Prader-Willin oireyhtymää pidetään erittäin harvinaisena geneettisenä sairautena, jossa seitsemän geeniä, jotka sijaitsevat isän 15. kromosomissa, puuttuvat kokonaan tai osittain eivätkä toimi normaalisti.
Tämä geneettinen patologia johtuu siitä, että vain isältä saatu tietyn geenin kopio toimii oikein. Äidin kopiossa on myös joitain epäsäännöllisyyksiä. Katsotaanpa tarkemmin.
Terveen ihmisen kehossa on geenikopioita, joiden ansiosta elimet voivat toimia ilman poikkeamia normista. Prader-Willin oireyhtymän kehittyessä tällaiset kopiot puuttuvat. Tällä hetkellä tunnetaan sairauksia, jotka ovat olennaisesti samanlaisia kuin tämä sairaus.
Samanlainen esiintymismekanismi voidaan havaita myös Angelmanin oireyhtymässä, mutta myös tässä tapauksessa mutaatiot vaikuttavat äidiltä saatuun geneettiseen materiaaliin. Tällaiset sairaudet ilmenevät pääsääntöisesti eri muodoissa ja niillä on vaihtelevia vakavuusasteita. Mutta siitä huolimatta ne ovat parantumattomia.
Syndrooman syyt
Prader-Willin oireyhtymä -perinnöllinen deterministinen patologia, joka kehittyy vain tiettyjen poikkeavuuksien kehittyessä. Toisin sanoen tietyissä kromosomihäiriöissä vanhempien geenit alkavat kärsiä, mikä johtaa vakaviin muutoksiin. Kliininen kuva kehittyy, kun seitsemän 15. isän geeniä puuttuu tai ei ilmene. Samaan aikaan DNA:han upotettu tieto ei muutu RNA:ksi.
Tutkijat, jotka osallistuivat tämän perinnöllisen patologian syiden selvittämiseen, uskoivat aiemmin, että tällaisen poikkeaman vuoksi muodostuu homotsygootti. Sitten pääteltiin, että hallitsevat ominaisuudet ovat autosomeissa ja taudin pääasiallinen tartuntatapa on perinnöllisyys.
Genetics teki useita patologian sytogeneettisiä analyyseja, joiden avulla todettiin, että taudista kärsivien lasten isiä oli kromosomi 15 translokaatio. Valokuvia lapsista, joilla on Prader-Willin oireyhtymä, on esitetty artikkelissamme.
Geneettinen mekanismi
Tähän mennessä on tarkasti todettu, että tämän patologian seurauksena 15. kromosomi on vaurioitunut segmenteissä q11.2 - q13. Sama tapahtuu Angelmanin oireyhtymän kanssa. Tälle taudille on kuitenkin ominaista täysin erilaiset oireet. Tällainen dissonanssi voidaan selittää vain sellaisella geneettisen tieteen ilmiöllä, kuten genomijäljennys, sekä uniparentaalinen disomia.
Uniparentaalisessa disomiassa molemmat kromosomit periytyvät vain toiselta vanhemm alta, mutta jotta tämä tapahtuisi, geenimateriaaliin on vaikutettavatietyt biokemialliset tekijät. Tämä tosiasia vahvistettiin käyttämällä prometafaasianalyysejä ja joidenkin tämän kromosomin lokusten DNA-merkintöjä.
Prader-Willin oireyhtymän aiheuttaa kaksi päämekanismia: 15. kromosomin mikrodeleetio, joka on saatu isältä, ja äidin kromosomien idiosomia, jotka molemmat saadaan äidiltä.
Genomisella painamisella fenotyyppimuutokset riippuvat siitä, tapahtuiko ilmentyminen isän vai äidin kromosomeissa.
Prader-Willin oireyhtymä lapsilla
Syndroomapotilaan kehossa esiintyvien häiriöiden mekanismeja ei ole vielä täysin tutkittu. Samaan aikaan heillä on kuitenkin useita oireita, jotka ovat ominaisia vain tämäntyyppisille taudeille. Potilaiden uskotaan lihovan lisääntyneen rasvasolujen muodostumisen ja lipolyysin vähentymisen vuoksi.
