Synnynnäinen lisämunuaisen toimintahäiriö on monenlaisia perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat proteiinien kulkuyhteyksien vioista. Tässä artikkelissa puhumme siitä, mitä nämä sairaudet ovat, sekä menetelmistä niiden diagnosointiin ja hoitoon.
Pari sanaa itse taudista
Lismunuaiset erittävät erityisiä hormoneja, jotka osallistuvat aktiivisesti koko organismin kehitykseen ja kasvuun. Toisin sanoen synnynnäistä lisämunuaiskuoren toimintahäiriötä kutsutaan lisämunuaiskuoren oireyhtymäksi tai lisämunuaiskuoren hyperplasiaksi.
Joten tämän ryhmän lisämunuaisten sairauksien ilmaantuminen liittyy yleensä kortisolin tuotannon vähenemiseen. Ja tämä puolestaan on syy adrenokortikotrooppisen hormonin lisääntyneeseen erittymiseen. Näin ollen potilaille kehittyy merkittävä lisämunuaiskuoren paksuuntuminen.
Sairausongelmamoderni maailma
Synnynnäinen lisämunuaisen vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Lisäksi tätä patologiaa havaitaan samalla tiheydellä sekä naisilla että miehillä. Jokaisesta sairaudesta on useita kliinisiä muotoja, ja melkein jokainen niistä on elämän kanssa yhteensopimaton. Tästä syystä vauvat, joilla on tämä sairaus, kuolevat usein syntyessään.
Kuten lääketieteelliset tilastot osoittavat, lisämunuaiskuoren synnynnäinen toimintahäiriö ilmenee useimmiten 21. hydroksylaasin vikojen havaitsemisen seurauksena. Myös tämän taudin esiintyvyys riippuu rodusta. Esimerkiksi, jos otamme valkoisen rodun edustajat, tämä sairaus havaitaan yhdellä vauvalla 14 tuhannesta. Vaikka eskimoiden joukossa joka 280. vauva on sairas.
Onneksi näiden sairauksien torjunta on nykyään täysin ratkaistavissa, mutta vain maailman kehittyneimmissä maissa. Jos tämä patologia havaitaan jo lapsenkengissä, terveydenhuollon työntekijät tekevät erityistutkimuksia, jotka auttavat tunnistamaan synnynnäinen sairaus mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Oikein valittu hormonihoito on siis mahdollista aloittaa jo ennen kuin ensimmäiset lisämunuaisen vajaatoiminnan oireet ilmaantuvat.
Riskiä lisäävät tekijät
Useimmiten synnynnäistä lisämunuaisen vajaatoimintaa esiintyy, jos sairaus on todettu ainakin toisella vanhemmista tai jos vanhemmat ovat välittömiä kuljetuksesta vastaavan geenin kantajialisämunuaishormonien tuotantoon tarvittavia proteiineja. Jos tällainen geeni löydettiin molemmista vanhemmista, on 25 prosentin todennäköisyys, että vauvalla on tämä patologia.
Mikä aiheuttaa toimintahäiriöitä
On erittäin tärkeää ymmärtää tarkasti, miten lisämunuaiskuoren toimintahäiriön kehittymismekanismi etenee. On syytä ottaa huomioon, että väärän proteiininsiirron seurauksena aldosteronin ja kortisolin määrä lisämunuaisissa vähenee. Ja tämä on syy aivolisäkkeen adrenokortikotrooppisen hormonin tuotannon lisääntymiseen. Tämä hormoni on vastuussa itse lisämunuaisten oikean toiminnan säätelystä.
Jos adrenokortikotrooppisia hormoneja tuotetaan liian suuria määriä, tämä johtaa sellaiseen ilmiöön kuin hyperplasia. Myös mieshormonien lisääntynyt vapautuminen havaitaan. Androgeenien korkea pitoisuus johtaa sukuelinten epämuodostumiin sekä liialliseen karvojen kasvuun kasvoissa ja koko kehossa.
Tautimuodot
Lääketieteen käytännössä on kolme tämän taudin muotoa:
- Monimutkainen tai viriili muoto. Tämä muoto esiintyy yleensä 21. hydroksylaasiproteiinin lievässä puutteessa.
