Genetiikan kehitys ajan myötä on ylittänyt puhtaasti tieteellisen opin rajoja ja siirtynyt käytännön haaraksi. Monet nykyajan lääkärit käyttävät geneettisten analyysien tietoja oikeiden diagnoosien tekemiseen, mahdollisten sairauksien ennakoimiseen ja niiden kehittymiseen vaikuttavien tekijöiden poistamiseen. Tätä varten potilaan on vain läpäistävä geneettinen analyysi, joka näyttää täydellisen kuvan sairaus alttiudesta.
Pari sanaa DNA:sta
Deoxyfish-nukleiinihappo (DNA) on monimutkainen joukko nukleotideja, jotka muodostavat ketjuja - geenejä. Juuri tämä solunsisäinen muodostus kuljettaa vanhemmilta saatua ja lapsille välittyä perinnöllistä tietoa.
Alkion muodostumishetkellä tapahtuu erittäin nopeaa solun jakautumista. Tässä vaiheessa tapahtuu pieniä epäonnistumisia, joita kutsutaan geenimutaatioiksi. Ne määrittelevät ihmisen persoonallisuuden. Mutaatiot voivat olla joko positiivisia tai negatiivisia.
Tutkijat onnistuivat osittain tulkitsemaan ihmisen geneettisen koodin. He tietävät, mitkä geenit aiheuttavat sairauksia ja mitkä edistävät luontaista vastustuskykyä tietyille sairauksille. Geneettinenanalyysi antaa kliinikoille kuvan siitä, kuinka potilasta voidaan parhaiten hoitaa, kun otetaan huomioon hänen taipumusnsa.
Monogeeniset sairaudet ja polymorfismit
Lääkärit suosittelevat geneettistä testausta jokaiselle. Se tapahtuu kerran elämässä. Sen tulosten perusteella laaditaan geneettinen passi. Se osoittaa kaikki mahdolliset sairaudet ja niille alttiuden.
Synnynnäisiä sairauksia ovat muun muassa monogeeniset mutaatiot. Ne syntyvät sen seurauksena, että geenin yksi nukleotidi muuttuu toiseksi. Usein tällaiset korvaukset ovat täysin vaarattomia, mutta joskus ne voivat aiheuttaa vakavia sairauksia. Näitä ovat esimerkiksi fenyyliketanuria ja lihasdystrofia.
Polymorfismi liittyy geenien nukleotidien korvaamiseen, mutta se ei suoraan aiheuta sairauksia, vaan toimii vain indikaattorina alttiudesta sellaisille sairauksille. Polymorfismi on melko yleinen ilmiö. Sitä esiintyy yli 1 %:lla väestön yksilöistä.
Polymorfismin esiintyminen osoittaa, että tietyissä olosuhteissa ja haitallisten tekijöiden vaikutuksesta tietyn taudin kehittyminen on mahdollista. Mutta tämä ei ole diagnoosi, vaan vain yksi vaihtoehdoista. Jos noudatat terveellisiä elämäntapoja välttäen haitallisia tekijöitä, on todennäköistä, että tauti ei koskaan ilmaantuu.
Synnynnäisten sairauksien ennustaminen
Nykyaikaisen genetiikan kehitys mahdollistaa synnynnäisten sairauksien tai niille alttiuden toteamisen, mutta myös syntymättömän lapsen terveyden ennustamisen. Tätä varten vanhempien on raskauden suunnitteluvaiheessa läpäistävä geneettinen tutkimusanalyysi. Tämä on erityisen tärkeää, jos vanhemmalla on jo monimutkaisia sairauksia.
Tämä koskee myös sairauksia, jotka tarttuvat geneettisesti. Heidän joukossaan on hemofilia, joka kärsi melkein kaikista vanhan Euroopan monarkkisista dynastioista, joissa avioliitot olivat yleisiä poliittisten siteiden vahvistamiseksi.
Lisäksi geneettinen analyysi osoittaa syntymättömän lapsen alttiuden syöpään, diabetekseen, verenpainetautiin, sepelv altimotautiin. Tämä on erityisen tärkeää, jos jollakin perheen tulevista vanhemmista oli tällainen diagnoosi. Altistumisgeenit voivat olla resessiivisessä (suppressoidussa) tilassa, mutta on todennäköistä, että ne ilmaantuvat tulevalle lapselle.
Raskaustestit
Jos lasta suunniteltaessa suositellaan vanhempien testaamista, niin raskauden aikana sikiölle tehdään geneettinen tutkimus. Tätä tarkoitusta varten analysoitaviksi otetaan lapsivettä, napanuoraverta tai istukan osia.
