Tietokone- ja positroniemissiotomografia ja muut herkät diagnostiset menetelmät instrumentaalista analyysiä käyttävät ovat viime aikoina yleistyneet yleiseksi kliiniseksi käytännöksi. Yksi lupaavista menetelmistä erilaisten patologioiden varhaisessa diagnosoinnissa on geneettisten markkerien tutkimukseen ja analysointiin perustuva menetelmä. Nykyaikaiset laboratoriot ovat jo pitkään tarjonneet palveluita onkomarkkerien ja erilaisten patologisten tilojen markkerien määrittämiseen ihmisverestä. Mitä ovat geneettiset veren merkkiaineet, miten niiden indikaatioita käytetään, mitä ne ovat - puhumme tästä tässä artikkelissa.
Määritetään käsitteet
Geneettinen markkeri on leima, DNA-segmentin (deoksiribonukleiinihappo) nukleotidisekvenssi, jolla on tunnettu asema tietyssä kromosomissa. Tämä on kätevä analysointiominaisuus, jonka avulla voit seurata tähän merkkiin linkitettyjen ominaisuuksien periytymisen luonnetta.
Modernin molekyylibiologian kohokohtiaseuraavan tyyppiset molekyyligeneettiset markkerit:
- Palvelut rakenteellisia (tiettyjä proteiineja koodaavia) geenejä.
- Rakennegeenien proteiinia koodaavat alueet.
- Markerit erilaisille DNA-sekvensseille, jotka eivät liity rakennegeeneihin.
- DNA:n mikrosatelliittialueet (lyhyet toistot).
Genetiikka elämässämme
Vuodesta 2003 lähtien, jolloin ihmisen genomi sekvensoitiin (kansainvälinen hanke "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), genetiikka on lakannut olemasta perustiede, mutta se on astunut käytännön soveltamisensa piiriin. DNA-markkerien tutkimusta käytetään nykyään monilla lääketieteen aloilla eikä vain.
Geneettistä analyysiä käytetään potilaan sairauksien havaitsemiseen, tietyn allergisen reaktion tutkimiseen, perinnöllisten sairauksien (astma, diabetes, trombofilia, skitsofrenia, epilepsia) riskien arvioimiseen aikuisilla ja lapsilla.
Prenataalisessa (ennen syntymää) lääketieteessä geneettinen analyysi mahdollistaa alkion patologioiden tunnistamisen (Downin, Klinefelterin, Edwardsin, Turnerin oireyhtymät). Geneettiset merkit voivat määrittää hedelmättömyyden ja abortin syyt.
Geenidiagnostiikkaa käytetään laaj alti lääkkeissä. Se antaa selityksen sille, että huumeet vaikuttavat ihmisiin eri tavalla. Ja miksi lääkkeiden sivuvaikutukset vaikuttavat vakavammin tiettyihin ihmisryhmiin.
No, sitä paitsi geenianalyysi tänäänvoit määrittää, missä urheilulajissa lapsesi voi saavuttaa parhaat tulokset ja mikä ruokavalio sopii sinulle.
Molekulaarinen geneettinen diagnostiikka
Tämä on melko nuori diagnostinen menetelmä henkilön henkilökohtaisen "koodin" tutkimiseen ja sen avulla voit tunnistaa virus- ja bakteeri-infektiot sekä patologiset geenimutaatiot. Geneettisten markkerien tunnistaminen genomista mahdollistaa perinnöllisten ja muiden sairauksien riskin melko tarkan arvioinnin.
Tällaisen diagnostiikan tärkein etu on minimaalinen lääketieteellinen väliintulo, koska jokainen kehomme solu (mukaan lukien verisolut) sisältää täydellisen sarjan kaikkia geenejämme. Veri on suoneen, joka on yleisin materiaali tässä tutkimuksessa, vaikka muita biologisia nesteitä (sylki, lapsivesi, eritteet) tai kudoksia (limakalvon kaavinta, hiukset, kynnet) voidaan käyttää.
Kuinka se on tehty
Venäjällä kaikki klinikat eivät vielä pysty tarjoamaan molekyylidiagnostiikkaa, vaikka tämä ei-invasiivinen tutkimusmenetelmä, jolla on korkea tulosten tarkkuus, on jo laaj alti käytössä maissa, joissa on kehittynyt terveydenhuoltojärjestelmä.
Tutkimuksen vaiheet ovat seuraavat:
- Biomateriaalin näytteenotto potila alta.
- DNA:n tai RNA:n eristäminen.
- Tutkimus yhdestä molekyylianalyysimenetelmästä.
- Tutkimus ja tuloksen tulkinta.
- Geenitutkijan johtopäätös.
