Hartnupin tauti on vakava geneettinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt aminohappoaineenvaihdunta. Tähän sairauteen liittyy beriberi, kehityksen viivästyminen, iho- ja neurologiset ilmenemismuodot. Kuinka tunnistaa tämä patologia lapsessa? Miten tämä poikkeama periytyy? Tässä artikkelissa tarkastellaan Hartnupin taudin syitä, merkkejä ja hoitoja.
Etiologia
Tryptofaani on välttämätön aminohappo, jota keho tarvitsee. Ihminen voi saada tämän hyödyllisen aineen vain ruoan kautta. Tryptofaani imeytyy suolistossa, ja miksi se osallistuu nikotiinihapon (B3-vitamiinin) synteesiin.
Hartnupin taudin syy on mutaatio tryptofaanin aineenvaihdunnasta vastaavassa geenissä. Tämä on synnynnäinen patologia, joka on perinnöllinen. Taudin kehittymiseen on kaksi tietä:
- Geenimutaatiosta johtuen tryptofaanin imeytyminen ruoansulatuskanavassa heikkenee potilaalla. Aminohappokerääntyy suolistossa ja on vuorovaikutuksessa bakteerien kanssa. Biokemiallisen reaktion seurauksena muodostuu myrkyllisiä hajoamistuotteita, jotka myrkyttävät kehon. Tällä on erittäin negatiivinen vaikutus ihon ja hermoston tilaan.
- Geenivirheen vuoksi tryptofaania erittyy lisääntyneitä määriä virtsaan. Keholla on tämän aminohapon puute. Tämä johtaa nikotiinihapon synteesin vähenemiseen ja beriberin kehittymiseen. Tämä vaikuttaa limakalvojen ja ihon kuntoon sekä ruoansulatuskanavan toimintaan.
Lääkärit tunnistavat myös muita haitallisia tiloja, jotka voivat vaikeuttaa Hartnupin taudin kulkua:
- proteiinin ja vitamiinien puute ruokavaliossa;
- ylityö;
- liiallinen altistuminen auringolle;
- emotionaalinen ylikuormitus.
Nämä tekijät voivat merkittävästi pahentaa potilaan tilaa.
Kuinka patologia periytyy
Sairaus tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että Hartnup-tauti periytyy vain, jos mutaatio esiintyy molempien vanhempien geeneissä.
Ota huomioon todennäköisyys saada sairas lapsi:
- Puolissa tapauksista lapsista tulee vaurioituneen geenin kantajia. Niissä ei ole taudin merkkejä, mutta patologia on mahdollista siirtyä jälkeläisille.
- 25 % vauvoista syntyy sairaana.
- 25 %:ssa tapauksista lapset syntyvät terveinä eivätkä ne kanna mutaatiota.
Tämä on melko harvinainen perinnöllinen patologia. Tautia esiintyy yhdellä lapsella 24 000 vastasyntyneestä. Monissa tapauksissa sairaiden lasten vanhemmat olivat sukua.
Oireet
Lasten hartnup-tauti ilmaantuu yleensä 3–9-vuotiaana. Joskus patologian ensimmäiset merkit havaitaan 10-14 päivää syntymän jälkeen ja jatkuvat murrosikään asti. Aikuisilla taudin merkit ovat hyvin heikkoja tai puuttuvat kokonaan.
Hartnupin taudin oire on ihon lisääntynyt herkkyys ultraviolettivalolle. Siksi patologian pahenemista havaitaan useimmiten kevät-kesäkaudella.
Iholle altistuttuaan ultraviolettisäteille ihottumaa, joka muistuttaa auringonpolttamaa. Tulehduspesäkkeillä on selkeät rajat. Punottaneelle iholle ilmestyy kuplia. Epidermiksen tappioon liittyy kutinaa ja arkuutta. Paranemisen jälkeen havaitaan ihon kuoriutumista ja ryppyjä. Halkeamat voivat jäädä tulehduskohtaan pitkään.
Ihovaurioita ei aiheuta pelkästään ultraviolettisäteilylle altistuminen, vaan myös nikotiinihapon puute. Patologian ulkoiset ilmenemismuodot muistuttavat merkkejä B3-vitamiinin puutteesta (pellagra):
- Käsissä ja jaloissa on punoitusta, jonka rajat ovat selkeät. Se näyttää "käsineiltä" tai "saappaat". Iho paksunee ja hilseilee.
