Otaharan oireyhtymä sisällytettiin vuonna 2001 niiden sairauksien luetteloon, joille on ominaista lisääntynyt epileptinen aktiivisuus sekä epileptiset häiriöt elektroenkefalogrammiparametreissa. Tällaiset rikkomukset aiheuttavat aivojen toiminnan asteittaista heikkenemistä. Samassa vuonna 2001 hyväksyttiin samanniminen hypoteesi, mikä viittaa siihen, että suurimmassa osassa tapauksista Otahara-oireyhtymä havaitaan muuttumalla lännen oireyhtymäksi. Oli myös tapauksia, joissa patologia kehittyi tulevaisuudessa Lennox-Gastaut'n oireyhtymäksi.
Kuvaus
Markand-Blume-Otaharan oireyhtymä on epileptisen tyyppisen enkefalopatian kehittymisen alkuvaihe, jota esiintyy vastasyntyneillä ensimmäisten elinkuukausien aikana. Patologia ilmenee akuuteina kohtauksina, jotka etenevät yli 10 päivää lapsen elämästä. Joissakin tapauksissaoireyhtymä voi ilmetä heti lapsen syntymän jälkeen. Geneettiset sairaudet voivat aiheuttaa aineenvaihduntahäiriöiden kehittymistä, mikä lopulta johtaa oireyhtymän ilmenemiseen akuutissa muodossa hyvän terveyden taustalla.
Syyt
Lääkärit uskovat, että todennäköisin syy Otahara-oireyhtymän kehittymiseen lapsilla ovat aivojen muodostumishäiriöt, kuten porenkefalia, yksipuolinen megalenkefalia jne. Joissakin tapauksissa aineenvaihduntaprosessien epäonnistumiset, kuten kartoitushäiriöt, johtavat patologiaan.
Henkilökohtaista tutkimusta varten Otahar harkitsi kymmentä tapausta. Tuloksena oli mahdollista määrittää, että kahdella potilaalla oli toisessa aivopuoliskossa kysta, jota luonnehditaan porenkefaliaksi. Kahdella muulla potilaalla oli Aicardi-oireyhtymä sekä subakuutti seka-enkefalopatia. Tämä johti luonteeltaan dystrofisiin muutoksiin aivokudoksissa ja sen seurauksena aivojen toimintojen rikkomiseen. Muilla 6 potilaalla Otahara-oireyhtymän syitä ei voitu määrittää.
Toisessa tutkimuksessa tarkasteltiin 11 vastasyntynyttä. Toinen heistä koki tukehtumisen synnytyksen aikana, toisella diagnosoitiin synnynnäinen patologia, jonka kehittyminen ja leviäminen johtui geneettisen tason häiriöistä. Toisella lapsella havaittiin ei-ketonityyppistä hyperglykemiaa, kun taas oireyhtymän syytä ei voitu tunnistaa muilla lapsilla. Ja vain yhdellä lapsella on epilepsiakohtauksiaolivat samanlaisia kuin lähisukulaisilla havaittu patologia.
Schlumberger suoritti myös kokeen, johon osallistui 8 lasta. Kaikilla diagnosoitiin aivovaurioita. Samanaikaisesti 6 lasta kärsi toispuolisesta megalenkefaliasta, ja yhdessä tapauksessa havaittiin Aicardi-oireyhtymä.
Epämuodostuma
Toinen ehdotus Otaharan patologian kehittymisen syistä tehtiin vuoden 1995 artikkelissa, jossa kuvattiin lapsuuden epilepsiaa. Tässä artikkelissa puhuttiin epämuodostuksesta oireyhtymän perimmäisenä syynä. Epämuodostuma on mikä tahansa fyysisen kehityksen poikkeama normista, jonka seurauksena aivojen toiminnassa ja rakenteessa on merkittäviä häiriöitä.
Siten synnynnäiset tai saadut aivovammat tai muut elimen sairaudet voivat johtaa oireyhtymän kehittymiseen vastasyntyneillä. Harvemmin on tapauksia, joissa aineenvaihduntaprosessien häiriöistä tuli patologian provosoija. Tästä johtuen tutkimuksessa kerätyn tiedon perusteella päädyttiin yleisesti siihen, että patologiset provokaattorit ovat aivopuoliskon rakenteen häiriöitä.
Oireet
Patologian pääpiirteet Aicardin ja Otaharan toimittamien tietojen mukaan ovat:
- Sairaus on tyypillinen lapsille heti syntymän jälkeen tai kymmenen päivän iästä alkaen.
- Kourustustyypit voivat vaihdella, mutta yleisin on kiihottava kouristukset, kun lihakset ovat ylivenyneitä. Spasmit näkyvät mmpäivällä ja yöllä.
- Psykotrooppisten muodostumisen poikkeava hidastuminen. Melko usein päättyy lapsen kuolemaan vastasyntyneenä.
- Syndrooman siirtyminen muihin sairauksiin.
- V altaosassa tapauksista oireyhtymän syy on aivojen häiriö.
