Sidekudosdysplasia on sairaus, joka vaikuttaa tuki- ja liikuntaelimistöön ja sisäelimiin. Sitä esiintyy yhtä usein aikuisilla ja lapsilla. Tämän patologian kliinisiin ilmenemismuotoihin liittyy oireita, jotka ovat tyypillisiä useille muille yleisille sairauksille, jotka diagnoosia tehdessään johtavat harhaan kokeneitakin asiantuntijoita.
Sidekudosdysplasian hoito tulee aloittaa mahdollisimman pian patologian havaitsemisen jälkeen. Tämä on ainoa tapa välttää vamma ja elää täyttä elämää, mikä on mahdotonta joka kymmenes potilaalle, jolla on tämän taudin pitkälle edennyt muoto.
Mikä aiheuttaa patologiaa
Kun tämä diagnoosi joutuu ensimmäistä kertaa, useimmat potilaat eivät ymmärrä, mikä on vaakalaudalla. Itse asiassa sidekudosdysplasia on sairaus, joka ilmenee useilla oireilla ja joka on provosoitu useista syistä. PääasiassaMonissa tapauksissa tauti välittyy geneettisesti sukulaisista suorassa nousevassa linjassa, mikä johtuu kollageenisynteesin luonnollisten prosessien epäonnistumisesta. Dysplasia vaikuttaa lähes kaikkiin elimiin ja tuki- ja liikuntaelimistöön.
Sidekudoksen rakenneosien kehityksen häiriöt johtavat väistämättä lukuisiin muutoksiin. Ensinnäkin oireet ilmenevät tuki- ja liikuntaelimistön puolelta - sidekudoksen elementit ovat siellä laajimmin edustettuina. Kuten tiedät, tämän materiaalin rakenteessa on kuituja, soluja ja solujen välistä ainetta, sen tiheys riippuu niiden suhteesta. Koko kehon sidekudos on löysää, kovaa ja joustavaa. Ihon, luiden, ruston ja verisuonten seinämien muodostumisessa päärooli on kollageenisäikeillä, jotka hallitsevat sidekudosta ja säilyttävät muotonsa. Elastiinin merkitystä ei voi sivuuttaa - tämä aine supistaa ja rentouttaa lihaksia.
Sidekudosdysplasia kehittyy luonnollisista synteesiprosesseista vastaavien geenien mutaation seurauksena. Modifikaatiot voivat olla hyvin erilaisia ja vaikuttavat kaikkiin DNA-ketjun lenkkeihin. Tämän seurauksena sidekudosrakenne, joka koostuu pääosin elastiinista ja kollageenista, muodostuu väärin, eivätkä rikkomuksilla muodostuneet rakenteet kestä edes keskimääräistä mekaanista kuormitusta, venyvät ja heikkenevät.
Erilaiset sairaudet
Vaikuttavat sairaudetsisäelinten, nivelten ja luiden sidekudos jaetaan ehdollisesti dysplasian erilaistettuihin ja erilaistumattomiin muotoihin. Ensimmäisessä tapauksessa viitataan sairauteen, jolla on tyypillisiä oireita ja joka ilmenee hyvin tutkituista geeni- tai biokemiallisista vioista. Lääkärit ovat nimenneet tämän tyyppiset sairaudet yleistermillä "kollagenopatia". Tämä luokka sisältää seuraavat patologiset tilat:
- Marfanin oireyhtymä. Tätä sairautta sairastavat potilaat ovat yleensä pitkiä, heillä on pitkät kädet ja jalat sekä kaareva selkä. Rikkomuksia voi esiintyä myös näköelimissä verkkokalvon irtoamiseen ja linssin subluksaatioon asti. Lapsilla sidekudosdysplasia provosoi sydämen vajaatoiminnan kehittymistä mitraaliläpän prolapsin taustalla.
- veltto iho-oireyhtymä. Tämä sairaus on harvinaisempi kuin edellinen. Sen spesifisyys piilee orvaskeden liiallisessa venymisessä. Tämän tyyppisessä kollagenopatiassa se vaikuttaa elastiinikuituihin. Patologia on yleensä perinnöllistä.
