Stargardtin tauti aiheuttaa makulassa rappeuttavan prosessin. On monia sairauksia, joiden klinikka on samanlainen kuin tämä patologia. Ne johtuvat eri geenien mutaatioista. Siksi sairaus luokitellaan perinnöllisiksi patologiaksi.
Sairauden pääasiallinen kliininen ilmentymä on makulan rappeutumisprosessi sekä sentraalinen pigmenttiretiniitti, joka aiheuttaa näköhäviön keskusskotooman kehittyessä.
Sairauden piirteet
Stargardtin tauti on harvinainen mutta erittäin vakava patologia. Se ilmenee nuorena - 6-20-vuotiaana, taajuudella 1: 20 000 ihmistä. Muissa ikäluokissa patologiaa ei yleensä esiinny. Taudin seuraukset ovat katastrofaaliset. Täydellinen näön menetys ei ole poissuljettu.
Sairaudella on geneettinen perusta. Dystrofinen prosessi vaikuttaa verkkokalvon makula-alueeseen ja on peräisin pigmenttiepiteelin alueelta, mikä johtaa näön menetykseen. Prosessi on kahdenvälinen.
Patologian muodot
Tulehdusvyöhykkeen lokalisaatioalueesta riippuen on selvä ero neljän tyyppisen patologian välillä:
Degeneratiivinen prosessi voidaan merkitä:
- keskimmäisellä reuna-alueella;
- makulan alueella;
- parakeskialueella.
Sairaudella on myös sekamuoto, johon liittyy tulehduksen paikantuminen silmien keskiosaan ja reuna-alueisiin.
Sairauden etenemismekanismit
Lääkäri K. Stargardt kuvaili sairauden syyt 1900-luvun alkupuoliskolla. Sairaus on nimetty hänen mukaansa. Patologia liittyy makula-alueeseen ja tiedemiehen mukaan periytyy samassa perheessä. Yleensä esitetään polymorfinen oftalmoskooppinen kuva, jota kutsutaan "suonikalvon surkastumiseksi", "härkäsilmäksi", "rikkoutunut pronssi" jne.
Pigmento-retinitis pigmentosaa aiheuttavan geenin päälokus, ilmeisin valoreseptoreissa, on tunnistettu sijaintikloonauksen avulla. Tieteessä hän sai nimen ABCR.
Silmäsairaus periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Patologialle on ominaista mutatoituneiden geenien lokalisoituminen kromosomeihin 13q ja 6ql4.
Geeniperusta ei perustu sukupuoleen. Geneetikkojen viimeaikaisten tutkimusten mukaan taudin hallitsevalla tartuntatyypillä se etenee jonkin verran helpommin eikä aina johda sokeuteen. Useimmat reseptorisolut jatkavat toimintaansa. Tällaisilla potilailla patologia etenee mahdollisimman vähänoireita. Sairaat säilyttävät työkykynsä ja kykynsä ajaa ajoneuvoa.
Miten Stargardtin tauti kehittyy? Makulasolujen rappeutumisen syyt ovat energian puutteessa. Geenivika saa aikaan huonomman proteiinin tuotannon, joka välittää ATP-molekyylejä verkkokalvon keskiosan makulan solukalvon läpi. Se keskittyy grafiikkaan ja väreihin.
Patologian oireet
Mitkä ovat Stargardtin tautia sairastavien ihmisten ominaisuudet? Taudin kehittyessä muissa sisäelimissä ei ole patologiaa. Prosessi vaikuttaa vain silmiin. Sairaus alkaa näöntarkkuuden menetyksellä. Tämän jälkeen oireet lisääntyvät ja värin havaitsemisen räikeitä häiriöitä ilmenee koko näön havaitsemalla spektrialueella.
Rappeutuneet muutokset silmänpohjassa ilmenevät seuraavina indikaattoreina:
- pyöreän muotoiset pigmentoidut pisteet näkyvät molemmissa silmissä;
- on paikallisia alueita, joilla ei ole pigmenttiä;
- verkkokalvon pigmenttiepiteelissä havaitaan atrofinen prosessi.
Tällaisia prosesseja voi esiintyä valkeankeltaisten pisteiden ilmaantuessa. Sairauden edetessä verkkokalvon pigmenttiepiteeliin havaitaan lisääntynyttä lipofussiinin k altaisen aineen kertymistä.
Kaikilla potilailla, joilla tämä patologia vaikuttaa, havaitaan absoluuttisia tai osittaisia keskusskotoomia, jotka ovat eri kokoisia prosessin yleisyyden vuoksi.
Keltapilkuisessa muodossa sairaan näkökenttä voi jäädä normaalialueelle, mutta keskusnäkö heikkenee huomattavasti.
Useimmilla tutkituista sairaista ihmisistä oli värin havaitsemishäiriö, joka johtuu deuteranopian tyypistä, punavihreästä dyskromiasta. Keltapilkullinen dystrofinen prosessi ei välttämättä vaikuta värinäköön ollenkaan.
Stargardtin dystrofian yhteydessä spatiaalisen kontrastiherkkyyden taajuus muuttuu (välillä 6 - 10 º, jolloin keskimääräisten spatiaalisten taajuuksien alueella on merkittävä lasku ja korkeiden taajuuksien alueella täydellinen poissaolo). Syndroomaa on kutsuttu "kartiodystrofiakuvioksi".
