Lapsuuden epilepsian eri ilmentymien joukossa Dravetin oireyhtymä on erityinen paikka, ja se on ehkä vakavin ja lapsen hengenvaarallisin patologia. Tämä oireyhtymä ilmenee jo vauvan ensimmäisenä elinvuotena ja johtaa usein hänen psykomotorisen kehityksensä vakavaan häiriöön ja joissakin tapauksissa kuolemaan. Puhumme tästä melko harvinaisesta sairaudesta, sen tärkeimmistä oireista ja hoitomenetelmistä myöhemmin artikkelissa.
Missä tapauksissa sanotaan olevan Dravetin oireyhtymä?
Draven oireyhtymä ei ole yleinen - on huomattava, että tämä patologia vaikuttaa 1 henkilöön 40 000 vastasyntynyttä kohden (lisäksi poikien osuus tapauksista on noin 66 prosenttia). Mutta tämä muuten johtaa siihen, että lääkäreiden on joskus vaikea määrittää oikeaa diagnoosia, ja siten arvokasta aikaa menetetään. Ja nimetyn oireyhtymän kanssa ilman ylläpitohoitoa, lapsen tila,yleensä pahenee iän myötä.
huumeita, voit epäillä Dravetin oireyhtymää.
Lapset kohtaavat usein useita kohtauksia päivän aikana, ja tämä tila kestää noin viikon. Sen jälkeen on parin viikon tauko ja kaikki toistuu uudestaan.
Status epilepticus Dravetin oireyhtymässä on melko yleinen. Siihen voi liittyä kouristuksia tai se voi olla ei-konvulsiivinen, vaihtelevan voimakkuuden tajunnanhäiriön muodossa, johon liittyy segmentaalinen myoklonus (nopeat lihasnykitykset).
Dravetin oireyhtymä: syyt
Tutkijat kutsuvat kuvatun oireyhtymän pääsyyksi geneettistä alttiutta, nimittäin natriumkanavamutaation esiintymistä potilaan geeneissä.
Provokatiiviset tekijät kuvatun tilan kehittymiselle vauvoilla ovat useimmiten kehon lämpötilan nousu minkä tahansa sairauden aikana, kuumassa kylvyssä, ylikuumeneminen. Se voi myös olla voimakasta väsymystä tai valostimulaatiota (vilkkuvat valot, siirtyminen pimeästä kirkkaasti valaistuun jne.). On huomattava, että kaikki tämä ja potilaan myöhemmät elinvuodet ovat hänelle vaarallisia ja aiheuttavat vaihtelevan voimakkaita kohtauksia.
Drave-oireyhtymä: oireet
PääpäähänDravetin oireyhtymän ilmentymien voidaan katsoa johtuvan sekä fokaalisista että yleistyneistä epilepsiakohtauksista. Fokaaliset kohtaukset eroavat siinä, että niiden esiintymisen aiheuttava viritysalue sijaitsee vain yhdessä aivojen osassa. Molempien pallonpuoliskojen neuronien patologisen toiminnan kehittyessä puhumme yleistyneistä kohtauksista.
Dravetin oireyhtymän kouristukset ovat usein polymorfisia. Lapsi voi kokea vuodessa kloonisia (muutos lihasten sävyssä), tonic (joka on melko pitkittynyt lihasspasmi) ja yleistyneitä myoklonisia kouristuksia.
Usein esiintyy kohtauksia epätyypillisten poissaolojen muodossa – tiloja, joissa lapsen tajunta ei reagoi osittain tai kokonaan ympäristöön. Vauva voi tässä vaiheessa tunnoton katsoa yhteen pisteeseen, taipua taaksepäin, yhtäkkiä kaatua tai yksinkertaisesti pudottaa sen, mitä hän piti kädessään.
Luetteloidut kohtaukset ilmenevät useimmiten heräämisen aikana sekä valveilla ollessa (unessa niitä kirjattiin vain 3 %:lla potilaista, joilla tämä diagnoosi).
