Monet ihmiset ovat aina ihmetelleet, miksi jotkin vanhempien ominaisuudet välittyvät lapseen (esimerkiksi silmien väri, hiukset, kasvojen muoto ja muut). On tieteellisesti todistettu, että tämä piirteen siirtyminen riippuu geneettisestä materiaalista eli DNA:sta.
Mikä DNA on?
Tällä hetkellä deoksiribonukleiinihappo ymmärretään monimutkaisena yhdisteenä, joka on vastuussa perinnöllisten ominaisuuksien välittämisestä. Tämä molekyyli löytyy kehomme jokaisesta solusta. Kehomme pääpiirteet on ohjelmoitu siihen (tietty proteiini on vastuussa tietyn ominaisuuden kehittymisestä).
Mistä se koostuu? DNA koostuu monimutkaisista yhdisteistä, joita kutsutaan nukleotideiksi. Nukleotidi on lohko tai miniyhdiste, joka sisältää typpipitoisen emäksen, fosforihappojäännöksen ja sokerin (tässä tapauksessa deoksiriboosin).
DNA on kaksijuosteinen molekyyli, jossa kukin ketjuista on kytketty toisiinsa typpipitoisten emästen kautta komplementaarisuuden periaatteen mukaisesti.
Lisäksi voimme olettaa, että DNA sisältää geenejä – tiettyjä proteiinisynteesistä vastaavia nukleotidisekvenssejä. Mitkä ovat deoksiribonukleiinihapon rakenteen kemialliset ominaisuudet?
Nukleotidi
Kuten mainittiin, deoksiribonukleiinihapon perusrakenneyksikkö on nukleotidi. Tämä on monimutkainen koulutus. DNA-nukleotidin koostumus on seuraava.
Nukleotidin keskellä on viisikomponenttinen sokeri (DNA:ssa se on deoksiriboosia, toisin kuin RNA:ssa, joka sisältää riboosia). Siihen on kiinnitetty typpipitoinen emäs, josta erotetaan 5 tyyppiä: adeniini, guaniini, tymiini, urasiili ja sytosiini. Lisäksi jokainen nukleotidi sisältää myös fosforihappotähteen.
DNA sisältää vain ne nukleotidit, joilla on ilmoitetut rakenneyksiköt.
Kaikki nukleotidit on järjestetty ketjuun ja seuraavat toisiaan. Ryhmitettyinä tripletteihin (kolme nukleotidia kussakin) ne muodostavat sekvenssin, jossa jokainen tripletti vastaa tiettyä aminohappoa. Tuloksena on ketju.
Ne yhdistyvät toisiinsa typpipitoisten emästen sidosten vuoksi. Pääsidos rinnakkaisten ketjujen nukleotidien välillä on vety.
Nukleotidisekvenssit ovat geenien perusta. Niiden rakenteen rikkominen johtaa proteiinien synteesin epäonnistumiseen ja mutaatioiden ilmenemiseen. DNA sisältää samat geenit, jotka määritetään lähes kaikissa ihmisissä ja jotka erottavat ne muista organismeista.
Nukleotidimuunnos
Joissakin tapauksissa tietyn ominaisuuden vakaampaan siirtoon käytetään typpipitoisen emäksen modifikaatiota. DNA:n kemiallinen koostumus muuttuu lisäämällä metyyliryhmä (CH3). Tällainen modifikaatio (yhdelle nukleotidille) salliistabiloi geeniekspressiota ja ominaisuuksien siirtämistä tytärsoluihin.
Tällainen molekyylin rakenteen "parantaminen" ei vaikuta millään tavalla typpipitoisten emästen assosiaatioon.
Tätä modifikaatiota käytetään myös X-kromosomin inaktivointiin. Tämän seurauksena muodostuu Barr-kappaleita.
Koneen karsinogeneesin lisääntyessä DNA-analyysi osoittaa, että nukleotidiketju oli alttiina metylaatiolle monilla emäksillä. Tehdyissä havainnoissa havaittiin, että mutaation lähde on yleensä metyloitu sytosiini. Yleensä kasvainprosessissa demetylaatio voi auttaa pysäyttämään prosessin, mutta sen monimutkaisuuden vuoksi tätä reaktiota ei tapahdu.
DNA-rakenne
Molekyylin rakenteessa on kahdenlaisia rakenteita. Ensimmäinen tyyppi on lineaarinen sekvenssi, jonka muodostavat nukleotidit. Niiden rakentamiseen sovelletaan tiettyjä lakeja. Nukleotidien kirjoittaminen DNA-molekyyliin alkaa 5'-päästä ja päättyy 3'-päähän. Toinen vastapäätä sijaitseva ketju on rakennettu samalla tavalla, vain spatiaalisessa suhteessa molekyylit ovat vastakkain ja toisen ketjun 5'-pää sijaitsee vastapäätä toisen 3'-päätä.