- Synnynnäisen lisämunuaisen vajaatoiminnan suolaa kuluttavalle muodolle on ominaista tämän entsyymin syvempi puutos.
- Hypertoninen lajike johtuu 11b-hydrolaktaasin entsyymin vakavasta puutteesta.
Sairauden oireet
Ensimmäiseen muotoon liittyy yleensä oireita, kuten peniksen muotoinen klitoris, suuret kivespussin häpyhuulet tai urogenitaaliset poskiontelot tytöillä. Sekä miehillä että naisilla on havaittavissa erittäin nopea kehitys ei vain fyysisellä tasolla, vaan myös seksuaalisella tasolla. Samaan aikaan pojilla on isoseksuaalinen kehitys, kun taas tytöillä on heteroseksuaalinen tyyppi.
Lapsilla havaitaan yleisesti synnynnäisen lisämunuaisen vajaatoiminnan suolaa menettävää muotoa. Yllä lueteltujen oireiden lisäksi lisätään myös itse lisämunuaiskuoren ensimmäiset vakavat häiriöt. Samaan aikaan ruokahalu, elektrolyyttiaineenvaihdunta huononee merkittävästi, eikä kehon paino nouse. Lisäksi hyvin usein kehittyy hypotensio ja kehon kuivuminen. Jos merkkejä ei voida tunnistaa edes taudin alkuvaiheessa, on olemassa v altava kuolemanriski romahdusilmiöiden yhteydessä. Jos oikea hoito valittiin heti alusta alkaen, niin iän myötä tällaiset ilmiöt voidaan sulkea pois kokonaan.
Synnynnäinen lisämunuaiskuoren toimintahäiriö naisilla johtaa muutokseen ulkoisten sukuelinten rakenteessa. Samaan aikaan vapautuva v altava määrä mieshormonia androgeenia ei vaikuta naisten sisäisten sukuelinten erilaistumiseen. Yleensä munasarjojen ja kohdun kehityskulku on täysin normaalia. Ulkoiset sukuelimet ovat muodoltaan epäsäännöllisiä jo tytön syntyessä. Lääkärikäytännössä oli paljon tapauksia, joissa tytön syntyessä hänelle määrättiin maskuliininen sukupuoli.
Androgeenien negatiivisten vaikutusten vuoksi potilaat alkavat kasvaa hyvin nopeasti syntymästä lähtien. He kehittävät toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia hyvin varhain. Lisäksi kaikilla potilailla on lyhytkasvuisuus ja melko suhteeton ruumiinrakenne. Lantio pysyy hyvin kapeana ja hartiat liian leveinä. Samaan aikaan rintarauhaset eivät ala kasvaa naisilla, eikä kuukautisia näy. Samanaikaisesti ulkoiset sukuelimet muuttuvat, karvoja ilmestyy koko keholle ja ääni laskee jatkuvasti.
Miespotilaat kehittyvät isoseksuaalisen tyypin mukaan. Jo lapsenkengissä voit havaita peniksen hypertrofian ja kivekset ovat yleensä pieniä. Nuoruudessa potilaille kehittyy usein kasvainmaisia muodostumia kiveksiin. Hyvin usein miehet, joilla on tämä patologia, kärsivät hedelmättömyydestä.
Tämän taudin hypertensiiviselle muodolle on myös ominaista kaikki edellä luetellut oireet, mutta siihen liittyy myös korkea verenpaine. Erikoistutkimuksia tehdessään lääkärit huomaavat seuraavat indikaattorit: proteiinin esiintyminen virtsassa, sydämen rajat laajenevat ja silmänpohjan verisuonet muuttuvat.
sairauden ei-klassinen muoto
Synnynnäisen lisämunuaisen vajaatoiminnan ei-klassista muotoa pidetään tämän taudin yksinkertaisimpana ja helpoimpana muotona. Tässä tapauksessa 21-hydroksylaasia tuotetaan hieman normaalia pienemmässä tilavuudessa. Tässä tapauksessa yleensäsekä miesten että naisten sukuelimet kehittyvät oikein, ja taudin ensimmäiset merkit voivat olla havaittavissa vasta murrosiän jälkeen. Useimmiten synnynnäisen lisämunuaisen vajaatoiminnan ei-klassinen muoto havaitaan naisilla, jotka ovat huolissaan tällaisista ongelmista:
- pysyvät epäsäännöllisyydet kuukautiskierrossa;
- keskivaikea tai vaikea akne;
- en voi tulla raskaaksi;
- Joistakin kehon alueista tulee miestyyppisiä hiusrajaa.
