Pfeifferin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, jota esiintyy keskimäärin yhdellä 100 000 vastasyntyneestä. Vaikuttaa yhtä usein pojilla ja tytöillä. Taudin pääoire on kallon luiden varhainen fuusio alkuvaiheessa, minkä vuoksi aivot eivät voi kehittyä normaalisti jatkossa.
Yleistä tietoa
Taudin löysi kuuluisa saksalainen geneetikko Rudolf Pfeiffer. Vuonna 1964 hän kuvaili aiemmin tuntemattoman sairauden oireita, joiden pääpiirteet olivat kallon rakenteen poikkeavuudet ja sormien yhteensulautuminen jaloissa tai käsissä (syndaktyly). Oireyhtymä havaittiin kahdeksalla saman perheen potilaalla, mikä viittasi taudin geneettiseen luonteeseen. Lisätutkimukset ovat osoittaneet, että Pfeifferin oireyhtymä tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.
Ultraäänitutkimuksella voidaan havaita tämä sairaus sikiössä jo raskauden toisella kolmanneksella. Ultraääni osoittaa poikkeavuuksia kallon, sisäelinten ja raajojen kehityksessä.
Oireet
Vuonna 1993 amerikkalainen geneetikko Michael Cohen ehdottiLuokittele Pfeifferin oireyhtymä kolmeen tyyppiin oireiden vakavuuden perusteella. Nyt sen luokitus on yleisesti hyväksytty ja laaj alti käytetty lääketieteellisessä kirjallisuudessa.
Tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymän oireita ovat kraniosynostoosi, tila, jossa yksi tai useampi kallon ompele sulautuu ennenaikaisesti ja muodostaa ehjän luun. Seurauksena on muutoksia kallon muodossa ja epänormaalit kasvojen piirteet - hypertelorismi, matalat korvat. Saattaa olla näkövamma, lisääntynyt kallonsisäinen paine, kitalaen halkeilu. 50 %:lla potilaista esiintyy kuulon heikkenemistä. Useimmilla ihmisillä, joilla on tämäntyyppinen sairaus, on normaali älykkyys, eikä heillä ole neurologisia poikkeavuuksia.
Lapsilla, joilla on tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymä, on lähes aina ulkoisia merkkejä, kuten leveät lyhyet sormet ja varpaat. Syndactyly on mahdollinen, mutta ei pakollinen oire tämäntyyppiselle patologialle.
Tämän tyyppinen oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivasti.
Alla on kuva Pfeifferin oireyhtymästä. Tästä taudista kärsivien ihmisten elinajanodote Venäjällä on yli 60 vuotta.
Sairaustyypille 2 on tunnusomaista apilven muotoinen kallo, nikamien yhteensulautuminen, syndaktyly ja silmämunien siirtyminen eteenpäin (proptoosi). Vakavat neurologiset häiriöt ilmenevät ensimmäisistä elinpäivistä lähtien.
3. taudin tyypille on ominaista vielä aikaisempikraniosynostoosi. Kallo on epänormaalin pitkänomainen eikä muodosta "apilaa". On hampaiden poikkeavuuksia, hypertelorismia, kehitysvammaisuutta, sisäelinten epämuodostumia.
Elinajanodote taudin 2. ja 3. tyypissä vaihtelee useista päivistä useisiin kuukausiin - sisäelinten epämuodostumat ja neurologiset häiriöt eivät sovi yhteen elämän kanssa. Näistä kahdesta Pfeifferin oireyhtymän tyypistä vastuussa olevia mutaatioita esiintyy satunnaisesti, eivätkä ne ole geneettisesti periytyviä.
Syyt
Pfeifferin oireyhtymä liittyy mutaatioihin fibroblastikasvutekijäreseptorissa 1 (FGFR1) kromosomissa 8 tai fibroblastikasvutekijäreseptorissa 2 (FGFR2) kromosomissa 10. Mutaatioihin vaikuttavat geenit ovat vastuussa solujen normaalista kasvusta. fibroblastit, joilla on keskeinen rooli kehon luuston kehityksessä.
Yksi tyypin 2 ja 3 oireyhtymän riskitekijöistä uskotaan olevan isän ikä, koska siittiöiden mutaatioiden määrä on lisääntynyt vuosien mittaan.
Hoito
Nykyaikainen lääketiede ei vielä mahdollista ihmisen genomin mutaatioiden poistamista, vaikka tiedettäisiin, missä geeneissä uudelleenjärjestelyt tapahtuivat. Siksi Pfeifferin oireyhtymän, kuten useimpien muiden geneettisten sairauksien, hoito on oireenmukaista. Potilailla, joilla on 2. ja 3. sairaustyyppi, ennuste on epäsuotuisa: lukuisia kehityshäiriöitä ei voida korjata lääketieteellisesti tai kirurgisesti.
Pfeifferin tyypin 1 oireyhtymä sopii yhteen elämän kanssa. Taudin tärkein oire on luiden ennenaikainen fuusiokallo - voidaan korjata kirurgisesti. Leikkausta suositellaan alle kolmen kuukauden ikäisille lapsille.
Lisäksi leikkaus on tehokas yksinkertaisen syndaktyylin tapauksissa. Hoito on parasta aloittaa 18-24 kuukauden iässä, jolloin sormet ja varpaat kasvavat aktiivisesti.