- Eilersin oireyhtymä - Danlo. Monimutkainen geneettinen sairaus, joka ilmenee vakavana nivelten löystymisenä. Tällainen sidekudosdysplasia aikuisilla johtaa lisääntyneeseen ihon haavoittuvuuteen ja atrofisten arpien muodostumiseen.
- Osteogenesis imperfecta. Tämä on koko joukko geneettisesti määrättyjä patologioita, jotka kehittyvät heikentyneen luunmuodostuksen vuoksi. Vaikuttavan dysplasian vuoksi sen tiheys pienenee jyrkästi, mikä väistämättä johtaa raajojen, selkärangan ja nivelten murtumiin ja lapsuudessa -hidas kasvu, asennon kaarevuus, tyypilliset vammauttavat epämuodostumat. Usein luukudoksen vaurioitumisen yhteydessä potilaalla on ongelmia keskushermoston, sydän- ja verisuonijärjestelmän, eritys- ja hengityselinten toiminnassa.
Erottelematon muoto
Tällaisen dysplasian diagnosoimiseksi riittää, että mikään potilaan oireista ja vaivoista ei liity erilaistuneisiin kollagenopatioihin. Lapsilla tämän tyyppistä sidekudosdysplasiaa esiintyy 80 prosentissa tapauksista. Vauvojen lisäksi alle 35-vuotiaat nuoret ovat vaarassa sairastua.
Mitä muutoksia kehossa tapahtuu
Voit epäillä sidekudosdysplasiaa useiden merkkien perusteella. Potilaat, joilla on tämä diagnoosi, huomaavat lisääntynyttä nivelten liikkuvuutta ja ihon joustavuutta - tämä on taudin tärkein oire, joka on tyypillistä mille tahansa kollagenopatialle ja taudin erilaistumattomalle muodolle. Näiden oireiden lisäksi kliinistä kuvaa voidaan täydentää muilla sidekudoksen häiriöillä:
- luuston epämuodostumat;
- epätukos;
- litteät jalat;
- verisuoniverkko.
Harvempia oireita ovat korvarenkaiden rakenteen poikkeavuudet, hauraat hampaat ja tyrän muodostuminen. Vaikeassa taudin kulkussa muutoksia kehittyy sisäelinten kudoksissa. Sydämen, hengityselinten ja vatsaontelon sidekudoksen dysplasiaa edeltää useimmissa tapauksissa autonomisen dystonian kehittyminen. Useimmitenhermoston autonomisen järjestelmän toimintahäiriö havaitaan jo varhaisessa iässä.
Sidekudosdysplasian merkit näkyvät vähitellen. Syntyessään lapsilla ei ehkä ole lainkaan fenotyyppisiä ominaisuuksia. Tämä koskee kuitenkin pääasiassa erilaistumatonta sidekudosdysplasiaa. Iän myötä tauti aktivoituu, ja sen etenemisnopeus riippuu pitkälti asuinalueen ekologisesta tilanteesta, ravinnon laadusta, kroonisista vaivoista, stressistä ja immuunisuojan asteesta.
Oireet
Kehon sidekudoksissa tapahtuvilla dysplastisilla muutoksilla ei käytännössä ole ilmeisiä ulkoisia merkkejä. Kliiniset ilmenemismuodot ovat monella tapaa samanlaisia kuin erilaisten lasten, gastroenterologian, ortopedian, oftalmologian, reumatologian ja keuhkosairauksien oireet. Visuaalisesti dysplasiasta kärsivä henkilö voi näyttää täysin terveeltä, mutta samalla hänen ulkonäkönsä eroaa useista erityispiirteistä. Perinteisesti tätä sairautta sairastavat ihmiset voidaan jakaa kahteen tyyppiin: ensimmäinen on pitkä, pyöreä hartiainen, laiha, jossa on ulkonevia lapaluita ja solisluita, ja toinen on heikko, hauras, pienikokoinen.
