Kvestikulaarisen feminisaatiosyndrooma on suhteellisen harvinainen synnynnäinen patologia, johon liittyy herkkyyden heikkeneminen miessukupuolihormonien suhteen. Vakavammissa tapauksissa kehosta tulee täysin herkkä androgeenien vaikutuksille. Tällaisen vaivan oireet voivat olla eriasteisia, ja potilaiden hoito valitaan yksilöllisesti.
Tietenkin ihmiset, jotka ovat kokeneet tällaisen taudin, ovat kiinnostuneita lisätiedoista. Mikä on kivesten feminisaatiosyndrooma? Miten tautia hoidetaan ja onko olemassa todella tehokkaita hoitomenetelmiä? Miksi tauti kehittyy? Mikä on potilaiden ennuste? Monet ihmiset etsivät vastauksia näihin kysymyksiin.
Kvestikulaarisen feminisaatiosyndrooma - mitä se on?
Ensinnäkin on syytä ymmärtää termin merkitys. Kivesten feminisaatiosyndrooma on synnynnäinen sairaus, jonka aiheuttaa mutaatiosukupuolikromosomi. Sairauteen liittyy androgeeniherkkyyden menetys, ja herkkyyden heikkeneminen miessukupuolihormonien suhteen voi olla erilainen - oireiden vakavuus riippuu tästä.
Esimerkiksi kohtalaisella androgeeniresistenssillä poika kehittyy ulkoisesti melko normaalisti. Aikuisena voi kuitenkin käydä ilmi, että mies on hedelmätön, koska hänen kehonsa ei yksinkertaisesti tuota siittiöitä.
Täydellinen herkkyyden menetys hormoneille näyttää täysin erilaiselta sellaisen sairauden kuin kivesten feminisoitumisoireyhtymän taustalla. Ihmisen karyotyyppi on edelleen mies. Siitä huolimatta pojilla syntyy niin sanottu väärä hermafroditismi, jossa esiintyy ulkoisten sukuelinten muodostumista naistyypin mukaan samalla, kun kivekset ovat läsnä ja testosteronitaso veressä on normaali. Murrosiän aikana näillä pojilla on taipumus kehittää naisten seksuaalisia ominaisuuksia (esim. rintojen suureneminen).
Kvestikulaarisen feminisaatiosyndrooma on suhteellisen harvinainen patologia. Jokaista 50-70 tuhatta vastasyntynyttä kohden on vain yksi lapsi, jolla on samanlainen mutaatio. Jos tarkastelemme hermafroditismia, noin 15–20 prosentilla potilaista epätyypillisten sukuelinten esiintymisen syy liittyy juuri STF:ään. Muuten, lääketieteessä patologia esiintyy eri nimillä - androgeeniherkkyysoireyhtymä, Morrisin oireyhtymä, miehen pseudohermafroditismi.
STF naisille: onko se mahdollista?
Monet ihmiset ovat kiinnostuneita kysymyksestä, onko kivesten feminisaatiosyndrooma mahdollista naisilla. Koska patologia liittyy mutaatioon Y-kromosomissa, voidaan varmuudella sanoa, että vain miehiä esiintyy.
Toisa alta tästä taudista kärsivät ihmiset näyttävät usein naisilta. Lisäksi he näkevät itsensä vastaavasti. Tilastojen mukaan potilaat, joilla on väärä hermafroditismi, näyttävät usein houkuttelevilta, pitkiltä tytöiltä, joilla on ohut vartalo. Ihmisillä, joilla on tällainen diagnoosi, tunnustetaan jopa erityisiä luonteenpiirteitä, mukaan lukien looginen ja tarkka mieli, kyky navigoida nopeasti tilanteissa, energia, tehokkuus ja muut "miespuoliset" ominaisuudet.
Toinen mielenkiintoinen tosiasia on, että monilla urheiluun osallistuvilla naisilla on miespuolinen karyotyyppi. Siksi ammattiurheilijat ottavat sylkeä DNA-analyysiin - Morrisin syndroomaa sairastavat naiset (eli miehet) eivät saa kilpailla.
