Geneettiset sairaudet ovat monimutkaisimpia ja vaikeimpia, koska niistä on mahdotonta päästä kokonaan eroon. Yksi tällainen sairaus on akuutti ajoittainen porfyria. Tämä on perinnöllinen sairaus, jossa porfyriinien määrä veressä lisääntyy. Tämän tyyppistä patologiaa pidetään yhtenä yleisimmistä kaikkien geneettisten porfyriatyyppien joukossa.
Taudin aikana ihmisen elimiin kerääntyy myrkyllisiä aineita. Useimmiten patologia diagnosoidaan kauniilla sukupuolella. Lisäksi raskaus ja synnytys voivat aiheuttaa sen.
sairauden oireet
Jos potilaalle kehittyy akuutti ajoittainen porfyria, oireet ovat:
- Tunnottomuus joillakin ihoalueilla.
- Polyneuriitti (useita hermovaurioita).
- Ihottuma.
- Ihon punoitus ja turvotus.
- Pigmentaatiota ja rakkuloita normaalisti altistuvilla ihoalueilla.
- Mikrokysta (virtsarakon tilavuuden lasku, jossa sen tila on jatkuvasti häiriintynyttoiminnot).
- Psych.
- Orgaaniset patologiset muutokset maksassa, jotka vaikuttavat sen toimintaan.
- Anemia.
- Kooma.
- Vatsakipu, ja erittäin vahva. Niihin liittyy ylimääräistä pahoinvointia ja oksentelua.
- Kynsilevyjen tuhoutuminen.
- Paineen nousu.
- Heikentynyt virtsaaminen.
- Sekava, pelko, hallusinaatiot.
- Hengityslihasten halvaus.
On huomattava, että ensimmäiset oireet havaitaan 20–40-vuotiaalla potilaalla kohtausten muodossa. Lisäksi ne voivat toistua usein tai tapahtua vain kerran elämässä. Jos patologiakohtaus kehittyy, voi esiintyä häiriöitä aivorungon, kallon hermojen (silmämotoristen ja kasvojen), autonomisen NS:n osassa.
Porfyrian oireita ei esiinny kaikilla kantajilla. Esimerkiksi 80 % heistä ei ehkä ole tietoinen ongelmasta ollenkaan. Taudin kohtausten piirre on se, että potilaan virtsan kaikissa muodoissaan väri muuttuu vaaleanpunaiseksi, ruskeaksi tai jopa punaiseksi.
Porfyrian akuutit muodot ovat melko harvinaisia. Taudin oireet ilmenevät eri tavoin.
Patologian diagnoosi
Jos kyseessä on jokin sairaus, kuten akuutti jaksottainen porfyria, diagnoosin on oltava perusteellinen. Enimmäkseen käytetään virtsan ja veren laboratoriotutkimuksia, joiden pitäisi paljastaa porfobilinogeenien määrä, porfyriinitaso plasmassa. Jos ainakin yksi näyte olipatologinen, potilaalle voidaan määrätä lisätutkimus.
Esimerkiksi on tärkeää ottaa röntgenkuva vatsaontelosta, mikä auttaa tunnistamaan suolitukoksen. Lisäksi on joitakin diagnostisia kriteerejä, jotka auttavat tekemään diagnoosista mahdollisimman tarkan:
- Kohtauksen aikana: PBG ja ALA erittyvät hyvin nopeasti virtsaan.
- Remission aikana voidaan tehdä seulonta deaminaasiaktiivisuuden vähentymisen asteeseen.
Diagnoosin on joka tapauksessa oltava erilainen, jotta taudin hoito olisi todella tehokasta. Jos tutkimus tehtiin väärin ja hoito osoittautui tehottomaksi, potilas kuolee (60 %:ssa tapauksista).
On myös tärkeää, että kaikki potilaan perheenjäsenet läpäisevät testit. Tämä auttaa tulevaisuudessa estämään porfyrian kehittymisen jälkeläisissä.
Kuinka tauti etenee?
Patologian kehittymismekanismi on melko yksinkertainen. Hemi - hemoglobiinin proteiiniton osa - pystyy tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta muuttumaan erittäin myrkylliseksi aineeksi. Tämä puolestaan syövyttää ihon alla olevia kudoksia.
Tämän seurauksena kansi alkaa muuttua ruskeaksi, ohuemmaksi. Ajan myötä potilaan iho peittyy haavoilla ja haavaumilla, varsinkin jos hän altistuu auringonvalolle. Tosiasia on, että ultravioletti aiheuttaa vaurioita jo ohuille kudoksille.
Kehittyvät patologiset prosessit eivät vaikuta vain orvasketeen. Myös nenän ja korvien rustokudokset kärsivät. Luonnollisesti tämä vääristää niitä. Eli teräväajoittainen porfyria ei aiheuta vain fyysistä, vaan myös moraalista kärsimystä, koska ihminen ei voi katsoa vääristyneitä heijastuksiaan peilistä.
Kehityksen syy
Akuutti ajoittainen porfyria on monimutkainen ja vakava sairaus. Syyt sen kehittämiseen ovat seuraavat:
- Geneettinen taipumus: patologia on perinnöllistä.
- Liikaa lipidiperoksidaatiota.
- Maksasairaus. Tämä pätee erityisesti hepatiittiin.
- Vakava myrkytys kemikaaleilla tai raskasmetallien suoloilla.
- Kupffer-solusideroosi.
- Paljon rautaa veressä.
- Raskaiden lääkkeiden pitkäaikainen käyttö: barbituraatit, hormonit.
- Krooninen alkoholismi.
Mitkä tekijät voivat lisätä patologian kehittymisen riskiä?
