Tämä on sairaus, joka liittyy heikentyneeseen aminohappoaineenvaihduntaan. Erityisesti fenyylialaniini. Tämän aminohapon muuntumisreaktioissa toiseksi (tyrosiiniksi) halutun entsyymin puutteesta johtuvien häiriöiden seurauksena se ja sen myrkylliset tuotteet (fenyyliketonit) kerääntyvät elimistöön. Ne vaikuttavat negatiivisesti ennen kaikkea hermostoon. Kirjaimellisesti käännetty latinasta - "fenyyliketonien esiintyminen virtsassa" - tämä on mitä termi "fenyyliketonuria" tarkoittaa. Millainen aineenvaihduntahäiriö on nyt selvillä, ja ongelman kehittymisen syy on perinnöllinen poikkeavuus. Se tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti.
Kuinka patologia ilmenee
Jos henkilöllä on vika geenissä, joka vastaa tarvittavan entsyymin synteesistä, ilmenee fenyyliketonuriaa. Mitä tämä tarkoittaa, me selvitimme sen. Milloin tällainen diagnoosi tehdään? Sairaus ei ilmene ulospäin heti syntymän jälkeen, lapset näyttävät melko normaaleilta, syntyvät ajallaan ja kehittyvät normaalisti. Kuitenkin myöhemmin (2-6 kuukauden iässä) oireita ilmaantuu:
- jäämäinen fyysisessä ja henkisessä kehityksessä;
- liiallinen hikoiluerikoinen "hiiren" haju lapsesta;
- ärtyneisyys, itkuisuus;
- uneliaisuus ja letargia;
- kouristukset
- voi oksentaa.
Fenyyliketonuria ilmenee myös ihovaurioina (dermatiitti, ekseema). Mitä se on ja miltä se näyttää potilaalla, on selvää, mutta nämä merkit eivät ole erityisiä - monilla vaivoilla voi olla samanlaisia oireita.
Kuinka tunnistat tämän taudin
Jos lääkäri epäilee sairautta kliinisten oireiden perusteella, hän määrää veren fenyylialaniinin määrityksen.
Lisäksi sairaanhoitolaitos ottaa virtsan analysoitavaksi, joten fenyyliketonuria voidaan diagnosoida 10-12 vuorokauden kuluttua lapsen elämästä. Nyt synnytyssairaaloissa vauvalle tehdään 3-4 päivänä syntymästä seulontatutkimuksia erilaisten aineenvaihduntahäiriöiden havaitsemiseksi. Tämän patologian testi on yksi niistä. Fenyyliketonuriaa diagnosoidaan melko usein, yksi lapsi 8000:sta syntyy tämän ongelman kanssa. Myös geneettisiä menetelmiä patologian diagnosointiin on saatavilla: mutaatioiden havaitseminen vastaavassa geenissä.
Potilaan parantaminen
Kuten ymmärsimme, geneettisiin sairauksiin kuuluu sellainen sairaus kuin fenyyliketonuria. Mitä se tarkoittaa? On kaksi tapaa hoitaa ihmisiä, joilla on tällainen perinnöllinen entsyymipuutos: tuo jälkimmäinen kehoon l
koska jättää ruokavaliosta pois tuotteet, jotka vaativat tätä entsyymiä ruoansulatukseen, assimilaatioon ja väliaineenvaihduntaan. Tämän taudin tapauksessaviimeistä vaihtoehtoa käytetään. Potilaat rajoittavat tiukasti fenyylialaniinin saantia ruoan kanssa. Tämä tulisi tehdä mahdollisimman varhain, jotta estetään aivojen peruuttamaton myrkytys. Ravinnoksi käytetään erityisiä proteiiniseoksia ilman fenyylialaniinia proteiinien puutteen korvaamiseksi.
Hoitomenetelmiä kehitetään myös eri tavalla - entsyymin kasvikorvikkeen käyttöönotolla. Myös modernia geeniterapiaa testataan: puuttuvan entsyymin tuotantoa säätelevän geenin käyttöönottoa.