Muuten, tällaisen patologian esiintyminen johtuu monista historiallisista henkilöistä, mukaan lukien Jeanne d'Arc ja kuuluisa Englannin kuningatar Elizabeth Tudor.
Patologian tärkeimmät syyt
Kuten mainittiin, Morrisin oireyhtymä (kivesten feminisaatiosyndrooma) on seurausta AR-geenin viasta. Tällainen mutaatio vaikuttaa androgeenisiin hormoneihin reagoiviin reseptoreihin, minkä seurauksena ne yksinkertaisesti muuttuvat tuntemattomiksi. Tutkimusten mukaan oireyhtymä tarttuu X-kytketyssä resessiivisessä tyypissä ja viallisten geenien kantaja,yleensä äiti. Toisa alta spontaani mutaatio on mahdollista myös kahden täysin terveen vanhemman synnyttämässä lapsessa, mutta tällaisia tapauksia kirjataan paljon harvemmin.
Alkionkehitysprosessissa sikiön sukurauhaset (sukurauhaset) muodostuvat karyotyypin mukaan - lapsella on täysimittaiset kivekset. Mutta geenivaurion vuoksi kudokset eivät ole herkkiä (epäherkkiä) testosteronille ja dehydrosteronille, jotka ovat vastuussa peniksen, kivespussin, virtsaputken ja eturauhasen muodostumisesta. Samalla säilyy kudosten herkkyys estrogeeneille, mikä saa aikaan sukuelinten jatkokehityksen naistyypin mukaan (poikkeuksena kohtu, munanjohtimet ja emättimen ylempi kolmannes).
Syndrooman koko muoto ja sen ominaisuudet
Kivesten feminisaatiosyndrooma (Morris) voi liittyä reseptorien testosteronin herkkyyden täydelliseen menetykseen. Tällaisissa tapauksissa lapsella on miehen genotyyppi (y-kromosomi on), miehen sukurauhaset, mutta naisen ulkoiset sukuelimet.
Tällaisilla lapsilla ei ole kivespussia ja penistä, ja kivekset jäävät vatsaonteloon. Sen sijaan on emätin ja ulkoiset häpyhuut. Melko usein lääkärit puhuvat tällaisissa tapauksissa tytön syntymästä. Potilaat hakevat apua yleensä murrosiässä valitessaan kuukautisten puuttumista. Muuten, lapsella toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet kehittyvät naistyypin mukaan (äänimutaatioiden puute, karvojen kasvu, rintarauhasten laajentuminen). Yksityiskohtaisella tutkimuksella lääkäri määrittää miesten sukupuolielinten ja tietyn joukon niitäkromosomit.
Usein "kivesten feminisaatiosyndrooma" -diagnoosin tekevät jo aikuiset naiset, jotka kääntyvät erikoislääkärin puoleen kuukautisten ja hedelmättömyyden vuoksi.
Morrisin oireyhtymän epätäydellinen muoto ja sen kehitysaste
Miesten kivesten feminisoitumisoireyhtymään voi liittyä vain osittainen reseptorien testosteroniherkkyyden heikkeneminen. Tällaisissa tapauksissa oireet voivat olla monipuolisempia. Vuonna 1996 luotiin luokitusjärjestelmä, jonka mukaan tämän patologian viisi päämuotoa erotetaan.
- Ensimmäinen tutkinto tai miestyyppi. Lapsella on selvä urosfenotyyppi ja hän kehittyy ilman selkeitä poikkeavuuksia. Joskus murrosiässä esiintyy maitorauhasten lisääntymistä ja epätyypillisiä muutoksia äänessä. Mutta potilailla on aina heikentynyt spermatogeneesi, mikä johtaa hedelmättömyyteen.
- Toinen tutkinto (pääasiassa miestyyppi). Kehitys tapahtuu urostyypin mukaan, mutta tietyin poikkeavin. Esimerkiksi mikropeniksen ja hypospadioiden muodostuminen (virtsaputken ulkoisen aukon siirtyminen) on mahdollista. Usein potilaat kärsivät gynekomastiasta. Myös ihonalaisen rasvan kerääntyminen on epätasaista.
