Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa patologiset muutokset vaikuttavat sidekudokseen. Tästä johtuen potilaalle kehittyy häiriöitä luuston rakenteessa ja sydämen työssä ja näkö heikkenee. Tämä sairaus on yhtä yleinen sekä miehillä että naisilla. Patologia havaitaan 1 tapauksessa 10 000 vastasyntynyttä kohti. Jatkossa tuskalliset muutokset etenevät ja ilman hoitoa lyhentävät merkittävästi potilaan elinikää.
Sairauden syyt
Marfanin oireyhtymän pääasiallinen syy on synnynnäiset muutokset FBN1-geenissä. Se säätelee fibrilliiniproteiinin tuotantoa kehossa. Tämä aine tekee sidekudoksesta elastisen ja vahvan.
Potilaiden kehossa tätä proteiinia tuotetaan hyvin pieniä määriä tai ei ollenkaan. Sen puute vaikuttaa negatiivisesti sidekudoksen tilaan. Hän on liian vahvavenyy, heikkenee eikä selviä hyvin pienestäkään fyysistä rasitusta. Tästä johtuen Marfanin oireyhtymää sairastavat ihmiset kehittävät luurankoa väärin, ja sydänläppien toiminnassa on vakavia häiriöitä. Silmän linssin liikkuvuuden vuoksi havaitaan näön heikkenemistä. Sidekudosvaurioita esiintyy synnytystä edeltävänä aikana. He edistyvät koko elämän ajan. Ilman hoitoa tämä sairaus voi johtaa potilaan ennenaikaiseen kuolemaan.
Miten patologia periytyy?
Marfanin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Jos toinen vanhemmista on sairas, hän voi siirtää patologian lapselle 50 prosentissa tapauksista. Jos sekä isä että äiti kärsivät tästä oireyhtymästä, niin todennäköisyys saada sairas vauva kasvaa 75-100%.
Satologia välittyy useimmiten sairailta vanhemmilta. Mutta tapahtuu myös niin, että isä ja äiti ovat terveitä, mutta lapsi kärsii Marfanin oireyhtymästä. Tämä havaitaan 15 prosentissa tapauksista. Syitä tähän satunnaiseen geenimutaatioon ei tunneta. Asiantuntijat ovat kuitenkin havainneet, että riski saada lapsi, jolla on tällainen patologia, kasvaa, jos isän ikä on yli 35-40 vuotta. Äidin ikä ei tässä tapauksessa vaikuta geenimutaatioon.
Tuki- ja liikuntaelimistön vaurion merkkejä
Luuston muutokset ovat yksi Marfanin oireyhtymän johtavista oireista. Kokenut lääkäri voi olettaa tämän patologian olemassaolon jo tutkimuksen aikana potilaan ulkonäön perusteella.
Ihmiset, joilla on tämä sairaus, ovat yleensä pitkiä. Heillä on ohuet luutlisääntynyt joustavuus nivelissä ja jänteissä. Suuret potilaat ovat yleensä alipainoisia ja näyttävät pitkiltä ja laihoilta. Luut pidentyvät Marfanin oireyhtymän yhteydessä sidekudoksen liiallisesta venymisestä. Potilaan valokuva näkyy alla.
Potilaiden raajat ovat suhteettoman pitkiä ja ohuita. Jotkut potilaat, joilla on korkea kasvu ja suuri käsivarsiväli, yrittävät urheilla. Tällaisella patologialla fyysinen aktiivisuus on kuitenkin ehdottomasti vasta-aiheista. Fibrilliinin puutteesta johtuva sidekudos heikkenee hyvin, eikä se välttämättä kestä stressiä. Korkealla kasvulla potilailla ei ole suuria fyysisiä vahvuuksia, päinvastoin heidän luunsa ja lihaksensa eivät kestä hyvin kuormitusta.
Toinen patologian merkki on suhteettoman pitkät sormet. Ne ovat lisänneet joustavuutta. Tällaista oiretta kutsutaan "hämähäkkisormiksi" tai arachnodactylyksi, tämä on yksi Marfanin oireyhtymän tyypillisistä ulkoisista ilmenemismuodoista. Kuva potilaan kädestä näkyy alla.
Tästä oireyhtymästä kärsivien kasvojen muoto on pitkä ja kapea. Taivaalla on muutoksia, se on korkea ja kaareva. Tämän vuoksi sairaan lapsen hampaat eivät välttämättä kasva kunnolla. Aikuisilla ääni muuttuu, käheys ilmenee.
