Ihmiskeho on monimutkainen monipuolinen järjestelmä, joka toimii eri tasoilla. Jotta elimet ja solut toimisivat oikealla tavalla, tiettyjen aineiden on osallistuttava tiettyihin biokemiallisiin prosesseihin. Tämä vaatii vankan perustan, eli geneettisen koodin oikean siirron. Se on levitetty perinnöllinen materiaali, joka ohjaa alkion kehitystä.
Tosin joskus perinnöllisissä tiedoissa tapahtuu muutoksia, jotka näkyvät suurissa yhteyksissä tai koskevat yksittäisiä geenejä. Tällaisia virheitä kutsutaan geenimutaatioiksi. Joissakin tapauksissa tämä ongelma viittaa solun rakenneyksiköihin, eli kokonaisiin kromosomeihin. Vastaavasti tässä tapauksessa virhettä kutsutaan kromosomimutaatioksi.
Jokainen ihmissolu sisältää normaalisti saman määrän kromosomeja. Heillä on samat geenit. Täydellinen sarja sisältää 23 paria kromosomeja, mutta sukusoluissa niitä on 2 kertaa vähemmän. Tämä johtuu siitä, että hedelmöityksen aikana siittiöiden fuusio tapahtuuja munan tulee edustaa kaikkien tarvittavien geenien täydellistä yhdistelmää. Niiden jakautuminen ei tapahdu satunnaisesti, vaan tiukasti määritellyssä järjestyksessä, ja tällainen lineaarinen järjestys on täysin sama kaikille ihmisille.
Kromosomimutaatiot vaikuttavat muutokseen niiden lukumäärässä ja rakenteessa. Siten ylimääräinen kromosomi voi ilmaantua tai päinvastoin ne jäävät huomaamatta. Tämä epätasapaino voi aiheuttaa keskenmenon tai edistää kromosomihäiriöitä.
Kromosomityypit ja niiden poikkeavuudet
Kromosomi on perinnöllisen tiedon kantaja solussa. Se on kaksois-DNA-molekyyli kompleksissa histonien kanssa. Kromosomien muodostuminen tapahtuu profaasissa (solunjakautumisen aikaan). Kuitenkin metafaasin aikana niitä on helpompi tutkia. Kromosomit, jotka koostuvat kahdesta kromatidista, eli ne on yhdistetty ensisijaisella supistimella, sijaitsevat solun päiväntasaajalla. Ensisijainen supistelu jakaa kromosomin kahteen samanpituiseen tai eripituiseen osaan.
Seuraavat kromosomityypit erotellaan:
- metakeskinen - samanpituisilla käsivarsilla;
- submetakeskinen - eripituisilla käsivarsilla;
- akrokeskinen (sauvan muotoinen) - yhdellä lyhyellä ja toisella pitkällä varrella.
Anomaliat ovat suhteellisen suuria ja pieniä. Tutkimusmenetelmät vaihtelevat tämän parametrin mukaan. Joitakin on mahdoton havaita mikroskoopilla. Tällaisissa tapauksissa käytetään differentiaalivärjäysmenetelmää, mutta vain silloin, kun vaurioitunut alue mitataan miljoonissa nukleotideissä. Vain kiitosNukleotidisekvensointi voi paljastaa pieniä mutaatioita. Ja suuremmat rikkomukset johtavat voimakkaaseen ihmiskehoon.
Jos yksi kromosomeista puuttuu, anomaliaa kutsutaan monosomiaksi. Ylimääräinen kromosomi kehossa on trisomia.
Kromosomitaudit
Kromosomitaudit ovat geneettisiä patologioita, jotka johtuvat epänormaaleista kromosomista. Ne johtuvat kromosomien lukumäärän muutoksista tai suurista uudelleenjärjestelyistä
Kun lääketiede oli vielä kaukana nykyaikaisesta kehitystasosta, uskottiin, että ihmisellä on 48 kromosomia. Ja vasta vuonna 1956 he pystyivät laskemaan, numeroimaan ja tunnistamaan kromosomien lukumäärän rikkomisen ja joidenkin perinnöllisten sairauksien välisen suhteen oikein.
Kolmen vuoden jälkeen ranskalainen tiedemies J. Lejeune havaitsi, että ihmisten mielenterveyden häiriöt ja vastustuskyky infektioille liittyvät suoraan genomimutaatioon. Se oli ylimääräinen 21 kromosomi. Hän on yksi pienimmistä, mutta häneen on keskittynyt suuri määrä geenejä. Ylimääräinen kromosomi havaittiin 1:llä 1000 vastasyntyneestä. Tämä kromosomisairaus on ylivoimaisesti tutkituin, ja sitä kutsutaan Downin oireyhtymäksi.
