Mutaatio on jälkeläisten perimä muutos genomissa. Muutokset soluun suljetussa perinnössä on jaettu kolmeen ryhmään. Genomista, kromosomista ja geeneistä. Se koskee geeniä tai toisin sanoen pistemutaatiota, josta keskustellaan. Juuri häntä pidetään nykyaikaisen genetiikan todellisena ongelmana.
Mikä on pistemutaatio?
Geenimuutokset ovat yleisempiä kuin kromosomaaliset ja polyploidiset (genomit). Mikä se on? Pistemutaatiot ovat yhden typpipitoisen emäksen (pyrimidiinijohdannaisten) substituutiota, deleetiota tai insertiota toisen tilalle. Muutoksia tapahtuu koodaamattomassa (roska) DNA:ssa, eivätkä ne yleensä ilmene itsestään.
Muutosprosessi tapahtuu, kun DNA monistuu elävissä soluissa (replikaatio), risteytetään (kromosomien homologisten alueiden vaihto) tai muissa solusyklin jaksoissa. Solurakenteiden uudistumisen aikana DNA:n muutokset ja vauriot eliminoituvat. Lisäksi ne itse voivat aiheuttaa mutaatioita. Esimerkiksi jos kromosomi on rikki, silloin kun sepalautumisen yhteydessä osa nukleosiittifosfaattiparista menetetään.
Jos regeneraatioprosessit jostain syystä eivät toimi tarpeeksi hyvin, mutaatiot kerääntyvät nopeasti. Jos korjauksesta vastaavissa geeneissä on tapahtunut muutoksia, yhden tai useamman elementin toiminta voi keskeytyä. Tämän seurauksena mutaatioiden määrä kasvaa dramaattisesti. Joskus tapahtuu kuitenkin päinvastainen vaikutus, kun regeneraatioentsyymien geenien muutos johtaa muiden perinnöllisyyden rakenneyksiköiden mutaatioiden esiintymistiheyden vähenemiseen.
Useimmat pistemutaatiot, kuten muutkin, ovat haitallisia. Niiden esiintyminen hyödyllisillä merkeillä tapahtuu harvoin. Mutta ne ovat evoluutioprosessin perusta.
Pistemutaatioiden tyypit
Geenimuutosten luokittelu perustuu transformaatioihin, joita muuttunut typpipitoinen emäs tekee tripletissä. Kliinisesti ne ilmenevät kehon aineenvaihduntahäiriöiden oireina. Geeni- tai pistemutaatioiden lajikkeet:
- Missense muutos. Tämä laji viittaa genomin muutosprosessiin, jossa geneettisen koodin rakenneyksikkö koodaa erilaista aminohappoa. Riippuen siitä, kuinka proteiinien ominaisuudet eroavat alkuperäisistä proteiineista, erotetaan hyväksyttävät, osittain hyväksyttävät ja ei-hyväksyttävät missense-mutaatiot.
- Nonsense-mutaatio - DNA-sekvenssin muutokset, jotka johtavat proteiinisynteesin ennenaikaiseen loppuvaiheeseen. Ne voivat aiheuttaa sairauksia, kuten kystinen fibroosi, Hurlerin oireyhtymä ja muut.
- Hiljaisuusmutaatio - triplettikoodaa samaa aminohappoa.
Peruskorvausmutaatiot
Typpiemässubstituutiomutaatioita on kaksi pääluokkaa.
- Siirtymä. Latinasta käännettynä siirtymä tarkoittaa "liikkumista". Genetiikassa arvolla tarkoitetaan pistemutaatiota, jossa yksi orgaaninen yhdiste, puriinijohdannainen, korvataan toisella, esimerkiksi adeniinilla guaniiniksi.
- Transversio - puriiniemäksen (adeniini) korvaaminen pyrimidiiniemäksellä (sytosiini, guaniini). Emässubstituutiomutaatiot luokitellaan myös kohde-, ei-kohde-, viivästyneisiin.
Avaa lukukehyksen siirtomutaatiot
Geenin lukukehys on nukleosidifosfaattien sekvenssi, joka pystyy koodaamaan proteiinia. Mutaatioita verrataan monimutkaisiin mutaatioihin ja ne luokitellaan seuraavasti:
- Deleetio tarkoittaa yhden tai useamman nukleosidifosfaatin häviämistä DNA-molekyylistä. Kadonneen paikan sijainnin mukaan deleetiot jaetaan sisäisiin ja päätteisiin. Joissakin tapauksissa tämäntyyppinen mutaatio johtaa skitsofrenian kehittymiseen.
