Kilpirauhanen on endokriinisen järjestelmän elin, joka vastaa jodia sisältävien hormonien tuotannosta. Se on perhosen muotoinen ja löytyy kaulan etupuolelta. Kilpirauhashormoneilla on monenlaisia vaikutuksia ihmiskehoon. Näitä ovat:
- aineenvaihdunta,
- fyysinen ja psykoemotionaalinen kehitys,
- sydän- ja verisuonijärjestelmän työ,
- ylläpitää luonnollista ruumiinlämpöä.
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on sairaus, jossa lapsella on syntyessään kilpirauhasen tuottaman tyroksiinihormonin (T4) puutos. Tällä hormonilla on tärkeä rooli kasvun, aivojen kehityksen ja aineenvaihdunnan (kehon kemiallisten reaktioiden nopeuden) säätelyssä. Lasten synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on yksi yleisimmistä hormonaalisista häiriöistä. Maailmanlaajuisesti noin joka toinen joka vuosituhansilla vastasyntyneillä on diagnosoitu tämä sairaus.
Useimmat kilpirauhasen vajaatoiminnalla syntyneet vauvat näyttävät syntyessään normaaleilta, yleensä äidin kohdussa saamien kilpirauhashormonien vuoksi. Jos sairaus todetaan varhaisessa vaiheessa, se on helposti hoidettavissa päivittäisellä suun kautta otetulla lääkityksellä. Terapian avulla lapsi, jolla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, voi elää terveitä elämäntapoja, kasvaa normaalisti ja kehittyä kuten kaikki normaalit lapset.
Lajikkeet
Jotkin lasten synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan muodot ovat tilapäisiä. Vauvan tila paranee muutaman päivän kuluessa syntymästä. Muut taudin muodot ovat pysyviä. Niitä voidaan hallita menestyksekkäästi jatkuvalla hormonikorvaushoidolla. Kilpirauhasen vajaatoiminnan hoitamatta jättämisestä aiheutuva vahinko on peruuttamaton, vaikka hoito aloitettaisiin hieman myöhemmin.
Syyt
75 prosentissa tapauksista synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syyt ovat vastasyntyneen kilpirauhasen kehityshäiriöt. Tässä on joitain mahdollisia ominaisuuksia:
- elinten puuttuminen,
- väärä sijainti,
- pieni koko tai alikehittynyt.
Joissakin tapauksissa kilpirauhanen voi olla normaalisti kehittynyt, mutta se ei pysty tuottamaan riittävästi tyroksiinia tiettyjen entsyymien puutteen vuoksi.
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ja genetiikan käsitteet liittyvät läheisesti toisiinsa. Jos vanhemmilla tai lähisukulaisilla on ollut kilpirauhasen ongelmia, niiden esiintyminen vastasyntyneellä on olemassa. Noin 20 prosenttia tapauksistasynnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan esiintyminen johtuu genetiikasta.
Tärkeä tekijä on jodin puute äidin ruokavaliosta raskauden aikana. Myös erilaiset raskauden aikana käytettävät lääkkeet voivat vaikuttaa vauvan kilpirauhasen kehitykseen.
Kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtua myös aivolisäkkeen vauriosta. Se on vastuussa kilpirauhasen toimintaa säätelevän kilpirauhasta stimuloivan hormonin tuotannosta.
Oireet
Yleensä lapset, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, syntyvät keskeneräisinä tai hieman myöhemmin ja näyttävät täysin normaaleilta. Suurimmalla osalla heistä ei ole tyroksiinin puutteen ilmentymiä. Tämä johtuu osittain äidin kilpirauhashormonien saannista istukan kautta. Muutaman viikon kuluessa syntymästä kilpirauhasen vajaatoiminnan kliiniset merkit ja oireet tulevat selvemmiksi. Vastasyntyneiden aivot ovat peruuttamattomien vaurioiden vaarassa. Tämän vaaran vuoksi on tärkeää aloittaa hoito mahdollisimman pian.
Yllä mainituista syistä jokainen syntyvä lapsi käy läpi erilaisia tutkimuksia. Yksi niistä on vastasyntyneiden seulonta. Sitä voidaan käyttää kilpirauhasen vajaatoiminnan havaitsemiseen monilla vastasyntyneillä ennen oireiden ilmaantumista. Seulonta tehdään 4-5 päivää syntymän jälkeen. Aikaisemmin tällaista kyselyä ei tehdä, koska on olemassa riski saada väärä positiivinen tulos.
