Huolimatta siitä, että lääketiede kehittyy nopeasti, monia sairauksia ei ole vielä täysin tutkittu. Jotkut niistä kuvattiin ei niin kauan sitten. Tästä syystä joistakin patologioista on tässä vaiheessa vähän tietoa. Esimerkkinä Erdheimin tauti. Sairaus löydettiin vasta XX vuosisadalla. Se kuuluu harvinaisiin sairauksiin, joten tämän patologian syvällistä tutkimusta ei ole vielä mahdollista aloittaa. Tämän häiriön syitä ja patogeneesia ei vielä tunneta. Taudin alkuperästä on kuitenkin olemassa useita teorioita. Niitä kaikkia tutkitaan aktiivisesti. Tähän mennessä maailmanlaajuisesti tunnetaan vain 500 sairaustapausta. Koska patologiaa pidetään harvinaisena, sitä ei aina ole mahdollista tunnistaa.
Mikä on Erdheimin tauti?
Ensimmäisen kerran tämä tauti tuli tunnetuksi vuonna 1930. Sen löysivät tutkijat William Chester ja hänen opettajansa Jacob Erdheim. He työskentelivät yhdessä tutkiakseen tätä patologiaa. Siksi tautia kutsutaan usein Erdheim-Chesterin oireyhtymäksi. Vuosien mittaan kerättyjen tietojen mukaan patologia on yleisempi miehillä. Useimmissa tapauksissa tauti ilmenee ensimmäisen kerran yli 50 vuoden iässä. Kuitenkin onuseita lasten sairastumistapauksia. Patologian oireet voivat olla erilaisia. Yleisimmät kliiniset oireet ovat luuvauriot, neurologiset häiriöt ja diabetes insipidus. Erdheim-Chesterin taudille (syndrooma) on tunnusomaista muiden kuin Langerhansin histiosyyttien tunkeutuminen kehon eri kudoksiin. Nämä solut ovat osa immuunijärjestelmää. Normaalisti niillä on suojatoiminto. Mutta tämän patologian yhteydessä tapahtuu histiosyyttien motivoimatonta lisääntymistä, minkä seurauksena ne vaikuttavat eri elimiin.
Erdheimin tauti: patologian oireita
Tämän harvinaisen oireyhtymän kliininen esitys vaihtelee. Se riippuu siitä, mihin elimiin histiosyytit vaikuttivat. Lähes kaikissa tapauksissa Erdheimin tauti ilmenee luuston, hermoston ja ihon muutoksina. Tämän patologian oireista voidaan erottaa seuraavat häiriöt:
- Perosteumin osteoskleroosi. Tämä ilmentymä esiintyy useimmilla potilailla. Useimmissa tapauksissa tämä oire ei kuitenkaan häiritse potilaita. Vain osa tästä taudista kärsivistä ihmisistä valittaa kipua sairastuneella alueella.
- Exophthalmos. Tämä patologian merkki kehittyy silmämunan takana olevan tilan vaurioitumisen seurauksena. Myös histiosyyttien kasvu voi aiheuttaa näköhermon ja lihasten puristamista. Siksi joillakin potilailla on oire, kuten diplopia. Jotkut potilaat ilmoittavat heikentyneen näöntarkkuuden.
- Umpieritysjärjestelmän histiosyyttinen infiltraatioelimiä. Ilmeisiä ovat diabetes insipiduksen (jano, polyuria) kehittyminen, aineenvaihduntahäiriöt.
- Hydro- ja kohdun nefroosi. Nämä oireet johtuvat munuaisten ja virtsanjohtimien histiosyyttisen kudoksen puristumisesta.
- Päihitä sydän- ja verisuonijärjestelmä ja keuhkot.
- Xanthelasmat (rasvakertymät) silmäluomissa ja ksantoomissa. Kasvaimet voivat sijaita koko kehossa.
Erdheimin oireyhtymän diagnoosi
Erdheim-Chesterin taudin epäily voi olla vaikeaa sen harvinaisen esiintymisen ja muiden patologioiden yhteydessä mahdollisesti ilmenevien ilmenemismuotojen suuren määrän vuoksi.
Useimmiten huomiota tulee kiinnittää oireiden yhdistelmään, kuten eksoftalmiin ja luukipuun, sekä janon ja polyurian asteittaiseen kehittymiseen. Infiltraatiopisteet voidaan havaita raajojen ja kallon röntgenkuvauksella. Lisäksi, jos tätä sairautta epäillään, tehdään biopsia elimistä, joissa patologinen tunkeutuminen havaitaan. Lisäksi tehdään silmänpohjan tutkimus, CT ja retroperitoneaalisen tilan MRI. Jos iho-oireita ilmenee, patologisista alueista (ksantooma) tehdään biopsia. Voit vahvistaa diagnoosin geenitutkimuksella.
Erdheimin taudin hoitomenetelmät
Hoito on aloitettava heti diagnoosin jälkeen: Erdheimin tauti. Tämän patologian hoito on tällä hetkellä rajoitettu lääkkeen "Interferon" nimittämiseen. Lääkkeen annos riippuu infiltraatiokohtausten koosta. Äskettäinkäytetään lääkettä "Vemurafenib", joka on mutanttiproto-onkogeenin estäjä. Lisäksi kliinisestä kuvasta riippuen suoritetaan oireenmukaista hoitoa. Taudin ennuste riippuu sen etenemisen nopeudesta, ilmenemismuodoista. Exoftalmos ja hengityselinten vauriot ovat epäsuotuisia merkkejä.