Potilaiden lääkärille kertomien valitusten joukossa on syytä huomioida:
- yleinen heikkous ja huonovointisuus;
- vatsa- ja päänsärky;
- turvotus, ummetus, ripuli;
- kohonnut verenpaine;
- kroonisen hengitystiesairauden toistuvat uusiutumiset;
- lihaksikashypotensio;
- ruokahaluttomuus ja laihtuminen;
- hengenahdistus pienimmälläkin rasituksella.
Myös muut oireet kertovat sidekudosdysplasiasta. Aikuisilla potilailla on pääosin asteninen ruumiinrakenne, ja selkärangan sairaudet (skolioosi, kyfoosi, lordoosi), rintakehän tai alaraajojen epämuodostumat (valgus jalka) ovat ilmeisiä. Usein dysplasiasta kärsivät ihmiset huomaavat jalan tai käden suhteettoman koon suhteessa pituuteen. Nivelten yliliikkuvuus on myös merkki patologisesti muodostuneesta sidekudoksesta. Dysplasiaa sairastavat lapset osoittavat usein "lahjakkuuttaan" ikätovereilleen: he taivuttavat sormiaan 90°, taivuttavat kyynärpäätä tai polviniveltä, vetävät kivuttomasti ihoa otsassa, käden takaosassa ja muissa paikoissa.
Todennäköiset komplikaatiot
Sairaus vaikuttaa negatiivisesti koko elimistön työhön ja ihmisen hyvinvointiin. Lapsilla, joilla on dysplasia, ylä- ja alaleuan kasvu usein hidastuu, näköelinten toiminnassa esiintyy häiriöitä (likinäköisyys, verkkokalvon angiopatia kehittyy). Verisuonijärjestelmän os alta komplikaatiot ovat mahdollisia myös suonikohjujen, lisääntyneen verisuonten seinämien haurauden ja läpäisevyyden muodossa.
Diagnostiikkatoimenpiteet
Kokeneet asiantuntijat pystyvät tunnistamaan sidekudosdysplasian oireyhtymän potilaan ensimmäisen tutkimuksen jälkeen. Virallisen diagnoosin tekemiseksi asiantuntija kuitenkin lähettää potilaan tutkimuksiin. Sitten johtopäätösten ohjaamanaasiantuntijoiden ja tarvittavien testien tulosten perusteella lääkäri voi lopettaa taudin määrittelyn ja määrätä hoidon.
Sidekudosdysplasian erilaiset oireet häiritsevät oikean diagnoosin määrittämistä. Laboratoriokokeiden lisäksi potilaalle on suoritettava:
- ultraääni;
- MRI;
- CT;
- elektromyografia;
- radiografia.
Erittäytymättömän dysplasian diagnosointi voi kestää kauan, koska se vaatii huolellista asennetta ja integroitua lähestymistapaa. Ensinnäkin potilaalle määrätään geneettinen tutkimus tiettyjen geenien mutaatioiden var alta. Usein lääkärit turvautuvat kliinisen ja sukututkimuksen käyttöön (potilaan perheenjäsenten diagnoosi, historian otto). Lisäksi potilaalle suositellaan yleensä kaikkien sisäelinten tutkimusta taudin vaurion asteen määrittämiseksi. Potilaan tulee mitata vartalon pituus, yksittäiset segmentit ja raajat, arvioida nivelten liikkuvuutta, ihon venyvyys.
terapian vivahteet
Sidekudosdysplasian hoito aikuisilla ja lapsilla perustuu samaan periaatteeseen. Nykytiede käyttää monia tapoja torjua dysplasiaoireyhtymän etenemistä, mutta useimmissa tapauksissa ne kaikki liittyvät oireiden neutralointiin tai niiden poistamiseen kirurgisella toimenpiteellä. Erilaistumaton sidekudosdysplasia on käytännössä mahdoton hoitaa sen monioireisen ilmenemismuodon ja selkeiden diagnoosikriteerien puutteen vuoksi.
