Aperin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa yhteen 20 000 vastasyntyneestä. Tämä on monimutkainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kallon muodon muutos, joka johtuu kallon ompeleiden ennenaikaisesta synostoosista (ylikasvusta) ja raajojen kehityksen poikkeavuuksista, nimittäin käsien ja jalkojen symmetrisestä syndaktyliasta. (viereisten sormien tai varpaiden täydellinen tai osittainen yhteensulautuminen).
Ensimmäistä kertaa tämän patologian tunnisti ranskalainen lääkäri Apert vuonna 1906 tarkkaillessaan yhdeksää vastasyntynyttä, jotka epäilivät tätä geneettistä sairautta. Apert löysi sen ominaispiirteet ja kuvasi oireyhtymän.
Aper-oireyhtymä: kehityksen syyt
Aperin oireyhtymä, jonka syitä ei vielä tunneta, voi olla perinnöllinen. Apertin oireyhtymän aiheuttaa joskus raskaudenaikainen infektio, kuten vihurirokko, influenssa, aivokalvontulehdus, tuberkuloosi tai röntgensäteily.
Aperin oireyhtymä: kliininenilmenemismuodot
Apertin oireyhtymää sairastavilla potilailla on poikkeavuuksia kallon kehityksessä ja useita muita oireenmukaisia oireita:
- "torni" kallo - pään kasvu pääasiassa korkeudessa;
- korkea ja näkyvä otsa, suuret korvat;
- litistynyt nenänselkä;
- syvä- ja leveät silmät;
- litteistä silmäkuopista johtuen pullistuneiden silmien kehittyminen;
- usein taivaan halkeilu - "suden suu";
- sormien fuusio käsissä ja jaloissa, hartioiden, kyynärpäiden alueella;
- suurten nivelten jäykkyyden kehittyminen;
- jäämäinen fyysisessä ja henkisessä kehityksessä;
- kääpiökasvua havaitaan usein, voi esiintyä kuulon heikkenemistä, peräaukon tulehdusta, poikkeavuuksia haiman ja munuaisten rakenteessa;
- patologiset muutokset silmissä, joissa kehittyy kaihi, strabismus, nystagmus, ptoosi.
Aperin oireyhtymän diagnoosi tehdään aluksi potilaan ulkonäön perusteella. Seuraavaksi potilas tutkitaan geneettisellä testauksella.
Aperin oireyhtymä: valokuva potilaasta
Artikkelissa esitetyt valokuvat ovat paras tapa puhua potilaan ulkonäöstä.
Aper-oireyhtymä: hoito
Apertin oireyhtymään ei ole erityistä hoitoa, mutta kirurgista hoitoa tarvitaan fyysisten vammojen ja henkisen jälkeenjääneisyyden ehkäisemiseksi ja korjaamiseksi. Leikkauksen ydin on sepelv altimon ompeleiden sulkeminen, kallonsisäisen paineen lievitys, myös oikomiskirurgia tarvitaan.
Jatkossa kirurgiset leikkaukset tähtäävät sormien muodostukseen ylä- ja alaraajoihin. Usein etu-, keski- ja nimetön sormi yhdistyvät pehmytkudosten ja jopa luiden vuoksi. Kirurgit suorittavat leikkauksia sormien erottamiseksi toisistaan ja niiden toimivuuden lisäämiseksi.
Hoito suoritetaan vain integroidun lähestymistavan avulla. Lääkäriryhmään kuuluvat kallo-kasvokirurgit, neurokirurgit, otolaryngologi, silmälääkäri, hammaskirurgi ja oikomislääkäri, jotka tarjoavat oikea-aikaista apua.
Leikkaukset, jotka helpottavat Apert-oireyhtymän potilaiden elämää, antavat heille mahdollisuuden kehittää fyysisiä ja henkisiä kykyjään, saada normaalin ulkonäön, parantaa elämänlaatuaan ja tulla tunnustetuiksi yhteiskunnassa.
