Synnynnäinen vika - mikä se on? Opit vastauksen esitettyyn kysymykseen esitetystä artikkelista. Lisäksi kerromme sinulle, minkä tyyppisiä vikoja on olemassa, miksi ne kehittyvät ja niin edelleen.
Yleistä tietoa syntymävioista
Vika on epänormaali kehitys sekä joukko poikkeamia ihmiskehon normaalista (normaalista) rakenteesta, joita esiintyy kohdunsisäisen kehityksen aikana (harvemmin synnytyksen jälkeen).
Yleensä tällaiset muutokset muodostuvat erilaisten sisäisten ja ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta (esimerkiksi hormonaaliset häiriöt, perinnöllisyys, sukusolujen huonompi asema, virusinfektio, ionisoiva säteily, hapenpuute jne.). 1900-luvun toisesta puoliskosta lähtien asiantuntijat alkoivat havaita patologisten muutosten merkittävää lisääntymistä. Useimmat synnynnäiset epämuodostumat esiintyvät kehittyneissä maissa asuvilla ihmisillä.
Tapahtuman todennäköiset syyt
40-60 %:lla ihmisistä näiden poikkeamien syitä ei tunneta. Tällaisista potilaista käytetään termiä, joka kuulostaa "satunnaiselta syntymävi alta". Tämä ilmaus tarkoittaa satunnaistaesiintyminen tai tuntematon syy ja pienempi uusiutumisriski tulevilla sukupolvilla.
20-25 %:lla ihmisistä synnynnäiset epämuodostumat muodostuvat "monitekijäisestä" syystä, eli geneettisten vikojen (usein pienten) tai ympäristöriskitekijöiden monimutkaisesta vuorovaikutuksesta. 10-13 % poikkeavuuksista liittyy vain ympäristövaikutuksiin. Ja vain 12-25 prosentilla vaurioista on yksinomaan geneettisiä syitä kehitykseen.
Joten, katsotaanpa tarkemmin, miksi tietyillä ihmisillä on synnynnäisiä epämuodostumia.
Teratogeenit
Tällaisten tekijöiden vaikutus riippuu niiden annoksesta. Eri biologisten lajien teratogeenisten vaikutusten erot voivat liittyä aineenvaihdunnan, imeytymisen ja aineen kykyyn tunkeutua istukan läpi ja levitä koko kehoon.
Suosituimmat ja tutkituimmat teratogeeniset tekijät
Epämuodostuma havaitaan yleisimmin niillä, jotka ovat altistuneet seuraaville:
- tartuntataudit, jotka siirtyvät äidiltä sikiöön. Useat tällaiset virustaudit, jotka kärsivät synnytyksen aikana, kuten sikotauti, vihurirokko tai inkluusiosytomegalia, voivat hyvinkin myötävaikuttaa vaurion kehittymiseen.
- Alkoholi. Erityisen tärkeätä on vanhempien tai pikemminkin äitien alkoholismi. Alkoholin juominen raskauden aikana voi helposti johtaa sikiön alkoholioireyhtymään.
- Ionisoiva säteily. Altistuminen radioaktiivisille aineilleisotoopit sekä röntgensäteet voivat vaikuttaa negatiivisesti geneettiseen laitteistoon. On myös huomattava, että säteilyllä (ionisoivalla) on myös myrkyllinen vaikutus. Tämä tosiasia on useimpien synnynnäisten epämuodostumien syy.
- Huumeet. Toistaiseksi ei ole olemassa sellaisia lääkkeitä, jotka olisi tunnustettu täysin turvallisiksi sikiölle, varsinkin raskauden kahdella ensimmäisellä kolmanneksella.
- Nikotiini. Tulevien äitien tupakointi (raskauden aikana) voi aiheuttaa lapsen fyysisen kehityksen jälkeen melko helposti.
- Ravintoaineiden puutteet. Ravinteiden puutteet (esim. jodi, myo-inositoli, folaatti jne.) ovat todistettu riskitekijä synnynnäisille sydänsairauksille ja hermoputkivaurioille.
Katsotaanpa tarkemmin sellaista yleistä poikkeavuutta kuin sydänläppäsairaus.
Sydänvikoja
Sydänsairaus on patologinen muutos läppäissä, suurissa rintakehän sisäisissä verisuonissa sekä sydämen seinämissä, mikä johtaa veren normaalin liikkeen häiriintymiseen. On huomattava, että tällaiset poikkeamat voivat olla sekä hankittuja että synnynnäisiä.
Useimmiten sydänläppäsairaus johtuu ihmiskehon immuunivoimien liiallisesta kamppailusta siihen tunkeutuneiden haitallisten mikro-organismien kanssa. Tämän poikkeaman hoito on korvata luonnolliset, mutta vaurioituneet venttiilit keinotekoisilla leikkauksella.