Useimmiten poikkeamat ovat merkityksettömiä, joten niillä ei ole vaikutusta synnytyksen toimintaan. Naiset huomaavat yrittäessään tulla raskaaksi taudin "synnynnäisen lisämunuaiskuoren toimintahäiriön". Ei-klassinen muoto, jonka hoitoa suoritetaan vain naisilla, ei yleensä aiheuta vakavaa levottomuutta miehille. Siksi hoitoa ei suositella.
Sairausdiagnoosi
Lapsuudessa on erittäin tärkeää määrittää sellaisen sairauden, kuten lisämunuaiskuoren synnynnäisen toimintahäiriön, esiintyminen. Diagnoosin avulla voit määrittää taudin muodon ja auttaa jatkohoidossa.
Kaikille vauvoille, joilla on havaittavia häiriöitä ulkoisten sukuelinten rakenteessa, lääkärit tekevät erityisen diagnoosin, jonka avulla voit määrittää sukupuolikromatiinin sekä määrittää karyotyypin. Useimmiten tämän patologian synnynnäisellä muodolla nuorilla potilailla veressä havaitaan liian suuri määrä mieshormonia. Sen tason määrittämiseksi sinun on suoritettava seulontatesti. Tyypillisesti tällaiset testit osoittavat, että tämän hormonin pitoisuus veressä ylittyy useita kertoja.
Kuten tiedätte, lasten lisämunuaiskuoren synnynnäiseen toimintahäiriöön liittyy erittäin nopea luukudoksen kasvu. Sen rakenteen ja rakenteen tutkimiseksi lääkärit käyttävät instrumentaalidiagnostiikan menetelmää. Tällöin otetaan röntgenkuva, ja jo kuvista on mahdollista määrittää potilaan luun ikä. Jos patologioita esiintyy, niin yleensä kaikkien nivelten ja luiden kunto iän mukaan on huomattavasti potilaan itsensä ikää edellä.
Jos tytöillä oli syntyessään hermafroditismin merkkejä, lääkärit suorittavat naisen sukupuolielinten ultraäänitutkimuksen. Tällöin niiden rakenne ei yleensä poikkea normaalista.
Myös ensimmäisenä elinvuotena lääkärit tekevät erotusdiagnoosin. Sen avulla voit määrittää, onko hermafroditismi väärää vai totta. Tässä tapauksessa diagnostinen menetelmä on karyotyypitys. Ja tietysti mieshormonin androgeenin taso on välttämättä määritetty.
Yllä lueteltujen menetelmien lisäksi analysoidaan myös anamnestisia tietoja. Pääasiallisena ja tärkeimpänä kriteerinä voidaan kutsua 17-hydroksiprogesteronin tasoa.
Lasten synnynnäinen lisämunuaisen toimintahäiriö voidaan havaita jo neljäntenä tai viidentenä päivänä syntymän jälkeen esimerkiksi vastasyntyneiden seulonnan avulla. Tämä analyysi sisältää tarkastuksen17-hydroksiprogesteronia kantapäästä otetussa veressä. Tällainen analyysi auttaa selvittämään patologian esiintymisestä ensimmäisinä elämänpäivinä. Tämä auttaa aloittamaan hoidon ajoissa.
Hoitomenetelmät
Synnynnäinen lisämunuaiskuoren toimintahäiriö, jonka oireet on kuvattu yllä, tulee sen synnynnäisestä luonteesta johtuen hoitaa jatkuvalla korvaushoidolla lääkkeellä, kuten prednisolonilla, sekä sen kaikenlaisilla analogeilla. Jatkuva glukokortikoidien saanti elimistössä vaikuttaa siihen eniten. Toisa alta nämä aineet pystyvät poistamaan synnynnäisen lisämunuaisen vajaatoiminnan. Toisa alta hormoneja sisältävät valmisteet pystyvät estämään adrenokortikotrooppisen hormonin liiallista eritystä. Lisäksi takaisinkytkentämekanismi alkaa säädellä, mikä tarkoittaa, että vesituotannon taso laskee maksimiin.