Samassa vuonna 1959 tutkittiin ja todistettiin, että ylimääräisen X-kromosomin esiintyminen miehillä johtaa Klinefelterin tautiin, jossa henkilö kärsii kehitysvammaisuudesta ja hedelmättömyydestä.
Kuitenkin huolimatta siitä, että kromosomipoikkeavuuksia on havaittu ja tutkittu pitkään, edes nykyaikainen lääketiede eipystyy hoitamaan geneettisiä sairauksia. Mutta tällaisten mutaatioiden diagnosointimenetelmät ovat melko modernisoituja.
Ylimääräisen kromosomin syyt
Anomalia on ainoa syy siihen, että 47 kromosomia ilmaantuu määrätyn 46 sijasta. Lääketieteen asiantuntijat ovat osoittaneet, että ylimääräisen kromosomin ilmaantumisen pääasiallinen syy on odottavan äidin ikä. Mitä vanhempi raskaana oleva nainen on, sitä suurempi on kromosomien hajaantumisen todennäköisyys. Pelkästään tästä syystä naisia kehotetaan synnyttämään ennen 35 vuoden ikää. Jos tulet raskaaksi tämän iän jälkeen, sinun tulee testata.
Ylimääräisen kromosomin syntymiseen vaikuttavia tekijöitä ovat muun muassa poikkeavuus, joka on lisääntynyt koko maailmassa, ympäristön saastumisen aste ja paljon muuta.
On olemassa mielipide, että ylimääräinen kromosomi syntyy, jos suvussa oli samanlaisia tapauksia. Tämä on vain myytti: tutkimukset ovat osoittaneet, että vanhemmilla, joiden lapset kärsivät kromosomisairauksista, on täysin terve karyotyyppi.
Kromosomipoikkeavuudesta kärsivän lapsen ulkonäön diagnoosi
Epänormaalin kromosomiluvun tunnistaminen, niin kutsuttu aneuploidiaseulonta, paljastaa kromosomien puutteen tai ylimäärän alkiossa. Yli 35-vuotiaita raskaana olevia naisia kehotetaan ottamaan lapsivesinäytteen. Jos karyotyypin rikkominen havaitaan, odottavan äidin on keskeytettävä raskaus, koska syntynyt lapsi kärsii vakavasta sairaudesta koko elämänsä ilman tehokkaita hoitomenetelmiä.
Kromosomihäiriöt ovat pääasiassa äidin alkuperää, joten alkion solujen lisäksi on analysoitava myös kypsymisen aikana muodostuvia aineita. Tätä menettelyä kutsutaan polaaristen kappaleiden geneettisten häiriöiden diagnoosiksi.
Downin oireyhtymä
Tieteaja, joka kuvaili ensimmäisenä mongolismia, on Down. Ylimääräistä kromosomia, jonka läsnä ollessa välttämättä kehittyy geenisairaus, on tutkittu laajasti. Mongolismissa trisomia esiintyy kromosomissa 21. Eli sairaalla henkilöllä saadaan määrättyjen 46:n sijasta 47 kromosomia. Pääoire on kehityksen viivästyminen.
Lapsilla, joilla on ylimääräinen kromosomi, on vakavia oppimisvaikeuksia koulussa, joten he tarvitsevat vaihtoehtoisen opetusmenetelmän. Henkisen kehityksen lisäksi poikkeamaa on myös fyysisessä kehityksessä, nimittäin: vinot silmät, litteät kasvot, leveät huulet, litteä kieli, lyhentyneet tai leventyneet raajat ja jalat, suuri ihokertymä niskaan. Elinajanodote on keskimäärin 50 vuotta.
Pataun oireyhtymä
Trisomiaan sisältyy myös Patau-oireyhtymä, jossa havaitaan 3 kopiota kromosomista 13. Erottuva piirre on keskushermoston toiminnan rikkominen tai sen alikehittyminen. Potilailla on useita epämuodostumia, mukaan lukien synnynnäinen sydänsairaus. Yli 90 % Patau-oireyhtymää sairastavista kuolee ensimmäisenä elinvuotena.
Edwardsin oireyhtymä
Tämä poikkeama, kuten aiemmat,liittyy trisomiaan. Tässä tapauksessa puhumme kromosomista 18. Edwardsin oireyhtymälle on ominaista erilaiset häiriöt. Pohjimmiltaan potilailla on luun epämuodostumia, kallon muotomuutoksia, hengityselinten ja sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmia. Elinajanodote on yleensä noin 3 kuukautta, mutta jotkut vauvat elävät jopa vuoden.