- Insertio on mutaatio, jolle on tunnusomaista nukleotidien liittäminen DNA-sekvenssiin. Liikkeet voivat tapahtua genomin sisällä, solunulkoinen virusaine voidaan integroida.
Joissakin tapauksissa muutoksia tapahtuu koskemattomissa DNA-osissa. Näitä kutsutaan ei-kohdekehysmuutoksiksi.
Geenimutaatiot eivät aina kehity heti mutageenin negatiivisen vaikutuksen jälkeen. Joskus muutokset näkyvät muutaman jälkeenreplikointisyklit.
Tapahtumien syyt
Pistemutaation syyt on jaettu kahteen ryhmään:
- Spontaani - kehittyy ilman näkyvää syytä. Spontaanien mutaatioiden esiintymistiheys on 10-12 - 10-10 jokaiselle DNA-nukleosidifosfaatille.
- Indusoitu - aiheutuu ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta: säteily, virusperäiset aineet, kemialliset yhdisteet.
Substituutiotyyppisiä mutaatioita esiintyy useista syistä. Muutokset kehyssiirtymän tyypissä ovat spontaaneja.
Esimerkkejä geenimutaatioista
Mutaatioprosessi on muutosten lähde, jotka johtavat erilaisiin patologioihin. Toistaiseksi, vaikkakin harvinaista, kehon solun geneettisessä materiaalissa on jatkuvia muutoksia.
Esimerkkejä pistemutaatioista:
- Progeria. Harvinainen vika, jolle on ominaista kaikkien elinten ja koko organismin ennenaikainen ikääntyminen. Ihmiset, joilla on tämä mutaatio, elävät harvoin yli kolmekymppisiä. Muutokset vaikuttavat aivohalvausten, sydämen patologioiden kehittymiseen. Aivohalvaukset ja sydänkohtaukset ovat yleisin kuolinsyy Progeriaa sairastavilla potilailla.
- Hypertrichoosi. Ihmisille, joilla on Ambras-oireyhtymä, on ominaista lisääntynyt karvaisuus. Kasvillisuutta esiintyy kasvoilla, hartioilla.
- Marfanin oireyhtymä. Yksi yleisimmistä mutaatioista. Potilailla on suhteettoman kehittyneet raajat, havaitaan kylkiluiden yhteensulautumista, jonka seurauksena rintakehä uppoaa.
Mutaatiot modernissa genetiikassa
Ihmisen evoluutio ei olemenneisyys rajoittaa. Mutaatioita aiheuttavat mekanismit toimivat edelleen. Mutaatio on eläville organismeille luontainen prosessi, joka on ehdottoman kaikkien elämänmuotojen evoluution perusta ja koostuu geneettisen tiedon muuttumisesta.
Genetiikka on tärkeä biologian alue. Ihmiset käyttävät geneettisiä menetelmiä karjanhoidossa ja kasvinviljelyssä. Valitsemalla parhaat populaatiot, ihminen risteyttää ne luoden parhaat lajikkeet ja rodut, joilla on tarvittavat ominaisuudet. Genetiikka on saavuttanut suuria myönteisiä tuloksia perinnöllisyyden luonteen selittämisessä. Mutta valitettavasti se ei silti voi sulkea pois itsenäisiä muutoksia genomissa.
Geeni- ja pistemutaatiot ovat synonyymejä, mikä tarkoittaa muutosta yhdessä tai useammassa nukleotidissa. Tässä tapauksessa yksi typpipitoinen emäs voidaan korvata toisella, pudota, kopioida tai kääntyä 180 °.
Voimme vakuuttavasti sanoa, että geenien muutos ja lähes kaikki kromosomien poikkeamat (poikkeamat normista) ovat epäsuotuisia sekä yksittäiselle organismille että populaatiolle. Useimmat alkion kehityksen aikana ilmenevät kromosomipoikkeavuudet johtavat vakaviin synnynnäisiin epämuodostumisiin. Pistemutaatiot johtavat synnynnäisiin patologioihin tai systeemivirheisiin.
Tieteen tehtävänä on määrittää, kuinka mutaatioiden todennäköisyyttä voidaan ehkäistä tai ainakin vähentää ja DNA:n muutoksia eliminoida geenitekniikan avulla.
