Tuntuuko sinusta, että pienellä vauvallasi kasvaa hitaasti jalat tai käsivarret? Ehkä hänellä on Olierin tauti. Tämä on sairaus, jossa luun luuston kehityksessä esiintyy poikkeavuuksia eli sen dysplasiaa. Muita mainitun taudin nimiä ovat luiden multippeli kondromatoosi, yksipuolinen kondromatoosi tai luiden dyskondroplasia. Sairaus sai päänimensä Lyonin kirurgin Olierin nimestä. Hän löysi ja kuvasi taudin röntgensäteiden avulla vuonna 1899.
Mikä on Olierin tauti
Tämä sairaus viittaa luuston kehityksen poikkeavuksiin, joihin kuuluu monia sairauksia, mukaan lukien lonkan dysplasia, jonka monet vauvojen äidit tuntevat.
Sairaus ilmenee usein lapsuudessa, minkä vuoksi aiemmin luultiin sen olevan lasten sairaus. Nyt on todistettu, että patologia voi debytoida myös aikuisilla (oireet voivat ilmaantua jopa 20-40 vuoden iässä). Tämä on synnynnäinen patologia, mutta se havaitaan jonkin ajan kuluttua - varhaislapsuudessa tai nuoruudessa - eli intensiivisen kasvun aikana, kunluun epämuodostumia ja/tai käsivarsien ja jalkojen epänormaalia kehitystä ilmenee.
Kun Olierin tauti raajojen pitkien putkimaisten luiden metafyyseihin, ilmaantuu rustokasveja. Sairaus kehittyy pääasiassa käsivarsien ja jalkojen luissa, rustossa ja nivelissä, erityisesti jaloissa ja käsissä, sekä lantion luissa, mutta sitä esiintyy myös kylkiluissa, rintalastassa tai kallossa.
Kasvut eli enkondroomit tekevät luun ulkokerroksesta ohuen ja hauraan. Itse asiassa nämä ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka voivat kehittyä pahanlaatuisiksi (esimerkiksi kondrosarkoomiksi). Onneksi näin tapahtuu harvoin.
Puberteetin aikana kasvut vakiintuvat ja korvautuvat luilla.
Ollien tauti on siis vakava perinnöllinen sairaus, rustoluun luutuminen, joka aiheuttaa myös metafyysien (putkiluiden kaulan) paksuuntumista. Syytä sen esiintymiseen ei vielä tiedetä. Joissakin tapauksissa sillä on autosomaalinen hallitseva geneettinen luonne.
Dyskondroplasian k altaiset sairaudet ovat harvinaisia Maffucci- ja Proteus-oireyhtymiä. Ensimmäisessä tapauksessa hyvänlaatuisten rustokasvujen ja luuston epämuodostumien lisäksi iholle muodostuu hemangioomia - epäsäännöllisen muotoisia tummanpunaisia täpliä, jotka koostuvat verisuonista. Toisessa, hyvänlaatuisia kasvaimia kehittyy kehon eri osiin.
Ketä se koskee
Aiemmin luun kondromatoosi oli harvinaista. Mutta nyt, kun röntgentutkimusta tehdään melko laajasti, kävi ilmi, että sitä ei voi kutsua harvinaisuudeksi. Jos 20 vuotta sitten kuvattiin 30 tapausta, niin nyt niitä on kaksi kertaa enemmän.
On yleensä mahdotonta määrittää tarkkaa alkamista, ellei säännöllisiä dynaamisia röntgentutkimuksia ole tehty syntymästä lähtien, erityisesti varhaislapsuudessa ja kohdunsisäisessä kehityksessä, kun itse asiassa esiintyy Olierin tautia. Tämä tauti muuten todetaan tytöillä lähes kaksi kertaa useammin kuin pojilla.
Sairauden oireet
Jotta sairauden merkit eivät jää paitsi, vanhempien tulee olla valppaita, jos lapsi:
- viivästynyt joidenkin raajan/raajojen osien kehityksessä;
- niissä on epäsymmetriaa ja lyhenemistä;
- on ontuminen;
- lantio kallistuu;
- valgus- tai varus-tyypin nivelissä on kaarevuutta.
Kaikki nämä tekijät antavat mahdollisuuden olettaa, että lapsella on Olierin tauti.
Sairaus ei aina ilmene heti syntymässä, mutta jo 1-4-vuotiaana voi huomata, että lapsen jalat tai käsivarret kasvavat odotettua hitaammin. Tämä on taudin tärkein oire, jota ei pidä jättää huomiotta. Muuten vauva kehittyy normaalisti huolimatta siitä, että hänellä oli diagnosoitu Olierin tauti.
Dyskondroplasia vaikuttaa useimmiten yhteen raajaan, mutta ei ole harvinaista, että se vaikuttaa molempiin raajoihin. Jos tauti on koskettanut jalkoja, lapsi on lyhyt niiden lyhenemisen vuoksi. Luut ovat erityisen jäljessä kasvussa, jos patologinen prosessi alkoi hyvin varhain. Epämuodostumat ovat tuskallisia ja etenevät hitaasti. raajan alainensairaus, se lyhenee, paksuu, kävely muuttuu, ontuminen havaitaan. Polven varus- tai valgusepämuodostuma (harvemmin reiteen tai jalkaterän proksimaalinen pää) voi esiintyä, selkärangan skolioosi. Tässä taudissa ei esiinny lihasatrofiaa.
