Eukaryoottien elävän olennon jokaisessa solussa on DNA:n polymeeriketju ytimen sisällä, joka on elämän tärkein "ohjelma". Ihmisen DNA on geneettinen materiaali, johon on tallennettu kaikki esi-isien muisti, sairaudet, joihin yksilö on taipuvainen, ja kaikki yksilön kyvyt. 23 geeniparin joukko on ihmisen geneettisen laitteen perusta
Ymmärtääksesi kuinka tärkeä DNA on, sinun on tiedettävä sen rakenne ja toiminnot. DNA ei ole vain koodi, se on päämalli, jonka avulla solu rakentaa proteiineja aminohapoista ja valmistaa uusia soluja, jotka korvaavat sen ajan myötä. Näin varmistetaan organismin elämä.
Ihmisgenetiikka. Perusehdot
Kromosomit eli kromatidilangat ovat ytimen keskus ja tarjoavat elämää yhdelle solulle ja koko organismille. Kromosomit koostuvat geeneistä. Geeni on yksikkö, joka kantaa esi-isiensä biologista muistia. Ihmisen geenien joukkoa kutsutaan genomiksi.
Geenilaitteisto sisältää ytimen jasen sisältämä DNA. DNA ei voi olla olemassa ilman auttajia - lähetti-RNA:ta ja kuljetusta - tRNA:ta. Puhutaanpa RNA:sta myöhemmin. Selitetään nyt mitä DNA on.
DNA-polymeeriä löytyy kromosomeista. Kaksi toisiinsa kietoutuvaa ketjua on yhdistetty komplementaarisuuden periaatteen mukaisesti.
DNA - deoksiribonukleiinihappo - on polymeerimolekyyli, joka koostuu nukleotidien rakennuspalikoista. DNA-koodi on spesifinen 4 nukleotidin sekvenssi, joka annetaan tietylle yksilölle: adeniini, tymiini, guaniini ja sytosiini.
Mikä on kromosomi? Kromosomi on suurempi solun geneettisen materiaalin järjestäytymisyksikkö. Se sisältää useita tuhansia geenejä "pakattuna" tiettyihin rakenteisiin. Jokainen kromosomi koostuu yhdestä sentromeeristä ja kahdesta telomeeristä.
Nukleotidisekvenssi kromosomissa koodaa tietoa kehon proteiinien rakenteesta. Ja kun tulee signaali, että elimistö tarvitsee uuden proteiinin, DNA halkeaa, kopioituu ja kootaan uudelleen oikeassa järjestyksessä.
Geenilaitteiston ominaisuudet
Kromosomisarjallamme on useita perusominaisuuksia. Mitä tiedemiehet onnistuivat tutkimaan, mitä ominaisuuksia geeni sisältää? Ihmisen geenien 3 pääominaisuutta tunnetaan.
- Itsesäilytys.
- Itseleikki.
- Mutability.
Termin "geeni" toi tieteeseen W. Johansen vuonna 1909. Mitä toimintoja tämä perinnöllisyysyksikkö suorittaa?
- Geeni välittää tietoa seuraaville sukupolville.
- Tarjoaa tietojen uudelleenyhdistelmän.
Ihmissolun geneettinen laite on luonnon luoma erittäin järkevällä ja monimutkaisella tavalla. Perinnöllisen laitteen pienemmät yksiköt - geenit - muodostavat suurempia ja tiiviisti sijaitsevia kromatiinifilamentteja. Kaksi tällaista lankaa ovat yhteydessä toisiinsa erityisten proteiinien ja sentromeerin ansiosta.
Miten elinikä on koodattu DNA:han?
Vanhuus näkyy kirjaimellisesti mikroskoopilla, ja heikkeneminen voidaan määrittää kromosomien telomeerien tilan perusteella.
Kromosomijuosteet, jotka koostuvat geenisekvenssistä, lyhenevät vähitellen jokaisen jakautumisen jälkeen. Mitä pienemmiksi telomeerit muuttuvat toistuvan solunjakautumisen jälkeen, sitä enemmän elintärkeää materiaalia kuluu. Ja siksi vanhuus ja ruumiin kuolema ovat väistämättä lähestymässä.
