Geneettiset sairaudet ovat harvinaisia synnynnäisiä sairauksia, joita on vaikea ennustaa etukäteen. Ne esiintyvät jopa sillä hetkellä, kun alkion muodostuminen tapahtuu. Useimmiten ne välitetään vanhemmilta, mutta näin ei aina ole. Joissakin tapauksissa geenihäiriöt ilmaantuvat itsestään. Brutonin tautia pidetään yhtenä näistä patologioista. Se kuuluu primaarisiin immuunipuutostiloihin. Tämä sairaus löydettiin äskettäin, 1900-luvun puolivälissä. Siksi lääkärit eivät ole täysin tutkineet sitä. Se on melko harvinaista, vain pojilla.
Brutonin tauti: tutkimushistoria
Tämä patologia viittaa X-kromosomaalisiin poikkeavuuksiin, jotka välittyvät geneettisellä tasolla. Brutonin taudille on ominaista heikentynyt humoraalinen immuniteetti. Sen tärkein oire on alttius tartuntaprosesseille. Ensimmäinen maininta tästä patologiasta osuu vuodelle 1952. Tuolloin amerikkalainen tiedemies Bruton tutki lapsen anamneesia, joka sairastui yli 10 kertaa 4-vuotiaana. Tämän pojan tartuntaprosesseja olivat sepsis, keuhkokuume, aivokalvontulehdus, ylempien hengitysteiden tulehdus. Kun tutkitaan lastahavaittiin, ettei näille sairauksille ole vasta-aineita. Toisin sanoen immuunivastetta ei havaittu infektioiden jälkeen.
Myöhemmin, 1900-luvun lopulla, lääkärit tutkivat jälleen Brutonin tautia. Vuonna 1993 lääkärit pystyivät tunnistamaan viallisen geenin, joka aiheuttaa vastustuskyvyn häiriöitä.
Brutonin taudin syyt
Agammaglobulinemia (Brutonin tauti) on useimmiten perinnöllistä. Vika katsotaan resessiiviseksi piirteeksi, joten todennäköisyys saada lapsi, jolla on patologia on 25%. Mutanttigeenin kantajia ovat naiset. Tämä johtuu siitä, että vika on lokalisoitu X-kromosomiin. Tauti tarttuu kuitenkin vain miespuoliseen sukupuoleen. Agammaglobulinemian pääsyy on viallinen proteiini, joka on osa tyrosiinikinaasia koodaavaa geeniä. Lisäksi Brutonin tauti voi olla idiopaattinen. Tämä tarkoittaa, että sen esiintymisen syy on edelleen epäselvä. Lapsen geneettiseen koodiin vaikuttavia riskitekijöitä ovat:
- Alkoholi ja huumeiden väärinkäyttö raskauden aikana.
- Psykoemotionaalinen ylikuormitus.
- Altistuminen ionisoivalle säteilylle.
- Kemialliset ärsykkeet (haitallinen tuotanto, epäsuotuisa ympäristö).
Mikä on taudin patogeneesi?
Sairauden kehittymismekanismi liittyy vialliseen proteiiniin. Normaalisti tyrosiinikinaasia koodaava geeni on osallisena B-lymfosyyttien muodostumisessa. Ne ovat immuunisoluja, jotka reagoivatkehon humoraaliseen suojaamiseen. Tyrosiinikinaasin epäonnistumisen vuoksi B-lymfosyytit eivät kypsy täysin. Tämän seurauksena he eivät pysty tuottamaan immunoglobuliineja - vasta-aineita. Brutonin taudin patogeneesi on humoraalisen suojan täydellinen estäminen. Tämän seurauksena, kun tartunnanaiheuttajia joutuu kehoon, niille ei muodostu vasta-aineita. Tämän taudin ominaisuus on, että immuunijärjestelmä pystyy taistelemaan viruksia vastaan huolimatta B-lymfosyyttien puuttumisesta. Humoraalisen suojan rikkomisen luonne riippuu vian vakavuudesta.
Brutonin tauti: patologian oireet
Patologia tuntee itsensä ensin lapsenkengissä. Useimmiten tauti ilmenee 3-4. elinkuukautena. Tämä johtuu siitä, että tässä iässä lapsen keho lakkaa suojaamasta äidin vasta-aineita. Ensimmäiset patologian merkit voivat olla kivulias reaktio rokotuksen jälkeen, ihottumat, ylempien tai alempien hengitysteiden infektiot. Imetys kuitenkin suojaa vauvaa tulehdusprosesseilta, koska äidinmaito sisältää immunoglobuliineja.
Brutonin tauti ilmenee noin 4 vuoden iässä. Tällä hetkellä lapsi alkaa olla yhteydessä muihin lapsiin, käy päiväkodissa. Tartuntaleesioista vallitsee meningo-, strepto- ja stafylokokkimikrofloora. Tämän seurauksena lapset voivat olla alttiita märkivälle tulehdukselle. Yleisimpiä sairauksia ovat keuhkokuume, poskiontelotulehdus, välikorvatulehdus, poskiontelotulehdus, aivokalvontulehdus, sidekalvotulehdus. kloennenaikainen hoito, kaikki nämä prosessit voivat muuttua sepsikseksi. Dermatologiset sairaudet voivat myös olla Brutonin taudin ilmentymä. Heikentyneen immuunivasteen vuoksi mikro-organismit lisääntyvät nopeasti haava- ja naarmukohdassa.
