Nykyään tunnetaan monia silmäsairauksia. Jotkut niistä ovat hankittuja, kun taas toiset ovat perinnöllisiä ja diagnosoidaan melkein syntymästä lähtien.
Artikkelissa puhumme sairaudesta, joka kuuluu toiseen ryhmään ja jota kutsutaan nimellä "retinitis pigmentosa". Selvitetään, mikä aiheuttaa sen, ja pohditaan, onko olemassa tehokkaita tapoja päästä eroon ongelmasta.
Mikä on retinitis pigmentosa
Sairaus on verkkokalvon perinnöllinen patologia, jonka aikana fotoreseptoreihin kehittyy dystrofisia muutoksia ja pigmenttikerroksen epiteeli ja pesäkkeet muodostuvat luukappaleiksi.
Retinitis pigmentosa tuntee itsensä pääsääntöisesti jo varhaisessa iässä, kun lapsi ei ole edes 8-vuotias, ja alkaa sitten kehittyä aktiivisesti. Tämä uhkaa potilaan sokeutumisen 40-60 vuoden iässä.
Sairauden kehittymisen syyt
Pigmentosan retinitis-kehityksen pääasiallinen syy on useiden geenien mutaatio, jotka ovat vastuussa tiettyjen proteiinien synteesistä ja aineenvaihdunnasta synnytyksen aikanakehitystä.
Samaan aikaan tunnistettiin taudin tärkeimmät kehittymiskeinot:
- Sukupuoleen liittyvä. Tässä tapauksessa patologia siirtyy äidiltä pojalle X-kromosomin mukana.
- Autosomaalinen resessiivinen. Patologia välittyy lapselle samanaikaisesti kahdelta vanhemm alta.
- Autosomaalinen hallitseva. Patologia välittyy yhdeltä lapsen vanhemmista.
On tilanteita, jolloin retinitis pigmentosa diagnosoidaan potilailla, joiden perheessä tautia ei ole aiemmin esiintynyt. Mutta tällaiset tapaukset ovat yksittäisiä. Yleensä patologia on perinnöllinen ja vaikuttaa useisiin sukupolviin.
Sukulaisavioliitoissa syntyneet lapset ovat erityisen vaarassa, mikä lisää merkittävästi erilaisten geenimutaatioiden todennäköisyyttä.
Retinitis pigmentosan luokittelu
Riippuen taudin kulun luonteesta ja sairastuneista alueista, taudilla on kaksi muotoa:
1. Tyypillinen. Tässä muodossa näöntarkkuus (sekä perifeerinen että keskus) pysyy normaalialueella pitkään. Vaikka tällä hetkellä sauvajärjestelmä on jo vaurioitunut ja tietyille silmänpohjan alueille ilmestyy pigmentin kerääntymistä.
2. Epätyypillistä. Tällä lomakkeella on useita muita lajikkeita:
- Pigmenttitön verkkokalvotulehdus. Tämän lajin aikana silmänpohjassa ei ole pigmenttikappaleita. Samalla havaitaan taudin muut oireet.
- Alakohtainen hevosenkengän pigmentaarinen verkkokalvotulehdus. Kuva verkkokalvon näkymistäpigmenttipesäkkeiden läsnäolo, joka on keskittynyt johonkin silmänpohjan osastoon ja jotka ovat yhdistelmänä hevosenkengän muotoisia. Tässä taudissa oireet voivat puuttua kokonaan tai niiden eteneminen on hyvin hidasta.
- Valkoinen piste. Tämän muodon aikana silmänpohjassa havaitaan useita valkoisia täpliä. Oireet ovat samat kuin retinitis pigmentosassa.
- Käänteinen. Tämän tyyppisessä sairaudessa verkkokalvon vaurio alkaa sen keskiosasta vaikuttaen samalla kartiojärjestelmään. Prosessiin liittyy valonarkuus ja keskusnäön nopea heikkeneminen.
Sairauden merkit
Sairaudessa, kuten retinitis pigmentosa, oftalmoskopiakuvat silmistä osoittavat kolme ominaista piirrettä:
- Verkkokalvon pigmenttiepiteelin atrofia. Samaan aikaan havaitaan pienimpien v altimoiden kapenemista ja valkoisten ikäpilkkujen ilmaantumista.
- Optinen levy muuttuu huomattavasti vaaleammaksi.
- Ns. "luukappaleet" näkyvät silmänpohjan reunalla ja pienten laskimosuonien kulmassa.
Sairauden oireet
Mitä muutoksia retinitis pigmentosa liittyy? Oireita voivat olla:
- heikentynyt hämäränäkö ("yösokeus") verkkokalvon dystrofisten ilmiöiden seurauksena;
- kirkkaan valon suvaitsemattomuus;
- näön hämärtyminen;
- perifeerisen näön heikkeneminen;
- vaikeus mukauttaa silmät pimeään huoneeseen vaalean huoneen jälkeen japäinvastoin;
- nyctalopia.
