Ominaisuuksien siirtyminen sukupolvelta toiselle johtuu eri geenien välisestä vuorovaikutuksesta. Mikä on geeni ja millaisia vuorovaikutuksia niiden välillä on?
Mikä on geeni?
Geenin alla ne tarkoittavat tällä hetkellä perinnöllisen tiedon välitysyksikköä. Geenit sijaitsevat DNA:ssa ja muodostavat sen rakenteellisia osia. Jokainen geeni on vastuussa tietyn proteiinimolekyylin synteesistä, joka määrittää tietyn ominaisuuden ilmenemisen ihmisissä.
Jokaisessa geenissä on useita alalajeja tai alleeleja, jotka aiheuttavat erilaisia piirteitä (esim. ruskeat silmät johtuvat geenin hallitsevasta alleelista, kun taas sininen on resessiivinen ominaisuus). Alleelit sijaitsevat samoilla homologisten kromosomien alueilla, ja yhden tai toisen kromosomin siirtyminen aiheuttaa yhden tai toisen ominaisuuden ilmentymisen.
Kaikki geenit ovat vuorovaikutuksessa toistensa kanssa. Niiden vuorovaikutusta on useita tyyppejä - alleelisia ja ei-alleelisia. Vastaavasti vuorovaikutusalleeliset ja ei-alleeliset geenit. Miten ne eroavat toisistaan ja miten ne ilmenevät?
Löytöhistoria
Ennen kuin ei-alleelisten geenien vuorovaikutustyypit löydettiin, yleisesti hyväksyttiin, että vain täydellinen dominanssi on mahdollista (jos on hallitseva geeni, ominaisuus ilmestyy; jos se puuttuu, ole ominaisuus). Alleelisen vuorovaikutuksen oppi, joka oli pitkään genetiikan päädoktriini, vallitsi. Dominanssia on tutkittu laajasti ja sellaisia tyyppejä kuin täydellinen ja epätäydellinen dominanssi, yhteisdominanssi ja ylidominanssi on löydetty.
Kaikki nämä periaatteet kuuluivat Mendelin ensimmäiseen lakiin, joka totesi ensimmäisen sukupolven hybridien yhdenmukaisuuden.
Lisähavaintojen ja -tutkimusten jälkeen havaittiin, että kaikki merkit eivät sopeutuneet dominanssiteoriaan. Syvemmällä tutkimuksella osoitettiin, etteivät vain samat geenit vaikuta piirteen tai ominaisuusryhmän ilmenemiseen. Siten ei-alleelisten geenien vuorovaikutuksen muotoja löydettiin.
Geenien väliset reaktiot
Kuten on sanottu, vallitsevan perinnön oppi vallitsi pitkään. Tässä tapauksessa tapahtui alleelinen vuorovaikutus, jossa ominaisuus ilmeni vain heterotsygoottisessa tilassa. Kun ei-alleelisten geenien eri vuorovaikutusmuodot löydettiin, tiedemiehet pystyivät selittämään tähän asti selittämättömiä perinnöllisiä tyyppejä ja saamaan vastauksia moniin kysymyksiin.
Todettiin, että geenisäätely oli suoraan riippuvainen entsyymeistä. Nämä entsyymit antoivat geenien reagoida eri tavalla. Samanaikaisesti alleelisten ja ei-alleelisten geenien vuorovaikutus eteni samojen periaatteiden ja kaavojen mukaisesti. Tämä johti johtopäätökseen, että perinnöllisyys ei riipu geenien vuorovaikutusolosuhteista, ja syy ominaisuuksien epätyypilliseen siirtymiseen on itse geeneissä.
Ei-alleelinen vuorovaikutus on ainutlaatuinen, mikä mahdollistaa uusien ominaisuuksien yhdistelmien saamisen, jotka määrittävät organismien uuden eloonjäämis- ja kehitysasteen.
Ei-alleeliset geenit
Ei-alleeliset ovat geenejä, jotka sijaitsevat ei-homologisten kromosomien eri osissa. Niillä on yksi synteesitoiminto, mutta ne koodaavat erilaisten proteiinien muodostumista, jotka aiheuttavat erilaisia merkkejä. Tällaiset geenit, jotka reagoivat keskenään, voivat aiheuttaa ominaisuuksien kehittymisen useissa yhdistelmissä:
- Yksi ominaisuus johtuu useiden täysin erilaisten geenien vuorovaikutuksesta.
