Nykyään Proteus-oireyhtymää pidetään erittäin harvinaisena geneettisenä sairautena, johon liittyy luiden, lihasten ja sidekudosten luonnotonta kasvua. Valitettavasti tällaisen taudin diagnoosi ja hoito on erittäin vaikea ja ei aina mahdollinen prosessi.
Nykyaikainen lääketiede tietää vain, että Proteus-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus ja liittyy geenimutaatioon. Tällaisten muutosten tapahtumismekanismia ei kuitenkaan vielä täysin ymmärretä.
Proteuksen oireyhtymä: vähän historiaa
Ensimmäistä kertaa tällainen sairaus kuvattiin vuonna 1979. Silloin Michael Cohen löysi noin 200 tämän oireyhtymän tapausta ympäri maailmaa. Tämä tiedemies antoi taudin nimen. Proteus on kreikkalaisen mytologian merenjumala. Ja muinaisten myyttien mukaan tämä jumaluus saattoi muuttaa oman kehonsa muotoa ja kokoa.
Proteus-oireyhtymä: oireet
Itse asiassa sairauteen voi liittyä erilaisia muutoksia ja häiriöitä. Pääsääntöisesti sairaat lapset syntyvät täysin normaaleina, ja muutokset alkavat vasta vuosien kuluessa. Mielenkiintoista on, että kussakin tapauksessa oireet voivat olla erilaisia. Joillakin potilailla geneettinen poikkeama määräytyy sattum alta, koska ulkoisia merkkejä ei ole. Muut potilaat päinvastoin kärsivät epämukavuudesta melkein koko elämänsä.
Kuten jo mainittiin, Proteus-oireyhtymään (kuva) liittyy kudosten lisääntymistä - se voi olla lihaksia, luita, ihoa, imukudosta ja verisuonia, rasvakudosta. Kasvut voivat näkyä melkein missä tahansa. Esimerkiksi pään ja raajojen koko kasvaa usein, niiden normaali muoto muuttuu.
On syytä huomata, että tällaisten ihmisten elinajanodote lyhenee. He ovat alttiimpia verenkiertoelimistön ongelmille (embolia, syvä laskimotukos) sekä syöville ja rauhasvaurioille.
Proteus-oireyhtymä itsessään ei aiheuta kehityksen viivästymistä. Mutta intensiivisen kudoskasvun seurauksena hermoston toissijaiset vauriot ovat mahdollisia.
Proteus-oireyhtymä ja sen hoito
Ensinnäkin varhainen diagnoosi on erittäin tärkeää. Mitä nopeammin sairaus diagnosoidaan, sitä paremmat mahdollisuudet lapsella on mukavampaan elämään. Kuten kaikilla perinnöllisillä ja synnynnäisillä sairauksilla, tällä ongelmalla ei ole yhtä ratkaisua - oireyhtymästä on mahdotonta päästä eroon. Mutta nykyajan lääketieteen menetelmät auttavat torjumaan pääoireita.
Esimerkiksi luukudoksen kasvu, skolioosi, eripituiset raajaton mahdollista käyttää erityisiä ortopedisia laitteita, jotka auttavat selviytymään ongelmasta. Jos sairauteen liittyy verenkiertoelimistön häiriöitä tai kasvaimia, potilaan tulee olla jatkuvassa lääkärin valvonnassa.
Kirurgisia hoitomenetelmiä käytetään usein myös. Esimerkiksi leikkausten avulla on mahdollista korjata purenta, lyhentää sormien luita niin, että henkilö voi käyttää kahta kättä. Joskus on tarpeen korjata rintakehän luuta ja sidekudosta, jotta potilas säästyy hengitys- ja nielemisongelmista.
Tämä sairaus vaatii joka tapauksessa jatkuvaa huomiota ja hoitoa. Tämä on ainoa tapa pidentää käyttöikää ja parantaa sen laatua.