Diploidiset ja haploidiset kromosomisarjat
Joidenkin organismien soluissa on haploidinen kromosomijoukko, toisissa se on diploidinen. Mikä on ero? Niissä eläimissä, jotka lisääntyvät seksuaalisesti, ytimessä on kaksinkertainen kromosomisarja - diploidi. Ihmisellä on aina diploidijoukko.
Kaikilla muilla, vähemmän kehittyneillä elävillä olennoilla on yksi ainoa joukko soluissaan - eli ne ovat haploideja.
DNA-toiminnot
Koko soluytimen mekanismi toimii yhdessä "tilassa" sallimatta vikoja, jotta solu voi suorittaa tehtävänsä tehokkaasti.
Kun solun on luotava uusi proteiini, rakennejoka on salattu DNA:han, proteiinien "tehtaan" on kopioitava tämä tieto ja luettava se. Tämä vaatii tRNA:ta ja mRNA:ta.
Toinen geneettisen laitteen tärkeä tehtävä on säilyttää koodinsa, siirtää kaikki saatavilla oleva tieto edellisten sukupolvien kehityksestä vastasyntyneille lapsille.
Yleistä tietoa ihmisen DNA:sta
Mikä on deoksiribonukleiinihappoketju? DNA-juoste on kaksinkertainen. Se on pakattu tiiviisti kromosomeihin, jotta kaikki tämä tieto mahtuu ytimeen, jonka halkaisija ei ylitä 510-4. Kun taas laskostumattoman ihmisen DNA-ketjun kokonaispituus on lähes 2 m.
Ihmisellä on "standardi" sarja 23 kromosomiparia solussa - yksi pari äidiltä, toinen isältä; ja 2 sukupuolikromosomia - XX tai XY.
Ensimmäistä kertaa J. Watson ja F. Crick löysivät helikaalisen DNA:n kolmiulotteisen rakenteen. Muuten, J. Watson oli ensimmäinen henkilö, jonka DNA-koodi salattiin ja julkaistiin lehdessä.
Polynukleotidiketju muodostuu nukleiinihappojen - puriinien ja pyrimidiinien - monimutkaisen kondensaatioreaktion seurauksena. Tällaiset hapot koostuvat aina kolmesta kemikaalista - pentoosista, tietystä typpipitoisesta emäksestä ja fosforihapon hiukkasesta.
Kromosomimutaatioiden seuraukset
Geenilaitteisto ei ole vain tärkeän tiedon aineellinen "varasto", vaan myös täysin elävä aine. Kromosomit liikkuvat ytimessä ja jakautuvat tarvittaessa.
Kromosomirakenne pysyy samana jokaisen jakautumisen jälkeen. Josoli ainakin yksi virhe, runko olisi jo alkanut toimia väärin. Mikä määrittelee DNA:n? Se piilottaa karyotyypin biologiset ominaisuudet - kohteen muodon ja värin piirteet, hänen koko sisäisen ja ulkoisen organisaationsa erityispiirteet. Kaikki elimet toimivat kaavion mukaisesti, joka kirjataan kunkin sen solun polynukleotidiketjuun. Voidaan huomata, että DNA sisältää myös somaattisen solun "työsuunnitelman".
Siksi mikä tahansa mutaatio vastasyntyneen kromosomeissa johtaa joskus poikkeavuuksiin tai, mikä pahempaa, vammaisuuteen.
RNA:n rooli
Ribonukleiinihappo eli RNA on myös nukleotidi, joka voi tunkeutua ytimeen, "lukea" DNA-informaatiota ja kopioida proteiinisynteesiin tarvittavan fragmentin. Viesti-RNA lukee tietyllä tavalla tarvittavan tiedon proteiinin rakenteesta ja poistuu hiljaa ytimestä.
Sitten sen perusteella kehossa valmiina saatavilla olevat nukleotidit valitaan komplementaarisuuden periaatteen mukaisesti - ne "tuodaan" tRNA:n kokoamiskohtaan - ja syntyy uusi proteiini. RNA ja DNA toimivat yhdessä. Kumpikaan ei voi olla olemassa ilman toista.
