Lääketieteen nykyaikainen nopea kehitys on antanut ihmiskunnalle mahdollisuuden löytää monia aiemmin tuntemattomia sairauksia. Erityisen tärkeää 1900-luvulla oli geneettisen koodin purkaminen, joka mahdollisti monien geeni- ja kromosomipatologioiden syiden tunnistamisen. Tunnetaan yli 3000 sairautta, jotka liittyvät geneettisen materiaalin määrällisiin ja laadullisiin muutoksiin. Suhteellisen uusi patologia on Martin-Bell-oireyhtymä, jolla on melko suuri prosenttiosuus lapsuuden vammaisuudesta.
Martin-Bellin tauti - oireyhtymä vai neurologinen häiriö?
Martin-Bell-oireyhtymä on synnynnäinen patologia, joka liittyy X-kromosomin haurauteen. Käsite "hauraus" tarkoittaa X-kromosomin päiden visuaalista jyrkkää kapenemista. Tällaiset muutokset vahvistavat Martin-Bell-oireyhtymän. Vasemmalla oleva kuva lapsista osoittaa psykomotorisen kehityksen viivettä, joka etenee varhaisesta lapsuudesta lähtien.
Syyt
Kuten tiedätte, normaali ihmisen genotyyppi on 46 kromosomia, joista kaksi on sukupuolta X ja Y. Naisilla kromosomisarja näyttää vastaavasti - 46 XX ja miehillä - 46 XY. Nämägeneettisen tiedon kantajat koostuvat aminohappojen toistoketjuista, jotka sisältävät tietoa tulevan elävän organismin rakenteesta ja toiminnoista.
Martin-Bellin tauti (hauras X-oireyhtymä) kehittyy X-kromosomin muutoksista, joten sekä naiset että miehet voivat kärsiä siitä. X-kromosomikohdan oheneminen johtuu aminohappotähteiden - sytosiini-guaniini-guaniinin (C-G-G) - spesifisten toistojen patologisesta lisääntymisestä. Tällainen toistojen yhdistelmä esiintyy useita kertoja muissa geeneissä, mutta itse asiassa näiden toistojen lukumäärä on tärkeä. Normaalisti se vaihtelee välillä 29-31. Martin-Bell-oireyhtymän tapauksessa tämä luku kasvaa jyrkästi ja voi esiintyä 230-4000 kertaa, mikä johtaa kromosomien kasvuun ja erityisen geenin - FMR1:n - toiminnan heikkenemiseen. joka on vastuussa hermoston asianmukaisesta toiminnasta ja kehityksestä. Tulos tulee ilmi lyhyen ajan kuluttua lapsen syntymästä ja ilmenee psykomotorisen kehityksen viivästymisenä.
Ilmoitukset
Sytosiini-guaniini-guaniinin toistokertojen määrä aiheuttaa erilaisia muunnelmia Martin-Bellin taudin kliinisistä ilmenemismuodoista. Syndrooma voi olla piilotettuja muotoja. Jos tutkimus paljastaa 55-200 toistoa, tapahtuu premutaatio - rajamuutoksia, jotka tekevät ihmisestä kantajan, mutta ilman näkyviä muutoksia hermostossa. Aikuisella ja seniilillä naisilla voi kehittyä ataksinen oireyhtymä ja primaarinen munasarjojen vajaatoiminta. Samalla todennäköisyystransmissiooireyhtymä on korkea. Erotetaan myös välitila - tämä on 40-60 nukleotiditoistoa, joka ei ilmene kliinisesti millään tavalla ja voi periytyä useiden sukupolvien jälkeen.
Perintö
Genetiikka luokittelee tämän taudin ryhmään sukupuoleen, eli X-kromosomiin, liittyviä patologioita. Miehillä tauti ilmenee useammin ja selvemmin, koska heidän genotyyppinsä sisältää yhden X-kromosomin. Naisilla patologia kehittyy molempien "patologisten" X-autosomien läsnä ollessa. Hyvin harvoin premutaatiovariantti ja kuljetus ovat mahdollisia miehellä. Naiset ovat paljon todennäköisemmin taudin kantajia ja välittävät "patologisen" kromosomin samalla todennäköisyydellä sekä tyttäreille että pojille. Sairas isä voi siirtää X-kromosomin vain tyttärilleen. Oireyhtymän periytyvyys lisääntyy vähitellen sukupolvelta toiselle, jota kutsutaan Sherman-paradoksiksi. Oireyhtymän kliininen kulku on miehillä paljon vakavampi.
Oireet
Martin-Bell-oireyhtymä, jonka oireet muistuttavat autismia, ei aina tunnista ajoissa edes kokenut lastenlääkäri tai neurologi.
Klininen esitys saattaa vaihdella C-Y-H-toistojen lukumäärän mukaan.
Klassisessa versiossa psykomotorinen hidastuminen viittaa mahdolliseen Martin-Bell-oireyhtymään. Lapsen valokuvan avulla voit nähdä taudin ensimmäiset tyypilliset merkit. On letargiaa ja liikkeiden koordinaatiohäiriöitä, kehittyy lihasheikkous. Aika usein lapsiakärsii autismista. Neuropatologi paljastaa tutkimuksessa silmän motoristen hermojen toiminnan häiriöitä ja joitain poikkeavuuksia aivojen toiminnassa. Iän myötä tilanne pahenee, henkinen kehitysvammaisuus lisääntyy vähitellen.
Psykologiset häiriöt ovat aina läsnä: lapsi mutisee usein itsekseen, näyttää irvistuksia motivoimatta, usein taputtaa käsiään, joskus käyttäytyy erittäin aggressiivisesti. Nämä oireet muistuttavat jossain määrin skitsofreniaa. Toinen vaihtoehto on autismi, joka alkaa kehittyä varhaislapsuudessa.
