Ihmiskunnan historian aikana on aina ollut tapauksia, joissa on syntynyt lapsia, joilla on fyysisiä ja henkisiä patologioita, jotka johtuvat erilaisista geneettisistä poikkeavuuksista. Tieteen edistymisestä huolimatta nykymaailmassa ihmiskehon geneettisten epäonnistumisten syitä ei vieläkään täysin ymmärretä. Mutta lääketieteen alan uusien löytöjen ansiosta on nyt mahdollista saada selville patologian olemassaolo jo ennen lapsen syntymää ja joissakin tapauksissa jopa ennen hänen hedelmöittymistään. Puhumme sikiön karyotypioinnista - analyysistä, jonka avulla geneetikko voi tunnistaa syntymättömän lapsen geneettisen poikkeavuuden.
Ihmisen genetiikan perusteet
Ihmiskeho koostuu elävistä soluista, joiden ytimissä on kromosomeja - muodostumia, jotka sisältävät, varastoivat ja välittävät perinnöllistä tietoa. Koko joukkoa tällaisia muodostumia sekä niiden lukumäärää, kokoa ja rakennetta on genetiikassa kutsuttu karyotyypeiksi 1900-luvun alusta lähtien.
Jokaiselle terveelle henkilölle on ominaista 46 kromosomin sarja tai 23 paria. Niistä erotetaan:
- autosomes (sisältää ja perii tietoja pituudesta, silmien ja hiusten väristä ja niin edelleen, niitä on 22 paria);
- seksuaalinen (henkilön sukupuoli riippuu tästä parista: tämän parin naisilla on samat kromosomit, miehillä eri kromosomit).
70-luvun tutkimuksen aikana kaikki kromosomiparit tutkittiin ja numeroitiin. Hyväksyttiin, että normaali naisen karyotyyppi on nimetty 46,XX:ksi, mies - 46,XY-kromosomi. Jokainen tunnettu kromosomipoikkeavuus on myös merkitty vastaavasti.
Karyotyypitysmenetelmän ydin
Vauvan puolet kromosomeista välittyy äidin karyotyypistä ja toinen puoli isältä. Siksi pariskunta voi jo ennen lapsen syntymistä kääntyä geneetikkojen puoleen tutkiakseen omia karyotyyppejä ymmärtääkseen, kuinka geneettisesti yhteensopivia ne ovat, sulkeakseen pois mahdolliset raskauden tai sikiön kehityksen poikkeavuudet.
Suorita sikiön karyotyypitys tarvittaessa raskauden aikana. Varhaisessa vaiheessa tämän toimenpiteen avulla voit selvittää, onko tulevalla vauvalla geneettisiä vikoja.
Sikiön geneettinen analyysi eli prenataalinen karyotyypitys vaatii interventiota kohdun onteloon, joten tätä toimenpidettä ei voida kutsua 100 % turvalliseksi. Ennen raskautta karyotyyppitestausta suositellaan, jotta vältetään riski äidille ja vauvalle, jos se on tarpeen.
Analysointiindikaatioita tuleville vanhemmille
Ei tietenkään ole tarvetta käydä geneetikoilla kaikilla pariskunnilla, jotka päättävät tulla raskaaksi. On luettelo olosuhteista, joissatehdä sen tarpeelliseksi.
Vanhempien karyotyyppianalyysin merkit:
- ikä - toinen tai molemmat tulevat vanhemmat yli 35;
- geneettiset sairaudet toisen puolison perheessä;
- naisen hedelmättömyys, jonka syy on tuntematon;
- useita keskenmenoja tai keskeytettyjä raskauksia historiassa;
- puolisoiden sukulaisuus;
- hormonaalinen vajaatoiminta naisella;
- miehen siittiöiden alhainen hedelmällisyys;
- useita epäonnistuneita koeputkihedelmöitysyrityksiä (IVF);
- haitalliset työolosuhteet toiselle tai molemmille vanhemmille;
- tupakointi, alkoholin väärinkäyttö, huumeiden väärinkäyttökumppanit;
- aiemmin syntyneet lapset, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia.
Jos näiden tekijöiden läsnä ollessa suoritetaan karyotyypitys, analyysi auttaa varmistamaan, ettei syntymättömässä lapsessa ole kromosomipoikkeavuuksia.
