Koko geneettisen materiaalin määrä on sijoitettu vain 46 kromosomipariin. Ja kromosomit, kuten tiedämme biologiasta, sijaitsevat solun ytimessä. Terveellä ihmisellä on 23 diploidisen kromosomiparin karyotyyppi. Eli 46 XX on naisen kromosomisarja ja 46 XY on miehen kromosomisarja. Kun kromosomi, geneettisen koodin tärkein "kantaja" rikkoutuu, tapahtuu monenlaisia rikkomuksia.
Mutaatiot eivät ole ainutlaatuisia ihmisille. Pienet muutokset geneettisessä materiaalissa lisäävät luonnon ilmenemismuotojen monimuotoisuutta. Ns. tasapainotetulla translokaatiolla kromosomien muutos tapahtuu ilman tiedon menetystä ja ilman tarpeetonta päällekkäisyyttä. Useimmiten tämä tapahtuu meioosin (kromosomien jakautumisen) aikana, lisäksi joskus kromosomien osat monistuvat (kaksoistetaan), ja sitten seuraukset ovat arvaamattomia. Mutta käsittelemme vain Robertsonin translokaatioita, niiden ominaisuuksia ja seurauksia.
Robertsonin translokaatiot - mitä se on? Ihmiskunnan geeniongelmat
Aukon vuoksikromosomeja lähellä sentromeeriä, ihmisen geneettisessä koodissa tapahtuu rakenteellisia muutoksia. Rako voi olla yksittäinen ja joskus toistuva. Yksi kromosomin käsivarsi katkon jälkeen (yleensä lyhyt käsi) menetetään. Mutta on tapauksia, joissa katkeaminen tapahtuu samanaikaisesti kahdessa kromosomissa, joiden lyhyet käsivarret vaihdetaan. Tapahtuu, että vain tietyt olkapään osat joutuvat translokaatioon. Mutta tällaiset lyhyet käsivarret akrosentristen kromosomien kromosomeissa (joissa sentromeeri jakaa kromosomin pidempiin ja lyhyempiin käsivarsiin) eivät koskaan sisällä elintärkeää tietoa. Lisäksi tällaisten alkuaineiden häviäminen ei ole niin tärkeää, koska tämä perinnöllinen materiaali kopioituu muihin akrosentrisiin kromosomeihin.
Mutta kun erotetut lyhyet varret sulautuvat toisen geenin lyhyiden käsivarsien kanssa ja loput pitkät varret myös juotetaan yhteen, tällainen translokaatio ei ole enää tasapainossa. Tällaisia geneettisen materiaalin "uudelleenjärjestelyjä" ovat Robertsonin translokaatiot.
W. Robertson tutki ja kuvasi tämän tyyppistä translokaatiota vuonna 1916. Ja poikkeama nimettiin hänen mukaansa. Robertsonin translokaatio voi johtaa syövän kehittymiseen, mutta se ei välttämättä vaikuta kantajan ulkonäköön ja terveyteen. Useimmissa tapauksissa lapsi kuitenkin syntyy poikkeamana, jos toisella vanhemmista on tällainen translokaatio.
Kuinka yleinen mutaatio on?
Teknologian kehittymisen ja genetiikan tieteenä kehityksen ansiosta on nykyään mahdollista tietää etukäteen, onko poikkeavuuksiasyntymättömän lapsen karyotyyppi. Nyt on mahdollista tehdä tilastoja: kuinka usein geenipoikkeavuuksia ilmenee? Nykyisten tietojen mukaan Robertsonin translokaatioita esiintyy yhdellä vastasyntyneellä tuhannesta. Useimmiten diagnosoidaan kromosomin 21 translokaatio.
Pienet kromosomitranslokaatiot eivät missään nimessä uhkaa itse kantajaa. Mutta kun koodin tärkeät elementit vaikuttavat, lapsi voi syntyä kuolleena tai kuolla muutaman kuukauden kuluttua, kuten tapahtuu esimerkiksi Patau-oireyhtymän kanssa. Mutta Patau-oireyhtymä on hyvin harvinainen. Noin yksi 15 000 syntymästä.
Tekijät, jotka vaikuttavat translokaation esiintymiseen kromosomeissa
Luonnossa esiintyy spontaaneja mutaatioita, eli niitä ei aiheudu mistään. Mutta ympäristö tekee omat säätönsä genomin kehitykseen. Useat tekijät vaikuttavat mutaatiomuutosten lisääntymiseen. Näitä tekijöitä kutsutaan mutageenisiksi. Seuraavat tekijät tunnetaan:
- typpipitoisten emästen vaikutus;
- vieraat DNA-biopolymeerit;
- äiti juo raskauden aikana;
- virusten vaikutus raskauden aikana.
