Maailmassa on v altava valikoima ihmisten sairauksia, mutta vain osa niistä on erittäin harvinaisia. Jotkut niistä, enimmäkseen erittäin tarttuvia, ovat käytännössä kadonneet lääketieteen ponnistelujen ansiosta. Loput ovat geneettisiä sairauksia, yleensä parantumattomia. Harvinainen sairaus pakottaa ihmisen sopeutumaan elämään. Harkitse epätavallisimpia sairauksia.
Polio
Pakollisen rokotuksen ansiosta se on nykyään erittäin harvinainen virustauti. Heihin vaikuttaa pääasiassa kehitysmaiden asukkaat, joilla on huono lääketiede. Poliovirus saastuttaa selkäytimen motoriset hermosolut, mikä johtaa lihasten surkastumiseen ja velttouteen. Se etenee korkealla kuumeella ja erittäin korkealla kuolleisuudesta.
Useimmat selviytyneistä pysyvät vammaisina koko elämänsä. Harvinaisten sairauksien, kuten poliomyeliitin, hoito on melko monimutkainen prosessi. Helpompi ehkäistä sairauksia.
Progeria
Se on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee kehon luonnottoman nopeana ikääntymisenä. Erottele taudin lasten ja aikuisten muunnelmat. Tilastot raportoivat yhden tapauksen neljästä miljoonasta. Sairauden patologia toistaa luonnollisen ikääntymisen kuvan, mutta kiihtyy moninkertaisesti.
Sairaat lapset vanhenevat 10-15 vuotta elinvuoden aikana. Tällaiset harvinaiset sairaudet tuovat mukanaan paljon ongelmia. Voit nähdä kuvia potilaista tässä artikkelissa.
Lapsuuden progerian ensimmäiset oireet tulevat havaittaviksi vauvan toisena tai kolmantena elinvuonna. Tällä hetkellä lapsi lakkaa kasvamasta, hänen ihonsa ohenee, hänen päänsä kasvaa huomattavasti. Adult Progeria debytoi 30-40-vuotiaana.
Fields-tauti
Todennäköisesti maailman harvinaisin sairaus. Koko lääketieteen historian aikana on kuvattu vain yksi tällainen tapaus kahdella potilaalla. Englannissa asuvat alaikäiset kaksoissisaret nimeltä Fields olivat sairaita.
Sairaus ilmenee asteittaisena tahdonalaisten liikkeiden hallinnan menettämisenä lihaskudosvaurion vuoksi. Sairauden edetessä potilaat ovat yhä enemmän riippuvaisia muiden avusta ja pyörätuolista, he menettävät täysin kykynsä liikkua itsenäisesti.
Progressiivinen fibrodysplasia (Munheimerin tauti)
Sairaus on erittäin harvinainen, tilastojen mukaan noin yksi tapaus kahdesta miljoonasta. Se perustuu geneettiseen mutaatioon, joka johtaa synnynnäisiin kehityspatologioihin. Se ilmenee sormien ja varpaiden kaarevuuksista, selkärangan ja muista luusairauksista. Tälle taudille on ominaista luukudoksen epäluonnollinen kasvu, pehmytkudosten rappeutuminen luuksi. Kaikki vammat antavat sysäyksen uusien luiden kasvupisteen muodostumiselle.
On erittäin vaikeaa, kun harvinaiset ihmisten sairaudet ilmenevät tällä tavalla. Kuvassa näkyy, miltä sairas näyttää.
Lääkärit eivät ole vielä keksineet tapaa parantaa potilaita. Luusoplasman kirurginen poisto johtaa päinvastaiseen tulokseen, mikä stimuloi uusia kasvualueita. Nämä harvinaiset sairaudet ovat pelottavia, mutta potilaat yrittävät elää.
Kuru tauti
Erittäin harvinainen, mutta erittäin vaarallinen tarttuva tauti. Tartunnan aiheuttaja on prionit, jotka ovat proteiineja, joilla on epäsäännöllinen tilarakenne. Kun prioni on joutunut kehoon, se siirtyy aivoihin. Siellä tartunnanaiheuttaja häiritsee viereisten proteiinien spatiaalista rakennetta, mikä johtaa ohjelmoituun solukuolemaan. Ja kuolleiden hermosolujen tilalle muodostuu tyhjiä aukkoja.