Lisäksi taudin ilmenemismuotoja ovat keuhkoputkentulehdus - patologiset muutokset keuhkoissa. Oireita ovat hengenahdistus, rintakipu ja joskus hemoptysis. Tulehduksellisten pesäkkeiden esiintyminen ruoansulatuselimissä, virtsaelimessä ja limakalvoilla on myös mahdollista. Nivelten turvotusta ja arkuutta havaitaan ajoittain.
Sairauden diagnostiset kriteerit
Ensimmäisen diagnostisen kriteerin tulisi sisältää toistuva sairastavuus. Brutonin taudista kärsivät lapset saavat yli 10 infektiota vuodessa sekä useita kertoja kuukauden aikana. Sairaudet voivat toistaa tai korvata toisensa (välikorvatulehdus, tonsilliitti, keuhkokuume). Nielua tutkittaessa risojen hypertrofiaa ei ole. Sama koskee perifeeristen imusolmukkeiden tunnustelua. Sinun tulee myös kiinnittää huomiota vauvan reaktioon rokotuksen jälkeen. Laboratoriokokeissa havaitaan merkittäviä muutoksia. KLA:ssa on merkkejä tulehdusreaktiosta (lisääntynyt leukosyyttien määrä, kiihtynyt ESR). Samalla immuunisolujen määrä vähenee. Tämä heijastuu leukosyyttikaavassa: pieni määrä lymfosyyttejä ja lisääntynyt neutrofiilien pitoisuus. Tärkeä tutkimus on immunogrammi. Se kuvastaa vasta-aineiden vähenemistä tai puuttumista. Tämän ominaisuuden avulla voit määrittäädiagnoosi. Jos lääkäri epäilee, voidaan tehdä geneettinen testi.
Brutonin taudin ja vastaavien sairauksien väliset erot
Tämä patologia eroaa muista primaarisista ja sekundaarisista immuunipuutoista. Niitä ovat sveitsiläinen agammaglobulinemia, DiGeorgen oireyhtymä, HIV. Toisin kuin näissä patologioissa, Brutonin taudille on ominaista vain humoraalisen immuniteetin rikkominen. Tämä ilmenee siitä, että keho pystyy taistelemaan virusten aiheuttajia vastaan. Tämä tekijä eroaa sveitsiläisestä agammaglobulinemiasta, jossa sekä humoraalinen että sellulaarinen immuunivaste on heikentynyt. DiGeorgen oireyhtymän erotusdiagnoosin tekemiseksi on tarpeen ottaa rintakehän röntgenkuva (kateenkorvan aplasia) ja määrittää kalsiumpitoisuus. HIV-infektion poissulkemiseksi suoritetaan imusolmukkeiden tunnustelu, ELISA.
Agammaglobulinemian hoidot
Valitettavasti on mahdotonta voittaa kokonaan Brutonin tautia. Agammaglobulinemian hoitomenetelmiä ovat korvaus- ja oireenmukainen hoito. Päätavoitteena on saavuttaa normaali immunoglobuliinitaso veressä. Vasta-aineiden määrän tulee olla lähellä 3 g/l. Tätä varten käytetään gammaglobuliinia 400 mg/kg ruumiinpainoa. Akuuttien tartuntatautien aikana vasta-ainepitoisuutta tulee lisätä, sillä elimistö ei selviä niistä yksin.
Lisäksi suoritetaan oireenmukaista hoitoa. Useimmiten määrättyantibakteeriset lääkkeet "keftriaksoni", "penisilliini", "siprofloksasiini". Iho-oireet vaativat paikallista hoitoa. On myös suositeltavaa pestä limakalvot antiseptisillä liuoksilla (kurkun ja nenän huuhtelu).
Brutonin agammaglobulinemian ennuste
Elinikäisestä korvaushoidosta huolimatta agammaglobulinemian ennuste on hyvä. Jatkuva infektioprosessien hoito ja ehkäisy vähentävät ilmaantuvuuden minimiin. Potilaat pysyvät yleensä työkykyisinä ja aktiivisina. Väärällä lähestymistavalla hoitoon komplikaatioiden kehittyminen sepsikseen on mahdollista. Pitkälle edenneiden infektioiden ennuste on huono.
Brutonin taudin ehkäisy
Jos sukulaisissa on patologia tai sitä epäillään, on välttämätöntä tehdä geneettinen tutkimus raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Myös enn altaehkäiseviin toimenpiteisiin tulisi kuulua altistuminen ilmalle, kroonisten infektioiden ja haitallisten vaikutusten puuttuminen. Raskauden aikana äiti on vasta-aiheinen stressissä. Toissijaiseen ehkäisyyn kuuluu vitamiinihoito, gammaglobuliinin käyttöönotto, terveelliset elämäntavat. On myös tärkeää välttää kosketusta tartunnan saaneiden ihmisten kanssa.
