Nykyaikainen tieto genetiikan al alta on jo siirtynyt käytännön soveltamisensa vaiheeseen soveltavassa lääketieteessä. Nykyään tiedemiehet ovat kehittäneet joukon geneettisiä seulontatutkimuksia tai testejä, jotka voivat tunnistaa geenejä, jotka ovat perimmäisten sairauksien, mutta myös tiettyjen kehon sairauksien, syynä.
Ongelmavakuutus
Lapsi perii vanhemmiltaan paitsi silmien värin ja nenän muodon, myös terveyden. Monissa maissa geneettinen analyysi (seulonta, englanniksi seulonta - "seulonta") sisältyy jo pakolliseen sairausvakuutukseen. Maassamme tämä lapsen terveyden varhaisen diagnosoinnin suunta on vasta kehittymässä.
Jokaisella ihmisellä on jopa kymmentä viallista geeniä genomissaan, ja yhteensä tiedämme yli 5 tuhatta geenisarjaamme liittyvää sairautta ja patologista tilaa. Tämä on tilastoa. Kattavat lääketieteelliset geneettiset seulonnat voivat paljastaa jopa274 geenipatologiaa. Siksi jokaisen tulevien lastensa terveydestä välittävien tulisi harkita geneettisen tutkimuksen suorittamista.
Ei vain riskiryhmille
Geeniseulontaa tarjotaan usein raskaana oleville naisille. Mutta ei vain heille, geneettisen analyysin tulokset voivat olla hyödyllisiä. Geneettisen seulonnan avulla voit määrittää henkilön alttiuden erilaisille sairauksille, antaa tietoa lääkkeistä, jotka ovat tehokkaimpia kullekin potilaalle. Tutkimukset antavat tietoa ihmisen persoonasta, taipumuksesta ylipainoon, mahdollistavat erityisruokavalioiden kehittämisen ja elämäntapojen säätelyn.
Raskaana olevien naisten tutkimuksia (perinataalinen seulonta ennen syntymää) käytetään sikiön patologian määrittämiseen osana sen yleisdiagnoosia. Maassamme suoritetaan vastasyntyneiden pakollinen geneettinen seulonta, mutta puhumme tästä erikseen. Mahdollisten vanhempien geneettisiä analyysejä käytetään määritettäessä riskiä saada lapsi, jolla on synnynnäinen geenipatologia.
Puhumattakaan geneettisistä seulonnoista isyyden ja parisuhteen selvittämiseksi sekä geneettisten tietojen käytöstä rikosten tutkinnassa.
Ja silti on riskiryhmiä
Kuten kävi selväksi, geneettiset analyysit voidaan tehdä potilaan pyynnöstä ja geneetikon suosituksesta. Kenelle tämä analyysi näytetään:
- Puolisot, joilla on perinnöllisiä sairauksia.
- Avioparit, jotkaliittyvät toisiinsa.
- Naiset, joilla on epäsuotuisa raskaushistoria.
- Ihmiset, jotka ovat altistuneet haitallisille ja mutageenisille tekijöille.
- Naiset yli 35 ja miehet yli 40. Tässä iässä geenimutaatioiden riski kasvaa.
Perinataalinen seulonta
Tämä on yleistermi useille raskausseulonnaille. Se sisältää ultraäänen, dopplerometrian, biokemialliset analyysit ja itse asiassa sikiön geneettisten sairauksien seulonnan, jonka tarkoituksena on määrittää kromosomipoikkeavuuksia ja epämuodostumia. Tällaisissa tutkimuksissa on kolme pääparametria sikiölle aiheutuvien riskien laskennassa: äidin ikä, alkion kynätilan koko ja äidin veren seerumin biokemialliset markkerit, jotka kuuluvat sikiöön tai joita istukka tuottaa.
Kaikki raskaana olevien naisten testit on jaettu:
- Geneettinen seulonta 1. kolmanneksella (14 raskausviikkoon asti). 80 %:lla Downin syndroomaa sairastavista sikiöistä havaitaan.
- 2. kolmanneksen seulonta (14-18 raskausviikolla). Jopa 90 %:lla sikiöistä, joilla on Downin oireyhtymä ja muita sairauksia, havaitaan.
Aiemmin lääkärit suosittelivat perinataalista seulontaa yli 35-vuotiaille naisille, koska juuri heillä on lisääntynyt riski saada sikiön Downin syndrooma (kromosomipatologia 3 kromosomin ja 21 parin muodossa) kasvaa. Nykyään lääkäri tarjoaa tällaisen tutkimuksen kaikille raskaana oleville naisille oman harkintansa mukaan.
Ensimmäinen kolmannes on tärkein
Kaikille, jotka eivät muista -Muista, että kahden ensimmäisen elinviikon aikana alkio käy läpi alkionkehityksen päävaiheet, kun hermoputki sekä kehon kaikkien elinten ja järjestelmien alkuaineet asetetaan, se istutetaan kohtuun.
Siksi raskaana olevat naiset, joilla oli 1. raskauskolmanneksen akuutteja hengitystievirussairauksia, herpestä, hepatiittia, olivat HIV-tartunnan saaneet, olivat röntgenissä (jopa hammaslääkärissä) tai röntgenissä, joivat alkoholia, polttivat, ottavat huumeita tai laittomia huumeita, ottivat aurinkoa, lävistivät ja jopa värjäsivät hiuksiaan, kannattaa kääntyä geneetiikan puoleen.
