Useimmille tietämättömille ihmisille hemofilia on niin kutsuttu kuninkaallinen sairaus, he tietävät siitä vain historiasta: sanotaan, että Tsarevitš Aleksei kärsi siitä. Tiedon puutteen vuoksi ihmiset uskovat usein, että tavalliset ihmiset eivät voi saada hemofiliaa. On olemassa mielipide, että se vaikuttaa vain muinaisiin suvuihin. Sama asenne oli pitkään "aristokraattiseen" kihtiin. Jos kihti on kuitenkin ravitsemuksellinen sairaus, ja siihen voi nyt sairastua kuka tahansa, niin hemofilia on perinnöllinen sairaus, ja jokainen lapsi, jonka esi-isillä oli tällainen sairaus, voi saada sen.
Mikä on hemofilia?
Ihmiset kutsuvat tautia "nestemäiseksi vereksi". Itse asiassa sen koostumus on patologinen, jonka yhteydessä kyky hyytyä on heikentynyt. Pieninkin naarmu - ja verenvuotoa on vaikea pysäyttää. Nämä ovat kuitenkin ulkoisia ilmentymiä. Paljon vakavampi sisäinen, esiintyy nivelissä, vatsassa, munuaisissa. Verenvuoto sisäänniitä voidaan kutsua jopa ilman ulkopuolista vaikutusta ja niillä on vaarallisia seurauksia.
Veren hyytymisestä vastaa kaksitoista erityistä proteiinia, joiden on oltava veressä tietyssä pitoisuudessa. Hemofilia diagnosoidaan, kun jokin näistä proteiineista puuttuu tai sitä on riittämättömänä pitoisuutena.
Hemofilian tyypit
Lääketieteessä tätä sairautta on kolmenlaisia.
- Hemofilia A. Syynä hyytymistekijä VIII:n puuttuminen tai puute. Yleisin sairaustyyppi on tilastojen mukaan 85 prosenttia kaikista sairaustapauksista. Keskimäärin yhdellä 10 000 vauvasta on tämäntyyppinen hemofilia.
- Hemofilia B. Sen kanssa on ongelmia tekijän IX kanssa. Luettelossa yhtä paljon harvinaisempia, kuusi kertaa pienemmällä riskillä kuin A.
- Hemophilia C. Tekijä numero XI puuttuu. Tämä lajike on ainutlaatuinen: se on ominaista sekä miehille että naisille. Lisäksi Ashkenazi-juutalaiset ovat useimmiten sairaita (mikä ei yleensä ole tyypillistä millekään sairaudelle: he ovat yleensä kansainvälisiä ja yhtä "tarkkaisia" kaikille roduille, kansallisuuksille ja kansallisuuksille). Myös hemofilia C:n ilmenemismuodot ovat poissa yleisestä kliinisestä kuvasta, joten se on viime vuosina poistettu hemofilialuettelosta.
On syytä huomata, että kolmasosassa perheistä tämä sairaus esiintyy (tai diagnosoidaan) ensimmäistä kertaa, mikä on isku valmistautumattomille vanhemmille.
Miksi sairaus ilmenee?
Sen aiheuttaa synnynnäinen hemofiliageeni, joka sijaitsee X-kromosomissa. Sen kantaja on nainen, eikä hän itse ole potilas, paitsi että voi esiintyä usein nenäverenvuotoa, liian runsasta kuukautiskiertoa tai hitaammin paranevia pieniä haavoja (esimerkiksi irrotetun hampaan jälkeen). Geeni on resessiivinen, joten kaikki, joiden äiti on taudin kantaja, ei sairastu. Yleensä todennäköisyys jakautuu 50:50. Se nousee, jos myös isä on sairas perheessä. Tytöistä tulee epäonnistumatta geenin kantajia.