Lisäksi hypotalamuksessa on toimintahäiriöitä, jotka havaitaan pääasiassa sen kahdessa ytimessä - ventrolateraalisessa ja ventromediaalisessa ytimessä. Tällaiset prosessit johtavat epäonnistumiseen toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien muodostumisessa. Tyronaasiaktiivisuuden väheneminen karvatupissa ja melanosyyteissä johtaa hiusten, ihon ja iiriksen hypopigmentaatioon.
Mitkä ovat Prader-Willin oireyhtymän pääoireet?
Sairauden oireet
Tämä patologia voidaan havaita jo raskauden alkuvaiheessa sikiön väärällä sijainnilla ja sen vähäisellä liikkuvuudella. Lisäksi koroonisolujen tuottaman gonadotropiinin määrä voi muuttua merkittävästi raskaana olevalla naisella ja esiintyä polyhydramnionin oireita. Näiden oireiden perusteella diagnoosia ei voida tehdä, mutta ne voivat olla riittävä peruste lisädiagnoosille.
Dysplasia
Lapsilla Prader-Willin oireyhtymä (kuvassa yllä) voi ilmetä synnynnäisten lonkan dislokaatioiden (dysplasia), lihasjännityksen heikkenemisenä sekä koordinaatiohäiriöinä. On tapauksia, joissa vastasyntynyt ei voinut imeä ja niellä rintamaitoa yksin. Tässä rikkomuksessa ravitsemus suoritetaan anturin avulla. Hengitysongelmia saattaa ilmetä ja joissakin tapauksissa tarvitaan koneellinen ilmanvaihto.
Uneliaisuus
Tämän lisäksi Prader-Willin taudilla on muita oireita. Esimerkiksi lapset voivat kokea lisääntynyttä uneliaisuutta. Mitä tulee ulkoisiin tekijöihin, lapsella on kehitysviiveitä. Siksi tällaisille potilaille on ominaista lyhyt kasvu, alikehittyneet kädet ja jalat, ja karsastus kehittyy usein.
Muut oireet
Tälle patologialle on jatkossa ominaista seuraavat oireet:
- Selkärangan kaarevuus.
- Maitohampaiden karies ja lisääntynyt syljen tiheys.
- Tipumus syödä liikaa.
- Sukurauhasten vajaatoiminta, joka johtaa edelleen hedelmättömyyteen.
- Liikalihavuus.
- Viivästynyt motorinen ja puhekehitys.
- Psykomotorisen kehityksen hidastunut.
- Viivästynyt murrosikä.
Nämä oireet määritetään visuaalisesti. Teini-iässä havaitaan seuraavat oireet:
- Puheen viive.
- Ylipainoinen ja hyvin lyhyt.
- Vartalon luonnoton joustavuus.
- Älykkyyden heikkeneminen ja oppimisvaikeus.
Prader-Willin oireyhtymän diagnoosi
Tämä perinnöllinen patologia voidaan havaita jopa sikiön kehityksen aikana ultraäänen aikana. Tällaisissa tapauksissa naisille suositellaan tietyntyyppistä synnytystä edeltävää diagnoosia, ja tarvittaessa asiantuntijat käyttävät invasiivisia menetelmiä ongelman ratkaisemiseksi.
Kokeneella asiantuntijalla on synnytyksen jälkeen oikeus tehdä Prader-Willin taudin diagnoosi jo vauvan ensitarkastuksessa. Sen vahvistamiseksi tarvitaan kuitenkin erityisiä geneettisiä testejä. Koriongonadotropiinin pitoisuus tutkitaan myös äidin verestä. Tällaisten menetelmien ansiosta on mahdollista tunnistaa submikroskooppiset ja toiminnalliset patologiat DNA-tasolla.
Mitkä ovat diagnoosin kriteerit?
Diagnoosi voidaan tehdä seuraavien kliinisten kriteerien mukaan:
- Syntyessään, lapsen alhainen syntymäpaino ja pituus täysiaikaisen raskauden tapauksessa.
- Väärä asento, mukaan lukien housujen esitys.
- Muut kehityksen mikroanomaaliat.
- Vakava lihasjärjestelmän hypotensio.
- Ihon ja hiusten pigmentaatio vähentynyt.
- Liikalihavuus, kehittyy yleensä kuuden kuukauden kuluttua.