Progressiivinen rappeutuminen
Otaharan oireyhtymälle on ominaista potilaan tilan asteittainen heikkeneminen. Samaan aikaan hyökkäykset yleistyvät ajan myötä ja psykomotorinen kehitys hidastuu merkittävästi. Lapset, joilla on samanlainen diagnoosi, pysyvät vammaisina. Kohtaukset voivat olla joko symmetrisiä tai lateraalisia aivopuoliskon suhteen. Oireyhtymän taustalla voi esiintyä myös muun tyyppisiä kohtauksia, ei vain kiihottavia kouristuksia. Kohtauksen kesto on 10 sekuntia, kohtausten väliset välit noin 10-15 sekuntia.
Otahara-oireyhtymästä kärsivät lapset ovat passiivisia, melko usein sairauteen liittyy hypotensio. Transformaatio West-oireyhtymään tapahtuu keskimäärin 2-6 kuukautta syntymän jälkeen. Tämä siirtymä tapahtuu joka kolmannessa tapauksessa neljästä. Tulevaisuudessa patologian siirtyminen Lennox-Gastaut'n oireyhtymään on suuri todennäköisyys.
Diagnoosi
Pääasiallinen diagnostinen menetelmä Otaharan patologian havaitsemiseksi on hermokuvaus. Tämä on yhdistelmä erilaisia tekniikoita, joiden avulla on mahdollista saada kuva aivojen rakenteesta, toiminnoista ja ominaisuuksista biokemiallisesta näkökulmasta. Näiden soveltaminenmenetelmien avulla voit tunnistaa oireyhtymän kehittymisen syyt ja määrätä oikean hoidon.
Neurokuvaus auttaa havaitsemaan merkittäviä poikkeavuuksia aivoissa sekä epämuodostumia. Jos näillä menetelmillä havaitaan normaaliarvot, suoritetaan ns. metabolinen seulonta. Tämä menetelmä osoittaa aineenvaihduntaprosesseissa esiintyviä häiriöitä, jotka voivat myös aiheuttaa Otahara-oireyhtymän.
Interiktaalinen elektroenkefalografia
Syndrooman kehittymisen varhaisessa vaiheessa määrätään interiktaalinen elektroenkefalografia. Tämä tutkimus testaa vastetta suuren amplitudin purske-vaimennuskuvioon. Paroksysmaaliset vuodot erotetaan toisistaan tasaisella käyrällä, sen kesto on noin 18 sekuntia. Salaman vaimennuskuvio on useimmiten epäsymmetrinen ja yleensä pahenee lepojakson aikana. Jos lapsella on 3-5 kuukauden iässä hypsarrytmian substituutio, voidaan puhua Otaharan oireyhtymän siirtymisestä Westin tautiin. Hidas piikkia altotoiminta puolestaan on Lennox-Gastaut'n oireyhtymän pääominaisuus.
Muissa tapauksissa Otaharan patologia muuttuu osittaiseksi epilepsiaksi, jolle on ominaista aivosolujen lisääntynyt aktiivisuus yhdessä pallonpuoliskosta.
Neurokuvaukseen kuuluu pään MRI ja CT. Näiden tutkimusten avulla on mahdollista visualisoida kaikki rakenteen muutokset. Alla on valokuva Otahara-oireyhtymää sairastavista lapsista.
Hoito
Minkä tahansa hoidon tehokkuus tämän oireyhtymän tapauksessa on valitettavasti hyvin alhainen. Pääsääntöisesti hoidon perustana ovat epilepsialääkkeet, kuten fenobarbitaali, joka tunnetaan myös nimellä Luminal. Tämä lääke vähentää kohtausten määrää, mutta se ei pysty pysäyttämään psykomotorisen tekijän viivästynyttä muodostumista.
Adrenokortikotrooppiset hormonit ja kalsiumantagonistit eivät myöskään antaneet positiivista dynamiikkaa Otahara-oireyhtymää sairastavien potilaiden tilassa. Vuonna 2001 tehtiin tutkimus, jonka aikana pystyttiin tunnistamaan positiivinen suuntaus B6-vitamiinihoidossa. Myös hoidon tulos antoi lääkkeen "Zonisamide".
Hemimegalencefalian ja aivokuoren dysplasiassa kannattaa käyttää neurokirurgien apua. Otahara-oireyhtymän hoidossa on kansainvälinen protokolla, joka sisältää Vigabatriinin, Sinaktenin sekä immunoglobuliinien käyttöönoton.
Ennuste
Tänään oireyhtymään ei valitettavasti ole tehokasta hoito-ohjelmaa. Yli puolet tämän diagnoosin saaneista potilaista kuolee ensimmäisen elinkuukauden aikana. Ne, jotka onnistuivat selviytymään, kärsivät jatkuvasta psykologisesta ja neurologisesta alikehityksestä. On tapauksia, joissa epileptisiä kohtauksia ei ole edes mahdollista lopettaa.
Joissakin tapauksissa oireyhtymä siirtyy muihin sairauksiin. Samalla psykomotorinen kehitys normalisoituu, mutta ennuste on edelleen epäsuotuisa.
Tarkastelimme Otahara-oireyhtymän tärkeimpiä syitä.
