Perinnöllinen sferosytoosi on hemolyyttinen anemia, joka ilmenee punasolujen solukalvon vaurioitumisen seurauksena. Samalla kalvon natriumionien läpäisevyydestä tulee liiallinen, ja siksi punasoluista tulee pallomaisia, hauraita ja helposti vaurioituvia.
Tämä tauti on laajalle levinnyt ja sitä esiintyy useimmissa etnisissä ryhmissä, mutta pohjoiseurooppalaiset kärsivät siitä.
Sairauden ominaisuus
Perinnöllinen mikrosferosytoosi (Minkowski-Choffardin tauti) on punasolujen pinnan tai kalvon vaurio. Leesion seurauksena ne muodostuvat pallon muotoon litistettyjen levyjen sijaan, jotka ovat hieman taivutettuja sisäänpäin. Pallomaiset solut ovat paljon vähemmän joustavia kuin tavalliset punasolut.
Terveellä ihmisellä perna reagoi immuunivasteella tunkeutuville taudinaiheuttajille. Kuitenkin perinnöllisilläsferosytoosi estää suuresti punasolujen kulkeutumista pernan kudosten läpi.
Punaisten verisolujen väärä muoto johtaa siihen, että tämä keho tuhoaa ne paljon nopeammin. Tätä patologista prosessia kutsutaan hemolyyttiseksi anemiaksi. Normaalit verisolut elävät jopa 120 päivää, kun taas sferosytoosista kärsivät 10-30 päivää.
Päätyypit ja lomakkeet
Ulkoisten poikkeavuuksien puuttuessa mikrosferosytoosin ensimmäiset merkit ilmaantuvat pääasiassa lapsuudessa ja nuoruudessa. Jonkin aikaa ainoa ilmentymä voi olla pitkittynyt keltaisuus, joka kasvaa a altoina.
Joskus lapsen sairaus todetaan vanhempien tutkimuksen jälkeen. Relapseja esiintyy, kun ihon ja limakalvojen värin voimakkuus lisääntyy. Lisäksi voi ilmaantua anemian oireita. Pahenemisajan ulkopuolella ei ole tyypillisiä merkkejä.
Imeväisten maksasolut eivät ole vielä kypsyneet, minkä vuoksi bilirubiiniindeksi saavuttaa melko korkeat arvot. Lisäksi heillä on paljon selvempi myrkyllinen aivovaurio. Vanhemmalla iällä taudin kulku voi olla sama kuin sappikivitaudin ilmentymä. Mahdollinen kliininen kurssi seuraavissa muodoissa:
- valo;
- keskikokoinen;
- raskas.
Aneeminen oireyhtymä riippuu suurelta osin hemoglobiinitasosta. Potilaan hyvinvointi määräytyy pitkälti sen laskun nopeuden, kulun vakavuuden sekä muiden elinten vaurioiden perusteella.
Tapahtumien syyt
Perinnöllinen sferosytoosiperiytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Jos toisella vanhemmista on merkkejä hemolyyttisestä anemiasta, samanlainen sairaus havaitaan myös lapsella. Myös muut sairauden tapaukset ovat mahdollisia, jotka ovat uusia mutaatioita.
On osoitettu, että Minkowski-Choffardin tautia ei esiinny pelkästään geneettisen alttiuden vuoksi. On myös muita tekijöitä, jotka lisäävät geenimutaatioita. Näitä ovat esimerkiksi:
- raskaus;
- kehon myrkytys;
- rusketus ja pitkäaikainen altistuminen auringolle;
- ylikuumeneminen ja hypotermia;
- otan tiettyjä lääkkeitä;
- tartuntataudit;
- leikkaukset ja vammat;
- stressiolosuhteet.
Kaikki nämä provosoivat tekijät tuntemalla on mahdollista tunnistaa Minkowski-Choffardin tauti ajoissa ja hoitaa se. Tämä estää mahdollisten komplikaatioiden kehittymisen.
