Swyerin oireyhtymä on melko harvinainen synnynnäinen sairaus, jonka kehittyminen viittaa y-kromosomin rakenteen rikkoutumiseen (puhumme tietyn geenin puuttumisesta tai sen eristetystä mutaatiosta).
Sairauden kehittymisen syyt
Tämän taudin suora syy on yleensä Y-kromosomin lyhyessä haarassa sijaitsevan tietyn geenin pistemutaatio tai tämän geenin täydellinen menetys. Tämä kromosomin osa on vastuussa proteiinin synteesistä, joka osallistuu alkion sukupuolen kehittymiseen miestyypin mukaan. Tämän seurauksena, koska miessukupuolihormonit eivät vaikuta, sikiölle jää vain mahdollisuus muodostua naistyypin mukaan. Tämän seurauksena syntyneellä lapsella on naisfenotyyppi, jonka karyotyyppi on "XY".
Pathogenesis
SRY-geenin mutaatiot tai puuttuminen johtaa Sertoli-solujen erilaistumisen epäonnistumiseen ja sen seurauksena siementiehyiden alikehittymiseen.
Tämän seurauksena sikiön sukuelimet asettuvat ja muodostuvat naisen tyypin mukaan, huolimatta "mies" XY-karyotyypistä.
Kliiniset ilmenemismuodot
Murrosiän alkamiseen asti, ulkoisia Swyerin oireyhtymän merkkejäei käytännössä ilmaistu. Ja vasta kun tytöt kasvavat vanhemmaksi, tietyt piirteet alkavat näkyä:
- Karvakasvun puute kainaloissa ja ulkoisten sukuelinten alueella.
- Rintarauhasten riittämätön, huono kehitys.
- Vaihteleva alikehittyneisyys, kohdun infantilismi.
- Emättimen hypoplasia (harvemmin yleinen).
- Lievät toissijaiset sukupuoliominaisuudet - "eunukkimainen" tai intersukupuolinen vartalotyyppi.
- Sukuelinten limakalvon hypotrofia tai surkastuminen.
- Ulkoisten sukupuolielinten (labia ja klitoris) alikehittyneisyys.
- Sukupuolielinten infantilismi.
- Joissakin tapauksissa kehossa ja sen yksittäisissä osissa on liian aktiivista kasvua: alaleuka, olkavyö (jolloin muodostuu leveät hartiat), lihasmassa.
- Swyerin oireyhtymää sairastavien tyttöjen murrosiän alkaminen on mahdotonta, koska heidän kehossaan ei ole estrogeenia.
- Täydellinen steriiliys.
Diagnoosi
V altaosassa tapauksista sairaus todetaan 15-16-vuotiaana, murrosiässä, jolloin käy selväksi, ettei potilaalla ole toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia.
Samaan aikaan tytöt, joilla on tämä mutaatio, tultuaan tähän ikään, alkavat kääntyä gynekologin puoleen valittamalla kuukautisten viivästymistä.
Joskus diagnoosi tehdään dysplasian ja alikehittyneiden sukurauhasten pahanlaatuisuuden seurauksena.
Swyerin oireyhtymän diagnoosiseuraavien tekijöiden perusteella:
- Potilaan fyysinen tutkimus.
- Ultraäänitutkimus.
- Hysterosalpingografia.
Diagnoosin vahvistaminen on kuitenkin mahdollista vain sukupuolikromatiinitutkimuksen avulla, joka paljastaa miehen karyotyypin esiintymisen naisen fenotyypissä.
Hoitovaihtoehdot
Swyerin oireyhtymää hoidetaan useilla tavoilla.
- Ensinnäkin munasarjat poistetaan - niiden suuren todennäköisyyden vuoksi pahanlaatuisiksi kasvaimille.
- Oophorektomian jälkeen määrätään hormonikorvaushoitoa. Tämä edistää toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymistä.
- Kun kohtu on riittävän kehittynyt, on mahdollista synnyttää ja synnyttää terve lapsi (raskaus tapahtuu koeputkihedelmöityksen seurauksena).
Tämä sairaus on erotettava samannimisestä Swyer-James-McLeodin oireyhtymästä. Tämä sairaus, kuten lymfangioleiomyomatoosi, ilmentymykseltään samanlainen, on patologia, joka vaikuttaa keuhkokudokseen. Swyerin oireyhtymä ja lymfangioleiomyomatoosi ovat erilaisia sairauksia.