- Lapsen kasvoissa näkyy punaisia "perhosen" muotoisia ihottumia. Ne peittävät nenän ja poskien siivet.
- Kämmenten iho muuttuu kellertäväksi ja sormet paksuuntuvat.
- Tulehduksia ei esiinny ainoastaan iholla, vaan myös limakalvoillasuun limakalvo. Kieli turpoaa ja saa punaisen värin. Potilas tuntee kipua ja polttavaa suussa. Syljeneritys lisääntyy.
Useimmissa tapauksissa sairauteen liittyy neurologisia oireita:
- tasapaino- ja koordinaatiohäiriöt;
- heiluva;
- pudistelee päätä, käsiä ja silmämunaa;
- päänsärky;
- ylemmän silmäluomen laskeminen;
- unihäiriöt;
- ärtyneisyys;
- muistin heikkeneminen;
- mielialan vaihtelut.
Sairaiden lasten fyysinen ja henkinen kehitys hidastuu.
Joillakin potilailla näkö heikkenee, karsastusta voi esiintyä. Harvemmissa tapauksissa esiintyy dyspeptisiä oireita: ripulia, pahoinvointia, ruokahaluttomuutta. Potilaat laihduttavat ilman syytä ja rajusti.
Näitä oireita ei aina havaita, patologia esiintyy ajoittain pahenevina. Iän myötä sairauskohtauksia esiintyy harvemmin.
Diagnoosi
Pääasiallinen menetelmä patologian diagnosoimiseksi on virtsan ja veren tutkiminen biokemiaa varten. Hartnupin taudissa seuraavien aineiden plasmapitoisuudet ovat merkittävästi alentuneet:
- tryptofaani;
- glysiini;
- metioniini;
- lysiini.
Samaan aikaan edellä mainittujen aminohappojen pitoisuus virtsassa kasvaa dramaattisesti.
Tämä tauti on erotettava pellagrasta. Avitaminoosin primaarisissa muodoissa B3:a ei havaitaaminohappojen aineenvaihduntahäiriöt.
Therapy Methods
Potilaille määrätään B3-vitamiinia sisältäviä lääkkeitä ("nikotiiniamidi", "nikotiinihappo"). Se auttaa täyttämään tämän aineen puutteen kehossa.
Seuraavia lääkeryhmiä käytetään oireenmukaisena hoitona:
- Kortikosteroidipohjaiset voiteet ("Hydrokortisoni", "Prednisoloni"). Näitä lääkkeitä käytetään sairastuneille alueille. Hormonaaliset paikallislääkkeet auttavat lievittämään tulehdusta ja kutinaa.
- Neuroleptit ja masennuslääkkeet ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Nämä lääkkeet on tarkoitettu ärtyneisyyteen ja mielialan vaihteluihin.
- Aurinkosuojat. Nämä tuotteet auttavat estämään ihottumaa ja vähentävät ihon valoherkkyyttä. On suositeltavaa käyttää voiteita, joilla on lisäksi anti-inflammatorinen vaikutus.
Potilaiden on myös noudatettava erityisruokavaliota. Ruoan tulee sisältää runsaasti proteiineja ja nikotiinihappoa. On suositeltavaa sisällyttää ruokavalioon säännöllisesti lihaa, maksaa, munia, vähärasvaista kalaa ja leseleipää. Panimohiivaa on hyödyllistä käyttää ravintolisänä, tämä tuote sisältää runsaasti B3-vitamiinia.
Ennuste, mahdolliset komplikaatiot ja ehkäisy
Sairauden ennuste on suotuisa. Lapsen kasvaessa patologian oireet vähenevät vähitellen ja joskus häviävät kokonaan. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, etteikö hoitoa tarvita. Jos hoitoa ei ole saatavilla, lapselle voi kehittyä seuraavia komplikaatioita:
- psykoosi;
- kognitiivinen heikkeneminen;
- maksakirroosi;
- ihon oheneminen;
- näön heikkeneminen.
Tällä hetkellä taudin ehkäisyä ei ole kehitetty, koska geenimutaatioita on mahdotonta estää. Patologiaa ei havaita synnytystä edeltävän seulonnan avulla. Raskautta suunniteltaessa puolisoita kehotetaan käymään geneetikon luona. Tämä auttaa arvioimaan riskiä saada sairas vauva.