Sairauden kehittymisen piirre
Perinnöllisen sferosytoosin kehittymisen patogeneesi liittyy proteiinien ja punasolujen geneettisen poikkeavuuden esiintymiseen. Kaikilla potilailla on erytrosyyttikalvon spektrien puute. Joidenkin toiminnalliset ominaisuudet ovat muuttuneet. On todettu, että spektrin puute liittyy suoraan taudin vakavuuteen.
Erytrosyyttien rakenteen geneettinen vaurio johtaa niiden läpäisevyyden lisääntymiseen nesteen ja natriumionien kerääntymiselle. Tämä aiheuttaa lisääntynyttä aineenvaihduntaasolujen kuormitus ja sferosyyttien muodostuminen. Pernan läpi liikkuessaan nämä solut alkavat kokea mekaanisia vaikeuksia, koska ne ovat alttiina kaikenlaisille haitallisille vaikutuksille.
Lasten ja aikuisten perinnöllinen sferosytoosi on mahdollista havaita elektronimikroskooppitutkimuksissa. Tämä mahdollistaa erytrosyyttien olemassa olevien ultrarakenteisten muutosten määrittämisen. Punasolut kuolevat pernassa. Jos niiden rakenne on vaurioitunut, niiden elinikä on 2 viikkoa.
Punasolujen vaurioituminen perinnöllisen sferosytoosin (Minkowski-Choffardin tauti) aikana johtuu geneettisestä tekijästä. Samaan aikaan olemassa olevat viat pahenevat merkittävästi, hemolyyttinen kriisi alkaa kehittyä. Tällaisia kriisejä voivat laukaista erilaiset infektiot, tietyt kemikaalit ja mielenterveyshäiriöt.
Kliiniset ilmenemismuodot
Perinnöllinen sferosytoosi lapsilla ja aikuisilla voi esiintyä eri muodoissa ja vaiheissa. Taudin oireet riippuvat suurelta osin tästä. Suurin osa ihmisistä kärsii kohtalaisen vakavasta patologiasta. Lievällä kurssilla monet eivät ehkä ole edes tietoisia patologian olemassaolosta. Perinnölliselle sferosytoosille on ominaista seuraavat merkit:
- anemia;
- sappikivet;
- keltatauti.
Jokaisella näistä tiloista on erityiset ilmenemismuotonsa. Sferosytoosi aiheuttaa punasolujen nopeamman tuhoutumisen kuin terveet solut, mikä voi johtaa anemian kehittymiseen. Tässä tapauksessa iho muuttuu paljon vaaleammaksi kuinyleensä. Muiden perinnöllisen sferosytoosin aikana esiintyvien anemian oireiden joukossa on korostettava seuraavaa:
- hengenahdistus;
- väsymys;
- huimaus;
- ärtyneisyys;
- tykytystykytys;
- päänsärky;
- ihon keltaisuus.
Perinnöllisen sferosytoosin hemolyyttisellä anemialla voi olla varsin vakavia seurauksia, joten on syytä hakeutua ajoissa lääkäriin, jotta komplikaatioiden kehittyminen voidaan estää.
Kun verisolut tuhoutuvat, pyridiinibilirubiinia vapautuu nopeasti. Jos punasolut hajoavat hyvin nopeasti, tämä johtaa siihen, että verenkiertoon muodostuu paljon bilirubiinia. Sen ylimäärä voi aiheuttaa keltaisuuden kehittymistä. Se johtaa siihen, että iho muuttuu kellertäväksi tai jopa pronssiseksi. Myös silmänvalkuaiset voivat muuttua keltaisiksi.
Liika bilirubiini aiheuttaa myös sappikivien muodostumista, jotka voivat kerääntyä sappirakkoon, jos liian paljon bilirubiinia pääsee sappeen. Tässä tapauksessa henkilöllä ei ehkä ole lainkaan oireita, ennen kuin kivet aiheuttavat sappitiehyiden tukkeutumisen. Tässä tapauksessa voidaan havaita seuraavia oireita:
- kova vatsakipu;
- pahoinvointi;
- ruokahaluttomuus;
- kuume.