Lääkekurssi sisältää magnesiumia sisältäviä valmisteita - tällä mikroelementillä on tärkeä rooli kollageenisynteesin prosessissa. Vitamiini- ja kivennäiskompleksien lisäksi potilaalle määrätään lääkkeitä, jotka korjaavat sisäelinten toimintaa (kardiotrofiset, rytmihäiriölääkkeet, vegetotrooppiset, nootrooppiset, vasoaktiiviset lääkkeet, beetasalpaajat).
Sellaisen sairauden kuin kollagenopatian hoidossa ei ole vähäistä merkitystä lihas- ja luukudosten vahvistamiselle, kiinteyden ylläpitämiselle ja peruuttamattomien komplikaatioiden estämiselle. Monimutkaisen hoidon ansiosta potilaalla on kaikki mahdollisuudet palauttaa sisäelinten toiminta ja parantaa elämänlaatua.
Lapsilla sidekudosdysplasiaa hoidetaan yleensä konservatiivisesti. Ottamalla säännöllisesti B- ja C-vitamiineja on mahdollista stimuloida kollageenin synteesiä, mikä mahdollistaa taudin taantumisen. Lääkärit suosittelevat, että tästä patologiasta kärsivät vauvat juovat magnesiumia ja kuparia sisältäviä lääkkeitä, jotka stabiloivat aineenvaihduntaa ja lisäävät välttämättömien aminohappojen määrää.
kirurginen hoito ja kuntoutus
Kirurgisen leikkauksen os alta päätetään siirtyä tähän radikaaliin hoitomenetelmään, jossa on voimakkaita dysplasian oireita, jotka uhkaavat potilaan henkeä: toisen ja kolmannen asteen sydänläppäiden esiinluiskahdukset, sydämen epämuodostumat. rintakehä, nikamatyrä.
Sidekudosdysplasiasta kärsivien potilaiden toipumiseen suositellaankäydä selän, niskan ja hartioiden alueen sekä raajojen terapeuttisen hieronnan kurssilla.
Kun lapsella diagnosoidaan litteä-valgus-asennus, jonka aiheuttaa sidekudosdysplasia, sinun tulee ottaa yhteyttä ortopediin. Lääkäri määrää kaaritukien käytön, päivittäisen jalkojen voimistelun, merisuolakylvyt ja raajojen hieronnan.
Jos lapsi valittaa nivelkivuista, on valittava kengät, joissa on oikea ortopedinen pohja. Pikkulapsilla kenkien tulee kiinnittää tiukasti kantapään, varpaan ja nilkan asentoa. Kaikissa ortopedisissa malleissa kantapää on tehty korkeaksi ja joustavaksi, ja kantapää on enintään 1-1,5 cm.
Suositukset ja ehkäisy
Sidekudosdysplasiassa on olennaisen tärkeää noudattaa päivittäistä rutiinia: aikuisten tulee varata vähintään 7-8 tuntia yöunille ja lapsille näytetään 10-12 tuntia rauhallista unta. Varhaisessa iässä vauvojen tulisi myös levätä päivän aikana.
Aamulla on suositeltavaa olla unohtamatta perusharjoituksia - sen etuja on vaikea yliarvioida tällaisessa sairaudessa. Jos urheilulle ei ole rajoituksia, niitä tulee harrastaa läpi elämän. Ammatillinen koulutus on kuitenkin vasta-aiheista lapsille ja aikuisille sekä dysplasialle. Nivelten hyperliikkuvuuden, degeneratiivisten-dystrofisten muutosten rustokudoksessa, nivelsiteet kehittyvät nopeasti toistuvien traumojen, mikroskooppisten verenvuotojen vuoksi. Kaikki tämä voi johtaa toistuvaan aseptiseen tulehdukseen ja rappeuttavien prosessien käynnistymiseen.
Uinti, hiihto, pyöräily, sulkapallo tuottavat erinomaisen vaikutuksen. Rauhallinen annostelu kävelylenkkien aikana on hyödyllistä. Päivittäinen liikuntakasvatus ja ei-ammattiurheilu lisäävät kehon kompensaatio- ja sopeutumiskykyä.