Miksi hemofilia on miesten sairaus
Kuten jo mainittiin, hemofiliageeni on resessiivinen ja kiinnittyy kromosomiin, joka on merkitty X:llä. Naisilla on kaksi tällaista kromosomia. Jos tällainen geeni vaikuttaa johonkin, se osoittautuu heikommaksi ja toinen, hallitseva, tukahduttaa, minkä seurauksena tyttö jää vain kantajaksi, jonka kautta hemofilia välittyy, mutta hän itse pysyy terveenä. On todennäköistä, että hedelmöityksessä molemmat X-kromosomit voivat sisältää vastaavan geenin. Kun sikiö kuitenkin muodostaa oman verenkiertoelimistön (ja tämä tapahtuu neljännellä raskausviikolla), siitä tulee elinkelpoinen ja tapahtuu spontaani abortti (keskenmeno). Koska tämä ilmiö voi johtua useista syistä, itsestään keskeytetystä materiaalista ei yleensä tehdä tutkimusta, joten tästä aiheesta ei ole tilastoja.
Toinen asia ovat miehet. Heillä ei ole toista X-kromosomia, se korvataan Y:llä. Ei ole hallitsevaa "X",siksi, jos resessiivinen ilmenee, alkaa taudin kulku, ei sen piilevä tila. Koska kromosomeja on kuitenkin edelleen kaksi, juonen tällaisen kehityksen todennäköisyys on tasan puolet kaikista mahdollisuuksista.
Hemofilian oireet
Ne voivat ilmaantua jo lapsen syntyessä, jos vastaava tekijä elimistössä puuttuu käytännössä, ja ne voivat tuntua vain ajan myötä, jos siitä on puutetta.
- Verenvuoto ilman näkyvää syytä. Ei ole harvinaista, että vauva syntyy veriraitoja nenästä, silmistä, navasta ja verenvuotoa on vaikea pysäyttää.
- Hemofilia (kuvat osoittavat tämän) ilmenee suurten turvottavien hematoomien muodostumisena aivan merkityksettömästä vaikutuksesta (esim. sormella painamisesta).
- Toistuvaa verenvuotoa näennäisesti parantuneesta haavasta.
- Kotitalouksien lisääntynyt verenvuoto: nenästä, ikenistä jopa hampaita harjattaessa.
- Verenvuodot nivelissä.
- Veren jälkiä virtsassa ja ulosteessa.
Tällaiset "merkit" eivät kuitenkaan välttämättä tarkoita hemofiliaa. Esimerkiksi nenäverenvuoto voi osoittaa heikkoutta verisuonten seinämissä, verta virtsassa - munuaissairaudesta ja ulosteissa - haavasta. Siksi lisätutkimusta tarvitaan.
Hemofilian havaitseminen
Potilaan historian ja potilaan tutkimisen lisäksi eri asiantuntijat tekevät laboratoriotutkimuksia. Ensinnäkin määritetään kaikkien hyytymistekijöiden esiintyminen veressä ja niiden pitoisuus. Asennettuaika, joka kului verinäytteen hyytymiseen. Usein näihin testeihin liittyy DNA-testi. Tarkempaa diagnoosia varten voidaan tarvita määritelmä:
- trombiiniaika;
- sekoitettu;
- protrombiiniindeksi;
- fibrinogeenitasot.
Joskus vaaditaan erikoisempaa tietoa. Tietenkään jokaisessa sairaalassa ei ole asianmukaisia laitteita, joten hemofiliaa epäillyt ihmiset lähetetään verilaboratorioon.
Hemofiliaan liittyvä sairaus (kuva)
Hemofilialle tyypillisintä on nivelverenvuoto. Lääketieteellinen nimi on nivelrikko. Se kehittyy melko nopeasti, vaikka se on tyypillisintä potilaille, joilla on vakavia hemofilian muotoja. Heillä on verenvuotoa nivelissä ilman ulkoista vaikutusta, spontaanisti. Lievissä muodoissa niveltulehduksen provosoimiseksi tarvitaan trauma. Niveliin vaikuttavat ensisijaisesti ne, jotka kokevat stressiä, eli polvi, reisiluun ja parietaali. Toinen rivissä on olkapää, niiden jälkeen kyynärpää. Ensimmäiset niveltulehduksen oireet ilmaantuvat jo kahdeksanvuotiailla lapsilla. Useimmat potilaat ovat vammaisia nivelvaurioiden vuoksi.