Minkowski-Choffardin tauti imeväisillä voi ilmetä hieman erilaisin oirein. Yleisin merkki onkeltaisuus, ei anemia. Tämä on erityisen akuuttia vastasyntyneen elämän ensimmäisellä viikolla. Muista ottaa yhteyttä lastenlääkäriin, jos sinulla on oireita, kuten:
- ihon ja silmien kellastuminen;
- ärtyneisyys ja levottomuus;
- vauva nukkuu liikaa;
- ruokintavaikeuksia havaittu;
- täytyy vaihtaa yli 6 vaippaa päivässä.
Lapsilla, joilla on samanlainen patologia, murrosiän alkaminen voi viivästyä. Teini-iässä tauti ilmenee pernan suurenemisena, keltatautina ja anemiana. Perinnöllinen sferosytoosi voi olla havaittavissa heti vauvan syntymästä lähtien, mutta selvimmät oireet havaitaan esikoulu- ja kouluiässä. Taudin varhaiset ilmenemismuodot määräävät paljon monimutkaisemman kulun. Pojat kärsivät usein tästä patologiasta.
Lapsella, jolla on varhaisia sferosytoosi-oireita, luuston ja erityisesti kallon muodonmuutos on mahdollinen. Potilailla on patologisia muutoksia sydämessä ja verisuonissa, mikä johtuu anemian kulusta.
Pernan koon kasvu on myös ominaista. Elin tulee kireäksi ja kipeäksi. Pahenemisen aikana ulosteiden väri on melko kyllästynyt.
Diagnostisten toimenpiteiden suorittaminen
Minkowski-Choffardin taudin diagnoosi edellyttää verikokeita. Usein käy ilmi, että vanhemmilla on taudin kantamisen merkkejä. Selkeiden kliinisten oireiden puuttuessa voidaan havaita merkityksetön osa mikrosferosyyteistä ja niiden siirtymämuodoista. Joissakin tapauksissa edes perusteellinen tutkimus ei paljasta yhteyksiä vanhempiin.
Verikoetta tehdessäsi voit havaita leukosyyttien ja punasolujen suhteen poikkeaman. Jos normaalisti leukosyyttejä pitäisi olla 3 kertaa enemmän, yhtä suuri määrä valkoisia ja punaisia verisoluja on merkki patologisen prosessin kulusta. Veren verihiutalepitoisuus ei usein muutu.
Epäsuoran bilirubiinin taso biokemiallisen tutkimuksen aikana on suoraan verrannollinen hemolyysin vakavuuteen. Remissiovaiheessa tämä luku on noin 55-75 mmol / l, mutta kriisin aikana se nousee jyrkästi.
Jos sairaus etenee lievimmässä muodossa, bilirubiini-indikaattori pysyy normaalialueella. Tämä osoittaa maksasolujen normaalin toiminnan. Kivien aiheuttama sappitiehyiden tukos nostaa myös bilirubiinin tasoa, koska se joutuu välittömästi verenkiertoon sappirakon sijasta.
Vitsan analyysi osoittaa yleensä yhtä suuret määrät urobiliinia ja bilirubiinia. Normaalisti urobiliinin pitäisi olla poissa. Ulostetta tutkittaessa havaitaan sterkobiliinin lisääntyminen, mutta kun obstruktiivista keltaisuutta esiintyy, se ei ehkä ole. Potilasta tutkiessaan lääkäri kiinnittää huomiota merkkeihin, kuten:
- ihon voimakkaan kalpeuden yhdistelmä ja lievä ikterinen sävy;
- nopea syke;
- matala verenpaine;
- suurentunut maksa ja perna.
EKG:ssä havaitaan takykardia, myrkytykseen liittyy merkki sydänlihaksen dystrofiasta ja joissakin tapauksissa esiintyy rytmihäiriöitä. Ultraäänitutkimus auttaa määrittämään laajentuneen pernan ja maksan koon sekä sappikivien esiintymisen.
