Monet vanhemmat ovat huolissaan siitä, miksi heidän vastasyntyneet vauvansa usein sylkevät, kieltäytyvät ruokkimasta tai käyttäytyvät. Joskus tällaisissa tapauksissa lääkärit diagnosoivat vauvan galaktosemiaa. Mikä se on? Kuinka vakava tämä sairaus on? Mikä sen aiheutti? Miten sitä hoidetaan? Artikkelissamme yritämme vastata kaikkiin näihin kysymyksiin.
Galaktosemia - mitä se on?
Tälle taudille on ominaista normaalin hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriö. Se perustuu siihen, että galaktoosi ei muutu glukoosiksi, mikä johtuu tästä vastuussa olevan geenin mutaatiosta. Galaktosemia lapsilla on erittäin harvinainen. Joten 50 000 tapauksesta vain yhdellä on tämä diagnoosi. Koska lapsen elimistö ei pysty hyödyntämään galaktoosia, se vaikuttaa hermostoon, näkö- ja ruoansulatusjärjestelmään.
Sairaus diagnosoitiin ja kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1908. Lapsi kärsi vakavasta aliravitsemuksesta. Kun lopetimme maitoravinnon, loppui galaktosemia, jonka oireet aiheuttivat vauvalle paljon ahdistusta.
Sairauden syyt
Galaktosemian pääasiallinen syy on geneettinenmutaatio. Tämä sairaus viittaa synnynnäisiin sairauksiin, joilla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi. Siten vastasyntyneiden galaktosemia ilmaantuu, kun vauva perii kaksi kopiota mutatoidusta geenistä isältä ja äidiltä.
Ihmiset, joilla on tämä vika, voivat kärsiä tästä taudista, jota esiintyy sekä vaikeassa että lievässä muodossa. Galaktoosi pääsee ihmiskehoon yhdessä ruoan sisältämän maitosokerin kanssa. Tästä taudista kärsivillä galaktoosin muuntaminen glukoosiksi on epätäydellistä. Jäämät kerääntyvät elinten kudoksiin ja vereen. Tämä on erittäin haitallista, koska ne ovat myrkyllisiä maksalle, silmän linssille ja hermostolle.
Galaktosemia: oireet vastasyntyneillä
Sairauksia on kolmenlaisia: klassinen, neekeri ja "Duarte". Jälkimmäiselle on ominaista merkkien puuttuminen.
Periaatteessa tähän sairauteen liittyy maito- ja piimätuotteiden intoleranssi, munuaisten, silmien ja maksan vaurioita, voimakasta uupumusta anoreksiaan asti, henkistä ja motorista jälkeenjääneisyyttä.
Sairauden merkit ilmaantuvat melkein heti vauvan syntymän jälkeen. Oireet riippuvat monella tapaa taudin kulun luonteesta.
Vakavan sairauden merkkejä
Galaktosemia-oireet ilmaantuvat, kun vauva on kokeillut korviketta tai rintamaitoa.
Tämä sairausaste on useimmiten ominaistayli 5 kg painavat pikkulapset ja vastasyntyneen keltaisuuden merkkejä. Lisäksi nämä lapset kokevat verensokeritason laskua ja kohtauksia. Vauva röyhtäilee voimakkaasti jokaisen ruokinnan jälkeen. Hänen ulosteensa ovat vetisiä, ja veren hyytymistekijöiden puutteen vuoksi iholle muodostuu verenvuotoja.
Kun vauva saavuttaa 2 kuukauden iän, siihen lisätään oireita, kuten molemminpuolinen kaihi, munuaisten vajaatoiminta ja aliravitsemus, joka johtuu siitä, että lapsi kieltäytyy syömästä.
3 kuukauden iässä (kunnollisen hoidon puuttuessa) maksakirroosi, hepatosplenomegalia, askites sekä henkinen ja motorinen vajaatoiminta lisätään aiemmin kuvattuihin oireisiin.
Tällä galaktosemia-asteella lapselle kehittyy vaikea maksan ja munuaisten vajaatoiminta, infektioita ja vakava aliravitsemus. Tässä tapauksessa, jos taudin diagnoosia ei tehdä ajoissa, kuolemaan johtava lopputulos on mahdollinen.
Mitä ovat kohtalaisen taudin oireet?