DNA:n toissijainen rakenne on heliksi. Se johtuu vetysidosten läsnäolosta toisiaan vastapäätä olevien nukleotidien välillä. Vetysidos muodostuu komplementaaristen typpiemästen välille (esimerkiksi vain tymiini voi olla vastakkainen ensimmäisen ketjun adeniini ja sytosiini tai urasiili voi olla vastakkainen guaniini). Tällainen tarkkuus johtuu siitä, että toisen ketjun rakentaminen tapahtuu ensimmäisen perusteella, joten typpipitoisten emästen välillä on tarkka vastaavuus.
Molekyylin synteesi
Kuinka DNA-molekyyli muodostuu?
Sen muodostumissyklissä on kolme vaihetta:
- Ketjujen irrottaminen.
- Syntetisointiyksiköiden kytkentä yhteen ketjuista.
- Toisen ketjun loppuun saattaminen täydentävyysperiaatteen mukaisesti.
Molekyylin erotteluvaiheessa päärooli on entsyymeillä - DNA-gyraaseilla. Nämä entsyymit keskittyvät ketjujen välisten vetysidosten tuhoamiseen.
Ketjujen eron jälkeen tulee peliin tärkein syntetisoiva entsyymi, DNA-polymeraasi. Sen kiinnitys havaitaan kohdassa 5'. Lisäksi tämä entsyymi liikkuu kohti 3'-päätä kiinnittäen samanaikaisesti tarvittavat nukleotidit vastaaviin typpipitoisiin emäksiin. Saavutettuaan tietyn kohdan (terminaattorin) 3'-päässä polymeraasi irtoaa alkuperäisestä ketjusta.
Kun tytärketju on muodostunut, emästen välille muodostuu vetysidos, joka pitää vasta muodostuneen DNA-molekyylin koossa.
Mistä löydän tämän molekyylin?
Jos syventyy solujen ja kudosten rakenteeseen, huomaa, että DNA on pääasiassa solun ytimessä. Ydin vastaa uusien, tytärsolujen, solujen tai niiden kloonien muodostumisesta. Samalla sen sisältämä perinnöllinen tieto jakautuu vasta muodostuneiden solujen kesken tasaisesti (muodostuu klooneja) tai osiin (usein on mahdollistahavaita tällainen ilmiö meioosin aikana). Ytimen tuhoutuminen johtaa uusien kudosten muodostumisen rikkomiseen, mikä johtaa mutaatioon.
Lisäksi mitokondrioista löytyy erityislaatuista perinnöllistä materiaalia. Niiden DNA on hieman erilainen kuin ytimessä (mitokondriodeoksiribonukleiinihapolla on rengasmuoto ja se suorittaa hieman erilaisia tehtäviä).
Molekyyli itsessään voidaan eristää mistä tahansa kehon solusta (tutkimuksessa käytetään useimmiten posken sisältä tai verta). Ainoastaan sloughing epiteelistä ja joistakin verisoluista (erytrosyytit) puuttuu geneettinen materiaali.
Toiminnot
DNA-molekyylin koostumus määrää sen toiminnon, joka siirtää tietoa sukupolvelta toiselle. Tämä johtuu tiettyjen proteiinien synteesistä, jotka aiheuttavat yhden tai toisen genotyyppisen (sisäisen) tai fenotyyppisen (ulkoisen - esimerkiksi silmien tai hiusten värin) ominaisuuden ilmentymisen.
Tiedonsiirto tapahtuu toteuttamalla se geneettisestä koodista. Geneettiseen koodiin salatun tiedon perusteella tuotetaan spesifisiä informaatio-, ribosomaalisia ja siirto-RNA:ita. Jokainen niistä on vastuussa tietystä toiminnasta - lähetti-RNA:ta käytetään proteiinien syntetisoimiseen, ribosomaalinen RNA osallistuu proteiinimolekyylien kokoamiseen ja kuljetus-RNA muodostaa vastaavat proteiinit.
Jokainen epäonnistuminen heidän työssään tai rakenteen muutos johtaa suoritetun toiminnon rikkomiseen jaepätyypillisten piirteiden (mutaatioiden) esiintyminen.
DNA-isyystestin avulla voit määrittää toisiinsa liittyviä merkkejä ihmisten välillä.
Geenitestit
Mihin geneettisen materiaalin tutkimusta voidaan käyttää nyt?
DNA-analyysiä käytetään monien tekijöiden tai muutosten määrittämiseen kehossa.
Ensinnäkin tutkimuksen avulla voit määrittää synnynnäisten, perinnöllisten sairauksien esiintymisen. Näitä sairauksia ovat muun muassa Downin oireyhtymä, autismi, Marfanin oireyhtymä.
Voit myös testata DNA:ta perhesiteiden määrittämiseksi. Isyystestiä on käytetty pitkään laajasti monissa, ensisijaisesti juridisissa prosesseissa. Tämä tutkimus on määrätty määritettäessä geneettistä suhdetta laittomien lasten välillä. Usein tämän testin tekevät perinnönhakijat, kun viranomaisilta herää kysymyksiä.
