Näköelinten muodostuminen alkaa alkion kehityksen varhaisimmista vaiheista. Jo kolmannella raskausviikolla silmärakkuloita voi nähdä sikiön hermoputken pääpäässä.
Näköelinten kehitysprosessi on melko monimutkainen ja pitkä, kestää koko vauvan raskauden ajan. Ei ole läheskään aina, että muodostuminen valmistuu syntymähetkellä - usein se vangitsee jopa lapsen ensimmäiset elämän viikot.
Valitettavasti asiat eivät aina mene niin kuin niiden pitäisi: haitalliset ympäristöolosuhteet, perinnölliset viat, satunnaiset poikkeavuudet johtavat synnynnäisiin epämuodostumisiin. Yksi yleisimmistä niistä on koloboma. Tällainen ilmiö nykytodellisuudessa on melko yleinen.
Kuvaus
Coloboma on joidenkin silmän osien ja sen lisäosien kudosten osien puuttuminen. Useimmiten se tapahtuu kohdunsisäisen muodostumisen aikana. Kolobooman yleinen syy on heikentynyt silmäluomien sulkeutuminen, joka tapahtuu noin 4-5 sikiön kehitysviikolla.
Vaurioitunut voi olla mikä tahansa näköjärjestelmän osa: hermosta silmäluomiin. Usein patologiaan liittyy mikroftalmos - silmämunan parametrien äkillinen lasku jakasvava paine.
Traumaattinen koloboma on melko harvinainen patologia, eikä niin yleinen kuin syntymävika. Tämän sairauden muodon aiheuttaa näköjärjestelmän mekaaninen vaurio. Joskus se on seurausta leikkauksesta, jonka aikana silmän vahingoittuneet kudokset leikattiin.
Anomalialajikkeet
- Iriksen koloboma on yleisin vikatyyppi. Jos kyseessä on synnynnäinen vika, pupilli on yleensä pisaran tai avaimenreiän muotoinen. Samalla kaikki silmän kyvyt säilyvät: lihakset toimivat, se reagoi normaalisti valoon, joten pienellä vialla näkö pysyy täynnä. Mutta hankitun kolobooman tapauksessa sulkijalihas lakkaa usein toimimasta.
- Suonikalvon patologia - suonikalvon palan puuttuminen.
- Sädekehon poikkeama vaikuttaa negatiivisesti akkomodaatiojärjestelmän toimintaan ja johtaa näön heikkenemiseen.
- Näköhermon ja linssin koloboma on paljon harvinaisempi kuin muut lajikkeet. Tämä poikkeama vaikuttaa negatiivisesti näkökykyyn ja johtaa usein karsastukseen.
- Silmäluomien vika vaikuttaa pääsääntöisesti elimen alaosaan. Jos vika on vaikuttavan kokoinen, silmämuna voi kuivua, mikä aiheuttaa sarveiskalvon haavaumia ja muita sivusairauksia.
Kolobooman eri muotoja esiintyy usein rinnakkain. Se voi olla sekä yksi- että kaksipuolinen.
Milloiniiriksen ja muiden silmän osien viiltomainen vika sijaitsee alla, lähempänä nenää, silloin koloboomaa kutsutaan tyypilliseksi, mutta jos sen sijainti on erilainen, se on epätyypillinen.
Poikkeaman syyt
Coloboma on melko harvinainen (orpo)vika, ja sitä esiintyy yhdellä vauvalla 10 tuhannesta. Patologia ei johdu vanhempien iästä tai rodusta.
Traumaattisen patologian syy on kudosvaurio. Mutta synnynnäinen koloboma voi kehittyä monista eri tekijöistä johtuen.
- Systeemiset kehityshäiriöt. Iriskolobomaa esiintyy säännöllisesti Edwardsin, Pataun ja Downin oireyhtymissä, epiteelin hypoplasiassa, tyvienkefaloseleissa, osittaisissa trisomioissa, COACH- ja CHARGE-nimisessä patologiassa.
- Haitallinen vaikutus sikiöön. Mahdollisuus saada vauva, jolla on koloboma, on paljon suurempi äideillä, jotka käyttivät väärin alkoholia, huumeita tai olivat saaneet sytomegalovirustartunnan raskauden alkuvaiheessa.
- Geneettinen mutaatio. Yksi iiriskolobooman syistä on vanhemmilta peritty kehityshäiriö tai ilmennyt poikkeama. Tällainen sairaus tarttuu autosomaalisesti dominanttisti, eli yksi kopio vaurioituneesta geenistä riittää patologian ilmaantuvuuteen.
Etiologia
Erittäin harvinainen poikkeama X-linkitetyllä lähetystyypillä. Hänen geeninsä siirtyy saira alta isältä terveelle tyttärelle, joka osoittautuu kantajaksi. Hänen poikansa voivat tämän seurauksena sairastua50 % todennäköisyydellä.