Porfyria (mikä se on - tiedät jo) voidaan provosoida:
- Tiukka ruokavalio. Se on myös vakava taakka maksaalle, jonka on toimittava tavallista enemmän.
- Stressitila.
- Syö paljon lääkkeitä.
- Toistuva altistuminen vaarallisille kemikaaleille.
- Hormonaaliset muutokset raskaudesta tai kuukautisista naisilla.
- Monimutkaiset tartuntataudit, kuten C-hepatiitti.
- Juo liikaa.
Jotta patologia ei häiritseuudestaan ja uudestaan, sinun on vain eliminoitava kaikki yllä mainitut tekijät sekä edistettävä terveellisiä elämäntapoja.
Ennuste
Jos potilaalla diagnosoidaan akuutti ajoittainen porfyria, ennuste riippuu suurelta osin hermopäätteiden vaurion asteesta. Oikea-aikainen hoito voi poistaa oireet 2-4 päivässä.
Jos potilaalle on kehittynyt vakava motorinen neuropatia, oireet eivät välttämättä häviä kuukausiin tai vuosiin. Mitä vanhemmaksi ihminen tulee, sitä vähemmän hän on herkkä taudin aiheuttaville tekijöille. Hänen kohtausten määrä vähenee.
Hoidon ominaisuudet
Jos potilaalla diagnosoidaan akuutti ajoittainen porfyria, hoidon saa suorittaa hematologi ja endokrinologi. Luonnollisesti hoidon tulee olla monimutkaista. Se sisältää:
- Plasmafereesi (veren puhdistaminen myrkkyistä erikoislaitteiden avulla).
- Suojaus suor alta auringonvalolta.
- Splenektomia (pernan poisto).
- Kipulääkitys.
- Lääkkeiden käyttö verenpaineen alentamiseen.
- Glukoosi-infuusioliuoksen käyttäminen.
- Lääkkeiden, kuten adenosiinimonofosfaatin ja riboksiinin, käyttö.
- Käyttämällä tuotteita, jotka edistävät ihon porfyriinien erittymistä virtsaan.
Porfyria (mikä se on - edellä kuvattu) vaatii integroitua lähestymistapaahoitoon. Likimääräinen hoito-ohjelma voi olla:
- Aluksi potilas tulee viedä sairaalaan. Täällä sinun on jatkuvasti seurattava sykettä, verenpainetta ja muita elintärkeitä merkkejä.
- On tärkeää sulkea pois ehdottomasti kaikki tekijät, jotka aiheuttavat taudin pahenemisen.
- Jos patologisen tilan tarkkaa syytä ei ole vielä selvitetty, potilaalle voidaan antaa glukoosi-infuusio. Tämä hoitomenetelmä auttaa kuitenkin vain, jos porfyriakohtaus ei ole vakava.
- On myös tärkeää aloittaa nopeasti potilaan hoito hemiinillä. Tässä tapauksessa parannus voi tapahtua 2-4 toimenpiteen jälkeen.
- Oireiden hallinta on myös tärkeä osa paranemisprosessia. On tarpeen seurata juomisohjelmaa, jotta potilas ei kuivu. Kivun poistamiseksi tarvitset parasetamolia sekä huumausainekipulääkkeitä (saatavana reseptillä). Beetasalpaajia voidaan käyttää epäsäännöllisten sydämenlyöntien ja paine-ongelmien hoitoon. Infektiota tulee taistella penisilliinillä tai kefalosporiineilla.
Yleinen luokitus
Akuuttia ajoittaista porfyriaa on seuraavia tyyppejä:
- Dehydrataasin puutteen aiheuttama patologia.
- Perinnöllinen koproporfyria.
- Variegate porfyria.
Mitä lääkkeitä ei saa ottaa?
Akuutti ajoittainen porfyria voi johtua tietyistä lääkkeistä. Niinsinun on tiedettävä, mitä et voi ottaa, jotta et provosoi hyökkäystä.
Jos henkilöllä on akuutti ajoittainen porfyria, kiellettyjen lääkkeiden luettelo on tunnettava ulkoa:
- Erittäin vaaralliset lääkkeet: dapsoni, danatsoli, difenyylihydantoni, diklofenaakki, karbamatsepiini, meprobamaatti, novobiosiini, klorokiini.
- Mahdollisesti vaaralliset: klonatsepaami, ketamiini, klonidiini, nortriptyliini, rifampisiini, teofylliini, erytromysiini, spironolaktoni.
Tautien ehkäisy
Valitettavasti nykyään lääkärit eivät voi tarjota mitään enn altaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voisivat estää taudin. Voit kuitenkin noudattaa joitain vinkkejä yleiseen kehon tukeen:
- On parasta lopettaa tupakointi ja juominen.
- On tärkeää syödä niitä ruokia, jotka sisältävät huomattavan määrän vitamiineja, erityisesti B-ryhmän vitamiineja.
- Iho tulee suojata suor alta auringonvalolta: silmälasit, suljetut vaatteet, hatut tai lippalakit ovat pakollisia ulkona lähdettäessä!
- On parempi välttää kaikkia niitä tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa pahenemista.
- On tärkeää kysyä neuvoa ravitsemusterapeutilta, joka auttaa sinua valitsemaan parhaan ruokavalion.
On joitakin hyödyllisempiä lääkäreiden suosituksia, joita potilaan on aina noudatettava. Esimerkiksi hänen kanssaan ainasiellä pitäisi olla rannerengas, johon on kirjoitettu, että henkilöllä on tämä sairaus.
Se on kaikki esitetyn patologian ominaisuudet. Pysykää terveinä!
