Nykyään monilla ihmisillä on geneettisiä patologioita, jotka ilmenevät erilaisin oirein. Niistä erotetaan Recklinghausenin tauti (neurofibromatoosi). Tälle taudille on ominaista ihovauriot kasvainmaisten muodostumien, täplien, pisamioiden muodossa epäspesifisissä paikoissa ja muiden merkkien ilmeneminen. Sairaus on melko yleinen maailman väestön keskuudessa ja sitä esiintyy yhdellä tapauksella kahdesta ja puolesta tuhannesta. Samaan aikaan patologia on parantumaton, järjestelmällinen hoito suoritetaan terapiana. Nykyään lääketiede kehittää edelleen erityistä hoitoa, jonka tavoitteena on potilaan täydellinen paraneminen.
Ominaisuudet ja ongelman kuvaus
Recklinghausenin tauti on heterogeeninen sairaus, jolle on ominaista ihon ja keskushermoston kasvainvauriot. Tässä tapauksessa kaikki kehon elimet ja järjestelmät voivat osallistua patologiseen prosessiin. Sairaus kehittyy nopeasti. Ensimmäiset oireet voivat ilmaantua syntymässä, ja komplikaatioita voi kehittyä aikuisiässä.
Puolessa tapauksista patologia on perinnöllinen, muissa tapauksissa se kehittyy spontaanien geenimutaatioiden seurauksena. Tämä sairaus ilmenee useina ikäläiskinä ja hyvänlaatuisina kasvaimina, luukudoksen poikkeavuuksina, silmän iiriksen muutoksina sekä keskushermoston kasvaimina ja muina asioina. Kasvaimia voi esiintyä hermoissa ja hermopäätteissä.
Neurofibromatoosi (ICD-10-koodi Q85.0) on yleisin perinnöllinen sairaus. Monet tutkijat, mukaan lukien Friedrich von Recklinghausen, kuvasivat sen ensimmäisen kerran 1800-luvulla.
Epidemiologia
Lasten neurofibromatoosia diagnosoidaan yhtä lailla miehillä ja naisilla. Tämä patologia on yleisin geneettinen sairaus. Se voi vaikuttaa eri kansallisuuksiin kuuluviin ihmisiin, eikä se riipu henkilön asuinpaikasta, ruokavaliosta tai muista tekijöistä.
Sairaus on perinnöllinen, puolessa tapauksista se kehittyy seitsemännentoista kromosomin geenin erilaisista mutaatioista. Tämä geeni on vastuussa kasvainprosessien kehityksen tukahduttamisesta. Kun tyypin 1 neurofibromatoosi kehittyy, mutatoitunut geeni ei tunnista kasvainsoluja, joten immuunijärjestelmä ei eliminoi niitä, vaan lisääntyy muodostaen suuria hyvänlaatuisia kasvaimia. Mutta 15 prosentissa tapauksista nämä kasvaimet muuttuvat syöpäkasvaimiksi.
Syyt patologian kehittymiselle
Seitsemännentoista kromosomin geeni on suuri, joten sisäänpäinse tuottaa suuren määrän uusia mutaatioita. 50 prosentissa tapauksista tällaiset mutaatiot perivät jälkeläiset, muissa tapauksissa havaitaan uusien mutaatioiden kehittymistä. Kaikilla näillä prosesseilla on runsaasti ilmenemismuotoja, joten patologian oireita havaitaan aina.
Lääkärit sanovat, että NF-1-geeni osallistuu neurofibromiinin synteesiin, proteiiniin, joka estää kasvainten kasvua ja kehitystä. Sen puute tai puuttuminen johtaa solujen muuttumiseen kasvaimeksi. Jos kasvainsolut alkavat lisääntyä nopeasti ja nopeasti, syntyy pahanlaatuisia kasvaimia. Tämä ilmiö havaitaan 15 prosentissa tapauksista. Onko hänellä Recklinghausenin tauti, autosomaalinen hallitseva perinnöllisyysmalli.
Sairaustyypit
Tämän patologian kasvaimet voivat muodostua keskus- tai ääreishermoston soluista. Tästä riippuen lääketieteessä on tapana erottaa seuraavat sairauden muodot:
- Perifeerinen muoto eli tyypin 1 neurofibromatoosi, jossa kasvaimet muodostuvat perifeerisistä NS-soluista.
- Keskusmuoto eli tyypin 2 sairaus, jossa kasvaimia ilmaantuu keskushermoston soluista.
Ensimmäinen patologian muoto diagnosoidaan useimmiten.
Oireet ja merkit
Recklinghausenin neurofibromatoosilla on erilaisia oireita ja merkkejä. Näistä havaitaan kasvainmaisia kasvaimia, neurofibroomeja, ihon ikääntymistä, hermoston ja tuki- ja liikuntaelimistön häiriöitä, muutoksia silmien iiriksessä.