Tässä tilanteessa vastasyntynyt oksentaa yleensä ruokinnan tai korvikkeen juomisen jälkeen. Lastenlääkäri voi visuaalisesti ja ultraäänitulosten perusteella diagnosoida suurentuneen maksan. Vauvalla on myös keltaisuutta ja anemiaa. Muita kohtalaisen galaktosemian merkkejä ovat kaihi ja viivästynyt motorinen ja henkinen kehitys.
Tietenkin tässä tapauksessa oireet ovat paljon paremmat. Mutta taudin vakavuudesta riippumatta se on havaittava ja hoidettava. Muuten vakavat vauvan terveyteen vaikuttavat komplikaatiot ovat mahdollisia.
Helppoagalaktosemia-aste
Tämä sairauden muoto voi ilmaantua ilman oireita. Saat selville sen esiintymisestä läpäisemällä tarvittavat entsyymit testit.
Lievä galaktosemia voi myös aiheuttaa keskushermoston vaurioita, ruoansulatushäiriöitä ja kaihia.
Tämän sairausmuodon pääoireita ovat vauvan kieltäytyminen imettämästä huolimatta siitä, että hän on nälkäinen, painoltaan ja pituudeltaan pieni. Niihin liittyy oksentelua maidon ottamisen jälkeen ja puheen kehityksen viivästymistä. Kaiken tämän vuoksi epäaikaisella hoidolla muodostuu kroonisia maksasairauksia.
Mitä komplikaatiot ovat?
Hoittelemattomana galaktosemian vakavat seuraukset ovat mahdollisia:
- Sepsis. Tämän tyyppistä komplikaatiota havaitaan imeväisillä. Erittäin tappava.
- Oligofrenia.
- Munasarjojen kuihtumisoireyhtymä.
- Maksankirroosi.
- Primaari amenorrea.
- Moottori alalia.
- Silmän lasiaisen verenvuoto.
Nämä komplikaatiot voidaan välttää, jos otat välittömästi yhteyttä asiantuntijaan, jos epäilet sairautta ja saat oikean hoidon. Muista, että vauvan kehon terveys on sinun omissa käsissäsi.
Miten diagnoosi tehdään?
Taudin vakavien seurausten välttämiseksi sinun tulee testata galaktosemia. Sairaus on mahdollista diagnosoida, kun sikiö on vielä kohdussa. Tällöin lapsivedestä otetaan analyysi tai suonikalvobiopsia.
Sairauden seulonta tehdään ehdottomasti kaikille vastasyntyneille. Joten täysiaikaisille vauvoille se suoritetaan neljäntenä päivänä ja keskosille - kymmenentenä päivänä. Analyysia varten otetaan kapillaariveri, joka levitetään suodatinpaperille. Analyysi toimitetaan geenilaboratorioon kuivan pisteen muodossa.
Jos seulonnan seurauksena yhtäkkiä epäillään galaktosemiaoireyhtymää, tehdään toinen diagnoosi diagnoosin vahvistamiseksi tai kumoamiseksi. Jos testi on positiivinen, testin tulee osoittaa korkea galaktoositaso tai pieni määrä sitä hajottavaa entsyymiä.
On muitakin diagnostisia menetelmiä. Joten joskus lääketieteellisessä laitoksessa asiantuntijat keräävät virtsan tutkiakseen galaktoositasoa siinä. Lisäksi vauv alta otetaan verikoe glukoosilatauksen jälkeen.
Vastasyntyneille, joilla on vahvistettu diagnoosi, tehdään silmän biomikroskopia, elektroenkefalografia, pistosmaksabiopsia ja vatsaontelon ultraääni. Sisäelinten vaurion asteen määrittämiseksi otetaan yleinen ja biokemiallinen veren ja virtsan analyysi. Jos alkuperäinen diagnoosi varmistuu, tulee kääntyä asiantuntijoiden, kuten geneetiikan, lastensilmälääkärin ja neurologin, puoleen.
On toinen sairaus, jolla on samanlaisia oireita. Sitä kutsutaan fenyyliketonuriaksi. Galaktosemialla on yksi keskeinen ero siihen, eli se, että se on perinnöllistä, eli se on synnynnäistä. Fenyyliketonuriassa vauva syntyy terveenä. Myösgalaktosemia tulee erottaa sellaisista sairauksista kuin hepatiitti ja kystinen fibroosi, vastasyntyneen hemolyyttinen keltaisuus ja diabetes mellitus.
Mitkä ovat tämän diagnoosin saaneiden lasten ravitsemukselliset ominaisuudet?