- Kolmas aste eli ambivalenttinen kehitys. Potilaiden penis pienenee huomattavasti. Kivespussia on myös muokattu - joskus muodoltaan se muistuttaa ulkoisia häpyhuulia. Virtsaputki siirtyy, eivätkä kivekset usein laskeudu kivespussiin. On myös ominaisianaisen merkit - rintojen suureneminen, tyypillinen ruumiinrakenne (leveä lantio, kapeat hartiat).
- Neljäs aste (vallitseva naistyyppi). Tämän ryhmän potilailla on naisfenotyyppi. Kivekset jäävät vatsaonteloon. Naisten sukuelimet kuitenkin kehittyvät, mutta niissä on joitain poikkeamia. Esimerkiksi lapselle kehittyy lyhyt "sokea" emätin, ja klitoris on usein hypertrofoitunut ja muistuttaa mikropenistä.
- Viides aste tai naistyyppi. Tähän sairauden muotoon liittyy kaikkien naisten ominaisuuksien muodostuminen - lapsi syntyy tyttö. Joitakin poikkeamia kuitenkin on. Erityisesti potilaat kokevat usein klitoriksen laajentumista.
Nämä oireet liittyvät kivesten feminisoitumisoireyhtymään. Lisääntyminen tällaisella patologialla on mahdotonta - potilaan keho ei tuota miessukusoluja ja naisen sisäelimet puuttuvat tai eivät ole täysin muodostuneet.
Tilaston mukaan ihmiset, joilla on samanlainen diagnoosi, kärsivät usein nivustyristä, jotka liittyvät kivesten heikkenemiseen nivuskanavan läpi. Virtsaputken ulkoisen aukon siirtymisen vuoksi riski sairastua virtsatiejärjestelmän eri sairauksiin (esim. pyelonefriitti, virtsaputkentulehdus ja muut tulehdussairaudet) kasvaa.
Diagnostiikkatoimenpiteet
Tällaisen taudin diagnoosi on pitkä prosessi. Se sisältää monia hoitoja:
- Aluksi lääkäri kerää anamneesin. Kyselyn aikana sinun on selvitettävä, onko lapsella ollut sellaistasitten kehityshäiriöt syntymän jälkeen tai murrosiän aikana. Myös sukuhistoriaa analysoidaan (oliko tällaisia poikkeamia sukulaisissa).
- Tärkeä vaihe on myös fyysinen tarkastus, jonka aikana asiantuntija voi havaita poikkeamat kehon ja ulkoisten sukupuolielinten rakenteessa, karvankasvun tyypin jne. Potilaan pituus ja paino mitataan. Lisätutkimusta tarvitaan liitännäissairauksien tunnistamiseksi.
- Lisäksi suoritetaan karyotyypitys – toimenpide, jonka avulla voit määrittää kromosomien määrän ja laadun, mikä puolestaan mahdollistaa potilaan sukupuolen määrittämisen.
- Tarvittaessa tehdään molekyyligeneettinen tutkimus, jonka aikana selvitetään vaurioituneiden geenien lukumäärä ja tyypit.
- Urologin tarkastus on pakollinen - lääkäri tutkii ulkoisten sukuelinten rakenteen ja ominaisuudet, tunnustelee eturauhasen jne.
- Otetaan verikoe hormonitasojen tarkistamiseksi.
- Ultraääni on myös informatiivinen. Tämän toimenpiteen avulla voidaan tunnistaa poikkeavuuksia sisäisten sukuelinten rakenteessa, havaita laskeutumattomia kiveksiä ja diagnosoida muita sairauksia.
- Tarkkaimmat tiedot sisäelinten rakenteesta saadaan magneettikuvauksen tai tietokonetomografian aikana.
Kvestikulaarisen feminisaatiosyndrooma: hoito
Hoito riippuu tässä tapauksessa suoraan potilaan iästä ja herkkyysasteestaandrogeenihormonireseptorit. Hormonikorvaushoito on pakollinen, jonka avulla voit poistaa androgeenin puutteen, auttaa muodostamaan oikeat toissijaiset sukupuoliominaisuudet ja eliminoimaan mahdollisia kehityshäiriöitä.
