Vaikea yhdistetty immuunikato (SCID) on tila, joka tunnetaan nimellä Bubble Boy -syndrooma, koska sairaat yksilöt ovat erittäin alttiita tartuntataudeille, ja heidät on säilytettävä steriilissä ympäristössä. Tämä sairaus on seurausta vakavasta immuunijärjestelmän vauriosta, joten jälkimmäisen katsotaan olevan käytännössä poissa.
Tämä on sairaus, joka kuuluu primaaristen immuunipuutosten luokkaan ja joka johtuu useista molekyylivirheistä, jotka johtavat T-solujen ja B-solujen toimintahäiriöihin. Joskus tappajasolujen toiminta häiriintyy. Useimmissa tapauksissa sairaus diagnosoidaan ennen 3 kuukauden ikää syntymästä. Ja ilman lääkäreiden apua tällainen lapsi voi hyvin harvoin elää yli kaksi vuotta.
Tietoja sairaudesta
Joka toinen vuosi Maailman terveysjärjestön asiantuntijat tarkastelevat huolellisesti tämän taudin luokituksen ja ovat sopusoinnussa immuunijärjestelmän häiriöiden ja immuunipuutostilojen nykyaikaisten valvontamenetelmien kanssa. Muutaman viime vuosikymmenen aikana he ovat tunnistaneet kahdeksan taudin luokitusta.
Vakavaa yhdistettyä immuunikatoa on tutkittu melko hyvin maailmassa, mutta silti sairaiden lasten eloonjäämisprosentti ei ole kovin korkea. Tarkka ja spesifinen diagnoosi on tärkeä tässä, jossa otetaan huomioon immuunihäiriöiden patogeneesin heterogeenisyys. Se suoritetaan kuitenkin usein joko epätäydellisesti tai ennenaikaisesti, suurella viiveellä.
Tyypilliset infektiot ja ihosairaudet ovat yleisimpiä merkkejä vakavasta yhdistetystä immuunivajauksesta. Tarkastelemme syitä alla. He auttavat lasten diagnoosin tekemisessä.
Geeniterapian edistymisen ja viime vuosien mahdollisen luuytimensiirron ansiosta SCID-potilailla on hyvä mahdollisuus kehittää terve immuunijärjestelmä ja sen seurauksena toivo selviytymisestä. Mutta silti, jos vakava infektio kehittyy nopeasti, ennuste on usein epäsuotuisa.
Sairauden syyt
Vakavan yhdistetyn immuunivajavuuden pääasiallinen syy on geneettisen tason mutaatiot sekä paljaiden lymfosyyttien oireyhtymä, tyrosiinikinaasimolekyylien puutos.
Näihin syihin kuuluvat infektiot, kuten hepatiitti, keuhkokuume,parainfluenssa, sytomegalovirus, hengitysteiden synsytiaalinen virus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplex -virus, vesirokko, Staphylococcus aureus, enterokokit ja streptokokit, Pseudomonas aeruginosa. Altistumista aiheuttavat myös sieni-infektiot: sapen ja munuaisten kandidoosi, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Monet näistä patogeenisistä tekijöistä ovat läsnä myös täysin terveen ihmisen kehossa, mutta epäsuotuisten olosuhteiden muodostuessa voi syntyä tilanne, jossa kehon suojaavat ominaisuudet heikkenevät, mikä puolestaan provosoi immuunikatotilojen kehittyminen.
Rakauttavat tekijät
Mikä voi laukaista vakavan yhdistetyn immuunivajavuuden? Äidin T-solujen esiintyminen sairailla lapsilla. Tämä seikka voi aiheuttaa ihon punoitusta ja T-solujen tunkeutumista, maksaentsyymien määrän lisääntymistä. Riittämättömästi elimistö voi reagoida myös sopimattomaan luuytimen siirtoon, verensiirtoon, joka vaihtelee parametrien suhteen. Hylkäämisen merkkejä ovat: sappiepiteelin tuhoutuminen, nekroottinen erytroderma suolen limakalvolla.
Aiempina vuosina vastasyntyneet rokotettiin rokotteella. Tässä suhteessa lapset, joilla oli vakava immuunipuutos, kuolivat. Toistaiseksi Calmette-Guerin-basillia sisältävää BCG-rokotetta on käytetty kaikkialla maailmassa, mutta se on usein tämän sairauden lasten kuolinsyy. Siksi erittäinon tärkeää muistaa, että elävät rokotteet (BCG, vesirokko) ovat ehdottomasti kiellettyjä SCID-potilailta.
Perusmuodot
Lasten vaikea yhdistetty immuunipuutos on sairaus, jolle on ominaista T- ja B-solujen epätasapaino, joka johtaa verkkokalvon dysgeneesiin.
Tämä on melko harvinainen luuytimen patologia, jolle on ominaista lymfosyyttien määrän väheneminen ja granulosyyttien täydellinen puuttuminen. Se ei vaikuta punasolujen ja megakaryosyyttien tuotantoon. Tälle taudille on ominaista toissijaisten imusolmukkeiden kehittyminen, ja se on myös erittäin vakava SCID:n muoto.