Jos taudilla on suolaa menettävä muoto, eli sille on ominaista myös mineralokortikoidien puute, niin hoitoon lisätään myös suolaliuoksia ja deoksikortikosteroniasetaattia. Lisäksi kaikki tytöt tarvitsevat myös leikkauksen hypertrofisen klitoriksen poistamiseksi.
Konservatiivisen hoidon menetelmä
Synnynnäinen lisämunuaiskuoren toimintahäiriö, jonka hoito voi todella selviytyä tämän patologian kanssa, on aloitettava lapsuudessa. Tämä tulee tehdä heti taudin tunnistamisen jälkeen.
Lääkärit suosittelevat lääkkeen käyttöä useimmiten korvaushoitoa varten"Prednisoloni". Sillä on kaikki tarvittavat ominaisuudet tämän taudin hoitoon, eikä sillä ole oikealla annostuksella kielteistä vaikutusta ihmiskehoon.
Hoitoprosessin on aloitettava diagnostisella testillä. Tässä tapauksessa lääkärit määräävät tämän lääkkeen viikoksi annoksella 15-20 mg päivässä tai kahdesta neljään milligrammaa deksametasonia, joka tulee ottaa kahdesta kolmeen päivään. Jos tämä testi osoitti hyviä tuloksia, voit aloittaa pysyvän hoidon Prednisolone-valmisteella. Useimmiten vuorokausiannos on noin 10-15 mg päivässä. Jokainen tapaus on kuitenkin täysin yksilöllinen, joten artikkelissa annetaan vain yleisiä suosituksia. Se riippuu lapsen iästä sekä veren hormonipitoisuudesta ja virilisaatioasteesta.
Annosta pienennetään vähitellen ajan myötä. Tämä tehdään 2-2,5 mg viikossa. Lopullinen annos voidaan määrittää vasta 1-2 kuukauden kuluttua hoidon aloittamisesta. Asiantuntijoiden mukaan alle vuoden ikäisten lasten päiväannos tulisi valita vain yksilöllisesti, keskittyen enemmän kliinisiin tietoihin kuin hormonaalisiin indikaattoreihin. Itse asiassa optimaalisen annoksen valitseminen vauvalle on melko vaikeaa. On tarpeen suorittaa jatkuva testaus yliannostusriskin poistamiseksi. Pienin päiväannos on vain 2,5 mg, kun taas enimmäismäärä on 15 mg.
Tiedä mitä ottaatätä lääkettä tarvitaan jatkuvasti. On parasta tehdä tämä aamulla ja iltapäivällä ruokailun jälkeen. Jos sinulla on ollut tarve vaihtaa lääkettä, sinun on ehdottomasti otettava huomioon sen fysiologinen aktiivisuus.
Joissakin tapauksissa kortisonia käytetään tämän taudin hoitoon. Sillä voi kuitenkin olla heikompi ja lyhyempi vaikutus adrenokortikotrooppisten hormonien tuotannon tukahduttamiseen. Tämä lääke on yli viisi kertaa heikompi kuin prednisoloni, joten se vaatii melko suuren annoksen. Imeväisille nämä lääkkeet annetaan useimmiten lihakseen aamulla.
Yksi tehokkaimmista glukokortikoideista on "deksametasoni". Se pystyy estämään adrenokortikotrooppisten hormonien tuotannon kymmenen kertaa tehokkaammin kuin prednisoloni. Mutta on pidettävä mielessä, että sillä ei käytännössä ole vaikutusta suolan aineenvaihduntaan, ja se edistää hyvin usein yliannostusta. Tämän aineen päivittäinen normi on yleensä 0,25-0,5 mg.