Muissa tapauksissa, kun naisen elimistöön joutui raskauden aikana riittämätön määrä jodia,vauvalla voi olla syntymän jälkeen varhaisia merkkejä kilpirauhasen vajaatoiminnasta, kuten:
- turvonnut kasvot;
- turvotus silmien ympärillä;
- laajentunut turvonnut kieli;
- turvonnut vatsa;
- ummetus;
- keltatauti (ihon, silmien ja limakalvojen keltaisuus) ja kohonnut bilirubiini;
- käheä itku;
- huono ruokahalu;
- vähentynyt imurefleksi;
- napatyrä (navan ulkonema ulospäin);
- hidas luun kasvu;
- suuri kevät;
- vaalean kuiva iho;
- alhainen aktiivisuus;
- lisääntynyt uneliaisuus.
Diagnoosi
Kaikille vastasyntyneille tehdään vastasyntyneiden seulonta muutaman ensimmäisen päivän aikana. Testaus tehdään ottamalla muutama tippa verta lapsen kantapäästä. Yksi testeistä on kilpirauhasen toiminnan tarkistaminen. Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosin tärkein indikaattori on alhainen tyroksiinitaso ja kohonnut kilpirauhasta stimuloivan hormonin (TSH) taso vastasyntyneen veren seerumissa. TSH:ta tuotetaan aivolisäkkeessä ja se on tärkein hormonituotannon stimulantti kilpirauhasessa.
Diagnoosin ja hoidon ei tulisi perustua pelkästään vastasyntyneiden seulonnan tuloksiin. Kaikille vastasyntyneille, joilla on kilpirauhasen patologia, tulee tehdä ylimääräinen verikoe. Tämä analyysi on otettu suoraan suonesta. Heti kun diagnoosi varmistuu, hoito hormonaalisilla lääkkeillä aloitetaan välittömästi.
Myös lisätietoa vartenSynnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosi voidaan tehdä kilpirauhasen ultraäänellä ja scintigrafialla (radionuklidikuvaus). Näiden toimenpiteiden avulla voit arvioida elimen koon, sijainnin sekä tunnistaa rakenteelliset muutokset.
Hoitomenetelmät
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan pääasiallinen hoito on korvata puuttuva kilpirauhashormoni lääkkeillä. Tyroksiiniannosta säädetään lapsen kasvaessa ja verikokeiden tulosten mukaan.
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan kliininen suositus on, että hoito tulee aloittaa mahdollisimman aikaisin ja jatkaa koko elämän ajan. Myöhäinen hoidon aloittaminen voi johtaa henkiseen kehitysvammaisuuteen. Tämä johtuu aivojen ja hermoston vaurioista.
Joitain hoidon ominaisuuksia
Korvaava hoito suoritetaan lääkkeellä nimeltä "Levotyroksiini" ("L-tyroksiini"). Se on tyroksiinin synteettinen muoto. Sen kemiallinen rakenne on kuitenkin identtinen kilpirauhasen tuottaman kanssa.
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoidossa on joitain piirteitä:
- Hormonikorvauslääkettä tulee antaa lapselle päivittäin.
- Pillerit murskataan ja liuotetaan pieneen määrään korviketta, rintamaitoa tai muuta nestettä.
- Lapset, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, tulee rekisteröidä endokrinologille ja neurologille. Ja käy myös määräaikaisissa tutkimuksissa hoidon seuraamiseksi ja säätämiseksi.
Lääkityksen annos ja tiheystulee määrittää vain lääkäri. Väärin annettuna saattaa esiintyä sivuvaikutuksia. Jos määrättyä hormonia on liikaa, lapsella voi olla seuraavia oireita:
- levottomuus,
- nestemäinen jakkara,
- ruokahaluttomuus,
- laihtuminen,
- nopea kasvu,
- nopea syke,
- oksentaa,
- unettomuus.
Jos "levotyroksiinin" annostus on riittämätön, seuraavat merkit näkyvät:
- laikkuus,
- uneliaisuus,
- heikkous,
- ummetus,
- turvotus,
- nopea painonnousu,
- kasvun hidastuminen.
Soijavalmisteet ja rautaa sisältävät lääkkeet voivat vähentää hormonin pitoisuutta veressä. Näissä tapauksissa asiantuntijan on säädettävä lääkkeen annosta.
Seuraukset
Jos hoito aloitetaan kahden ensimmäisen viikon sisällä vauvan syntymästä, vakavia terveysongelmia voidaan ehkäistä, kuten:
- viivästyneet kehityksen virstanpylväät,
- henkinen jälkeenjääneisyys,
- huono kasvu,
- kuulovamma.
