Tay-Sachsin tauti on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista erittäin nopea kehitys, keskushermoston ja lapsen aivojen vaurioituminen.
Englantilainen silmälääkäri Warren Tey ja amerikkalainen neurologi Bernard Sachs kuvasivat taudin ensimmäisen kerran 1800-luvulla. Nämä erinomaiset tiedemiehet ovat antaneet korvaamattoman panoksen tämän taudin tutkimukseen. Tay-Sachsin tauti on melko harvinainen sairaus. Tietyt etniset ryhmät ovat taipuvaisia siihen. Usein tämä tauti vaikuttaa Kanadan Quebecin ja Louisianan ranskalaisiin sekä Itä-Euroopassa asuviin juutalaisiin. Yleisesti ottaen taudin ilmaantuvuus maailmassa on 1:250 000.
Sairauden syyt
Tay-Sachsin tautia esiintyy henkilöllä, joka perii mutanttigeenit molemmilta vanhemmiltaan. Jos vain toinen vanhemmista on geenin kantaja, lapsi ei välttämättä sairastu. Mutta se puolestaan tulee taudin kantajaksi 50 prosentissa tapauksista.
Kun ihmisellä on muuttunut geeni, hänen elimistönsä lopettaa tietyn entsyymin – heksosaminidaasin A:n tuotannon, joka on vastuussa monimutkaisten luonnollisten lipidien (gangliosidien) hajoamisesta soluissa. Tuo esiin nämäaineita kehosta ei ole mahdollista. Niiden kerääntyminen johtaa aivojen tukkeutumiseen ja hermosolujen vaurioitumiseen. Tämä aiheuttaa Tay-Sachsin taudin. Kuvia sairaista löytyy tässä artikkelissa.
Diagnoosi
Kuten muutkin vastasyntyneiden perinnölliset sairaudet, tämä sairaus voidaan diagnosoida varhaisessa vaiheessa. Jos vanhemmat epäilevät, että heidän vauvansa kärsii Tay-Sachsin oireyhtymästä, sinun on otettava kiireellisesti yhteyttä silmälääkäriin. Loppujen lopuksi tämän kauhean taudin ensimmäinen merkki on kirsikanpunainen täplä, joka havaitaan tutkittaessa lapsen silmänpohjaa. Täplä johtuu gangliosidien kerääntymisestä verkkokalvon soluihin.
Sitten suoritetaan testejä, kuten seulontatesti (laaja verikoe) ja neuronien mikroskooppinen analyysi. Seulontatesti osoittaa, syntyykö heksosaminidaasityyppiä A. Neuronaalinen analyysi paljastaa, onko niissä gangliosideja.
Jos vanhemmat tietävät etukäteen olevansa vaarallisen geenin kantajia, on myös suoritettava seulontatesti, joka tehdään raskausviikolla 12. Tutkimuksen aikana istukasta otetaan verta. Testin tuloksena selviää, onko lapsi perinyt mutanttigeenejä vanhemmiltaan. Tämä testi tehdään myös nuorille ja aikuisille, joilla on samanlaisia taudin oireita ja huono perinnöllisyys.
Tautien kehittyminen
Tay-Sachsin oireyhtymää sairastava vastasyntynyt näyttää kaikilta lapsilta ja näyttää olevan melko terve. Se on yleistä, kun tällaisia harvinaisia sairauksiaeivät ilmene heti, vaan kyseessä olevan taudin tapauksessa vasta kuuden kuukauden kuluttua. 6 kuukauden ikään asti lapsi käyttäytyy samalla tavalla kuin ikätoverinsa. Eli hän pitää päänsä hyvin, pitää esineitä käsissään, pitää ääniä, ehkä alkaa ryömimään.
Koska solujen gangliosidit eivät hajoa, niitä kerääntyy riittävästi, jotta vauva menettää hankkimansa taidot. Lapsi ei reagoi ympärillään oleviin ihmisiin, hänen katseensa on suunnattu yhteen pisteeseen, ilmenee apatiaa. Tietyn ajan kuluttua sokeus kehittyy. Myöhemmin lapsen kasvot muuttuvat kuin nukke. Yleensä lapset, joilla on harvinainen kehitysvammaisuuteen liittyviä sairauksia, eivät elä pitkään. Tay-Sachsin taudin tapauksessa vauva tulee vammaiseksi ja selviää harvoin 5-vuotiaaksi.
