Yhden geenin "hajoaminen" voi johtaa erittäin vakavien sairauksien kehittymiseen, vaikka niitä on täysin mahdotonta parantaa. Yksi näistä patologioista on Kalmanin oireyhtymä. Tätä oireyhtymää esiintyy pääasiassa miehillä, vaikka sitä esiintyy joskus myös naisilla.
Yleinen kuvaus taudista
Kalmanin oireyhtymä on perinnöllinen patologia, joka välittyy autosomaalisesti resessiivisen, autosomaalisesti dominantin, X-kytketyn geenin välityksellä.
Sairaudelle on tunnusomaista hypotalamuksen ja aivolisäkkeen toimintahäiriöt. Tässä tapauksessa ensimmäinen tuottaa virheellisesti irrotustekijän. Se puolestaan auttaa vähentämään gonadotropiinin tuotantoa aivolisäkkeessä. Tässä tapauksessa sukurauhasten normaali toiminta on mahdotonta.
Syyt patologian kehittymiselle
Kalmanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka voi laukaista mikä tahansa. Pääsyy patologian kehittymiseen on miehen ja naisen solujen virheellinen yhteys hedelmöittymisen aikana. Eli yksi soluista sisälsi "rikkinäisen" geenin,mikä antaa suuren todennäköisyyden taudin ilmenemiselle lapsella.
Luonnollisesti myös ulkoiset tekijät voivat vaikuttaa geneettisen ytimen laadun heikkenemiseen. Pääasia on ympäristö. Pitkäaikainen vuorovaikutus kemikaalien kanssa voi myös aiheuttaa erilaisia mutaatioita. Kalmanin oireyhtymä voi olla liian ilmeinen tai ilmaista pieninä poikkeamia normista.
sairauden oireet
Esitetyllä taudilla on erityisiä oireita, joten se on helppo erottaa muista patologioista. Jos potilaalla diagnosoidaan Kalmanin oireyhtymä, oireet voivat olla:
- Keskeneräinen murrosikä. Joskus se puuttuu lähes kokonaan. Esimerkiksi miehillä on pieni tilavuus kiveksiä - vain 3 ml (normaalisti sen pitäisi olla 12 ml).
- Kivespussin hyperplastisuus ja huono pigmentaatio.
- Peniksen ja eturauhasen merkittävää alikehitystä.
- Rasvakudoksen jakautuminen, kuten naisella.
- Toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien puuttuminen kokonaan tai osittain. Esimerkiksi miehillä ei välttämättä ole vartalokarvoja.
- Seksuaalinen passiivisuus.
- Systeemiset epämuodostumat: suulakihalkio, huulihalkio, goottilainen taivas.
- Hajukyvyttömyys. Samalla makuaisti säilyy.
Nämä merkit voivat ilmaista merkittävästi tai heikosti. Kaikki riippuu hypotalamuksen ja aivolisäkkeen toimintahäiriön asteesta.
Ominaisuudetdiagnostiikka
Kalmanin oireyhtymä (erikoislääketieteellisissä aineistoissa esitetyt potilaiden valokuvat osoittavat ilmeisiä poikkeamia miehen kehon rakenteessa) ei ole kovin yleinen sairaus. Sen diagnoosiin on kuitenkin kiinnitettävä erityistä huomiota. Se sisältää seuraavat toimet:
- Kehon tärkeimpien hormonitasojen tarkistaminen: estradioli, testosteroni, prolaktiini, kasvuhormoni. Testi on pitkä ja paljastava. Sitä pidetään vähintään viikon ajan.
- Lisätutkimus, joka auttaa asiantuntijoita erottamaan oireyhtymän perustuslaillisesta viivästymisestä seksuaalisessa kehityksessä.
- Hajutesti. Tämä tehdään hyvin yksinkertaisesti: potilaalle annetaan aineita (saippuaa, hajuvettä), joilla on vahva aromi. Tutkimuksen tulosten perusteella tehdään johtopäätös: onko henkilön hajuaisti normaali vai ei.
- Muuaisten ja kivesten ultraääni.
- Hypotalamuksen ja aivolisäkkeen MRI. Lisäksi tomografitutkimuksen aikana tulee kiinnittää huomiota kaikkiin pään kasvaimiin, jotka voivat aiheuttaa yllä kuvattujen oireiden ilmaantumista.
- Sukuhistorian kerääminen. Koska esitetty patologia on perinnöllinen, tiedon saaminen potilaan perheessä esiintyvistä tautitapauksista mahdollistaa tarkimman diagnoosin tekemisen.
Hoidon ominaisuudet
Koska patologia on geneettinen, siitä ei ole mahdollista päästä kokonaan eroon. Terapiaa kuitenkin tarvitaan. Heti diagnoosin jälkeen potilas annetaantestosteroni. Toimenpide kestää useita kuukausia.
Tämän hoidon ansiosta asiantuntijat voivat parantaa potilaan yleistä hyvinvointia ja lisätä seksuaalista halua. Lisäksi todennus saavutetaan. Sen jälkeen lääkärit jatkavat terapiaa, jonka tarkoituksena on palauttaa kypsien siittiöiden tuotantokyky. Tässä tapauksessa ei enää käytetä testosteronia, vaan gonadotropiineja.
Huomaa, että jos miehellä on diagnosoitu Kalmanin oireyhtymä, hoitoa on suoritettava elinikäiseksi. Se auttaa ylläpitämään toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia ja palauttamaan suhteellisen normaalin elämän. Jos potilas, jolla on tällainen diagnoosi, kuitenkin päättää hankkia lapsia, hänen tulee ehdottomasti kääntyä genetiikan puoleen. Riski saada lapsi, jolla on tällainen patologia, on edelleen erittäin korkea. Muuten - oireiden vähäisyydellä ja asianmukaisella hoidolla - potilas voi elää täysin normaalia elämää.
Enn altaehkäisyn os alta se on käytännössä olematonta. Luonnollisesti on toivottavaa välttää niitä tekijöitä, jotka voivat johtaa geenin "murtumiseen". Pysykää terveinä!