- Psykologisen, motorisen ja puheen kehityksen viivästykset.
Lapset, joilla on havaittuTämä oireyhtymä vaatii jatkuvasti ruokaa ja liikkuu hyvin vähän. Liiallisen painonnousun vuoksi he voivat kokea komplikaatioita, kuten uniapneaa, joka on usein kuolemansyy heidän unissaan.
Mikä on Prader-Willin oireyhtymän hoito?
Hoito
Tähän mennessä oireyhtymään ei ole olemassa erityisiä hoitoja. Hoito on yleensä oireenmukaista. Jos vastasyntyneellä on hengitysvaikeuksia, hänet siirretään keinotekoiseen keuhkoventilaatioon, ja jos nielemisongelmia ilmenee, asetetaan mahaletku, jonka kautta suoritetaan enteraalinen ravitsemus. Lihasjännityksen alentuessa hierontaa ja erilaisia fysioterapiamenetelmiä suositellaan.
Prader-Willin tautia sairastaville lapsille annetaan päivittäin yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistettua kasvuhormonia, joka tukee lihasmassan kasvua ja auttaa vähentämään potilaan ruokahalua. Myös ihmisen koriongonadotropiinin korvaaminen suoritetaan.
Tällaisen taudin aikana havaitaan hypogonadismia, eli sukurauhasten alikehittymistä ja muutoksia lisääntymisjärjestelmän toiminnassa. Tässä tapauksessa hormonikorvaushoitoa suoritetaan kasvun ja murrosiän stimuloimiseksi.
Joissakin tapauksissa lapset, joilla on puheviiveitä ja kehitysvammaisuutta, saattavat tarvita psykiatrin tai psykologin apua. Ja mikä tärkeintä, on tarpeen seurata jatkuvasti heidän kuluttamiensa ruuan määrää. Prader-Willin oireyhtymää sairastaville lapsille annetaan erityisruokavaliohoitoa.
Vaara, että parin toinen lapsijoista ensimmäinen kärsii tästä taudista, syntyy samoilla geneettisillä ongelmilla, on uskomattoman korkea. Tällöin vanhempia kehotetaan käymään konsultaatiossa, jossa asiantuntijat tutkivat heidät perusteellisesti ja laskevat riskit.
Prader-Willin tautia sairastavat lapset tarvitsevat jatkuvaa endokrinologin ja neurologin seurantaa.
Yleisen hyvinvoinnin parantaminen taudin taustalla
Syndroomaa sairastavien ihmisten keskuudessa somaattiset sairastuvuusluvut ovat lisääntyneet merkittävästi, kommunikointi on vaikeaa ja erityisavun tarve sairauden ominaisuuksien vuoksi. He eivät ehkä ymmärrä, miksi heidän terveydestään on huolehdittava. Jos tila on tyydyttävä ja potilas voi hyvin, hänen elämänlaatunsa paranee.
Seuraavat tekijät on otettava huomioon:
- Kohonnut äkillisen kuoleman riski.
- Sairastumisen todennäköisyys.
- Aineelliseen hyvinvointiin vaikuttavien tekijöiden lukumäärän kasvu.
- Hyvinvointi- ja terveyspalveluiden saatavuus riittämätön.
Ihmisillä, joilla on Prader-Willi-patologia, on erityistarpeita taustalla olevan sairauden vuoksi. He tarvitsevat erityishoitoa akuuteissa ja kroonisissa sairauksissa, apua yleisen terveyden vahvistamisessa jne. Heidän tarpeensa on täytettävä erikoislaitoksissa, jotka tarjoavat sairaanhoitoa, joka puolestaan voi koostua perussairauden ja somaattisten häiriöiden hoidosta, johon liittyytaustalla oleva patologia.
Mikä on elinajanodote Prader-Willin oireyhtymän kanssa? Tämä sairaus johtaa usein potilaiden eliniän odotteen lyhenemiseen jopa 60 vuoteen. Ennuste tällaisten ihmisten toipumisesta on kuitenkin erittäin pettymys.
Artikkelissa esitettiin yksityiskohtainen kuvaus Prader-Willin oireyhtymästä. Nyt tiedät mikä tämä patologia on.