Hoidon viivästyminen tai sen puute johtaa ennemmin tai myöhemmin seuraaviin oireisiin:
- karkeat, turvonneet kasvonpiirteet;
- hengitysongelmat;
- matala huikea ääni;
- psykomotorisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen;
- vähentynyt ruokahalu;
- huono painon ja pituuden nousu;
- struuma (kilpirauhasen suureneminen);
- anemia;
- hidas syke;
- nesteen kertyminen ihon alle;
- kuulovamma;
- ilmavaivat ja ummetus;
- fontanellien myöhäinen sulkeminen.
Lapsilla, jotka jätetään hoitamatta, on taipumus henkisesti jälkeenjääneisyyttä, suhteettoman pituutta ja painoa, hypertonisuutta ja epävakaa kävelyä. Useimmilla on puheviiveitä.
Sairaudet
Lapsilla, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, on lisääntynyt synnynnäisten epämuodostumien riski. Yleisimmät sydänsairaudet, keuhkojen ahtauma, eteis- tai kammioväliseinävauriot.
Hormonihallinta
Tärkeä osa hoitoa on veren kilpirauhashormonien tason seuranta. Hoitavan lääkärin tulee seurata näitä indikaattoreita varmistaakseen, että otetut lääkkeet mukautuvat oikeaan aikaan. Verikokeet tehdään yleensä kolmen kuukauden välein yhden vuoden ikään asti ja sitten kahden tai neljän kuukauden välein kolmen vuoden ikään asti. Kolmen ikävuoden jälkeen laboratoriotutkimukset tehdään kuuden kuukauden - vuoden välein, kunnes lapsen kasvu on päättynyt.
Säännöllisillä lääkärikäynneillä arvioidaan myös vauvan fyysisiä indikaattoreita, psykoemotionaalista kehitystä ja yleistä terveyttä.
Riskiryhmä
Lapsella on riski saada synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, jos hänellä on jokin seuraavista tiloista:
- Kromosomipoikkeavuudet, kuten Downin oireyhtymä,Williamsin tai Turnerin oireyhtymä.
- Autoimmuunisairaudet, kuten tyypin 1 diabetes tai keliakia (gluteeni-intoleranssi).
- Kilpirauhasvaurio.
Ennuste
Nykyään synnynnäisellä kilpirauhasen vajaatoiminnalla syntyneillä lapsilla ei ole vakavia kehitys- ja kasvuviiveitä. Mutta tätä varten on tarpeen aloittaa hoito mahdollisimman aikaisin - muutaman päivän kuluessa syntymästä. Vauvoilla, joille ei ole diagnosoitu tai joita hoidetaan paljon myöhemmin, on alhaisempi älykkyysosamäärä ja fyysisiä terveysongelmia.
Aiemmin tyroksiinin puutetta ei diagnosoitu syntymän yhteydessä eikä sitä hoidettu hormonikorvaushoidolla. Tämän seurauksena synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seuraukset olivat peruuttamattomia. Lapsilla oli vakava viivästys psykoemotionaalisessa ja fyysisessä kehityksessä.
Vastasyntyneet, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta ja jotka saavat oikea-aikaista hoitoa oikein valituilla lääkkeillä jatkuvassa lääkärin valvonnassa, kasvavat ja kehittyvät normaalisti, kuten kaikki terveet lapset. Joillekin imeväisille kilpirauhashormonin puutos on tilapäinen tila, joka vaatii hoitoa muutamasta kuukaudesta useisiin vuosiin.
Vastasyntyneen kilpirauhasen vajaatoiminnan estämiseksi raskaana olevan naisen tulee ottaa jodia sisältäviä lääkkeitä.
Kilpirauhashormonin puutos voi ilmetä myös pienillä lapsilla, vaikka testitulokset olisivat normaaleja syntyessään. Jos lapsellesi kehittyy kilpirauhasen vajaatoiminnan merkkejä ja oireita, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.
Bjohtopäätös
Kilpirauhashormoneilla on tärkeä rooli pituuden ja painon säätelyssä, aivojen ja hermoston kehityksessä. Hormonipuutos johtaa kilpirauhasen vajaatoimintaan. Varhaislapsuudessa tauti on johtava kehitysvammaisuuden syy maailmanlaajuisesti. Hoidon menestys on oikea-aikainen diagnoosi ja hormonikorvaushoidon välitön käyttö. Synteettinen tyroksiini on turvallisin lääke kilpirauhashormonien puutteen hoitoon. Lääketieteellisen hoidon puute johtaa henkisen jälkeenjääneisyyden kehittymiseen.