Potilaiden rasvakudos on alikehittynyttä, minkä vuoksi heillä on alhainen ruumiinpaino ja ne näyttävät erittäin ohuilta ja kasvavat voimakkaasti. Lihakset ovat heikkoja, kestävät huonosti kuormitusta.
Potilailla on litteät jalat, selkärangan kaarevuus jakehon luiden epämuodostumat. Masentunut tai ulkoneva rintakehä on Marfanin oireyhtymän yleinen ilmentymä. Kuvassa näkyy potilaan luiden muodonmuutos.
Heikentynyt näkö
Sidekudoksen suuren venyvyyden ansiosta silmän linssin liikkuvuus lisääntyy. Usein tässä elimessä on sijoiltaanmeno tai subluksaatio. Silmälääkäriltä katsottuna linssin voimakas siirtymä määritetään. Tämä vaikuttaa negatiivisesti näkökykyyn. Marfanin oireyhtymää sairastavilla potilailla on seuraavat silmähäiriöt:
- likinäköisyys;
- glaukooma;
- kaihi.
Nämä sairaudet esiintyvät lapsuudessa. Usein lapsen on käytettävä silmälaseja pienestä pitäen. Linssin siirtymisen vaarallinen komplikaatio voi olla verkkokalvon irtoaminen, mikä johtaa vakavaan näön heikkenemiseen.
Sydänoireet
Sydämen kiintymys on vaarallisin merkki Marfanin oireyhtymästä. Sydänpatologiat aiheuttavat usein kuoleman aortan repeämän vuoksi. Potilaalla on seuraavat tuskalliset muutokset:
- laajeneminen ja aortan aneurysma;
- sydänläppien toimintahäiriö;
- sydämen laajentuminen;
- sydänlihaksen johtumishäiriö.
Näiden poikkeamien vuoksi esiintyy angina pectoris -tyyppisiä rintakipuja, hengenahdistusta, rytmihäiriöitä, takykardiaa, jatkuvan väsymyksen tunnetta. Joskus lapsilla, jotka perivät tämän oireyhtymän, syntyy sydänvikoja, jotka johtavat kuolemaan kloensimmäinen elinvuosi.
Hermostovaurio
Marfanin oireyhtymässä keskushermoston oireet liittyvät selkäydintä ympäröivän pussin (vaipan) turvotukseen. Tämä muodostuminen koostuu myös sidekudoksesta, joka on patologisesti muuttunut. Neurologit kutsuvat tätä häiriötä duraaliksi ectasiaksi. Aluksi henkilö kokee vain lievää epämukavuutta. Mutta ajan myötä patologia etenee ja kalvon paine selkäytimen alaosiin kasvaa. Potilas on huolissaan toistuvasta vatsakipusta sekä jalkojen heikkoudesta ja puutumisesta.
Muutokset keuhkoissa
Keuhkojen patologisia muutoksia ei aina havaita. Sidekudoksen elastisuus on kuitenkin heikentynyt myös hengityselimissä. Tämän seurauksena ilmarintakehän, hengitysvajauksen ja emfyseeman riski kasvaa. Ei ole harvinaista, että potilaat pysähtyvät spontaanisti hengityksen (apnea) yöllä.
Muut ilmenemismuodot
Potilaan iholle muodostuu venytysmerkkejä, joilla ei ole mitään tekemistä painonmuutosten kanssa. Tämä on vain kosmeettista, eikä se yleensä ole ongelma.
Potilaat ovat kuitenkin erittäin alttiita nivus- ja vatsatyrälle, jotka usein uusiutuvat hoidosta huolimatta.
Tähän oireyhtymään liittyy usein hormonaalisia häiriöitä, potilailla on lisääntynyt diabeteksen ja akromegalian riski. Sidekudoksen venymisen vuoksi virtsaelimet prolapsoituvat. Potilaat loukkaantuvat usein: nyrjähdykset ja jänteiden nyrjähdykset.
Yleinen terveys
Tämän geneettisen patologian vuoksi potilaat tuntevat olonsa jatkuvasti väsyneeksi. He väsyvät jopa vähäisestä fyysisestä rasituksesta. Heidän lihaksensa ovat huonosti kehittyneet, harjoituksen jälkeen potilaat tuntevat kipua lihaksissa. Tällaiset merkit liittyvät sidekudoksen vaurioitumiseen.