Useimmiten translokaatio johtuu säteilyn haitallisista vaikutuksista kehoon. Vaikuttaa ultraviolettisäteilyyn, protoni- ja röntgensäteilyyn sekä gammasäteisiin.
Missä kromosomeissa tapahtuu muutoksia?
Kromosomit 13, 14, 15 ja 21 läpikäyvät translokaation. Suosituin ja vaarallisin translokaatio on Robertsonin translokaatio 14. ja 21. välilläkromosomit.
Jos meioosi tuottaa ylimääräisen kromosomin (trisomian) sikiöön tällä translokaatiolla, vauva syntyy Downin oireyhtymänä. Sama ennakkotapaus on mahdollista, jos Robertsonin translokaatio tapahtuu kromosomien 15 ja 21 välillä.
D-ryhmän kromosomien siirto
D-ryhmän kromosomien Robertsonin translokaatio vaikuttaa vain akrosentrisiin kromosomeihin. Kromosomit 13 ja 14 osallistuvat translokaatioihin 74 %:ssa tapauksista, ja niitä kutsutaan epätasapainoisiksi translokaatioiksi, joilla ei useinkaan ole hengenvaarallisia seurauksia.
Yksi seikka voi kuitenkin liittyä tällaisiin poikkeamiin. Robertsonin translokaatio 13, 14 miehillä voi johtaa tällaisen uroskantaajan (kromosomisarja 45 XY) hedelmällisyyden heikkenemiseen. Koska molempien lyhyiden käsivarsien menettämisen vuoksi 2 kromosomiparin sijasta jää useammin vain yksi, jolla on 2 pitkää, tällaisen miehen sukusolut eivät voi antaa elinkelpoisia jälkeläisiä.
Sama Robertsonin translokaatio 13, 14 naisella heikentää myös hänen kykyään saada vauva. Tällaisilla naisilla on kuukautisia, ja silti on ollut tapauksia, joissa he ovat synnyttäneet terveitä lapsia. Tilastot osoittavat kuitenkin, että nämä ovat harvinaisia tapauksia. Suurin osa heidän lapsistaan ei ole elinkelpoisia.
translokaatioiden seuraukset
Olemme jo havainneet, että jotkut rakenteelliset muutokset ovat aivan normaaleja eivätkä aiheuta uhkaa. Yksi Robertsonin translokaatio määritetään vain analyysillä. Mutta toistuva siirtoseuraavan sukupolven kromosomit ovat jo vaarallisia.
Robertsonin translokaatio 15 ja 21 yhdessä muiden rakenteellisten muutosten kanssa voi olla jopa valitettavaa. Kuvaamme yksityiskohtaisemmin kaikkia karyotyypin yksittäisten rakennemuutosten seurauksia. Muista, että karyotyyppi on joukko kromosomeja, jotka ovat luonnostaan yksilön ytimessä.
Trisomiat ja translokaatiot
Translokaatioiden lisäksi geneetikot erottavat kromosomissa sellaisen poikkeaman kuin trisomian. Trisomia tarkoittaa, että sikiön karyotyypillä on triploidisarja yhdestä kromosomista, määrätyn 2 kopion sijasta joskus esiintyy mosaiikkitrisomiaa. Eli triploidijoukkoa ei havaita kaikissa kehon soluissa.
Trisomia yhdistettynä Robertsonin translokaatioon johtaa erittäin vakaviin seurauksiin: kuten Patau-oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä ja yleisempi Downin oireyhtymä. Joissakin tapauksissa joukko tällaisia poikkeavuuksia johtaa varhaiseen keskenmenoon.
Downin oireyhtymä. Ilmestymiset
On huomattava, että translokaatiot, joihin liittyy 21 ja 22 kromosomia, ovat vakaampia. Tällaiset poikkeavuudet eivät johda kuolemaan, eivät ole puolitappavia, vaan johtavat yksinkertaisesti poikkeamaan kehityksessä. Siten trisomia 21 yhdistettynä Robertsonin translokaatioon karyotyypissä sikiön karyotyypin analysoinnissa on selvä "merkki" Downin oireyhtymästä, geneettisestä sairaudesta.
Downin oireyhtymälle on ominaista sekä fyysiset että henkiset poikkeavuudet. Tällaisten ihmisten elämänennuste on suotuisa. Huolimatta sydänvioista ja joistakin luuston fysiologisista muutoksista, heidänkeho toimii normaalisti.