Milloinpahe kehittyy
Tämä patologinen ilmiö (mikä tahansa tyyppi) muodostuu useimmiten alkion morfogeneesin aikana (eli viikolla 3-10). Tämä tosiasia johtuu siitä, että juuri tällä hetkellä lisääntymis-, erilaistumis-, migraatio- ja solukuolemaprosessit häiriintyvät. Tällaisia ilmiöitä esiintyy kudosten välisellä, solunsisäisellä, elinten välisellä, solunulkoisella, elinten ja kudosten tasolla.
Olemassa olevat tyypit
Synnynnäinen epämuodostuma on laajin luokka, joka kattaa tilat pienistä fyysisistä poikkeavuuksista (kuten suuret luomat, syntymämerkit jne.) suuriin systeemisiin häiriöihin (kuten läppäsairaus, raajojen epämuodostumat jne.). On myös yhdistelmäpoikkeavuuksia, jotka vaikuttavat useisiin kehon osiin samanaikaisesti. Aineenvaihduntahäiriöt katsotaan myös synnynnäisiksi epämuodostumiksi.
Lääketieteessä on kolme päätyyppiä synnynnäisiä epämuodostumia:
- synnynnäiset aineenvaihduntavirheet;
- synnynnäiset fyysiset poikkeavuudet;
- muut geneettiset viat.
Esiintymistiheys
Pitkäaikaiset synnynnäisten epämuodostumien tutkimukset ovat osoittaneet, että yksi tai toinen sikiön epämuodostuma ilmenee tietyllä tiheydellä lapsen sukupuolesta riippuen. Esimerkiksi lampijalka ja pylorisen ahtauma ovat yleisimpiä pojilla, kun taas synnynnäinen lonkan sijoiltaanmeno on yleisin tytöillä.
Yhdellä munuaisella syntyneiden lasten joukossa on enemmän vahvemman sukupuolen edustajia. On myös huomattava, että useimmiten sellaiset poikkeavuudet kuinVastasyntyneillä tytöillä on ylimäärä kylkiluita, hampaita, nikamia ja muita elimiä.
Luettelo epämuodostumista
Tänään on v altava määrä epämuodostumia. Useimmiten ne havaitaan äidin ultraäänitutkimuksessa. Jos poikkeama on riittävän vakava, naiselle tarjotaan raskauden keskeyttämistä. Tämä johtuu ennen kaikkea siitä, että syntynyt lapsi on vaarassa koko elämänsä ja tuntee itsensä huonommaksi (riippuen poikkeavuuksien tyypistä).
Tutkitaan yhdessä, mitä epämuodostumia on olemassa:
- aorttavika;
- jejunaal atresia;
- keuhkojen ageneesi;
- acrania;
- kahdenvälinen munuaisten ageneesi;
- anencefalia;
- synnynnäinen lonkan sijoiltaanmeno;
- yksipuolinen munuaisten ageneesi;
- ruokatorven atresia;
- synnynnäinen sakka;
- albinismi;
- VACTERL-yhdistys;
- keuhkojen aplasia;
- suden suu;
- peräaukon atresia;
- clubfoot;
- Downin tauti;
- synnynnäinen kretinismi;
- synnynnäinen megakooloni;
- synnynnäiset sydänvika;
- vesipää;
- tyrät;
- keuhkojen hypoplasia;
- ruokatorven divertikula;
- syndactyly;
- X-kromosomipolysomia;
- Meckelin divertikulaari;
- Pataun oireyhtymä;
- jänishuuli;
- polytelia;
- Klinefelterin oireyhtymä;
- cryptorchism;
- sukuelinten viat;
- clubfoot;
- Klippel-Feil-oireyhtymä;
- megacolon;
- kissan itkuoireyhtymä;
- mikrokefalia;
- Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä;
- reisi- ja sääriluun alikehittyneisyys;
- sikiön alkoholisyndrooma;
- omphalocele;
- selkäydintyrä;
- fibrodysplasia;
- pylorisen ahtauma;
- polydactyly;
- Edwardsin oireyhtymä;
- cyclopia;
- kranioaivotyrä;
- rakon eksstrofia;
- epispadias;
- ektroaktyyli.
Yhteenveto
Kuten näet, sikiössä esiintyy useita synnynnäisiä epämuodostumia synnytystä edeltävänä kehitysvaiheena. Välttääkseen tällaisten poikkeavuuksien esiintymisen lapsessa tulevien vanhempien tulee välttää altistumista tekijöille, jotka vaikuttavat heidän koulutukseensa. Siksi odottavia äitejä ja isiä kehotetaan lopettamaan alkoholijuomien juominen 6-9 kuukautta ennen hedelmöittymistä ja olemaan käyttämättä niitä raskauden aikana (naisille). Lisäksi tulee lopettaa tupakointi, välttää paikkoja, joissa saattaa olla ionisoivaa säteilyä, olla syömättä lääkkeitä, joita lääkäri ei ole määrännyt, olla useammin ulkona ja ottaa kaikki tarvittavat vitamiinit ja kivennäisaineet.