Tällaisia tutkimuksia tarvitaan synnynnäisten sairauksien mahdollisuuden määrittämiseksi. Nämä ovat täysin arvaamattomia sairauksia, jotka syntyvät kohdunsisäisten mutaatioiden seurauksena, joita ei voida ennakoida etukäteen. Downin syndrooma on yksi näistä sairauksista, kun sikiöön ilmaantuu jostain syystä ylimääräinen kromosomi. Ihmisen normaali luku on 46 kromosomia, 23 paria, yksi isältä ja äidiltä. Downin syndroomassa ilmaantuu 47. pariton kromosomi.
Myös geneettisiä mutaatioitamahdollista raskauden aikana monimutkaisista tartuntataudeista: kuppa, vihurirokko. Tällaisen analyysin tulosten perusteella voidaan tehdä päätös abortin tekemisestä, koska syntymätön lapsi on täysin elinkelpoinen.
Naiset vaarassa
Tietenkin jokaisen odottavan äidin olisi parempi tehdä analyysi kohdunsisäisten sairauksien var alta, mutta tälle toimenpiteelle on useita viitteitä. Ensinnäkin se on ikä. 30 vuoden kuluttua sikiön patologioiden kehittymisen riski on aina korkea. Se nousee myös, jos on ollut keskenmenotapauksia. Jotta vaarasta tiedetään jo varhaisessa vaiheessa, kannattaa tehdä testejä, jotka osoittavat, että kaikki on kunnossa.
Raskaana olevilla naisilla on sekä tartuntatauteja että vammoja. Ne voivat myös vaikuttaa sikiön kehitykseen. Mitä aikaisemmin ne tapahtuvat, sitä suurempi on vaarallisten mutaatioiden riski.
Sikiön epäasianmukaisen kehityksen vaara on aina olemassa, jos äiti joutui hedelmöityshetkellä tai alkuvaiheessa sen jälkeen vaarallisten tekijöiden vaikutuksen alaisena. Näitä ovat alkoholi, vahvat huumeet, psykotrooppiset aineet, röntgensäteet ja muut altistukset.
Ja tietysti on parempi pelata varman päälle, jos perheessä on jo yksi lapsi, jolla on synnynnäisiä sairauksia.
Isyystesti
Elämässä on tilanteita, jolloin lapsen isyyttä ei voida vahvistaa. Tai jostain syystä epäillään, ovatko isä ja lapsi tai äiti ja lapsi sukulaisia. Tässä tapauksessa voit tehdä geneettisen verikokeen perhesiteiden määrittämiseksi. Tällaisen tutkimuksen tarkkuus on yli 90%.
Kyllä, ja itse menettelymutkaton. Pelkkä vanhemman ja lapsen veren luovuttaminen riittää. Useiden indikaattoreiden perusteella on helppo määrittää, onko näillä kahdella ihmisellä yhteisiä geenejä.
Isyyden määrittämistä käytetään pääsääntöisesti oikeuslääketieteessä todistamaan tai kumoamaan elatusaputarpeet.
Ennakoiva lääketiede
Joka vuosi lääkärit eivät pyri hoitamaan sairauksia, vaan ehkäisemään niitä jo ennen ensimmäisten oireiden ilmaantumista. Kuten geneettinen analyysi osoittaa, tämä ei ole niin vaikeaa tehdä. Koska genotyypin perusteella on jo mahdollista arvata, mihin sairauksiin henkilö on alttiimmin.
Tätä suuntaa kutsutaan ennustavaksi (ennustavaksi) lääketieteeksi. Geneettisen passin perusteella lääkäri määrittää potilaansa elämäntavan ja varoittaa häntä vaarallisista hetkistä, jotka voivat laukaista tietyn taudin kehittymisen. Se on paljon helpompaa ja halvempaa kuin pitkän ja joskus ei kovinkaan tehokkaan hoidon läpikäyminen.
HIV/AIDS-testit
Nykyään jopa HIV/AIDS-testit tehdään geneettisellä testauksella. Menettely ei ole monimutkainen, mutta tutkimuksen suorittaminen kestää kauan. Mutta tällaisen analyysin tulokset ovat tarkempia ja paljastavampia.
Monet nykyaikaiset diagnoosikeskukset tekevät geenianalyysiä, jonka hinta on edullinen jokaiselle keskivertopotilaalle. Kaikki riippuu tavoitteista: kustannukset vaihtelevat 300 ruplasta kymmeniin tuhansiin. Siksi ei ole syytäkieltäytyä tekemästä tällaista informatiivista tutkimusta, varsinkin jos se voi pelastaa sinun ja lastesi hengen.