Vauvan oireet:
- 3-6 kuukauden iässä vauva alkaa menettää yhteyden ulkomaailmaan. Tämä ilmenee siinä, että hän ei tunnista läheisiä ihmisiä, pystyy reagoimaan vain koviin ääniin, ei pysty kohdistamaan näkemäänsä esineeseen, hänen silmänsä nykivät ja myöhemmin hänen näkönsä heikkenee.
- 10 kuukauden iässä vauvan aktiivisuus laskee. Hänen on vaikea liikkua (istuminen, ryömiminen, kääntyminen). Näkö ja kuulo tylsistyvät, apatia kehittyy. Pään koko voi kasvaa (makrokefalia).
- 12 kuukauden jälkeen tauti kiihtyy. Lapsen henkinen jälkeenjääneisyys tulee havaittavaksi, hän alkaa menettää kuuloaan, näkökykyään hyvin nopeasti, lihastoiminta heikkenee, ilmaantuu hengitysvaikeuksia, ilmaantuu kohtauksia.
- Klo 18kuukautta, lapsi menettää täysin kuulon ja näön, ilmaantuu kouristuksia, spastisia liikkeitä, yleistynyt halvaus. Pupillit eivät reagoi valoon ja ovat laajentuneet. Lisäksi aivovaurion vuoksi kehittyy jäykkyyttä.
- 24 kuukauden jälkeen vauva kärsii bronkopneumoniasta ja kuolee useimmiten ennen 5 vuoden ikää. Jos lapsi pystyi elämään pidempään, hänelle kehittyy eri lihasryhmien supistusten koordinaatiohäiriö (ataksia) ja motoristen taitojen hidastuminen, joka etenee 2-8 vuoden välillä.
Tay-Sachsin taudilla on myös muita muotoja.
Juveniili heksosaminidaasi A:n puutos
Tämä sairauden muoto alkaa ilmaantua 2–5-vuotiailla lapsilla. Sairaus kehittyy paljon hitaammin kuin imeväisillä. Siksi tämän perinnöllisen sairauden oireet eivät ole heti näkyvissä. On mielialan vaihteluita, kömpelyyttä liikkeissä. Kaikki tämä ei erityisesti herätä aikuisten huomiota.
Tapahtuu seuraavaa:
- lihasheikkous ilmaantuu;
- pienet kouristukset;
- epäselvä puhe ja heikentyneet ajatusprosessit.
Sairaus tässä iässä johtaa myös vammaan. Lapsi elää 15-16-vuotiaaksi.
Nuoruuden amoroottinen typeryys
Sairaus alkaa edetä 6-14 vuoden iässä. Sen kulku on heikko, mutta sen seurauksena sairastunut sokeutuu, dementiaa, lihasheikkoutta, mahdollisesti raajojen halvaantumista. Jopa elänyt tämän taudin kanssamuutaman vuoden, lapset kuolevat hulluina.
Heksosaminidaasin puutteen krooninen muoto
Yleensä esiintyy ihmisillä, jotka ovat eläneet 30 vuotta. Tässä muodossa oleva sairaus etenee hitaasti ja etenee yleensä helposti. On mielialan vaihteluita, epäselvää puhetta, kömpelyyttä, älykkyyden heikkenemistä, henkisiä poikkeavuuksia, lihasheikkoutta, kohtauksia. Krooninen Tay-Sachsin oireyhtymä löydettiin suhteellisen hiljattain, joten tulevaisuutta ei voida ennustaa. Mutta on selvää, että sairaus johtaa varmasti vammaan.
Tay-Sachsin taudin hoito
Tälle taudille, kuten kaikille idioottisuudelle, ei ole vielä parannuskeinoa. Potilaille määrätään tukihoitoa ja huolellista hoitoa. Yleensä kohtauksiin määrätyt lääkkeet eivät tehoa. Koska vauvoilla ei ole nielemisrefleksiä ja ne on usein ruokittava letkun kautta. Sairaan lapsen immuniteetti on erittäin heikko, joten on välttämätöntä hoitaa muita sairauksia. Yleensä lapset kuolevat johonkin virusinfektioon.
Tämän taudin ehkäisy on pariskunnan tutkimusta, jonka tarkoituksena on tunnistaa Tay-Sachsin taudille tyypillinen mutaatio geeneissä. Jos näin on, on suositeltavaa olla yrittämättä saada lapsia.
Jos lapsesi on sairas
Kotihoidossa sinun on opittava tekemään posturaalinen drenaatio ja nenä-mahaimu. Sinun on ruokittava lapsi letkun kautta, ja varmista myös, ettei iholla ole makuuhaavoja.
JosJos sinulla on muita terveitä lapsia, sinun on testattava heiltä mutanttigeenin esiintyminen.