Tauteihin liittyy vakavia hermoston häiriöitä ja se johtaa väistämättä kuolemaan. Kuru oli yleinen Uudessa-Guineassa kannibaaliheimojen keskuudessa, ja tartunta tapahtui ihmisaivojen rituaalisyömisen jälkeen. Tällä hetkellä kannibalismi on lähes kadonnut, ja uusien sairauksien määrä on erittäin pieni. On hyvä, että tällaisia harvinaisia sairauksia ei tapahdu usein. Katso luettelo ja kuvaus muista alta artikkelista.
Mikrokefalia
Tälle taudille on ominaista vastasyntyneen suhteettoman pieni kallo. Pieni aivomassa johtaa vakaviinhenkinen vajaatoiminta, peruuttamaton kehitysviive. Tällä patologialla syntyneet vauvat selviävät yleensä hengissä, mutta pysyvät idiooteina ja parhaimmillaan idiooteina tai idiooteina.
Pääasiallinen sairaan lapsen syntymiseen vaikuttava tekijä on raskaana olevan naisen altistuminen radioaktiiviselle säteilylle sekä geneettiset tekijät. Tällaiset harvinaiset lasten sairaudet vaativat vanhemmilta paljon rohkeutta ja kärsivällisyyttä.
Morgellonin tauti
Ensinnäkin ovat iho-oireet: haavaumat, ihon alle ryömivät elastiset elävät langat. Samalla potilaiden muisti ja psyyke alkavat kärsiä ja heidän työkykynsä heikkenee jyrkästi.
Virallinen lääketiede on taipuvainen suhtautumaan skeptisesti potilaiden valituksiin, selittäen niitä mielenterveyshäiriöillä ja iho-oireilla erilaisilla ihotulehduksilla. Uskotaan, että erityisen vihjailevat ja hysteeriset potilaat ovat alttiita sairauksille.
Paraneoplastinen pemfigus
Huolimatta siitä, että tavallinen pemfigus on melko yleinen sairaus, pieni osa potilaista kärsii paraneoplastiseen prosessiin perustuvasta pemfigusista. Sairaus on erittäin vaarallinen ja mahdollisesti kuolemaan johtava. Erityisen vaikeaa oikean diagnoosin ja hoidon suhteen on erotusdiagnoosi tavallisen pemfigusin kanssa. Taudin ytimessä on nykyinen pahanlaatuinen prosessi.
Sairauden iho-oireita ovat rakkuloiden ilmaantuminen limakalvoille ja iholle, jotka puhkeaessaan muodostuvat patogeenisten bakteerien kasvualustaksi. eräpotilaita kuolee sepsikseen tai syöpään. Harvinaisimmat sairaudet ovat käytännössä mahdottomia hoitaa. Ihmiset pakotetaan kärsimään ja kokemaan paitsi fyysistä myös moraalista kipua.
Stendhalin oireyhtymä
Tämä mielenterveyshäiriö ilmenee, kun potilas vierailee taidetta esittelevissä näyttelyissä ja museoissa. Ilmenee ahdistuksena, huimauksena ja korkeana verenpaineena. Joissakin tapauksissa jopa hallusinaatiot ovat mahdollisia.
Syndrooma tunnustettiin virallisesti vuonna 1972 sen jälkeen, kun italialainen psykiatri Magherini kuvaili monia identtisiä tautitapauksia näyttelyissä ja museoissa vierailevien matkailijoiden keskuudessa. Joillakin potilailla klassisen musiikin kuuntelu aiheuttaa samanlaisia reaktioita.
