Vahterasiirappitauti on geneettinen sairaus, joka liittyy aminohappojen, kuten leusiinin, isoleusiinin ja valiinin, aineenvaihduntahäiriöön. Niiden pitoisuus ihmiskehon nesteissä kasvaa aiheuttaen myrkytyksen, ketoasidoosin, kouristuksia ja jopa kooman.
Historia
Lääkäri Menkes kuvaili ensimmäistä kertaa lääketieteellisessä kirjallisuudessa aikuisten vaahterasiirappitaudin vuonna 1954. Se sai nimensä potilaiden virtsan erityisestä hajusta. Tutkijoille se muistutti poltettua sokeria tai puusiirappia. Toinen tieteellisempi nimi on haarautunut happotauti.
Esiintyy noin kerran sadasta 50 000 vastasyntyneestä, koska tämän geenin periytymistapa on autosomaalinen resessiivinen. Taudin kulku on vaikea ja päättyy usein kuolemaan lapsuudessa.
Etiologia
Sairauden kehittymiseksi molempien vanhempien on oltava viallisen geenin kantajia,vastuussa haaraketjuisten alfa-ketohappojen dehydrogenaasista. Luonnossa tätä entsyymiä löytyy proteiinipitoisista elintarvikkeista, kuten munista, maidosta, juustoista, siipikarjasta ja muista. Vastasyntyneelle kehittyy orgaaninen asidemia, joka on erittäin vaarallista hermostolle.
Vahterasiirappitauti on yleisempi juutalaisilla, amishilla ja mennoniiteilla. Tämä johtuu siitä, että he asuvat suljetussa sosiaalisessa ryhmässä ja avioliitot solmivat useimmiten hyvin kaukaisten sukulaisten välillä, mikä tarkoittaa, että todennäköisyys, että vanhemmilla on mutatoitunut aminohappoaineenvaihdunnasta vastaava geeni, kasvaa merkittävästi.
Oireet
Jo toisella viikolla syntymän jälkeen vaahterasiirappitauti voidaan havaita luotettavasti. Oireet piilevät lapsen epätavallisessa käytöksessä: hän itkee jatkuvasti hiljaa, syö huonosti, sylkee usein ja runsaasti ja saattaa jopa oksentaa. Myrkytyksen edetessä ilmaantuu kouristuksia, lihasten sävy kasvaa. Tämä ilmenee lapsen kehon venyttämisessä ikään kuin "nauhalla" jalat ristissä nilkkojen kohdalla. Opisthotonuksen kehittymiseen asti.
Jos vanhemmat jatkavat taudin huomioimatta jättämistä eivätkä soita lääkäriin, sairauden seuraava vaihe on hengitys- ja tajunnanhäiriö. Lapsista tulee uneliaisuus, aloitekyvyttömyys, umpikuja ja sitten koomaan. Neurologiset häiriöt säilyvät, vaikka lopputulos olisikin suotuisa. Tämä on hinta maksettavaksi siitä, että vaahterasiirappitautia ei diagnosoitu ajoissa. Potilaiden kuvat ovat masentavia, ja mikä on surullisinta, suurimmaksi osaksiniissä on kuvattu lapset.
Diagnoosi perustuu virtsassa olevien fermentoitumattomien aminohappojen sekä kliinisten oireiden analyysiin.
Luokittelu
Riippuen ilmentymien voimakkuudesta ja dehydrogenaasin inertisyysasteesta, sairaudesta erotetaan useita muotoja:
- Klassikko. Pian ulkoisesti terveen vauvan syntymän jälkeen, kirjaimellisesti muutaman päivän sisällä, oireita alkaa ilmaantua. Ensinnäkin tämä on ruokahaluttomuutta ja kieltäytymistä imettämisestä, sitten laihtuminen, uniapneajaksot. Sitten yksittäiset kloonukset ja sitten kloonis-toniset kouristukset. Kaikki päättyy koomaan. Entsyymiaktiivisuus on alle kaksi prosenttia.
- Ajoittain. Sairaus ilmaantuu millään tavalla vasta kuuden kuukauden tai jopa kahden vuoden iässä. Laukaisija on bakteeri- tai virusinfektio, rokotus tai liiallinen proteiinimäärän lisääntyminen ruoassa. Oireet kehittyvät asteittain. Entsyymiaktiivisuus - jopa kaksikymmentä prosenttia.
- Tiamiiniriippuvainen. Kliinisissä ilmenemismuodoissaan se on samanlainen kuin edellinen muoto. Olennainen ero on, että hoidossa käytetään B1-vitamiinia, joka vähentää merkittävästi virtsan ja veren aminohappopitoisuutta.
Hoito
Koska henkilö saapuu sairaalaan vakavassa myrkytyksen tilassa, on tarpeen aloittaa vaahterasiirappitaudin hoito vieroitushoidolla. Tätä varten käytetään plasmafereesiä, peritoneaalidialyysiä, veren komponenttien siirtoa sekä pakkodiureesia ja hemosorptiota.
Potilaan tilan vakautumisen jälkeen he alkavat korjata aineenvaihduntahäiriöitä. Ensinnäkin tämä on ruokavalio, jossa on alennettu proteiinipitoisuus, joskus on suositeltavaa olla imettämättä. Ravitsemussääntöjen tiukka noudattaminen auttaa välttämään hermoston lisävaurioita.
Moderni tekniikka on mahdollistanut käytännössä vaahterasiirappitaudin parantamisen. Tiede tarjoaa ja toteuttaa lääkkeitä, jotka korvaavat tarvittavat aminohapot. Ne pitävät aineenvaihduntanopeudensa normaaleissa rajoissa, mikä estää myrkytyksen jopa normaalilla ruokavaliolla.
Jos noudatat asianmukaisia suosituksia ja menet sairaalaan ajoissa, ihminen voi elää täyttä elämää. Valitettavasti lasten neurologiset häiriöt kehittyvät nopeasti, eikä vanhemmilla ole aikaa ryhtyä asianmukaisiin toimenpiteisiin.