Psykoemotionaalinen stressi voi aiheuttaa migreenityyppistä päänsärkyä, voimattomuutta ja verenpaineen laskua.
Käsittääkö henkinen kehitys
Sairailla lapsilla ei ole kehitysvammaisuutta. Marfanin oireyhtymää sairastavilla potilailla on normaali älykkyys. Joissain tapauksissa heidän älykkyysosamääränsä on jopa keskimääräistä korkeampi. Potilailla on kuitenkin joskus merkkejä lisääntyneestä hermostuneisuudesta: liiallinen emotionaalisuus, itkuisuus, ärtyneisyys.
Diagnoosi
Lääkäri voi arvata taudin potilaan ulkonäön perusteella. Korkea kasvu, ohut rakenne ja huono näkö eivät kuitenkaan aina osoita tätä patologiaa. Näitä merkkejä havaitaan muissa geneettisissä sairauksissa ja terveillä ihmisillä. Erikoislääkäri kysyy välttämättä potila alta tämän perinnöllisen poikkeavuuden tapauksista perheessä, erityisesti vanhempien keskuudessa.
Marfanin oireyhtymän diagnosoimiseksi on suoritettava ortopedin, kardiologin, silmälääkärin ja geneetiikan tutkimus sekä EKG. Tämä auttaa arvioimaan luiden, silmälaitteiden ja sydämen tilaa. Diagnoosi tehdään, jos henkilöllä on vähintään yksi seuraavista oireista:
- rintaluun epämuodostuma;
- linssin siirto;
- selkärangan kaarevuus;
- patologiset muutokset aortassa;
- sormien pidentyminen ja patologinen joustavuus.
Ja myös henkilöllä tulee olla vähintään kaksi seuraavista merkeistä:
- sydänläppien toimintahäiriö;
- keuhkorinta;
- litteät jalat;
- korkea kasvu;
- jänteiden ja nivelten liiallinen liikkuvuus;
- likinäköisyys;
- venytysmerkit vartalossa.
Siten diagnoosi perustuu taudin ilmenemismuotojen kokonaisuuteen. Lisäksi Marfanin oireyhtymälle on olemassa erityinen analyysi. Potila alta otetaan verta ja etsitään mutaatioita FBN1-geenissä. Tämä on kuitenkin melko kallis tutkimus, se suoritetaan molekyyligenetiikan keskuksissa.
Konservatiivinen hoito
Nykyajan lääketieteessä ei ole sellaisia menetelmiä, jotka voisivat korjata geenin "rikkoutumisen". Siksi Marfanin oireyhtymän hoito voi olla vain oireenmukaista. Seuraavia lääkkeitä määrätään auttamaan korjaamaan patologisia muutoksia kehossa:
- Beetasalpaajat ("Atenolol", "Obzidan" ja muut). Niitä käytetään, kun aortta laajenee jopa 4 cm sydänkomplikaatioiden estämiseksi. Myös muita sydänlääkkeitä (ACE:n estäjiä, kalsiuminestäjiä) käytetään.
- Lääke "Losartan". Tätä lääkettä on käytetty Marfanin taudin hoidossa suhteellisen hiljattain. Se kuuluu angiotensiinireseptorin salpaajiin. Lääke hidastaa laajentumistaaortta. Lääketieteellisten tutkimusten mukaan tämä lääke on tehokkaampi kuin beetasalpaajat.
- Antibiootit ja koagulantit. Niitä määrätään yleensä sydänleikkauksen jälkeen veritulppien ja endokardiitin ehkäisyyn.
- Kollageenin normalisointiin tarkoitetut lääkkeet. Tätä tarkoitusta varten määrätään antioksidantteja, vitamiinikomplekseja ja ravintolisät: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, koentsyymiä sisältävät tuotteet, E-vitamiini ja ryhmä B.
- Nootropics. Niitä on määrätty heikkouden ja astenian hoitoon. Useimmin käytetty "Piracetam".
Potilaan on oltava useiden lääkäreiden (genetiikka, kardiologi, ortopedi, silmälääkäri) valvonnassa, hänen tulee käydä säännöllisesti tutkimuksissa ja tarpeellisissa tutkimuksissa. Näönkorjaus likinäköisyyden vuoksi tehdään silmälaseilla tai piilolinsseillä.