Valmistautuminen diagnostiikkaan
Jos tulevat vanhemmat kuitenkin päättävät olla turvautumatta sikiön karyotyypitykseen, vaan sulkevat mahdollisen patologian pois raskauden suunnitteluvaiheessa, sinun on valmistauduttava analyysiin.
Mitä on tehtävä ennen geneettistä tutkimusta:
- luopua huonoista tavoista (tupakointi,alkoholi);
- hoitaa kaikkia kroonisia sairauksia pahenemisvaiheiden estämiseksi;
- parantaa kaikki akuutit tulehdusprosessit ja muut sairaudet;
- lopeta antibioottien tai muiden vahvojen lääkkeiden käyttö.
Tulevien vanhempien karyotyyppiä tutkitaan heidän laskimoverensä tai pikemminkin siitä eristettyjen lymfosyyttien perusteella. Useiden päivien ajan lääkärit tarkkailevat niiden muutoksia, analysoivat niiden määrää ja rakennetta. Toimenpiteen lopussa geneetikko tulkitsee tulokset, joista selviää, onko olemassa uhka geneettisistä poikkeavuuksista kärsivän vauvan syntymästä.
Milloin sikiön karyotyypitys tehdään?
On tilanteita, joissa hedelmättömyyteen ja synnytykseen liittyviä ongelmia ei esiinny. Mutta jo raskauden alkaessa hoitava lääkäri voi osoittaa sikiön karyotyypin tarpeen. Tässä tapauksessa analyysi suoritetaan kromosomihäiriöiden havaitsemiseksi suoraan syntymättömässä vauvassa.
Analysointitarve voi syntyä seuraavissa tapauksissa:
- Epäilty sikiön epämuodostumia suunnitellussa ultrassa;
- lapset, jotka ovat aiemmin syntyneet pariskunnalle, jolla on geneettisiä sairauksia;
- äidin ikä yli 35;
- riippuvuus alkoholista tai huumeista odottavalla äidillä (jopa aiemmin);
- epänormaalit verikokeet;
- epäsuotuisa ekologinen tilanne alueella, jossa pariskunta asuu;
- äidin sairaus raskauden ensimmäisellä kolmanneksella;
- haitalliset työolosuhteet molemmille tai jommallekummalle osapuolelle.
Jos testitulos on negatiivinen, geneetikko ilmoittaa vanhemmille todennäköisestä riskistä, selittää ennusteet ja vaihtoehdot tilanteen kehittymiselle. Jopa kolmen ensimmäisen kehityksen kuukauden aikana sikiön molekyylikaryotyypitys voi määrittää kromosomipoikkeavuuksien esiintymisen.
Jäätyneen sikiön karyotyypin määrittäminen
Kaikkien edellä mainittujen syntymättömän lapsen geneettisen testauksen tarpeeseen vaikuttavien tekijöiden lisäksi lääkäri voi suositella sikiön karyotyypitystä kesken raskauden aikana. Tämä tehdään sikiön kehityksen pysähtymisen syyn selvittämiseksi sekä samanlaisen lopputuloksen estämiseksi myöhemmässä raskaudessa.
Geneettisen karyotyypin määritysmenetelmät
Monet vanhemmat eivät suostu geneettiseen analyysiin, koska he pelkäävät raskauden jatkumista. Analyysin riskien objektiivisen arvioinnin kann alta on välttämätöntä ymmärtää olemassa olevat sikiön karyotyypityksen menetelmät.
Tutkimusmenetelmät:
- Invasiivinen. Tarkin menetelmä suoritetaan tunkeutumalla kohtuonteloon kudosnäytteiden ottamiseksi analyysiä varten. Tällainen toimenpide aiheuttaa eniten huolta, mutta ne ovat perusteltuja vain 2-3 prosentissa tapauksista, toisin sanoen tilastojen mukaan enintään 3 100 tällaisesta toimenpiteestä johtaa keskenmenoon, lapsivesien vuotoon, verenvuotoon tai istukan irtoamiseen.
- Ei-invasiivinen. On sisälläultraäänitulosten ja äidin veren biokemiallisen analyysin tulosten vertailu. Tämä tekniikka on täysin turvallinen äidille ja lapselle, mutta se ei voi taata tuloksen oikeellisuutta. Pohjimmiltaan tällaiset tutkimukset osoittavat vain prosentin todennäköisyyden saada vauva poikkeavilla.
