Tällä hetkellä geneettiset mutaatiot kiinnostavat tutkimusta, sillä lääketiede tarvitsee uusia menetelmiä ja lähestymistapoja perinnöllisten ja geneettisten sairauksien hoitoon. Yksi harvinaisimmista sairauksista on Pfeifferin oireyhtymä, jolla on yksi tapaus miljoonaa ihmistä kohden. Tämän taudin löysi ensimmäisen kerran vuonna 1964 Arthur Pfeiffer. Hän kuvaili potilaita, joilla oli vammoja pään muotoon sekä raajojen luihin.
Kuvaus
Pfeifferin oireyhtymä on geneettisen tason häiriö, joka ilmenee kallon luiden ennenaikaisena yhteensulautumisena, josta tulee este kallon jatkokasvulle samalla, kun pään ja kasvojen muoto muuttuu. Potilailla on kupera otsa, yläleuan hypoplasia, voimakkaasti ulkonevat silmät. Tämä aiheuttaa useita häiriöitä. Sairaus voi aiheuttaa kuuroutta, heikentynyttä henkistä kehitystä, leuan ja hampaiden patologiaa.
Etiologia ja epidemiologia
Sairaus voi koskea eri sukupuolta olevia ihmisiä. Se on perinnöllistäja nähdään harvoin. Pfeifferin oireyhtymä, jonka kuva on mukana, liittyy mutaatioihin fibroblasteissa 1 ja 2, joilla on tärkeä rooli luukudoksen kehityksessä. Myöskään rotu ja kansallisuus eivät vaikuta taudin kehittymiseen. On erittäin tärkeää suorittaa varhainen diagnoosi, koska potilaan myöhempi elämä riippuu oikea-aikaisesta hoidosta. Tautia havaitaan yhdellä lapsella miljoonasta.
Luokittelu ja oireet
Tällä hetkellä tunnetaan 3 sairauden muotoa, jotka eroavat toisistaan taudin oireiden, kulun ja ennusteen suhteen. Lääkärit määrittävät häiriön tyypin selkeiden merkkien perusteella. Geenitesti suoritetaan vain, jos diagnoosi varmistuu. Patologian muodot:
- Pfeifferin oireyhtymä tyyppi 1 – on taudin yleisin muunnelma. Lapsen syntyessä havaitaan kasvojen kehityksen patologia: yläleuan luuston poikkeama, litteä nenäsilta, eksoftalmus ja hypertelorismi. Myös kallon muoto muuttuu, raajat ovat epämuodostuneet. Tulevaisuudessa voi kehittyä hammaspatologiaa, hypoplasiaa ja niin edelleen.
- Pfeifferin oireyhtymälle 2 on ominaista kallon luiden fuusio. Siksi päästä tulee kuin apilan lehti. Tämä sairauden muoto aiheuttaa henkistä jälkeenjääneisyyttä, useita neurologisia häiriöitä. Raajojen ensimmäiset sormet ovat laajentuneet, sisäelinten kehityksessä on häiriöitä. Kaikki tämä voi johtaa kuolemaan varhaisessa iässä.
- Pfeifferin oireyhtymälle 3 on ominaista samat ilmenemismuodot kuin toisessa tapauksessa, muttapää ei saa "reipin muotoa", se on pitkänomainen. Hampaat alkavat kehittyä varhain, usein lapset syntyvät hampailla. Tämä sairausmuoto johtaa vammaan tai kuolemaan.
Diagnostiikka ja hoito
Pfeifferin oireyhtymän varhainen diagnoosi on erittäin tärkeää, koska oikea-aikainen hoito auttaa välttämään erilaisia komplikaatioita. Mutta tämä koskee vain ensimmäistä sairaustyyppiä. Kaikissa muissa tapauksissa viat ovat erittäin vakavia, eikä niitä voida hoitaa. Diagnoosissa käytetään röntgensäteitä, geneettisiä testejä ja enn altaehkäisevää ultraääntä raskauden aikana. Tälle taudille ei ole erityistä hoitoa. Se on vain oireenmukaista. Lääkärit vähentävät korkeaa kallonsisäistä painetta, normalisoivat hermoston kehitystä, poistavat joitain sisäelinten epämuodostumia. Hoitoon määrätään vitamiineja ja nootrooppisia lääkkeitä.
Ennuste ja ehkäisy
Pfeifferin oireyhtymän ennuste on pettymys. Mitä odottaa? Ensimmäisen tyypin taudin ennuste on hieman parempi. Se riippuu ajoissa aloitetusta hoidosta. Tässä tapauksessa potilailla on normaali älykkyys ja he elävät vanhuuteen asti, ja riski saada sama sairaus jälkeläisissä on 50%. Kaikissa muissa tapauksissa taudin ennuste on huono. Sairaus johtaa usein kuolemaan tai syvään vammaan.
Sairauden ehkäisy on mahdollista vain, jos se todetaan raskauden aikana. Naiselle tehdään ultraäänitutkimus ja geneettiset tutkimukset sikiön kehityksen poikkeavuuksien havaitsemiseksi. Ensimmäisessä sairaustyypissä taudin perinnöllinen siirtyminen jälkeläisiin on 50 %, toisessa ja kolmannessa tyypissä esiintyy spontaaneja mutaatioita, joita on vaikea määrittää. Siksi on erittäin tärkeää suorittaa tutkimus sikiön poikkeavuuksien esiintymisestä ajoissa.