Kaikilla yllä olevilla lääkkeillä on negatiivinen vaikutus kehoon vain, jos valitaan väärä annos. Tämä viittaa siihen, että lääkkeen ottaminen suurempina määrinä kuin elimistö vaatii, vaikuttaa siihen haitallisesti. Jos näitä lääkkeitä käytetään liikaa, potilas kokee kasvojen punoitusta ja pyöristymistä, ruokahalun lisääntymistä ja joskus kasvun ja kehityksen pysähtymistä. Kaikki yliannostuksen vaikutukset kuitenkin häviävät hyvin nopeasti, jos sitä vähennetään hieman tai jos vaihdat heikompaan lääkkeeseen.
kirurginen menetelmähoito
Yleensä synnynnäinen lisämunuaisen vajaatoiminta periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Sillä ei ole lainkaan väliä, missä muodossa sairaus on.
Yksi tyttöjen oikean hoidon vaiheista on plastiikkakirurgia. Useimmiten suoritetaan kirurginen toimenpide pienten häpyhuulien oikean muodon muodostamiseksi, klitoriksen resektio ja urogenitaalisen poskiontelon avaaminen. Tällaisen leikkauksen suorittaminen on pakollista, koska se auttaa palauttamaan kaikki tytön kehon oikeat fysiologiset toiminnot, ja sillä on myös sosiopsykologinen merkitys. Siten vauva ei tunne alemmuuttaan, joten hänet voidaan lähettää päiväkotiin tai urheiluosastolle. Huomaa kuitenkin, että leikkaus tulee tehdä vähintään vuoden kuluttua hormonihoidon aloittamisesta.
On erittäin tärkeää tutkia sairauden, kuten synnynnäisen lisämunuaisen vajaatoiminnan, kaikkia näkökohtia. ICD 10 on kansainvälinen sairauksien luokitus, jossa tämän taudin koodi on E.25.0
Synnynnäinen lisämunuaisen vajaatoiminta ja raskaus
Jos potilaalla on tämän taudin murrosiän jälkeinen muoto, on suuri todennäköisyys, että sikiö ei kehity, keskenmenoja, keskenmenoja ja lääketieteellisiä abortteja. Hyvin usein raskaana olevat naiset valittavat huonosta elinvoimasta ja täydellisestä ruokahaluttomuudesta. Elektrolyyttitasapainohäiriöt eivät ole poissuljettuja. Yleensä 28. raskausviikon jälkeen potilaan tila paranee merkittävästi. Huomaa, että vaikkasynnytyksen ei pidä antaa lopettaa hormonaalisten lääkkeiden käyttöä. Sinun on tehtävä tämä elämäsi ajan.
Synnytys itse ja sen jälkeinen ajanjakso on erittäin suuri stressi koko organismille, myös lisämunuaiskuorelle. Siksi sairauden "lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö" yhteydessä on suoritettava jatkuvasti analyysi terveydentilasta. Naisen tulee hallita hormonitasojaan.
Tulevaisuuden ennusteet
Synnynnäisen lisämunuaisen vajaatoiminnan viriili muoto, samoin kuin mikä tahansa muu muoto, voi antaa hyvän ennusteen vain, jos oikea-aikainen ja oikea hoito aloitetaan. Tietysti on erittäin tärkeää tehdä ehdottoman oikea diagnoosi.
Usein, kun hoito aloitetaan ajoissa, on mahdollista estää ulkoisten sukupuolielinten rakenteen rikkomukset. On erittäin tärkeää valita oikea annos. Jos tämä tehdään väärin, kehon kasvu pysähtyy ja naisten vartalo maskuliinisoituu.
Synnynnäinen lisämunuaiskuoren toimintahäiriö, ei-klassinen, ei ole niin vaarallinen sairauden muoto, mutta jos hoitoprosessia ei huomioida, nainen saattaa jäädä lapsettomaksi.
Oikealla hoidolla jopa sairauden suolaa kuluttavasta muodosta kärsivillä naisilla on kuitenkin kaikki mahdollisuudet tulla raskaaksi. Tärkeintä ei ole päästää itseäsi irti, ottaa jatkuvasti lääkärin määräämiä lääkkeitä ja johtaa hyvää elämäntapaa. Ja sitten et pelkää mitään sairauksia. Pysy terveenä.