Miten Dravetin oireyhtymän kliiniset oireet kehittyvät?
Yleensä Dravetin oireyhtymä eroaa siinä, että nimetyt oireet ilmenevät tietyssä järjestyksessä. Lääkärit erottavat kolme taudin päävaihetta.
- Suhteellisen lievä ajanjakso, jossa ilmenee kloonisia kouristuksia (nopeat lihassupistukset, jotka seuraavat peräkkäin, lyhyen ajan kuluttua). Provosoivana tilanteena on yleensä lämpötilan nousulapsi, mutta tulevaisuudessa niitä saattaa esiintyä jo ja hänestä riippumatta.
- Kasvava aggressiivisuus – lukuisten myoklonisten kouristusten ilmaantuessa. Ne ovat useimmiten kuumeisia (eli lämpötilan noususta riippuen) luonteeltaan ja leviävät vartaloon ja raajoihin. Myoklonisiin kohtauksiin liittyy epätyypillisiä poissaolokohtauksia ja monimutkaisia fokaalisia kohtauksia.
- Staattinen ajanjakso, jolloin kohtaukset laantuu ja lapsi pysyy vakavasti neurologisesti ja henkisesti vammaisena.
Pääoireet lapsuuden vakavasta myoklonisesta epilepsiasta
Kuten olemme sanoneet, koska Dravetin oireyhtymä on harvinainen sairaus, asiantuntijoiden on usein vaikea diagnosoida sitä. Siksi on tärkeää, että vanhemmat antavat tarkat tiedot lapsensa patologisen tilan kehityksestä. Nimettyä oireyhtymää voidaan epäillä seuraavien oireiden esiintyessä:
- sairaus kehittynyt ennen vuoden ikää;
- kohtaukset ovat polymorfisia (eli niiden ilmenemismuodot vaihtelevat);
- kohtaus ei lopu tyypillisillä kouristuslääkkeillä;
- kohtausten esiintyminen on sidottu lapsen kehon lämpötilan nousuun;
- vauvalla on huomattava kehitysviive (tämä merkki voidaan ilmaista eriasteisesti);
- ataksia (liikkeiden koordinaatiohäiriö) ilmenee;
- MRI-lukemat eivät vahvista patologian olemassaoloa (etenkään taudin alussa);
- EEG:ssä - taustarytmin hidastuminen ja multifokaaliset häiriöt,edustaa piikit ja hitaat heilahtelut.
Näiden oireiden lisäksi Dravetin oireyhtymää sairastaville lapsille on yleensä ominaista yliaktiivisuus ja tarkkaavaisuus.
Dravetin oireyhtymän kehittymisen ennuste
Vaikean myoklonisen epilepsian ennuste on yleensä huono. Kaikilla Dravetin oireyhtymää sairastavilla potilailla on kehitysvamma, ja puolella tapauksista se on vakava. Neljän vuoden iän jälkeen potilaat kokevat asteittaista heikkenemistä ja käyttäytymispoikkeavuuksia, mukaan lukien psykoosi.
Valitettavasti myös kuvatun patologian kuolettava lopputulos on erittäin korkea - jopa 18 %, ja sen syyt ovat useimmiten kohtausten tai status epilepticus -tapaturmat.
Vähentääkseen vakavien seurausten riskiä lapsen kohtauksen aikana, vanhempien tulee ymmärtää hyvin, kuinka ensiapua annetaan kohtausten var alta.
Kuinka antaa ensiapua kuumeen aiheuttamiin kouristuksiin?
Jos lapsella on kouristuskohtauksia kuumeen seurauksena (joka, kuten muistat, on yksi tämän taudin pääoireista), noudata näitä sääntöjä:
- makaa vauva tasaiselle alustalle;
- tarjoa raitista ilmaa;
- puhdista vauvan suu limasta;
- käännä vauvan pää sivulle;
- ryhdy kuumetta alentaviin toimenpiteisiin.