Koska vian parametrit ovat kuitenkin yksilöllisiä jokaiselle henkilölle, kolobooman kantaja ei välttämättä edes tiedä patologian olemassaolosta. Usein pieni lovi silmäkudoksissa ei näy ilman erityistä tutkimusta eikä sillä ole vakavia oireita.
Sairauden merkit
Iriskoloboma on patologia, joka näkyy yleensä paljaalla silmällä, samoin kuin silmäluomien vaurioita. Muut sen tyypit eivät kuitenkaan välttämättä kehity niin selvästi, mikä jäljittelee samanlaisia silmäsairauksia. Mutta koloboomalla on edelleen tiettyjä oireita.
- Kun iiris on vaurioitunut, kosmeettinen vika muuttuneen pupillin muodossa on usein ainoa merkki poikkeavuudesta. On huomionarvoista, että pienellä vialla vaurioitunut elin ei kärsi ollenkaan. Kuitenkin suurella patologialla, joka vangitsee oppilaan lihakset, potilaan näkö heikkenee merkittävästi pimeässä ja kirkkaassa valossa. Kuva iiriskoloboomasta kertoo tarkalleen, miltä tällainen vika näyttää, jotta se voidaan havaita ajoissa.
- Kun suonikalvo on epänormaali, verkkokalvon ravintoaineiden saanti häiriintyy, mikä johtaa sokean pisteen ilmaantumiseen. Sen parametrit riippuvat täysin puuttuvan kudospalan koosta.
- Särmäkehosairaus edistää mukautumishäiriöitä ja kaukonäköisyyden ilmaantumista. Potilaan on paljon helpompi keskittyä kaukana oleviin kohteisiin kuin lähellä oleviin.
- Jos puhumme näköhermon koloboomasta, niin tässä todennäköisesti tuleeoireita, kuten karsastus ja asumishäiriöt.
- Linssin poikkeavuudella on samat oireet kuin hajataitteisuudella, joka johtuu kehon luonnollisen pallomaisen muodon menettämisestä.
Diagnoosi
Kolobooman havaitsemismenetelmät riippuvat patologian tyypistä. Esimerkiksi iiriksen sairaudesta tulee kosmeettinen vika, joka on havaittavissa yksinkertaisellakin tutkimuksella. Mutta syväkudoksen poikkeavuuksien havaitsemiseksi tarvitaan kattava tutkimus, joka sisältää refraktometrian, oftalmoskopian ja biomikroskoopin.
Coloboma-hoito
Ainoa tapa poistaa patologia on leikkaus. Kudosvaurion poistaminen erikoislääkkeiden tai fysioterapian avulla on epärealistista.
Mutta leikkaus ei ole aina tarpeen: jos iiriksen pieni kolobooma ei vaikuta potilaan näkökykyyn, visuaalista laitetta ei tarvitse altistaa näin monimutkaiselle ja traumaattiselle prosessille.
Jotta potilas ei murehdi olemassa olevasta kosmeettisesta viasta, voit käyttää monivärisiä linssejä. Ja lievästä valonarkuusesta potilasta auttavat tummat lasit.
Tiloissa, joissa halkeaman parametrit ovat varsin vaikuttavia, sen reunat leikataan pois ja kiristetään ja ommellaan, jolloin syntyy normaalikokoinen pupilli.
Silmäluomen koloboma poistetaan samalla tavalla. Yksinkertaisen kirurgisen toimenpiteen jälkeen kaikki elimen toiminnotovat vakiintumassa.
Jos linssissä ilmenee poikkeavuuksia, kuten minkä tahansa muun patologian tapauksessa, se korvataan keinolinssillä. Nykyaikaiset laitteet eivät ole laadultaan huonompia kuin luonnolliset elimet.
Suonikalvon ja näköhermon koloboma ei sovellu hoitoon: on epärealistista palauttaa kudoksia, joihin nämä sairaudet vaikuttavat.
Jos sairauteen liittyy muita silmäsairauksia, hoidon tulee olla kokonaisv altaista.
Kun kuivasilmäsyndrooma ilmenee kolobooman vuoksi, potilas tarvitsee erityisiä tippoja. Glaukooman kehittyessä on tarpeen ottaa lääkkeitä, jotka alentavat silmänsisäistä painetta. Jos potilaan näkö on merkittävästi heikentynyt, silmälääkärin tulee määrätä sopivalla diopterimäärällä olevat linssit tai lasit.
Enn altaehkäisy
Odottavan äidin synnynnäisten epämuodostumien kehittymisen estämiseksi teratogeeniset aineet on ensin luovuttava. Vain tämä vaihe pystyy jo merkittävästi vähentämään riskiä, että hänen vauvansa kehittää sekä itsenäistä sairautta että sairauksien kompleksia. Mutta tämä ei tietenkään suojaa lasta geenien satunnaiselta mutaatiolta tai perinnöllisiltä patologioilta.
Ennuste
Yleensä kolobooman kliininen kuva on myönteinen. Itse sairaus ei uhkaa millään tavalla potilaan elämää ja terveyttä. Totta, muut koloboomaan liittyvät sairaudet ovat vaarallisia.