Haavoittuva elin: Munuaiset
Hemofilia aiheuttaa hyvin usein verta virtsassa. Tätä kutsutaan hematuriaksi; voi edetä kivuttomasti, vaikka oire on edelleen hälyttävä. Noin puolessa tapauksista hematuriaan liittyy akuuttia, pitkittynyttä kipua. Munuaisetkoliikkia, joka johtuu verihyytymien työntämisestä virtsajohtimien läpi. Hemofiliapotilailla yleisin on pyelonefriitti, jota seuraa hydronefroosi esiintymistiheydeltä, ja viimeisellä sijalla on kapillaariskleroosi. Kaikkien munuaissairauksien hoitoa vaikeuttavat tietyt lääkerajoitukset: mitään verta ohentavaa ei saa käyttää.
Hemofilian hoito
Valitettavasti hemofilia on parantumaton sairaus, joka seuraa ihmistä koko hänen elämänsä. Ei ole vielä keksitty tapaa, jolla keho voidaan pakottaa tuottamaan tarvittavia proteiineja, jos se ei osaa tehdä sitä syntymästä lähtien. Nykyaikaisen lääketieteen saavutukset mahdollistavat kuitenkin kehon ylläpitämisen tasolla, jolla hemofiliapotilaat, erityisesti ei kovin vakavassa muodossa, voivat elää lähes normaalisti. Mustelmien ja verenvuodon estämiseksi tarvitaan säännöllistä puuttuvien hyytymistekijöiden liuosten infuusiota. Ne on eristetty ihmisten luovuttajien ja luovuttamista varten kasvatettujen eläinten verestä. Lääkkeiden käyttöönotolla on pysyvä pohja enn altaehkäisevänä ja terapeuttisena leikkauksen tai vamman var alta.
Samaan aikaan hemofiliapotilaiden on käyvä jatkuvasti fysioterapiassa nivelten suorituskyvyn ylläpitämiseksi. Liian laajojen ja vaarallisiksi muodostuneiden hematoomien tapauksessa kirurgit suorittavat leikkauksia niiden poistamiseksi.
Koska luovutetuista verestä valmistettujen lääkkeiden siirtoja tarvitaan, hemofilia lisää virushepatiitin, sytomegalovirusinfektioiden, herpesin ja mikä pahinta HIV:n riskiä. Epäilemättä kaikki lahjoittajaton testattu veren käytön turvallisuuden suhteen, mutta kukaan ei voi antaa takeita.
Hankittu hemofilia
Useimmissa tapauksissa hemofilia on perinnöllistä. On kuitenkin olemassa tiettyjä tilastoja tapauksista, joissa se ilmeni aikuisilla, jotka eivät olleet aiemmin kärsineet siitä. Onneksi tällaiset tapaukset ovat erittäin harvinaisia - yksi tai kaksi ihmistä miljoonasta. Useimmat saavat taudin yli 60-vuotiaana. Kaikissa tapauksissa hankittu hemofilia on tyyppiä A. On huomionarvoista, että syyt, joiden vuoksi se ilmaantui, tunnistettiin alle puolella potilaista. Niiden joukossa ovat syöpäkasvaimet, tiettyjen lääkkeiden ottaminen, autoimmuunisairaudet, erittäin harvoin - patologiset, vaikeakulkuiset, myöhäinen raskaus. Miksi loput sairastuivat, lääkärit eivät pystyneet selvittämään.
viktoriaaninen tauti
Ensimmäinen hankinnaisen sairauden tapaus on kuvattu kuningatar Victorian tapauksessa. Pitkään sitä pidettiin ainoana laatuaan, koska naisilla ei havaittu hemofiliaa ennen eikä lähes puoli vuosisataa sen jälkeen. 1900-luvulla, kun kuninkaallisen taudin saamista tilastot syntyivät, ei kuitenkaan voida pitää ainutlaatuista kuningatarta: syntymän jälkeen ilmaantunut hemofilia ei ole perinnöllistä, eikä se riipu potilaan sukupuolesta.