Yleisin sairausalkaa ilmetä skolioosin kehittyessä, ajan myötä siihen liittyy epilepsiakohtauksia, näkövammaisuutta ja oppimisvaikeudet. Kasvaimet sijaitsevat yleensä ääreishermojen varrella, mutta usein ne sijaitsevat silmäluomissa, sidekalvossa, aivoissa ja selkäytimessä sekä vatsaontelossa. Tämä voi johtaa silmälihasten halvaantumiseen, elinten puristumiseen, aivohermojen toimintahäiriöihin ja niin edelleen.
Iho
Lasten neurofibromatoosi alkaa usein ilmaantua syntymästä lähtien iholle ikäpisteinä, jotka ovat erikokoisia ja -kohtaisia tasaisia ihoalueita. Täplien väri voi vaihdella beigestä harmaansiniseen. Yleensä ne sijaitsevat raajoissa ja vartalossa, limakalvoilla. Ne eivät koskaan katoa. Tämän taudin pääpiirre on ikäpilkkujen määrä: patologiassa niitä on vähintään kuusi, noin puolitoista senttimetriä kooltaan.
Yksi sairauden oireista on myös pisamiaisten ihottumien muodostuminen kainaloihin, nivusiin ja polvitaipeen kuoppiin. Pisamia voi esiintyä koko ihmisen elämän ajan, yleensä tähän prosessiin vaikuttavat vammat, vaippaihottuma, vaatteiden hankaus ja niin edelleen.
Recklinghausenin neurofibromatoosi ilmenee myös Lisch-kyhmyinä, jotka ovat valkoisia pigmenttitäpliä silmän iiriksessä. Niitä ei voida havaita paljaalla silmällä, ne havaitaan vain silmälääkärin tarkasteltuna. Kun ihminen kasvaakyhmyjä alkaa näkyä enemmän.
Kasvainmaiset muodostelmat
Neurofibroomat tässä taudissa sijaitsevat iholla tai kehon sisällä suuria määriä. Nämä muodostelmat ovat hermosolujen klustereita, ne näyttävät solmuilta, jotka sijaitsevat ohuella tai leveällä varrella, kyhmyjen päällä voi kasvaa karvoja. Neurofibroomien määrä lisääntyy iän myötä. Joskus ne voivat peittää koko kehon, mutta ne ovat myös yksinäisiä. Niiden koko voi vaihdella muutamasta millimetristä yhteen metriin halkaisij altaan (30 %:ssa tapauksista). Lähes kaikilla 30-vuotiailla potilailla on tällaisia kasvaimia.
Neurofibroomat aiheuttavat usein raajojen epänormaalia laajentumista (elefantiaasi). Jos ne ovat kehon sisällä, ne voivat puristaa sisäelimiä, mikä johtaa niiden toimintahäiriöihin. Samaan aikaan henkilöllä on yskää, hengenahdistusta, ruoansulatushäiriöitä, kipuoireyhtymää, lihashalvausta. Kun muodostumat sijaitsevat hermoissa, ne aiheuttavat lihasheikkoutta, kipua ja herkkyyshäiriöitä.
Recklinghausenin oireyhtymä ilmenee myös muina kasvaimina: astrosytoomat, meningioomit, glioomit tai ependimoomat. Kun kasvaimia muodostuu kallon sisään, kallonsisäinen paine kohoaa ihmisessä, esiintyy lihaspareesia, puhe-, näkö- ja kuulohäiriöitä sekä mielenterveyshäiriöitä. Usein ihmiselle kehittyy lisämunuaisten kasvain, mikä aiheuttaa verenpaineen nousun. glioomadiagnosoidaan 15 %:ssa tapauksista ja se ilmenee näön heikkenemisenä, silmämunan ulkonemana.
Hermoston ja tuki- ja liikuntaelimistön häiriöt
Tämän taudin neurologiset häiriöt ilmenevät eriasteisina mielenterveyshäiriöinä. Yleisimmät patologian merkit ovat älyllinen vajaatoiminta, kirjoittamisen ja lukemisen oppimisen vaikeus sekä tieteiden hallitseminen.
Recklinghausenin tauti ilmenee usein epilepsiakohtauksina, masennuksen kehittymisenä ja siihen liittyvine oireineen. Joissakin tapauksissa painaumia kehittyy kosmeettisten vikojen vuoksi, jotka johtavat epämuodostumiin. Ihminen hämmentyy ulkonäöstään, välttelee kontaktia ihmisiin, vetäytyy itseensä.
Tässä patologiassa luustossa esiintyy väärä rakenne:
- sfenoidiluun alikehittyneisyys;
- selkärangan kyphoscoliosis;
- viat kylkiluissa ja rinnassa;
- spondylolisteesi;
- epäsymmetrinen kallon rakenne;
- luukudoksen vajaakehitys, mikä johtaa usein murtumiin;
- putkiluiden muodonmuutos, kystojen muodostuminen niihin;
- kallon kasvoosan ja kiertoradan seinämien muuttaminen.
Lisäoireet
Ensimmäisen tyypin Recklinghausenin tauti (neurofibromatoosi) (jossa patologiaa hoidetaan, käsitellään jäljempänä) osoittaa muita oireita. Hänen merkkejään ovat:
- ihmisen kasvuhäiriö;
- varhainen murrosikä, gynekomastia;
- kystien muodostuminen keuhkoihin;
- syringomyelia;
- keuhkov altimon kaventuminen;
- keuhkokuume;
- ruoansulatuskanavan väärä rakenne;
- kohonnut verenpaine.