- Yhdestä geenistä riippuu useita ominaisuuksia.
Näiden geenien väliset reaktiot ovat hieman monimutkaisempia kuin alleelisessa vuorovaikutuksessa. Jokaisella tämäntyyppisellä reaktiolla on kuitenkin omat piirteensä ja ominaisuutensa.
Mitkä ovat ei-alleelisten geenien vuorovaikutuksen tyypit?
- Epistasis.
- Polymeria.
- Täydentävyys.
- Modifiointigeenien toiminta.
- Pleiotrooppinen vuorovaikutus.
Kaikkitämäntyyppisellä vuorovaikutuksella on omat ainutlaatuiset ominaisuutensa ja se ilmenee omalla tavallaan.
Meidän pitäisi tarkastella jokaista niistä yksityiskohtaisemmin.
Epistasis
Tämä ei-alleelisten geenien vuorovaikutus - epistasis - havaitaan, kun yksi geeni tukahduttaa toisen toiminnan (suppressoivaa geeniä kutsutaan epistaattiseksi geeniksi ja suppressoitua geeniksi hypostaattiseksi geeniksi).
Näiden geenien välinen reaktio voi olla hallitseva tai resessiivinen. Dominoiva epistaasi havaitaan, kun epistaattinen geeni (yleensä merkitty kirjaimella I, jos sillä ei ole ulkoista, fenotyyppistä ilmentymää) tukahduttaa hypostaattisen geenin (se on yleensä merkitty B:llä tai b:llä). Resessiivinen epistaasi tapahtuu, kun epistaattisen geenin resessiivinen alleeli estää minkä tahansa hypostaattisen geenin alleelin ilmentymisen.
Fenotyyppisen ominaisuuden mukaan jakaminen on myös erilainen kunkin tyyppisen vuorovaikutuksen yhteydessä. Dominoivalla epistaasilla havaitaan useammin seuraava kuva: toisessa sukupolvessa jako on fenotyyppien mukaan seuraava - 13:3, 7:6:3 tai 12:3:1. Kaikki riippuu siitä, mitkä geenit lähentyvät.
Resessiivisessä epistaasissa jako on: 9:3:4, 9:7, 13:3.
Täydentävyys
Ei-alleelisten geenien vuorovaikutus, jossa kun useiden ominaisuuksien hallitsevia alleeleja yhdistetään, muodostuu uusi, tähän asti näkymätön fenotyyppi, jota kutsutaan komplementaariseksi.
Esimerkiksi tämäntyyppinen geenien välinen reaktio on yleisin kasveissa (erityisesti kurpitsoissa).
Jos kasvin genotyypissä on hallitseva alleeli A tai B, vihannes saa pallomaisen muodon. Jos genotyyppi on resessiivinen, sikiön muoto on yleensä pitkänomainen.
Jos genotyypissä on kaksi hallitsevaa alleelia (A ja B) samanaikaisesti, kurpitsasta tulee kiekkomainen. Jos jatkamme risteytymistä (eli jatkamme tätä ei-alleelisten geenien vuorovaikutusta puhtaan linjan kurpitsojen kanssa), niin toisessa sukupolvessa voit saada 9 yksilöä, joilla on kiekon muotoinen muoto, 6 pallomaista ja yhden pitkänomaisen kurpitsan.
Tällaisella risteytyksellä saadaan uusia, hybridimuotoja, joilla on ainutlaatuisia ominaisuuksia.
Ihmisillä tämän tyyppinen vuorovaikutus aiheuttaa normaalin kuulon kehittymisen (yksi geeni simpukan kehittymiselle, toinen kuulohermon kehittymiselle), ja vain yhden hallitsevan piirteen esiintyessä ilmaantuu kuurous.
Polymeria
Usein piirteen ilmeneminen ei perustu geenin hallitsevan tai resessiivisen alleelin olemassaoloon, vaan niiden lukumäärään. Ei-alleelisten geenien vuorovaikutus - polymeeri - on esimerkki tällaisesta ilmentymisestä.