Suora Coombsin testi auttaa määrittämään Minkowski-Choffardin taudin, jonka avulla voit havaita punasoluihin kiinnittyneet autovasta-aineet hemolyyttisessä autoimmuunianemiassa.
Erotusdiagnoosi on tärkeää oikean diagnoosin tekemiseksi. Röntgentutkimuksella pyritään määrittämään luun epämuodostumia. Diagnoosivaikeudet syntyvät, kun niitä yhdistetään akuuttiin virushepatiittiin.
Hoidon ominaisuus
Sairautta ei ole mahdollista eliminoida konservatiivisella tavalla. Jotkut oireet voivat helpottaa kortikosteroidihoidolla. Pohjukaissuolen luotausta suositellaan myös sappikivien kertymisen estämiseksi.
Minkowski-Choffardin tautia voidaan hoitaa poistamalla perna, koska tämä elin tuhoaa punasoluja. Tämän avulla voit saavuttaa patologian kulun vakaan normalisoinnin sekä hyperbilirubinemian vähenemisen. Lapset leikataan enimmäkseen 10-vuotiaana.
Minkowski-Choffardin taudissa kliiniset suositukset sisältävät erityisruokavalion. Tätä varten on suositeltavaa sisällyttää tavalliseen ruokavalioosi pavut, viljat, soijapavut, hienonnetut raa'at vihannekset, raejuusto, sienet ja naudan maksa. Myöslisää foolihapon saantia tarvitaan.
Hoidon ominaisuus raskauden aikana
Minkowski-Choffardin taudin kliiniset ohjeet raskauden aikana sisältävät tavanomaiset toimenpiteet sikiön säilyttämiseksi ja sen normaalin kehityksen varmistamiseksi.
Terveyssyistä tarvitaan verensiirto, pernan poisto, keisarileikkaus tai ennenaikainen synnytyksen käynnistäminen. Synnytyksen jälkeen pernanpoistosta päätetään täysin yksilöllisesti.
Leikkaus
Pernan poistaminen auttaa parantamaan anemiaa. Verisolujen patologinen muoto säilyy, mutta ne eivät enää tuhoudu pernassa. Luuytimensiirron avulla voit korvata sen osittain terveellä luovuttajalla potilaalla, jonka solurakenne on heikentynyt.
Splenektomia on pernan poisto. Tämä on tärkein perinnöllisen mikrosferosytoosin hoitomenetelmä. Leikkauksen jälkeen potilas on lähes täysin parantunut huolimatta siitä, että punasolut säilyttävät pallomaisen muotonsa. Lisäksi tämä pidentää punasolujen elinikää, koska tärkein elin, johon ne kuolevat, poistetaan.
Pernan poisto suoritetaan seuraavissa olosuhteissa:
- usein hemolyyttiset kriisit;
- merkittävä hemoglobiinin lasku;
- Pernainfarkti.
On kuitenkin syytä huomata, että tätä toimenpidettä ei suoriteta lievissätaudin kulusta. Kolekystektomia sisältää sappirakon poistamisen, kun siinä on kiviä. Joiltakin potilailta poistetaan samanaikaisesti perna ja sappirakko. Pernan ja kolekystektomian pääasiallinen indikaatio on sappikivien esiintyminen ja voimakas kipu.
Perinnöllisen sferosytoosin aikana kliiniset suositukset liittyvät leikkaukseen valmistautumisen ominaisuuksiin sekä oikeaan kuntoutusprosessiin. Muutama viikko ennen pernanpoistoa tarvitaan hemofiilisen, meningokokki- ja pneumokokkirokotteen käyttöönotto. Leikkauksen jälkeen suositellaan elinikäistä penisilliiniä vaarallisten infektioiden kehittymisen estämiseksi.
Leikkausta ei suositella alle 5-vuotiaille lapsille. Valoterapiaa käytetään imeväisten vaikean keltaisuuden hoitoon. Lasten perinnöllisissä sferosytoosissa kliiniset ohjeet ovat enn altaehkäisyä hengenvaarallisten infektioiden kehittymisen estämiseksi.