Polangit, jalkapöydän luut ja joissakin tapauksissa kämppäluut muuttuvat suuria. Ne ovat lyhennettyjä, levennettyjä, kömpelöitä ja sisältävät paljon rustovalaistumista.
Olierin taudista kärsivät he ovat alttiita murtumille, koska taudin seurauksena heidän luukudoksensa ei kehity oikein. Murtumat kuitenkin paranevat useimmiten ilman ongelmia.
Sairaudet
Dyskondroplasiaan voi liittyä muiden elinten vaurioita, vaikka samanaikaisia sairauksia ei aina esiinny. Erityisesti nuorilla tytöillä voidaan yhdessä Olierin taudin kanssa havaita munasarjojen teratoma ja hormonaalisia häiriöitä, myös vaikeita, mukaan lukien hyvin varhaiset kuukautiset ja ennenaikainen murrosikä, johon liittyy kiihtynyttä luutumista.
Kehitys kuitenkin palautuu normaaliksi, kun munasarjakasvain poistetaan.
Diagnoosi
Olierin taudin havaitsemiseksi on ensin otettava röntgenkuva. Myös luubiopsia ja magneettikuvaus tulisi tehdä. Jos sairaus havaitaan, potilaat tarvitsevat säännöllistä lääkärintarkastusta, jotta pahanlaatuiset muodot kondrosarkoomaksi voidaan tarvittaessa havaita ajoissa.
Erotusdiagnoosi
Erotusdiagnoosi Olierin taudissa ei itse asiassa ole tarpeen röntgentutkimuksen jälkeen, koska kondomatoosikuva on hyvin spesifinen. Jokainen tapaus on kuitenkin erilainen, ja kivuliaita oireita ei juuri koskaan toistu, joten lääkäreiden tulee sulkea pois useita samank altaisia sairauksia.
Röntgenkuvaus sulkee pois epätyypillisen kondrodystrofian, luuston hemihypertrofian tai hemiatrofian, raakiittiset epämuodostumat ja eräät muut sairaudet. Myös röntgensäteiden ansiosta Recklinghausenin tauti, joka voidaan yleensä sekoittaa Olierin tautiin, on suljettu pois. Pääperiaate on, että on tarpeen ottaa röntgenkuva koko luurangosta, ei osasta sitä.
Hoitoperiaatteet
Diskondroplasialla ei valitettavasti ole tällä hetkellä järkevää hoitoa. Toisin kuin esimerkiksi sairaus, kuten lonkan dysplasia, chondromatoosia hoidetaan vain epämuodostuman kirurgisella korjauksella. Joissakin tapauksissa keinotekoinen endoproteesi on tarkoitettu. Muu hoito, jota potilaan tulee saada, on oireenmukaista ja tukevaa.
Leikkaus on tarkoitettu pääasiassa aikuisille, koska nykyaikaisten havaintojen mukaan kouluiässä kirurgisella korjauksella ei saatu vakaita tuloksia, mikä tarkoittaa, että kirurgista hoitoa on järkevää suorittaa vain muodostuneiden epämuodostumien kanssa, mutta ei dynaamisia. Vakavien leesioiden tapauksessa leikkaus on kuitenkin mahdollista myös lapsille, varsinkin kun on kyse sormista, jotka ovat merkittävästi kaarevia Olierin taudissa.
Sairaus vaatii nivelten ja luiden huoltoa: potilaiden on käytettävä ortopedisia kenkiä, ortopedisten laitteiden ja muiden nivelten kiinnitysvälineitä. Potilaiden tulee osallistua terapeuttisen ja fyysisen viljelyn harjoituksiin, jotka on suunniteltu erityisesti tätä patologiaa varten.
Voimistelu ja harjoitukset erityisillä simulaattoreilla ovat myös hyödyllisiä. Tämä auttaa palauttamaan lihasten sävyn ja vahvistamaan nivelsiteitä.
Ennuste
Tutkimusten mukaan rustokudos korvataan useimmiten luukudoksella murrosiässä (ehkä juuri siksi sairaustapaukset ovat aikuisilla erittäin harvinaisia). Pienillä lapsilla ennuste on kuitenkin vähemmän ruusuinen: epämuodostuma etenee, vaikkakin hitaasti. Tähän Ollien tauti on vaarallinen.
Sairaus ilmenee kussakin tapauksessa niin yksilöllisesti, että on yksiselitteisesti vaikea arvioida ennustetta yleisesti. Useilla vaurioilla se on edullisempi kuin paikallisten yksittäisten muutosten tapauksessa. Yksittäiset epämuodostumat johtavat yhden raajan lyhenemiseen ja sen seurauksena niiden epäsymmetriaan, etenkin kun on kyse pienistä lapsista. Ja tätä on jo mahdoton korjata. Myös kasvainten varhaisen kehittymisen myötä sormien erilaisten epämuodostumien riski kasvaa.
Muutos kondrosarkoomaksi
Huolimatta siitä, että muuttuminen pahanlaatuiseksi muodoksi - kondrosarkoomaksi - tapahtuu harvoin, syövän kehittymisen mahdollisuus on silti olemassa. Sitä esiintyy useimmiten murrosiässä, vaikkakin useitanykyiset tutkimukset osoittavat, että tämä voi tapahtua paljon myöhemmin. Tästä syystä dyskondroplasiaa sairastaville potilaille suositellaan säännöllistä lääkärinkäyntiä ja lääkärintutkimuksia.