Syndroomalle tyypillisiä merkkejä:
- litteät kasvot;
- kohonnut kieli;
- paljon ihoa niskassa, menee poimuihin;
- klinodaktilia (sormien kaarevuus);
- epicanthus;
- sydänsairaus on mahdollinen 40 %:ssa tapauksista.
Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, alkavat kävellä hitaammin ja lausua sanoja. Ja heidän on myös vaikeampaa oppia kuin muiden samanikäisten lasten.
Silti he pystyvät hedelmälliseen työhön yhteiskunnassa, ja tietyllä tuella ja kunnollisella työllä tällaisten lasten kanssa he sosiaalistuvat hyvin tulevaisuudessa.
Pataun oireyhtymä
Oireyhtymä on vähemmän yleinen kuin Downin oireyhtymä, mutta sellaisella lapsella on paljon erilaisia vikoja. Lähes 80 % tämän diagnoosin saaneista lapsista kuolee yhden elinvuoden sisällä.
Vuonna 1960 Klaus Patau tutki tätä poikkeavaa ja selvitti geneettisen epäonnistumisen syyt, vaikka ennen häntä vuonna 1657 hän kuvaili T. Bartolinin oireyhtymää. Tällaisten häiriöiden riski kasvaa niillä naisilla, jotka synnyttävät lapsen 31 vuoden jälkeen.
Tällaisilla lapsilla lukuisat fyysiset puutteet yhdistyvät vakaviin psykomotorisiin kehityshäiriöihin. Ominaisuus oireyhtymälle:
- mikrokefalia;
- epänormaalit kädet, joissa usein ylimääräisiä sormia;
- matalle asettuneet epäsäännölliset korvat;
- jänishuuli;
- lyhyt kaula;
- kapeat silmät;
- ilmeisesti "uonnut" nenänselkä;
- munuaisten ja sydämen viat;
- huuli- tai kitalakihalkio;
- raskaudessa on vain yksi napav altimon.
Pieni määrä eloonjääneitä vauvoja saa lääkärinhoitoa. Ja he voivat elää pitkään. Mutta synnynnäiset epämuodostumat vaikuttavat silti elämän luonteeseen ja sen lyhyyteen.
Edwardsin oireyhtymä
Kromosomin 18 trisomia translokaatiosta johtaa Edwardsin oireyhtymään. Tämä oireyhtymä on vähemmän tunnettu. Tällä diagnoosilla lapsi tuskin elää kuusi kuukautta. Luonnonvalinnan laki ei salli olennon, jolla on monia poikkeamia, kehittyä.
Yleensä Edwardsin oireyhtymän erilaisten vikojen määrä on noin 150. Verisuonissa, sydämessä ja sisäelimissä on epämuodostumia. Tällaisilla vastasyntyneillä on aina pikkuaivojen hypoplasiaa. Poikkeamat sormien rakenteessa ovat mahdollisia. Hyvin usein ilmaantuu sellainen erottuva poikkeama kuin jalan epämuodostuma.
Millä testeillä havaitaan poikkeavuuksia sikiön kehityksen aikana?
Sikiön karyotyypin analysoimiseksi on hankittava materiaalia - sikiön soluja.
On olemassa useita testejä. Katsotaan kuinka kaikki tapahtuu.
1. Biopsia korionivillistä. Analyysi suoritetaan viikolla 10. Nämä villit ovat suora osa istukasta. Tämä biologisen materiaalin hiukkanen kertoo kaiken tulevasta sikiöstä.
2. Amniocenteesi. Neulan avulla otetaan useita sikiön soluja ja lapsivesi. Ne otetaan useimmiten 16. raskausviikolla, ja muutaman viikon kuluttua pari voi saada yksityiskohtaisia tietojalastensuojelutiedot.
Äidit, joilla on lisääntynyt riski synnyttää lapsi, jolla on poikkeavuuksia, lähetetään tällaiseen analyysiin. Yleensä ne parit, joilla on:
1) sai selittämättömiä keskenmenoja;
2) pari ei voinut tulla raskaaksi pitkään aikaan;
3) suvulla oli läheisiä suhteita.
Tällaisilla nuorilla voi olla Robertsonin translokaatioita joistakin kromosomista. Ja siksi heidän on tehtävä karyotyyppinsä analyysi etukäteen tietääkseen, mitkä ovat mahdollisuudet kestää ja synnyttää terve lapsi.