Mitä kuulee konsultaatiossa
Ensinnäkin sinun on valmistauduttava siihen. Tulevien vanhempien tulee olla tietoisia sukulaistensa perinnöllisistä sairauksista, ottaa potilastiedot ja kaikkien tutkimusten tulokset. Geneetikko tutkii kaikki toimitetut materiaalit ja lähettää tarvittaessa lisätutkimuksiin (veren biokemia, karyotyyppitutkimus).
On tärkeää muistaa, että geneettinen seulonta ei ole 100 % tarkka. Joskus sikiön patologian selvittämiseksi on suoritettava lapsivesinäytteenotto, suonikalvon biopsia ja muut melko monimutkaiset testit.
Miltä seulontatulokset näyttävät
Oikea tulos ilmaistaan osuutena todennäköisyydestä, että sikiö vaikuttaa Downin oireyhtymään, hermoputken epämuodostumiin ja muihin sairauksiin. Esimerkiksi 1:200 tarkoittaa, että todennäköisyys, että lapsella on patologia, on yksi 200:statapauksia. Siksi 1:345 on parempi kuin 1:200. Mutta siinä ei vielä kaikki. Lääkärin on välttämättä verrattava tuloksesi indikaattoreita sen alueen ikäluokan indikaattoriin, jolla tutkimus suoritetaan. Johtopäätöksessä puhutaan suuresta, keskisuuresta tai pienestä riskistä saada vika.
Mutta siinä ei vielä kaikki. Analyysi vaatii yksilöllistä lähestymistapaa, jossa otetaan huomioon ultraääni-indikaatiot, sukuhistoria, biokemialliset merkkiaineet.
Vastasyntyneiden seulonta
Tämä on ensimmäinen vastasyntyneen geneettinen seulonta. Se otettiin ensimmäisen kerran käyttöön vuonna 1962 imeväisten fenyyliketonurian varhaiseen diagnosointiin. Siitä lähtien tähän sairauteen on lisätty endokriiniset ja aineenvaihduntahäiriöt, veren patologiat ja geneettiset poikkeavuudet.
Tämän seulonnan menettely on yksinkertainen - vauva otetaan kantapäästä heti syntymän jälkeen ja lähetetään laboratorioon tarkastamaan sairauksia, joita ei juurikaan diagnosoida ennen oireiden alkamista, mutta oireiden ilmaantuessa peruuttamattomia muutoksia kehossa. Jos tulos on positiivinen, vaaditaan lisätutkimus.
Mitä vauvassa voi paljastaa
Tämä diagnoosi on ilmainen ja se havaitsee seuraavat sairaudet:
- Fenyyliketonuria on systeeminen proteiiniaineenvaihdunnan häiriö, joka myöhemmissä vaiheissa johtaa henkiseen jälkeenjääneisyyteen. Ajoissa havaittu ja erityisruokavaliolla tasapainotettu sairaus ei kehity.
- Kilpirauhasen vajaatoiminta –heikentynyt kilpirauhasen toiminta. Salakavala sairaus, joka johtaa henkiseen hidastumiseen ja kehityksen viivästymiseen.
- Kystinen fibroosi on vakava sairaus, johon liittyy geenimutaatio. Tässä tapauksessa monien elinten toiminta häiriintyy. Ei ole parannuskeinoa, mutta ruokavalio ja erityiset entsymaattiset valmisteet vakauttavat potilaan tilaa.
- Adrogenitaalinen oireyhtymä - lisämunuaiskuoren toimintahäiriö, joka johtaa kääpiökasvuun.
- Galaktosemia - galaktoosin aineenvaihdunnasta vastaavien entsyymien puutos.
Viisi sairautta ei kuitenkaan selvästikään riitä. Esimerkiksi Saksassa vastasyntyneiden seulonta sisältää 14 sairautta ja Yhdysvalloissa - 60.
Geenitestit voivat pelastaa ihmishenkiä
Aviopuolisoiden esiaviollinen seulonta mutanttigeenien kantamisen toteamiseksi antaa lääkäreille mahdollisuuden seurata tarkemmin raskauden kulkua, perinataalidiagnostiikan avulla voidaan paljastaa sairauksia ja kaikki tämä auttaa varmistamaan lapsen perinnöllisten sairauksien varhaisen korjaamisen.
Vastasyntyneiden syntymädiagnoosi paljastaa sairauksia, jotka oikea-aikaisesti korjattuna mahdollistavat lapsen normaalin kehityksen. Monogeenisten sairauksien (hemofilia tai synnynnäinen kuurous) varhainen diagnosointi auttaa välttämään monia virheitä, joskus kuolemaan johtavia.
Aikuisten geneettiset seulonnat paljastavat monitekijäisiä sairauksia - syöpää, diabetesta, Alzheimerin tautia. Näiden patologioiden geneettisen alttiuden tunnistaminen määrittää joukon enn altaehkäiseviä toimenpiteitä, joilla pyritään vähentämään niiden kehittymisen riskejä. Jonykyään on tapauksia, joissa verisyövän syyt tunnistettiin geneettisellä tasolla ja sairaus siirtyi remissiovaiheeseen geenitutkimuksen ansiosta.
Ja he voivat auttaa parantamaan sitä
Geneettisten elämäntapatestien kehittäminen on myös lupaava suunta. Ne on suunniteltu seuraamaan kehon taipumusta erilaisiin ympäristötekijöihin. Ne osoittavat taipumusta erilaisten ravintoaineiden imeytymiseen ja niiden aineenvaihduntaan. Ja kokenut ravitsemusterapeutti kertoo sinulle, kuinka syöt ja miten liikut geneettisten ominaisuuksiisi perustuen.