Epätyypillisiin muotoihin voi lisäksi liittyä valonarkuus ja värinäön heikkeneminen.
Sairausdiagnoosi
Silmälääkäri diagnosoi retinitis pigmentosan. Tämä tapahtuu anamneesin perusteella, jonka aikana selviää, onko ainakin yhdellä lähisukulaisella ollut vastaava sairaus. Lisäksi fotoreseptorisolujen häviämisen dynamiikkaa tutkitaan käyttämällä elektroretinografiaa ja visuaalista testausta.
Verkkokalvotulehdukselle tyypillisten pigmentoituneiden leesioiden esiintyminen voidaan havaita oftalmoskopialla ja silmänpohjan valokuvalla.
Havaitse silmänpohjan vauriot sekä pigmenttiepiteelin atrofia ja turvotus makulan alueella käyttämällä verkkokalvon fluoreseiiniangiografiaa (FAG).
Lisäksi määritetään värinäkö, tummuussovitus ja kontrastiherkkyystaso.
Retinitis pigmentosan hoito
Onko mahdollista päästä eroon sellaisesta sairaudesta kuin retinitis pigmentosa? Tähän mennessä kehitetty hoito ei valitettavasti pysty täysin pääsemään eroon ongelmasta. Ainoa tapa, jolla lääkärit voivat auttaa, on poistaa joitakin taudin oireita.
Makulaturvotuksen yhteydessä määrätään diureetteja, mukaan lukien hiilihappoanhydraasin estäjät.
Linssin sameuspoistettu leikkauksen avulla.
Verisuonten fotokoagulaatiossa lääkärit suosittelevat vaskulaaristen farmakologisten valmisteiden käyttöä.
Lisäksi vitamiinihoitoa tehdään painottaen nikotiinihapon ottamista. On myös olemassa mielipide, että näön heikkenemisprosessia voidaan hidastaa lisäämällä A-vitamiinin saantia, jota löytyy monista ravintolisistä.
Lisäksi potilaita kehotetaan käyttämään erityisiä tummia laseja, jotka imevät lyhyta altoisen auringonsäteilyn. Tämä auttaa suojaamaan verkkokalvoa vaurioilta.
Yllä oleva hoito auttaa minimoimaan sellaisen sairauden, kuten retinitis pigmentosan, etenemisnopeuden. Hoitoa kansanlääkkeillä voidaan tässä tapauksessa käyttää vain noudattamalla erityisesti suunniteltua ruokavaliota, joka tarjoaa vähimmäismäärän puriiniyhdisteitä ja kolesterolia ruoassa. Lisäksi on suositeltavaa sisällyttää ruokavalioosi mustikoita, koska ne ovat luonnollinen antioksidantti ja A-vitamiinin lähde.
Toinen tapa päästä eroon sellaisesta ongelmasta kuin retinitis pigmentosa on kantasoluhoito. Tätä menetelmää kehitetään parhaillaan aktiivisesti, mutta tutkijat lupaavat, että tulevaisuudessa sitä harjoitetaan aktiivisesti ja käytetään yhdessä muiden terapian komponenttien kanssa.
Tällaisen hoidon periaate on seuraava. Verkkokalvon soluja kasvatetaan erityisissä laboratorioissa kantasoluista, joissa on terve geeni. Sitten ne istutetaannäön palauttamiseksi potilaille, joilla on retinitis pigmentosa. Tässä tapauksessa immuunijärjestelmä ei missään tapauksessa hylkää implanttia, koska se tehdään potilaan omista kantasoluista.
Ja vaikka se on vielä kaukana hetkestä, jolloin tätä menetelmää aletaan käyttää silmäsairauksien hoidossa, tänään on jo otettu ensimmäiset askeleet vaalitun tavoitteen saavuttamiseksi.
Tapoja estää taudin kehittyminen
Koska retinitis pigmentosa esiintyy useimmissa tapauksissa geenitasolla, sen ilmentymistä ei valitettavasti voida välttää. Ainoa asia, mitä potilas voi tällaisessa tilanteessa tehdä, on hidastaa ongelman kehittymistä mahdollisimman paljon ja viivyttää sokeuden alkamista.
Tätä varten on tärkeää rekisteröityä silmälääkärille, käydä hänen luonaan säännöllisesti ja kuunnella kaikkia suosituksia. Älä kieltäydy käyttämästä erityisiä suojalaseja, jotka suojaavat verkkokalvoa kirkkaan valon negatiivisilta vaikutuksilta.
Niiden, jotka haluavat lukea, kannattaa valita sopivin fontti, joka ei vaadi silmien rasitusta.
Ole terve!