Tärkeä vaihe hoidossa on punasolujen määrän lisääminen. Tätä varten suoritetaan erytrosyyttimassan tai pestyjen punasolujen siirto. Punasolujen pesu voi vähentää verensiirtojen negatiivisten reaktioiden esiintymistiheyttä ja vakavuutta. Tämä toimenpide suoritetaan elintärkeiden indikaatioiden mukaan, toisin sanoen, jos potilaan elämä on uhattuna. Perinnöllistä mikrosferosytoosia sairastavan henkilön hengen uhka on aneeminen kooma ja vaikea anemia.
Aneeminen kooma on ominaistajyrkkä tajunnan menetys, jossa ei ole täysin reagoinut ulkoisiin ärsykkeisiin, mikä johtuu aivojen riittämättömästä hapen saannista. Tämä johtuu punasolujen määrän nopeasta ja merkittävästä laskusta.
Hemoglobiinipitoisuuden ja ihmisveren koostumuksen vakautumisen jälkeen suositellaan hygieniahoitoa. Tämä on parasta tehdä lomakohteissa, joissa on mineraalilähteitä, koska tämä estää myöhemmän kivien muodostumisen sappitiehyissä.
Mahdolliset komplikaatiot
Minkowski-Choffardin taudin komplikaatiot voivat liittyä suoraan patologian tai pernan poistoon. Vakavimmat seuraukset ovat aneeminen kooma sekä joidenkin sisäelinten vauriot. Tämä on tyypillistä lähinnä iäkkäille ihmisille, joilla on samanaikaisia sairauksia.
Sairaan pernan poistamisen jälkeen voi myös esiintyä erilaisia komplikaatioita, kuten:
- tromboosi;
- verenvuoto vaurioituneista pernan v altimoista;
- liimaprosessit;
- immuunipuutostila.
Kun patologia ilmaantuu, verihiutaleet kerääntyvät, joten tromboosin mahdollisuus leikkauksen jälkeen on mahdollista. Tarttuva sairaus on provosoitu interitoneumiin. Tämän seurauksena muodostuu kuitujuosteita ja suolen silmukoiden arpia.
Enn altaehkäisy ja ennustaminen
Perinnöllisen sferosytoosin ennuste on yleensä suotuisa. Kuitenkin vaikeimmissa ja vaarallisimmissa tapauksissahemolyyttisen kriisin kulku väärällä tai ennenaikaisella hoidolla voi jopa johtaa kuolemaan. Koska sairaus periytyy vanhemmilta, on otettava huomioon, että riski saada jo sairas lapsi on suuri. Kun perinnöllinen sferosytoosi esiintyy vain toisella vanhemmista, patologian kehittymisen todennäköisyys on 50%. Tässä tapauksessa lapsi on pysyvässä sairaalassa.
Tällä hetkellä on mahdotonta estää perinnöllisen sairauden esiintymistä lapsilla, joiden vanhemmat kärsivät mikrosferosytoosista. Todennäköisyys saada lapsi, jolla on sairaus, on tässä tapauksessa erittäin korkea. Koska vanhempien on otettava huomioon taudin ilmaantumisen todennäköisyys ei heti, vaan pidemmän ajan kuluttua, on välttämätöntä suojata vauvaa provosoivilta tekijöiltä.
Tämän taudin esiintymisen aiheuttavan patologisen geenin tunnistaminen on kuitenkin käynnissä. Tämä ongelma saattaa olla mahdollista käsitellä pian.
Lääkärit neuvovat myös aikuispotilaita välttämään merkittävää hypotermiaa, stressitilanteita, rusketusta ja myrkytystä.
Sairauden kehittyminen ja kulku perustuu punasolujen geneettiseen vikaan. Tämä johtaa suuren määrän vettä ja natriumioneja tunkeutumiseen punasoluihin. Sitä esiintyy noin 1 tapaus 4500 ihmistä kohti.