Martin-Bell-oireyhtymä: merkit
Erityinen merkki pojilla on suurentuneet kivekset (makroorkismi), mutta tämä voidaan havaita vasta murrosiässä. Samaan aikaan ei ole hormonaalisia häiriöitä.
Usean ulkonäön muutokset ovat suhteellisen epäspesifisiä, mutta voivat saada lääkärin etsimään oikean diagnoosin. Lapsella on usein suuri pää, pitkät kasvot ja hieman nokan muotoinen nenä. Kädet ja jalat ovat suuria, sormilla on huomattavasti suurempi liikerata. Usein ihon joustavuus on lisääntynyt.
Sairauden premutaatiomuodon ilmenemismuodoilla on tiettyjä ominaispiirteitä. Ataksiselle oireyhtymälle on ominaista vapina ja muistin heikkeneminen, erityisesti lyhytaikainen muisti, mielialan muutokset ja asteittainen dementian kehittyminen kognitiivisten toimintojen heikkenemisen kanssa (kyvyttömyys lukea ja ymmärtää puhetta). Oireet ovat yleisempiä miehilläkantajia ja sen kulku on vaikeampi kuin naisilla.
Primaariselle munasarjojen vajaatoiminnalle on tyypillistä ennenaikainen vaihdevuodet ja aivolisäke-munasarjajärjestelmän toimintahäiriö. Follikkelia stimuloivan hormonin pitoisuus kasvaa, mikä johtaa kuukautisten katoamiseen ja vegetovaskulaaristen oireiden ilmaantumiseen. Sairaus etenee asteittain ja vaatii hormonikorvaushoitoa.
Kuinka diagnosoida oireyhtymä
Sytogeneettinen menetelmä soveltuu lapsen taudin likimääräiseen määrittämiseen varhaisessa vaiheessa. Potilaan solumateriaali otetaan ja lisätään B10-vitamiinia (foolihappoa) kromosomien muutosten provosoijana. Jonkin ajan kuluttua tutkimus paljastaa kromosomin osan, jossa on merkittävää ohenemista, mikä viittaa Martin-Bell-tautiin, fragile X -oireyhtymään. Tämä laboratoriokoe ei ole riittävän tarkka myöhemmissä vaiheissa, koska monivitamiinivalmisteita, kuten foolihappoa, käytetään laajasti.
Erittäin spesifinen on polymeraasiketjureaktio (PCR), jonka avulla voit tulkita aminohappotähteiden rakenteen X-kromosomissa ja osoittaa Martin-Bell-oireyhtymän. Elektronimikroskoopilla otetussa valokuvassa näkyy autosomin ohenemisalue.
Erillinen, vielä tarkempi vaihtoehto on PCR:n ja kapillaarielektroforeesin havaitsemisen yhdistelmä. Tämä erittäin tarkka tutkimus paljastaa kromosomien patologian potilailla, joilla onataksinen oireyhtymä ja primaarinen munasarjojen vajaatoiminta.
Hoito
PCR:n ja Martin-Bell-oireyhtymän diagnoosin jälkeen hoito tulee aloittaa mahdollisimman pian.
Koska sairaus on synnynnäinen ja sillä on kromosomialkuperä, hoito rajoittuu taudin pääoireiden lievittämiseen.
Hoito-ohjelman tavoitteena on minimoida psykomotorisen hidastumisen ilmenemismuotoja, korjata ataksisen oireyhtymän muutoksia ja hormonaalista tukea primaarisessa munasarjojen vajaatoiminnassa.
Lapsilla, joilla on kehitysvamma ja vahvistettu PCR-tulos, diagnosoidaan Martin-Bell-oireyhtymä. Venäjällä ei ole lääketieteellisiä laitoksia, joissa tällaisille lapsille suoritetaan kuntoutusta, joten lastenlääkäri ja siihen liittyvät asiantuntijat ovat mukana hoidossa. On heti syytä huomata, että lasten hoito on tehokkaampaa kuin aikuisten. Käytä kognitiivis-käyttäytymisterapian menetelmiä, tapaamisia psykiatrin kanssa yksilöllisesti, liikuntaterapiaa, kevyitä psykostimulanttien muotoja. Suhteellisen uusi alue on foolihappopohjaisten lääkkeiden käyttö, mutta pitkän aikavälin tuloksia tutkitaan vielä.
Aikuisille terapeuttiseen terapiaan kuuluu psykostimulantteja ja masennuslääkkeitä, jatkuvaa dynaamista seurantaa tekevät psykiatri ja psykologi. Yksityisillä klinikoilla suoritetaan lääkkeen "Cerebrolysin" ja sen johdannaisten, sytomediinien (lääkkeet "Lidase", "Solcoseryl") mikroinjektiot.
Ataksisessa oireyhtymässä käytetään nootrooppisia lääkkeitä ja verenohennusaineita, angioprotektoreita ja aminohapposekoituksia. Naisten primaarista munasarjojen vajaatoimintaa korjataan estrogeenien ja yrttilääkkeiden avulla.
Hoidon tehokkuus on suhteellisen alhainen, mutta se mahdollistaa taudin kehittymisen hidastamisen jonkin aikaa.
Enn altaehkäisy
Raskausseulonta on ainoa tapa ehkäistä. Maailman kehittyneissämaissa on otettu käyttöön tutkimukset, jotka mahdollistavat Martin-Bell-oireyhtymän havaitsemisen varhaisessa vaiheessa ja raskauden keskeyttämisen. Vaihtoehtoinen vaihtoehto on koeputkihedelmöitys, joka voi auttaa varmistamaan, että syntymätön lapsi perii "terveen" X-kromosomin.