Marfanin tautia sairastaville potilaille näytetään fysioterapiaa. On hyödyllistä suorittaa magnetoterapiaa nivelille, sähkönukkua, kuntoiluharjoituksia. Kerran vuodessa hoitoa parantolassa suositellaan potilaille, joilla on tuki- ja liikuntaelinten sairauksia.
Leikkaukset
Tässä oireyhtymässä joutuu usein turvautumaan sydänleikkaukseen. Tämä voi merkittävästi lisätä potilaiden eloonjäämisprosenttia. Ennen sydänleikkauksen käyttöä tätä oireyhtymää sairastavien potilaiden elinajanodote oli lyhyt. Ihmiset elivät vain keski-ikään (40-50 vuotta). Tällä hetkellä sydänkirurgia on pidentänyt potilaiden elinikää noin 20 vuodella.
Aortta on usein leikattava. He ovatnäytetään, kun tämän suonen laajeneminen on yli 5 cm. Myös mitraaliläpän vaihto suoritetaan.
Sydänleikkaukset tehdään useimmiten tämän oireyhtymän yhteydessä, koska tämä elin kärsii suuresti sidekudosvaurioista. Kuitenkin myös muita kirurgisia toimenpiteitä tehdään, kuten:
- Torakoplastia. Tämä toimenpide tehdään, kun rintakehä on epämuodostunut. Sen avulla voit päästä eroon luuston rakenteen viasta. Useiden kylkiluiden osittainen resektio suoritetaan, minkä jälkeen rintalastan näyttävät tasaisemm alta.
- Linssin irrotus. Tämä silmäleikkaus tehdään varhaiseen kaihiin ja glaukoomaan.
- Selkärangan vakaus metallilevyillä. Leikkaus tehdään vakavissa skolioositapauksissa.
- Arthroplasty. Potilailla on usein luusairauksia. Tästä syystä on joskus tarpeen korvata vahingoittunut nivel proteesilla.
- Adenoidien ja risojen poisto. Nämä toimenpiteet on tehtävä lapsuudessa. Tästä oireyhtymästä kärsivä lapsi on erittäin altis vilustumiselle.
Lisäksi Marfanin tautia sairastaville raskaana oleville naisille tehdään keisarileikkaus. Lihasheikkous ja sydänongelmat vaikeuttavat heidän synnytystä itsestään.
Ennuste
Tämän perinnöllisen sairauden yhteydessä tarvitaan monimutkaista hoitoa kaikille elimille, joihin sairaus vaikuttaa. Ilman hoitoa potilaiden elinajanodote on enintään 40-45 vuotta. Kuolema johtuu vakavista sydämen ja verisuonten häiriöistä.
Patologisten muutosten kirurginen korjaus mahdollistaa merkittävästilisää potilaiden elinikää. Säännöllisellä hoidolla ja lääkärin valvonnalla potilaat voivat elää vanhuuteen asti. Lisäksi sydänleikkauksen jälkeen potilaan työkyky paranee.
Tästä oireyhtymästä kärsivät nuoret naiset ihmettelevät usein, voivatko he tulla raskaaksi. Mahdollisuus synnyttää terve vauva on olemassa, mikäli lapsen isä on terve. On kuitenkin muistettava, että taudin leviämisriski on tässä tapauksessa 50%. Lisäksi sikiön kantaminen aiheuttaa v altavan taakan sydän- ja verisuonijärjestelmälle, joka jo kärsii tästä taudista. Siksi tällaisen geneettisen patologian yhteydessä raskautta ei suositella.
Enn altaehkäisy
Tähän mennessä ei ole kehitetty erityistä Marfanin oireyhtymän ehkäisyä. Sairaus on geneettinen eikä sitä voida estää. Sinulle voidaan tehdä synnytystä edeltävä diagnoosi vain raskauden aikana. Jos joku tulevista vanhemmista kärsii tästä taudista, geneettinen konsultaatio on tarpeen.
Jos henkilöllä on jo patologian merkkejä, on vältettävä fyysistä rasitusta. Potilaiden ei tule urheilla ja tehdä kovaa työtä. Tällaisten potilaiden tulee käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa. Tätä sairautta sairastavat lapset on vapautettu liikuntakasvatuksen suorittamisesta, mutta heidän on osoitettu suorittavan liikuntaterapiaharjoituksia.