Geenien polymeerinen toiminta voi jatkua kumulatiivisella (kumulatiivisella) vaikutuksella tai ilman sitä. Kumulaation aikana ominaisuuden ilmenemisaste riippuu geenien kokonaisvuorovaikutuksesta (mitä enemmän geenejä, sitä selvempi ominaisuus). Vaikutukseltaan samank altaiset jälkeläiset jaetaan seuraavasti - 1: 4: 6: 4: 1 (ominaisuuden ilmentymisaste laskee, eli yhdellä yksilöllä ominaisuus on maksimaalisesti korostunut, toisissa havaitaan sen sukupuuttoon asti täydellinen katoaminen).
Jos kumulatiivista toimintaa ei havaita, niinpiirteen ilmeneminen riippuu hallitsevista alleeleista. Jos on vähintään yksi tällainen alleeli, ominaisuus tapahtuu. Samalla tavalla jälkeläisten jakautuminen etenee suhteessa 15:1.
Modifiointigeenien toiminta
Ei-alleelisten geenien vuorovaikutus, jota säätelevät muuntajat, on suhteellisen harvinaista. Esimerkki tällaisesta vuorovaikutuksesta on seuraava:
- Esimerkiksi värin voimakkuudesta vastaa D-geeni. Dominoivassa tilassa tämä geeni säätelee värin ulkonäköä, kun taas tämän geenin resessiivisen genotyypin muodostuessa, vaikka olisi muita geenejä, jotka säätelevät suoraan väriä, ilmaantuu "värin laimennusvaikutus", joka usein havaitaan maitovalkoiset hiiret.
- Toinen esimerkki tällaisesta reaktiosta on täplän ilmaantuminen eläinten kehoon. Esimerkiksi F-geeni, jonka päätehtävä on villan värin tasaisuus. Resessiivisen genotyypin muodostuessa turkki värjäytyy epätasaisesti, jolloin jollekin kehon alueelle tulee esimerkiksi valkoisia täpliä.
Tällainen ei-alleelisten geenien vuorovaikutus ihmisillä on melko harvinaista.
Pleiotropia
Tällaisessa vuorovaikutuksessa yksi geeni säätelee toisen geenin ilmentymistä tai vaikuttaa ilmentymisasteeseen.
Eläimillä pleiotropia ilmeni seuraavasti:
- Hiirillä kääpiö on esimerkki pleiotropiasta. On havaittu, että kun risteytetään fenotyyppisesti normaaleja hiiriäEnsimmäisessä sukupolvessa kaikki hiiret osoittautuivat kääpiöiksi. Pääteltiin, että kääpiö johtuu resessiivisestä geenistä. Resessiiviset homotsygootit lopettivat kasvun, niiden sisäelimet ja rauhaset olivat alikehittyneet. Tämä kääpiögeeni vaikutti aivolisäkkeen kehitykseen hiirillä, mikä johti hormonisynteesin vähenemiseen ja aiheutti kaikki seuraukset.
- Platinaväri ketuissa. Pleiotropia ilmeni tässä tapauksessa tappavan geenin vaikutuksesta, joka dominoivan homotsygootin muodostuessa aiheutti alkioiden kuoleman.
- Ihmisillä pleiotrooppinen vuorovaikutus on osoitettu fenyyliketonuriassa sekä Marfanin oireyhtymässä.
Ei-alleelisten vuorovaikutusten rooli
Evoluutioteorian kann alta kaikilla edellä mainituilla ei-alleelisten geenien vuorovaikutustyypeillä on tärkeä rooli. Uudet geeniyhdistelmät aiheuttavat elävien organismien uusien piirteiden ja ominaisuuksien ilmaantumista. Joissakin tapauksissa nämä merkit edistävät organismin selviytymistä, toisissa päinvastoin ne aiheuttavat niiden yksilöiden kuoleman, jotka erottuvat merkittävästi lajistaan.
Geenien ei-alleelista vuorovaikutusta käytetään laajasti jalostusgenetiikassa. Jotkut elävien organismien lajit säilyvät tällaisen geenien rekombinaation ansiosta. Muut lajit saavat ominaisuuksia, joita arvostetaan nykymaailmassa (esimerkiksi uuden eläinrodun kasvattaminen, jolla on suurempi kestävyys ja fyysinen vahvuus kuin sen vanhemmat).
Tällaisten perintömuotojen käyttöä ihmisillä on parhaillaan käynnissänegatiivisten piirteiden poistaminen ihmisen genomista ja uuden, virheetön genotyypin luominen.
