Edwardin oireyhtymä tarkoittaa toiseksi yleisintä (Downin oireyhtymän jälkeen) kromosomisairautta, jolle on suoraan tunnusomaista useat kohdunsisäisen kehityksen epämuodostumat sekä joidenkin sisäelinjärjestelmien vajaamuodostus. Saatavilla olevien tilastojen mukaan tämän taudin diagnosointitaajuus on noin 1:5000. Tässä artikkelissa puhumme yksityiskohtaisemmin siitä, miksi Edwardsin oireyhtymätartunta ilmenee ja mitkä ovat tärkeimmät hoitomenetelmät.
Yleistä tietoa
Joten asiantuntijoiden mukaan lapset, joilla on tämä diagnoosi, kuolevat yleensä varhaisessa iässä lukuisten kehityshäiriöiden vuoksi. Huolimatta siitä, että vauvat syntyvät suunnilleen ajoissa, heidän fyysinen aktiivisuutensa on erittäin alhainen. Lisäksi Edwardsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ei havaita fyysistä tai henkistä täydellistä kehitystä, minkä seurauksena pojat kuolevat kymmenen ensimmäisen elinpäivän aikana ja tytöt kuuden kuukauden kuluessa (he voivat harvoin elääyksi vuosi).
Pääoireet
Sairaudelle on tunnusomaista seuraavat oireet:
- alhainen paino;
- nielemisvaikeudet;
- viivästynyt fyysinen/henkinen kehitys;
- erityinen ulkonäkö (leveä niska, sivuilta puristettu kallo, pieni leuka, kapeat silmät, epämuodostuneet korvat ja raajat);
- klitorian liikakasvu tytöillä;
- poikien peniksen rakenteen poikkeama.
Edwardsin oireyhtymä. Diagnoosi
Tämän taudin määritelmä on ennen kaikkea erityisten kromosomitestien suorittaminen. Ottaen huomioon, että ultraäänitutkimus tehdään koko raskauden ajan, ei ole aina mahdollista määrittää tämän taudin esiintymistä. Joten Edwardsin oireyhtymä ultraäänellä voidaan havaita vain epäsuorasti, toisin sanoen mukana tulevilla merkeillä (esimerkiksi ns. "napav altimon" puuttuminen erityisessä kanavassa, itse istukan suhteellisen pieni koko jne..). Lisäksi kirjaimellisesti kolmen ensimmäisen raskauskuukauden aikana asiantuntijoiden mukaan on täysin mahdotonta tunnistaa vakavia poikkeavuuksia sikiön kehityksessä. Siksi emme puhu keinotekoisesta raskauden keskeytyksestä tähän sallittuna aikana. Useimmat naiset yleensä
kannattaa sikiötä ja synnyttää Edwardsin syndroomaa sairastavia lapsia ajoissa.
Hoito
Valitettavasti todellinenTällä hetkellä lääkärit eivät pysty tarjoamaan tehokkaita ratkaisuja tämän taudin parantamiseksi. Lähes 90 % Edwardsin oireyhtymää sairastavista lapsista kuolee ensimmäisenä elinvuotena (noin 30 % ensimmäisen kuukauden aikana). Ne, jotka onnistuvat selviytymään, kärsivät koko lyhyen olemassaolonsa ajan jatkuvasti erilaisista somaattisista sairauksista, ja heille on ominaista myös syvä kehitysvammaisuus.
Johtopäätös
Lopuksi on huomattava, että tutkijat yrittävät edelleen löytää tarvittavaa lääkettä tällaiseen epämiellyttävään ongelmaan suorittamalla lukuisia tutkimuksia tällä alalla. Valitettavasti toistaiseksi kaikki ponnistelut ovat kuitenkin turhia. Pysykää terveinä!