Recklinghausenin tauti: diagnoosi
Tätä patologiaa käsittelevä kansainvälinen asiantuntijakomitea on kehittänyt diagnostisia toimenpiteitä. Tarkkaa diagnoosia varten henkilöllä on oltava vähintään kaksi seuraavista oireista:
- Yli viisi yli viisi millimetriä suurempia ikäläiskiä kehossa.
- Kaksi kasvainmaista muodostelmaa minkä muotoisia ja erilaisia tahansa.
- pisamia kainaloissa ja nivusissa.
- Luukudoksen ja sphenoidisen luun alikehittyneisyys.
- Näköhermon gliooma.
- Ainakin kaksi Lisch-solmua.
- Lähisukulaisilla, joilla on samanlaisia oireita.
Perustutkimuksen suorittaa yleislääkäri sairaanhoitolaitoksessa. On mahdollista kääntyä silmälääkärin, ihotautilääkärin, neurologin ja muiden puoleen.
Sairauden diagnosointiin on olemassa lukuisia menetelmiä, joiden valinta riippuu patologisten kasvainten sijainnista.
Potilaan omaisiin kiinnitetään erityistä huomiota taudin mahdollisen perinnöllisen leviämisen vuoksi. Jos sinulla on perinnöllinen taipumus sairauteen, suoritetaan geneettinen tutkimus. On myös mahdollista suorittaa amniocenteesi tai korionibiopsia vastasyntyneen vauvan poikkeavuuksien määrittämiseksi. Henkilöä tutkitaan säännöllisesti, koska jotkin oireet voivat ilmaantua ajan myötä. Lääkäri kiinnittää huomiotamuutokset verikokeessa Recklinghausenin taudissa, mikä voi viitata patologisten prosessien kehittymiseen kehossa. Usein määrätään testi geenien MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 tutkimiseksi.
Lääkäri voi määrätä magneettikuvauksen ja röntgenkuvat sisäelimissä ja luissa olevien kasvainten määrittämiseksi.
Lääkäri erottaa myös patologian muuntyyppisistä neurofibromatoosista, Proteus-oireyhtymästä, Klippel-Weberin oireyhtymästä, disseminoituneesta lipomatoosista ja muista. Perusteellisen tutkimuksen jälkeen tehdään lopullinen diagnoosi ja laaditaan hoitosuunnitelma.
terapia
Sairautta hoidetaan tavallisella tai erikoistuneella klinikalla. Yleensä neurofibromatoosin hoitoon kuuluu oireenmukaista hoitoa, koska sairautta pidetään parantumattomana. Hoidolla pyritään poistamaan patologian oireet sekä elinten ja järjestelmien muutokset.
Tässä tapauksessa tärkein hoitomenetelmä on kasvainten kirurginen poisto. Leikkaukset määrätään suurille kasvaimille, jotka puristavat elimiä rikkoen niiden toimivuutta. Myös Recklinghausenin tauti vaatii kirurgista toimenpidettä ihmiskehon muodonmuutosten kosmeettisten vikojen poistamiseksi.
Leikkaus tarvitaan suuriin kasvaimiin, korkeaan verenpaineeseen, skolioosiin, puhe-, näkö- ja kuulohäiriöihin, varhaiseen tai myöhäiseen murrosikään.
Leikkaus voidaan suorittaa vain, kun on olemassa pieni määrä kasvaimia. Nykyään lääketieteessä meneelääkkeiden kehittäminen tämän taudin täydelliseen parantamiseen, mutta tällä hetkellä niitä ei vielä käytetä. Useita kasvaimia ei voida poistaa. Kun syöpäkasvaimia havaitaan, neurofibromatoosia hoidetaan kemoterapialla, kasvaimen kirurgisella poistolla ja sädehoidolla. Hoitovaihtoehdot riippuvat syövän tyypistä.
Ennuste ja ehkäisy
Tämän patologian ennuste on suotuisa, syöpä kehittyy harvoissa tapauksissa. Mutta patologisen prosessin yleistyessä ihmisen työkyky heikkenee merkittävästi, mikä voi aiheuttaa vamman.
Koska tämä sairaus on geneettinen, enn altaehkäiseviä toimenpiteitä sen ehkäisemiseksi ei ole kehitetty. Lääkärit suosittelevat, että vanhemmat havaitsevat taudin mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Lääketieteessä on todettu, että noin 60 %:lla tätä patologiaa sairastavista ihmisistä ilmenee lieviä oireita ikääntymisenä ja useiden ihon kasvaimien muodossa, jotka vaativat vain vähän hoitoa. Lapset, joilla on tämä sairaus, pysyvät suhteellisen terveinä, mutta tulevaisuudessa heille voi kehittyä komplikaatioita ja kielteisiä seurauksia. Siksi on tärkeää diagnosoida patologia ajoissa lapsen onnellisen elämän varmistamiseksi.