Galaktosemiassa vastasyntyneiden testitulosten vahvistamat oireet vaativat huolellista hoitoa. Jälkimmäinen on vauvan oikea ruokavalio. Maitotuotteet jätetään lapsen ruokavalion ulkopuolelle koko elämän ajan.
Imetettävät vastasyntyneet siirretään keinotekoiseen. On seoksia, jotka sisältävät vain synteettisiä aminohappoja tai soijaproteiini-isolaattia. Näitä tuotteita ovat Nutritek, Humana, Mid Johnson ja Nutricia. Erikoistuneet seokset otetaan käyttöön asteittain. Samalla rintamaidon määrää vähennetään joka kerta. Heti kun vauva on valmis ottamaan käyttöön täydentäviä ruokia, sinun on myös oltava varovainen. Lapselle ei saa antaa palkokasveja ja maitoa sisältäviä tuotteita.
Lapset, joilla on synnynnäinen galaktosemia, voivat juoda mehuja, hedelmä- ja vihannessosetta, munankeltuaista, kalaa, kasviöljyä. Maitopuuron, raejuuston, hapanmaitotuotteiden ja voin nauttiminen on ehdottomasti kielletty.
Vuotiaiden lasten on myös noudatettava yllä olevaa ruokavaliota. Lisäksi galaktosemiasta kärsivien tulisi jättää ruokavaliosta galaktoosia sisältävät ruoat: pinaatti, kaakao ja pähkinät, pavut, pavut, linssit. Jotkut eläinperäiset ruoat ovat myös vasta-aiheisia: maksajuuri, maksa japate.
Sairauden hoito lääkkeillä
Vastasimme kysymykseen, galaktosemia, mikä se on. Sitä on hoidettava paitsi ruokavaliolla, myös lääkkeillä. Taudin vakavuudesta riippuen vauvoille voidaan määrätä useita lääkkeitä, joilla on tukitoiminto.
Aineenvaihduntaprosessien parantamiseksi määrätään vitamiineja ja lääkettä "Kaliumorotaatti". Myös kalsiumvalmisteita määrätään, koska lasten kehosta puuttuu tämä hivenaine, koska vauvan ruokavaliossa ei ole maitotuotteita. Lisäksi määrätään antioksidantteja, verisuonilääkkeitä ja hepatoprotektoreita. Tapauksissa, joissa maksa ei pysty syntetisoimaan veren hyytymistekijöitä, suoritetaan vaihtoverensiirto.
Ennusteet
Jos sairaus diagnosoidaan alkuvaiheessa, hoito suoritetaan oikein ja ruokavaliota noudatetaan tarkasti, on mahdollista välttää komplikaatioiden, kuten kaihien, maksakirroosin ja oligofrenian, kehittyminen. Jos hoito aloitetaan myöhään, keskushermoston tappion jälkeen, hoidon tavoitteena on vain hidastaa taudin kehittymistä. Valitettavasti vakavat galaktosemia-asteet voivat olla kohtalokkaita.
Lapsi, jolla on vahvistettu diagnoosi, saa vammaisryhmän. Hän on myös ollut koko ikänsä rekisteröidyssä sellaisilla erikoislääkäreillä kuin geneetikko, lastenlääkäri, neurologi, silmälääkäri.
Voidaanko taudilta välttyä?
Vastaessamme kysymykseen, galaktosemia, mikä se on, selitimme mitä se onmelko harvinainen sairaus, joka muiden vaivojen tavoin vaatii ehkäiseviä toimenpiteitä. Ne koostuvat varhaisesta diagnoosista ja sen todennäköisyyden arvioinnista, että vauvalla voi kehittyä galaktosemia.
Tehdäksesi tämän tunnistamalla perheet, joissa on suuri riski saada tämä sairaus. Vastasyntyneet seulotaan synnytyssairaalassa. Tämä tehdään komplikaatioiden välttämiseksi myöhemmin. Jos sairaus havaitaan, siirrytään varhaisessa vaiheessa keinotekoiseen ruokintaan. Perheille, joissa on tätä sairautta sairastavia potilaita, he järjestävät lääketieteellistä geneettistä neuvontaa.
Riskivaarassa olevien raskaana olevien naisten tulisi rajoittaa maito- ja piimätuotteiden saantiaan.
Muista: varhainen diagnoosi, oikea-aikainen hoito, oikea ruokavalio, ruokavalion noudattaminen takaavat lapsesi terveyden ja hyvän tulevaisuuden.