Käytännössä menetelmän valinta riippuu lääkärin huolenaiheiden vakavuudesta. Useiden tekijöiden läsnäolo, jotka vaikuttavat kromosomipoikkeavuuksien esiintymiseen, puhuvat invasiivisen tekniikan puolesta.
Analyysivaiheet
Jos sovitulla gynekologilla on kysymys sikiön karyotyypin määrittämisestä, analyysin tekeminen on yksi ensimmäisistä naisen kysymyksistä. Sikiön kromosomien tutkimuksen suorittamiseksi tarvitaan geneettistä materiaalia. Napanuoraveri, korionivillit ja lapsivesi soveltuvat analysointiin. Niiden saamiseksi lääkäri tunkeutuu pitkällä neulalla vatsan seinämän läpi kohdun onteloon. Jos puhumme sikiön karyotyypityksen invasiivisen menetelmän aiheuttamasta kivusta, sen läpikäyneiden naisten arviot puhuvat enemmän epämukavuudesta kuin kivusta.
Tutkimuksen tekemiseen on kaksi vaihtoehtoa:
- voit tarkistaa kaikki kromosomiparit, mutta se vie enemmän aikaa (noin kaksi viikkoa);
- 7 päivän ajan geneetikot tutkivat kromosomipareja, jotka saattavat sisältää geneettisten poikkeavuuksien syitä (13, 18, 21 paria ja sukupuolikromosomit).
Lapsen sukupuolesta vastuussa olevan kromosomiparin tutkimuksen ansiosta voit jo raskauden varhaisessa vaiheessa selvittää ketä odottaa - poikaa vai tyttöä. Mutta ottaen huomioon riskitinterventiota varten, ei ole suositeltavaa analysoida vain tätä tarkoitusta varten.
Mitä patologioita analyysi voi paljastaa?
Nykyaikainen lääketiede tuntee yli 700 geneettisten poikkeavuuksien aiheuttamaa patologiaa. Niistä yleisimmät oireyhtymät ovat:
- Alas - 21. parin kolmas kromosomi, potilaalle on ominaista kehitysvammaisuus, ulkonäön piirteet (lyhyt nenäluu, lyhennetty kallo, vino silmien leikkaus, pienet korvarenkaat, lyhyet raajat ja sormet, suurentunut kieli, lyhyt paksuuntunut kaula).
- Patau on ylimääräinen kromosomi 13. parissa, vakava patologia, jonka läsnä ollessa lapset elävät harvoin yli 10 vuotta.
- Edwards - trisomia 18. parissa, sydän- ja verisuonijärjestelmän viat ovat tyypillisiä, myös ulkoisia vikoja esiintyy (kallon epäsäännöllinen muoto, kapeat silmät, pieni alaleuka).
- Shershevsky-Turner - sukupuolikromosomiparissa ei ole X-kromosomia, taudille on ominaista lyhytkasvuisuus, nivelten epämuodostumat, riittämätön murrosikä.
Yllä mainittujen oireyhtymien lisäksi lapsen kromosomisarjan häiriöt voivat aiheuttaa useita muita sairauksia, mukaan lukien:
- henkinen jälkeenjääneisyys;
- psykoosi;
- lisääntynyt aggressiivisuus;
- sisäelinten häiriöt;
- idiotismi;
- poikkeama "kissan itku" - synnynnäisten epämuodostumien lisäksi patologialle on ominaista lapsen pitkittynyt hysteerinen itku.
Valitettavasti geneettiset sairaudetei sovellu hoitoon. Päätös raskauden säilyttämisestä patologian sattuessa tulee tulevien vanhempien tehdä itse, ilman lääkintähenkilöstön pienintäkään painostusta.
Analysointi poikkeavuuksilla
Aberraatioita kutsutaan kromosomien lukumäärän tai rakenteen poikkeavuuksiksi. Aberraatioiden analysointia ei tehdä sikiölle, vaan naiselle, joka tarvitsee tarkempaa tutkimusta, koska sitä varten otetaan suurempi määrä biomateriaalia.
Tällainen tarve voi syntyä seuraavissa tapauksissa:
- oletettu hedelmättömyys;
- krooninen keskenmeno (yli 3 keskenmenoa, raskaushistorian häipyminen);
- useita epäonnistuneita IVF-yrityksiä.
Gynekologi ei määrää geneetikon konsultaatiota ja karyotyypitystä ilman tärkeitä syitä. Oikea-aikainen pääsy asiantuntijoille voi auttaa ylläpitämään äidin ja lapsen terveyttä.