On ymmärrettävä, että psykoterapia on äärimmäisen tärkeä vaihe - potilas tarvitsee jatkuvaa konsultaatiota asiantuntijan kanssa. Itse asiassa tilastojen mukaan väärä hermafroditismi johtaa usein kliinisen masennuksen kehittymiseen. Jos mutaatio diagnosoidaan sattum alta aikuisiässä (puhumme täydellisestä immuniteetista testosteronireseptoreille), lääkäri voi päättää olla ilmoittamatta tästä naiselle, joka elää täyttä elämää ja tunnistaa itsensä kauniin sukupuolen edustajaksi.
Milloin leikkaus tarvitaan?
Monet ongelmat voidaan ratkaista erityisillä toimenpiteillä. Potilaille, joilla on naisfenotyyppi, kivesten poisto on aiheellista. Tällainen menettely on välttämätön, koska se auttaa estämään tyrän kehittymistä ja miesten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymistä. Lisäksi toimenpide on kivessyövän ehkäisy.
Jos elimistön kehitys tapahtuu naistyypin mukaan, silloin joskus tarvitaan emättimen ja ulkoisten sukupuolielinten plastiikkakirurgiaa, joka mahdollistaa seksuaalisen elämän. Leikkaus voi korjata virtsatiekanavan siirtymän.
Kun potilas kehittyy miehiseksi, on joskus tarpeen tuoda siemenputket kivespussiin. Koska monet miehet, joilla on samanlainen diagnoosi, kärsivätgynekomastiasta rintojen plastiikkakirurgiaa tehdään usein kehon palauttamiseksi sen luonnolliseen muotoon.
Potilaiden ennuste ja mahdolliset komplikaatiot
Testicular feminisation -oireyhtymä (Morris) ei ole suora uhka elämälle. Keho toimii melko normaalisti, vaikka androgeenisille hormoneille ei olekaan herkkä. Lääketieteellisen ja kirurgisen toimenpiteen jälkeen potilas voi elää täyttä elämää naisena, jolla on miespuolinen karyotyyppi. Mutta on olemassa riski kehittää kivessyöpä, joka ei laskeudu kivespussiin - tällaisissa tapauksissa on ryhdyttävä toimenpiteisiin. Syövän kehittymisen estämiseksi suoritetaan kivesten kirurginen poisto kivespussiin (jos potilaalla on miesfenotyyppi) tai rauhasten täydellinen poisto (jos potilaalla on naisfenotyyppi).
Mitä tulee muihin mahdollisiin komplikaatioihin, niiden luettelo sisältää sukupuoliyhteyden mahdottomuuden (sukuelinten epäasianmukainen muodostuminen), virtsaamishäiriöt (urogenitaalijärjestelmän kehittymisen aikana virtsatie siirtyy pois). Potilaat ovat hedelmättömiä fenotyypistä riippumatta. Älä unohda sosiaalisia vaikeuksia, koska jokainen lapsi ja varsinkin teini-ikäinen ei pysty ymmärtämään oman kehonsa ominaisuuksia. Tietenkin sukuelinten alueen ongelmat sekä eritysjärjestelmän patologia voidaan poistaa leikkauksen aikana. Potilaiden ennuste on joka tapauksessa suotuisa.
Onko olemassa ehkäiseviä toimenpiteitä?
Valitettavasti ei ole olemassa korjaustoimenpiteitä, jotka voisivat estää tällaisen vaivan esiintymisen. Mutta koska kivesten feminisaatiosyndrooma on geneettinen patologia, sen kehittymisen riski voidaan tunnistaa jo raskauden suunnitteluvaiheessa - tulevat vanhemmat on testattava.
Potilaat, joilla on jo diagnosoitu sairaus, tarvitsevat pätevää lääkärinhoitoa sekä säännöllisiä lääkärintarkastuksia ja hormonihoitoa.