Modernit tekniikat
DNA:n rakenteen polymorfismin (diversiteetin) havaitsemisessa on arsenaalissaan monia menetelmiä, joista tärkeimmät ovat seuraavat:
- Molecular sytogenetics menetelmä - analysoi DNA-pohjaisia markkereita tai RFLP-markkereita (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Menetelmässä käytetään DNA:n uuttamista, siitä saadaan fragmentti ja se analysoidaan kullekin yksilölle ominaisen DNA-spektrin avulla.
- PCR-markkerit. Menetelmässä käytetään polymeraasiketjureaktiota (PCR) käyttämällä DNA:n spesifisiä alukkeita (osia), joilla on eripituisia ja nukleotidisekvenssejä. Suosituin menetelmä molekyylidiagnostiikassa.
- Fluoresoiva DNA-hybridisaatiomenetelmä (FISH). Tämä menetelmä toimii epätyypillisten DNA-alueiden kanssa, jotka sijaitsevat tietyssä kromosomin lokuksessa. Juuri tätä menetelmää käytetään onkologisten sairauksien havaitsemisessa (kasvainmarkkerit), synnytystä edeltävässä diagnoosissa (sikiön perinnöllisten sairauksien merkkiaineet).
- Mikrosirutusmenetelmä. Tässä tapauksessa potilaan DNA:n fluoresoivasti leimattuja osia verrataan mikrosiruilla oleviin näytteisiin. Käytetään laajasti kardiologiassa (trombogeenisen riskin geneettiset merkkiaineet) ja onkologiassa.
Kun sillä on merkitystä potilaalle
On tilanteita, jolloin turvautuminen geneettiseen analyysiin tulee elintärkeäksi, nimittäin:
- Kun tarvitaan tarkkaa diagnoosia. Esimerkiksi määritettäessä allergeeneja, virusinfektioita.
- Kun enn altaehkäisy voi estää patologian kehittymisen. Esimerkiksi positiivisella geenitestillätrombofilian merkkiaineet (taipumus muodostaa verihyytymiä verenkiertoon) elämäntapojen mukauttaminen on mahdollista patologian ehkäisemiseksi.
- Kun potilaan elämä riippuu hoidon tehokkuudesta. Juuri näin tapahtuu, kun arvioidaan hoidon vaikutusta onkologisten sairauksien kulumiseen.
Kun sillä on merkitystä tulevaisuuden kann alta
Geneettisen analyysin tärkeä osa-alue on riskinarviointi vauvaa suunniteltaessa tai synnyttäessä. Tulevat vanhemmat voivat siis tutkia geneettistä yhteensopivuutta ja arvioida jälkeläisten perinnöllisten sairauksien riskejä. Molekyyligeneettisen diagnostiikan menetelmillä voidaan tutkia sikiön tilaa raskauden aikana, tunnistaa vaarallisia oireyhtymiä ja kehityspatologioita.
Syntyneen vauvan sairauksia on mahdollista diagnosoida ja niiden kehittymisen riskejä arvioida. Esimerkiksi lapsella tunnistettujen diabetes mellituksen geneettisten merkkiaineiden läsnä ollessa on täysin mahdollista säätää ravitsemusta diabeteksen ei-perinnöllisten muotojen kehittymisen estämiseksi.
Lisäksi näitä menetelmiä käytetään suurella todennäköisyydellä isyyden ja äitiyden määrittämisessä.
Kasvainmerkit taistelussa syöpää vastaan
Modernin yhteiskunnan realismi saastuneella ympäristöllään ja huonoilla tavoilla antaa melko pettymyksen ennusteen onkologisille patologioille. Ja onkologisten hoitolaitosten potilaiden korkean kuolleisuuden pääongelma on taudin havaitseminen sen myöhäisissä vaiheissa.kehitystä.
Onkologiselle prosessille ominaiset geneettiset markkerit voivat havaita patologian varhaisessa vaiheessa, mikä lisää merkittävästi potilaiden eloonjäämisastetta. Kasvainmarkkerit ovat biologisia ominaisuuksia, jotka vaikuttavat onkologisen prosessin kliiniseen kulumiseen ja sen ennusteeseen. Lisäksi onkopatologian geneettisten merkkiaineiden verikoe mahdollistaa potilaan kehon vasteen terapeuttisiin vaikutuksiin jäljittämisen.
Genetiikka lain vartiossa
DNA ei valehtele. Tähän perustuu nykyaikaisten oikeuslääketieteellisten geneetikkojen työ. Rikospaikkojen DNA-merkkien vertaileva analyysi tietokannan avulla on nykyään yksi painopistealueista vakavien rikosten tutkinnassa.
16 DNA-markkereita ja sukupuolimerkkiä käytetään oikeusgenetiikassa. Viimeaikaiset edistysaskeleet alalla viittaavat tekijän rotuun, pituuteen ja jopa ulkonäköön.
Onnistumisesta huolimatta oikeuskäytännössä on nykyään virheitä. Mutta kukaan ei ole turvassa heiltä.