Räjähtävän pään oireyhtymä
Taudille ovat ominaisia kuuloharhat, potilaat kuulevat päässään erilaisia ääniä ja räjähdyksiä. Yleensä tällaisia ilmiöitä esiintyy nukkumaan valmistautuessa tai unen aikana sekä heti heräämisen jälkeen. Kuulohalusinaatioihin liittyy myös vegetatiivisia ja verisuonimuutoksia, potilailla verenpaine nousee, hikoilu lisääntyy. Joissakin tapauksissa havaitaan akustisten tehosteiden lisäksi myös visuaalisia tehosteita kirkkaan valonsäteen muodossa.
Tutkijat ehdottavat, että taudin sysäys on stressi ja henkisen alueen pitkittynyt ylikuormitus. Useimmiten sairaita ovat keski- ja vanhemmat naiset. Taudin tehokasta hoitoa ei ole vielä kehitetty sen harvinaisuuden vuoksi. Potilaita kehotetaan syömään hyvin, viettämään enemmän aikaakävelee eikä ylikuormita.
Capgrasin virhe
Psyykkinen poikkeama, joka ilmenee sairaiden jatkuvana uskona, että heidän puolisonsa korvattiin kloonilla. Potilaat kieltäytyvät jakamasta kotia "vieraan" kanssa. Tutkijoiden mukaan sairaus johtuu suurimmaksi osaksi oikean aivopuoliskon vaurioista. Joskus sairaus ilmenee lääkkeiden yliannostuksen jälkeen.
Tällaiset harvinaiset sairaudet ovat hyvin pelottavia. Ne ovat harvinaisia, mutta aiheuttavat paljon tuskaa potilaille itselleen ja heidän läheisilleen.
Blashko Lines
Ihosyndrooma on nimetty saksalaisen ihotautilääkärin Alfred Blaschkon mukaan, joka kuvaili ensimmäiset sairaustapaukset. Blaschkon linjat ovat raitoja ja kiharoita, jotka on ohjelmoitu jokaisen ihmisen genomiin. Normaalisti nämä viivat ovat näkymättömiä, mutta ne alkavat ilmaantua joidenkin endokrinologisten häiriöiden yhteydessä. Sairastuneilla vauvoilla on näkyvissä raidat.
Mikropsia
Neurologinen häiriö, joka ilmenee visuaalisen havainnon vääristymisenä. Potilaat näkevät ympäröivän maailman esineet moninkertaisina, arvioivat väärin esineiden väliset etäisyydet.
Sairaus ei vaikuta vain visuaaliseen havaintoon, vaan myös kosketukseen ja kuuloon. Potilas ei välttämättä edes tunnista kehoaan. Mikrolepsia johtuu orgaanisesta aivovauriosta tai huumeiden käytöstä. Tällainen harvinainen sairaus aiheuttaa monia ongelmia sairaalle.
Sinisihon syndrooma
Iho muuttuu siniseksi tai violetiksi, mikä ei yleensä vaikuta terveydentilaan, mutta vaikuttaa negatiivisestiulkomuoto. Sairaus on geneettinen ja perinnöllinen. Ihmisten on vaikea olla yhteiskunnassa, koska ympäröivät ihmiset kiinnittävät heihin jatkuvasti huomiota.
Klein-Levinin oireyhtymä
Neurologinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä nukkuvan kauneuden sairaus. Potilaat kokevat patologista uneliaisuutta, heidän päivittäinen rutiini on täysin häiriintynyt. He viettävät melkein koko ajan unessa ja heräävät vain syömään ja käymään wc:ssä. Potilaat valittavat myös huonosta muistista, hallusinaatioista ja ylireagoivat meluärsykkeisiin.
Suurin osa potilaista on teini-ikäisiä, joilla on kohtauksellinen taudin kulku. Kohtaus tapahtuu muutaman kuukauden välein ja kestää muutaman päivän, minkä jälkeen teini palaa normaaliin elämään. Iän myötä tauti yleensä helpottaa. On hyvä, kun hyvin harvinaiset sairaudet lähtevät ihmisestä aikuistuttuaan.
Ruhosyndrooma
Psyykkinen häiriö, joka ilmenee potilaan jatkuvassa uskossa, että hän on jo kuollut. Sairaat ihmiset, jotka pitävät itseään ruumiina, haisevat mätänevän lihan, näkevät matoja ryömivän ruumiillaan. Hyvin usein potilaat tekevät itsemurhan, koska he eivät kestä painajaisia.