Oireita ovat a altoileva näkö, kuolleet pisteet, epäselvyys, värien siirtyminen ja vaikeudet sopeutua hämäriin valaistusolosuhteisiin.
Sairausdiagnoosi
Geenitasoinen tutkimus paljastaa todisteita siitä, että Stargardtin silmäsairaus määräytyy ABCR-lokuksen alleelisista häiriöistä.
Sairauden diagnoosi alkaa silmänpohjan kunnon tutkimuksella. Verkkokalvon verisuonille tehdään fluoresoiva angiografia sekä elektrofysiologinen tutkimus. Tässä tapauksessa on tarpeen määrittää vaurion aste. Tämä mahdollistaa useiden taudin osoittimien määrittämisen, mukaan lukien hyperfluoresoivat leesiot ja näköhermon pään fluoresenssi.
Koska sairaus on luonteeltaan perinnöllinen, niintarkin tapa määrittää se on DNA-tason diagnostiikka, joka pystyy havaitsemaan perinnölliset monogeeniset sairaudet.
Eridiagnoosi
Stargardtin tauti tulisi erottaa kartio-sauva-, kartio- ja sauva-kartiodystrofisesta prosessista, hallitsevasta progressiivisesta foveal dystrofiasta, juveniilisesta retinoskiikasta, vitelliformisesta makuladystrofiasta.
Myös eriytetty diagnoosi on aiheellinen raskaudenaikaisen toksikoosin tapauksessa, joka on saatu lääkedystrofian (etenkin klorokiiniretinopatian) seurauksena.
Voidaanko Stargardtin tautia parantaa?
Eiologista hoitoa ei ole. Miten Stargardtin tautia hoidetaan? Apuhoitoon kuuluu tauriinin ja antioksidanttien parabulbar-injektio, verisuonia laajentavien aineiden (pentoksifylliini, nikotiinihappo) sekä steroidien lisääminen.
Hoito suoritetaan vitamiineilla, jotka vahvistavat verisuonten seinämiä ja parantavat verenkiertoa. Yleensä käytetään ryhmien B, A, C, E vitamiineja.
Fysioterapeuttiset toimenpiteet on tarkoitettu. Niistä tulisi korostaa elektroforeesia lääkkeiden avulla sekä verkkokalvon stimulaatiota laserin avulla.
Verkkokalvon revaskularisaatiota sovelletaan siirtämällä lihassäikeitä makulasta.
Aiemmin silmälääkärit ympäri maailmaa uskoivat, että tauti ei olluthoidettavissa. Yllä oleva hoito auttoi vain hieman viivästyttämään patologian etenemistä, mutta ei suinkaan estänyt sitä.
Hoito ei pääsääntöisesti pelastanut ihmisiä täydelliseltä näön menetykseltä. Oli tarpeen kehittää erilainen tekniikka, joka auttaisi palauttamaan vaurioituneet silmärakenteet.
Innovatiivinen terapiamenetelmä
Onko tällä hetkellä olemassa tehokasta menetelmää sellaisen patologian kuin Stargardtin taudin poistamiseksi? Kuinka hoitaa vakavaa sairautta? Menetelmän ehdotti vuonna 2009 tohtori Alexander Dmitrievich Romashchenko, joka on ON Clinicin silmätautikeskuksen johtaja (Pietari, Marata St., 69, rakennus B). Hän paransi sairauden hoitovaihtoehtoa kudossoluhoitoon perustuen.
Hoidon perusta on sairaan ihmisen rasvakudoksesta peräisin olevien kantasolujen käyttö. Terapeuttisen menetelmän kehitti aiemmin tiedemies V. P. Filatov. Innovatiivisen teknologian ansiosta potilailla on mahdollisuus palauttaa menetetty näkönsä ja varmistaa tyydyttävä elämä.
Dr. A. D. Romashchenko rekisteröi joukon teknologiaa biolääketieteen alalla ja patentoi seuraavat kantasolujen hoitomenetelmät:
- yhdistelmämenetelmä taudin märän muodon poistamiseksi;
- monimutkainen menetelmä keskus- ja tapetoretinaalisen dystrofian patogeneettiseen hoitoon.
Mikä klinikka tarjoaa hoitoa?
Vaikeimman taudin hoitomukana oftalmologisessa keskustassa "On Clinic". Keskus sijaitsee sellaisessa kaupungissa kuin Pietari. Stargardtin tautia on mahdollista hoitaa vain tässä keskustassa, koska se on ainoa Venäjällä, jossa tällaista tekniikkaa käytetään.
Onko kantasoluhoito turvallista?
Spesialistit voivat vakuuttavasti vahvistaa, että A. D. Romashchenkon kehittämää tekniikkaa käyttävä hoito on täysin turvallista. Potilaan soluja käytetään terapiaan, mikä eliminoi mahdollisuuden potilaan hylkäämiseen tai muiden negatiivisten seurausten kehittymiseen.
Johtopäätös
Stargradtin tauti saa debyyttinsä varhaisessa iässä ja johtaa nopeasti täydelliseen näön menetykseen. Hyvin harvoissa tapauksissa, kun se periytyy hallitsevan tyypin mukaan, näkö heikkenee hitaasti. Potilaita kehotetaan käymään silmälääkärissä, ottamaan vitamiineja ja käyttämään aurinkolaseja. Kantasoluterapiaa pidetään tehokkaimpana tapana poistaa patologia.