Jos lapsella on voimakas kuume, eli otsa on kuuma ja kasvotpunoitusta, kouristuksen ensiapu tulee suunnata lämpötilan alentamiseen (kylmä märkä kompressi otsalle, kylmä kainaloihin ja nivusalueelle, vartalon hankaus vedellä ja etikalla suhteessa 1:1, antipyreetit).
Jos vauvalla on vaalea iho, sinertävät huulet ja kynnet, vilunväristykset, kylmät jalat ja kädet, hierontoja ja kylmiä pakkaa ei pidä tehdä. Vauvaa tulee lämmittää, hänelle on annettava antipyreettisiä lääkkeitä sekä No-shpa- tai Papaverine-tabletteja 1 mg/1 painokilo verisuonten laajentamiseksi.
Apua pitkittyneisiin epilepsiakohtauksiin
Lapsen pitkittyneen epileptisen kohtauksen yhteydessä, johon liittyy yleisiä kloonisia ja toonisia kouristuksia, sinun tulee:
- makaa tasaisella alustalla;
- laita jotain pehmeää pään alle, jotta vauva ei hakkaa sitä;
- tarjoa raitista ilmaa;
- puhdistaa suu ja kurkku limasta;
- käännä pääsi sivulle;
- sido mikä tahansa kangaspala solmuun ja työnnä se hampaiden väliin kielen ja huulten puremisen estämiseksi, sillä vuoden ikäinen lapsi voi rikkoa hampaansa kovemmista esineistä (lusikka, tikku);
- pyyhi vaahto suusta pyyhkeellä;
- varmista, että vauva ei osu hyökkäyksen aikana johonkin.
Jos kouristukset ovat tilamuotoisia, sinun on ehdottomasti soitettava ambulanssi.
Perusperiaatteet Dravetin oireyhtymää sairastavien lasten hoidossa
Hoitosairas lapsi, jolla on kuvattu sairaus, vähenee kohtausten vähenemiseen ja tilamuodon kehittymisen estämiseen.
Kun Dravetin oireyhtymä diagnosoidaan, hoito sulkee pois tunnettujen epilepsialääkkeiden: karbamatsepiinin, finlepsiinin, fenytoiinin ja lamotrigiinin käytön, koska ne vain pahentavat potilaan tilaa ja pahentavat olemassa olevien kohtausten kulkua.
Pakollisen lääkehoidon lisäksi on tärkeää muistaa kuumeen ehkäisy, sillä tämä tila on erityisen vaarallinen potilaalle. Välttääkseen valostimulaation aiheuttamia hyökkäyksiä, häntä suositellaan käyttämään laseja, joissa on siniset linssit tai yksi suljettu lasi.
Dravetin oireyhtymän lääkehoito
Kun diagnoosi on vahvistettu, aloitushoito aloitetaan Topiramaatilla. Sitä määrätään annoksella 12,5 mg / vrk, lisäämällä sitä vähitellen 3-10 mg / kg / vrk. (Lääke otetaan kahdesti päivässä). Tämä lääke on erityisen tehokas tapauksissa, joissa kuvattu lapsuuden epilepsia ilmenee yleistyneinä kouristuskohtauksina ja kohtauksina, joissa kouristukset siirtyvät kehon toiselta puolelta toiselle (hemiconvulsions).
Seuraavat monoterapiaan käytettävät lääkkeet ovat valproiinihapon johdannaisia (siirappi "Konvuleks", "Konvulsofin" jne.) - erityisen tehokkaita epätyypillisiin poissaoloihin ja myoklonukseen, sekä barbituurihappo ("fenobarbitaali"), jota käytetään yleistyneitä kouristuksia, joilla on taipumus statuskurssiin. Muuten, tässä tapauksessa korkeabromiditehokkuus.
Käytä tarvittaessa lääkkeiden yhdistelmää. Tehokkain niistä on valproaattien yhdistelmä topiramaatin kanssa.
