoiden kokemus mahdollistaa nuoremman sukupolven lääkäreiden koulutuksen tunnistamaan tällaisen harvinaisen sairauden.
Kartagenerin oireyhtymän hoito
Voiko tästä tilasta päästä eroon? Tällä hetkellä Kartagenerin oireyhtymän hoito riippuu oireista. Ei ole olemassa lääkkeitä, jotka palauttaisivat epiteelisolujen värekarvojen toiminnan, mutta nykylääketieteessä on runsas arsenaali työkaluja, jotka helpottavat taudin kulkua. Niiden avulla potilas voi unohtaa harvinaisen sairautensa pitkäksi aikaa.
Päähoidot:
- Antibiootit. Näitä lääkkeitä määrätään keuhkoputkentulehduksesta ja poskiontelotulehduksesta johtuvaan keuhkotulehdukseen. Käytetään klassisia penisilliinisarjan antibiootteja, makrolideja sekä "hengitysteiden" fluorokinolonien ryhmän lääkkeitä.
- Keuhkoputkien vedenpoistoa parantavat menetelmät - posturaalinen drenaatio, hieronta, mukolyyttisten ja mukokineettisten lääkkeiden käyttö jne.
- Fysioterapia.
Jos esiintyy voimakasta keuhkoputkentulehdusta, johon liittyy usein toistuva keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume, kirurginen hoito on aiheellista - keuhkojen eniten vahingoittuneen alueen poistaminen (resektio). Leikkauksen jälkeen potilaiden tila paranee merkittävästi.