Tämän dysgeneesin syy on granulosyyttien esiasteiden kyvyttömyys muodostaa terveitä kantasoluja. Siksi hematopoieesin ja luuytimen toiminnot vääristyvät, verisolut eivät selviä toiminnastaan, vastaavasti immuunijärjestelmä ei pysty suojaamaan kehoa infektioilta.
Muut muodot
Muita SCID:n muotoja ovat:
- Alfa-1-antitrypsiinin puutos. T-solujen puute ja sen seurauksena B-solujen aktiivisuuden puute.
- Adenosiinideaminaasin puutos. Tämän entsyymin puute voi johtaa myrkyllisten aineenvaihduntatuotteiden liialliseen kertymiseen lymfosyyttien sisään, mikä aiheuttaa solukuoleman.
- T-solureseptorin gammaketjujen puute. Sen aiheuttaa X-kromosomissa olevan geenin mutaatio.
- Januskinaasi-3:n puutos,CD45-puutos, CD3-ketjun puutteet (yhdistetty immuunikato, jossa geeneissä esiintyy mutaatioita).
Lääkäreiden keskuudessa on mielipide, että on olemassa tietty ryhmä tunnistamattomia immuunikatosairauksia.
Vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen syyt ja oireet liittyvät usein toisiinsa.
On kuitenkin olemassa useita harvinaisia immuunijärjestelmän geneettisiä sairauksia. Nämä ovat yhdistettyjä immuunivajauksia. Niillä on lievempiä kliinisiä oireita.
Potilaita, joilla on tämä puutosmuoto, autetaan luuytimensiirrolla sekä sukulaisilta että ulkopuolisilta luovuttajilta.
Sairauden ilmenemismuodot
Näille tiloille on tunnusomaista seuraavat ilmenemismuodot:
- Vakavat infektiot (aivokalvontulehdus, keuhkokuume, sepsis). Lapselle, jolla on terve immuniteetti, ne eivät kuitenkaan välttämättä aiheuta vakavaa uhkaa, kun taas lapselle, jolla on vakava yhdistetty ID (SCID), ne ovat kuolemanvaara.
- Limakalvotulehduksen oireet, imusolmukkeiden turvotus, hengitystieoireet, yskä, hengityksen vinkuminen.
- Heikentynyt munuaisten ja maksan toiminta, ihovauriot (punoitus, ihottuma, haavaumat).
- Sammas (sukuelinten ja suun sieni-infektiot); allergisten reaktioiden ilmenemismuodot; entsyymihäiriöt; oksentelu, ripuli; huonot verikoetulokset.
Vakavan immuunivajavuuden diagnosoinnista tulee nyt entistä vaikeampaa, koska antibioottien käyttö on erittäin laajalle levinnyttä, mikä puolestaan muuttaa sivuvaikutuksena sairauksien kulun luonnetta.
Vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen hoito on esitetty alla.
Therapy Methods
Koska tällaisten vakavien immuunipuutosten hoitomenetelmä perustuu luuytimen siirtoon, muut hoitomenetelmät ovat käytännössä tehottomia. Tässä on otettava huomioon potilaiden ikä (syntymähetkestä kahteen vuoteen). Lapsille on kiinnitettävä huomiota, osoitettava heille rakkautta, kiintymystä ja välitystä, luotava mukavuutta ja positiivinen psykologinen ilmapiiri.
Perheenjäsenten ja kaikkien sukulaisten ei tulisi vain tukea tällaista lasta, vaan myös ylläpitää ystävällisiä, vilpittömiä ja lämpimiä suhteita perheen sisällä. Sairaiden lasten eristämistä ei voida hyväksyä. Heidän tulee pysyä kotona, perheen sisällä, samalla kun he saavat tarvittavaa tukihoitoa.
Sairaalahoito
Sairaalahoitoa tarvitaan, jos on vakavia infektioita tai jos lapsen tila on epävakaa. Samalla on ehdottomasti suljettava pois kontaktit lähisukulaisiin, joilla on äskettäin vesirokko tai jokin muu virustauti.
On myös välttämätöntä noudattaa tarkasti kaikkien lapsen vieressä olevien perheenjäsenten henkilökohtaisen hygienian sääntöjä.
Kantasoluja siirtoa varten saadaan pääasiassa luuytimestä, mutta joissain tapauksissa napanuoraveri ja jopa perifeerinen veri läheisiltä luovuttajilta voivat sopia tähän tarkoitukseen.
Ihanteellinen vaihtoehto on sairaan lapsen veli tai sisar. Mutta elinsiirrot voivat olla onnistuneita ja"sukulaisilta" lahjoittajilta, eli äidiltä tai isältä.
Mitä tilastot sanovat?
Tilaston mukaan (viimeisen 30 vuoden aikana) potilaiden kokonaiseloonjäämisprosentti leikkauksen jälkeen on 60-70. Suuremmat mahdollisuudet onnistumiseen, jos siirto suoritetaan taudin varhaisessa vaiheessa.
Tällaiset leikkaukset tulisi tehdä erikoistuneissa lääketieteellisissä laitoksissa.
Joten artikkelissa tarkasteltiin lapsen vakavaa yhdistettyä immuunikatoa.