Happy Puppet Syndrome tai Angelmanin syndrooma
Tämä on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa yhden kromosomien mutaatio. Sairas lapsi kasvaa huonosti, häntä piinaavat syyttömät naurut. Raajat ovat huonosti tottelevia, vapisevat tai nykivät. Kävellessä jalat eivät taipu hyvin, mikä muistuttaa kävelyänuket, jotka johtivat oireyhtymän nimeen.
Huolimatta siitä, että potilaat ovat henkisesti jälkeenjääneitä, he onnistuvat oppimaan lausumaan muutaman sanan ja kuuntelemaan muutaman lisää.
Porfyria (vampyyritauti)
Geenivirheen seurauksena potilaiden iho on erittäin herkkä ultraviolettisäteilylle. Auringonvalosta iho alkaa kutittaa voimakkaasti, räjähtää, peittyy itkevillä haavaumilla ja arpeilla. Tulehdus ei vaikuta vain ihon pintaan, vaan myös rustokudokseen. Korvat, nenä ja kynnet ovat taipuneet, ja niistä tulee kuin eläimen kynnet.
Potilaat haluavat poistua kotoa yöllä, kun aurinko ei paista. Harvinaiset ihmisten sairaudet aiheuttavat epämukavuutta potilaille ja heidän ympärillään oleville ihmisille. Mutta samalla on erittäin tärkeää olla vaipumatta epätoivoon.
CIPA
Geneettinen sairaus, jossa ei ole kipuherkkyyttä, minkä seurauksena potilaat eivät huomaa mustelmia, haavoja, viiltoja. Paleltuma ja palovammat ovat mahdollisia. Tätä harvinaista sairautta sairastavien potilaiden tulee jatkuvasti seurata ympäristöään ja suunnitella jokaista liikettään.
merenneito-oireyhtymä
Tämä geneettinen vika ilmenee fyysisenä viana, jossa lapset syntyvät jalat silmukoituneina. Lisäksi pikkulapsilla on patologioita sisäelinten kehityksessä, mikä johtaa korkeaan kuolleisuuteen.
Maailman harvinaisimmat sairaudet ovat aina järkyttäviä. Varsinkin jos sairaudet ovat ilmenneet syntymästä lähtien.
Cicero
Mielenterveyshäiriöilmenee vääristyneinä makumieltymyksistä. Potilaat syövät täysin syömäkelvottomia ja joskus vaarallisia esineitä. Potilaiden mahasta löytyy useimmiten:
- maa;
- tuhka;
- roska;
- kumi;
- painikkeet.
Tutkijat uskovat, että tällä tavalla keho yrittää kompensoida kivennäisaineiden puutetta. Nämä harvinaiset ihmisten sairaudet vaativat läheisten perheenjäsenten säännöllistä seurantaa.
Hyperrefleksia
Potilaat reagoivat rajusti äkilliseen kovaan ääneen. Autonominen vaste sisältää lisääntyneen hikoilun, kohonneen sykkeen ja korkean verenpaineen. Potilas voi kirjaimellisesti hypätä peloissaan.
Sairaus pysäytetään rauhoittavilla lääkkeillä, jotka vähentävät hermoston kiihottumista.
Sähkömagneettisten kenttien allergia
Ensimmäisiä tautitapauksia alettiin rekisteröidä sen jälkeen, kun sähkö- ja elektroniikkalaitteet integroitiin tiukasti ihmiselämään. Sähkömagneettisen kentän toiminta-alueella potilaat valittavat terveydentilan heikkenemisestä, korvien soimisesta, päänsärkystä, pahoinvoinnista.
Jotkut potilaat joutuvat luopumaan laitteista kokonaan.
Huolimatta siitä, että harvat ihmiset kärsivät harvinaisista sairauksista, lääketiede etsii edelleen uusia hoitotapoja. Monissa osav altioissa on erityisohjelmia, jotka tutkivat aktiivisesti maailman harvinaisimpia sairauksia.