Umpierityssairaudet, joihin liittyy kromosomipoikkeavuuksia
Luetteloitujen kromosomipoikkeavuuden oireyhtymien lisäksi on muitakin, joissa esiintyy myös numeerinen ja rakenteellinen poikkeama. Näitä sairauksia ovat seuraavat:
- Triploidia on melko harvinainen kromosomien häiriö, jossa niiden modaalinen lukumäärä on 69. Raskaus päättyy yleensä varhaiseen keskenmenoon, mutta jos lapsi selviää enintään 5 kuukautta, havaitaan lukuisia synnynnäisiä epämuodostumia.
- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on myös yksi harvinaisimmista kromosomaalisista poikkeavuuksista, joka kehittyy kromosomin lyhyen käsivarren distaalisen pään deleetiossa. Tämän häiriön kriittinen alue on 16.3 kromosomissa 4p. Ominaisuuksia ovat kehitysongelmat, kitukasvuisuus, kohtaukset ja tyypilliset kasvonpiirteet
- Prader-Willin oireyhtymä – sairaus on hyvin harvinainen. Tällaisessa kromosomien poikkeavuudessa 7 geeniä tai osa niiden osista isän 15. kromosomissa ei toimi tai ne poistetaan kokonaan. Oireet: skolioosi, karsastus, viivästynyt fyysinen ja älyllinen kehitys, väsymys.
Kuinka kasvattaa lapsi, jolla on kromosomihäiriö?
Synnynnäisistä kromosomisairauksista kärsivän lapsen kasvattaminen ei ole helppoa. Jotta elämäsi olisi helpompaa, sinun on noudatettava joitain sääntöjä. Ensinnäkin sinun tulee välittömästi voittaa epätoivo ja pelko. Toiseksi, ei tarvitse tuhlata aikaa syyllisen etsimiseen, häntä ei yksinkertaisesti ole olemassa. Kolmanneksi on tärkeää päättää, millaista apua lapsi ja perhe tarvitsevat, ja sitten kääntyä asiantuntijoiden puoleen lääketieteellisen ja psykologisen ja pedagogisen avun saamiseksi.
Ensimmäisenä elinvuotena diagnoosi on äärimmäisen tärkeä, sillä motorinen toiminta kehittyy tänä aikana. Ammattilaisten avulla lapsi oppii nopeasti motoriset taidot. Vauva on tutkittava objektiivisesti näön ja kuulon patologian var alta. Myös lastenlääkärin, psykoneurologin ja endokrinologin tulee tarkkailla lasta.
Vanhempia kannustetaan liittymään erityisseuraan saadakseen arvokkaita käytännön neuvoja ihmisiltä, jotka ovat selvinneet samank altaisesta tilanteesta ja ovat valmiita jakamaan.
Ylimääräisen kromosomin kantaja on yleensä ystävällinen, mikä helpottaa kasvattamista, ja hän myös yrittää parhaan kykynsä mukaan ansaita aikuisen hyväksynnän. Erityisen vauvan kehitystaso riippuu siitä, kuinka lujasti he opettavat hänelle perustaitoja. Sairaat lapset, vaikka ovatkin jälkeen muista, vaativat paljon huomiota. Lapsen itsenäisyyttä on aina kannustettava. Itsehoitotaitoja kannattaa opettaa esimerkillä, niin tulos ei kauaa odota.
Lapsilla, joilla on kromosomihäiriöitä, on erityisiä kykyjä,joka pitää paljastaa. Se voi olla musiikkia tai maalausta. On tärkeää kehittää vauvan puhetta, pelata aktiivisia motorisia taitoja kehittäviä pelejä, lukea ja myös totutella järjestelmään ja tarkkuuteen. Jos osoitat kaiken hellyytesi, huolenpitosi, tarkkaavaisuutesi ja kiintymyksesi lasta kohtaan, hän vastaa samalla tavalla.
Voidaanko se parantaa?
Tähän mennessä on mahdotonta parantaa kromosomisairauksia; jokainen ehdotettu menetelmä on kokeellinen, eikä niiden kliinistä tehokkuutta ole todistettu. Järjestelmällinen lääketieteellinen ja pedagoginen apu auttaa menestymään kehityksessä, sosialisaatiossa ja taitojen hankkimisessa.
Sairaan lapsen tulee olla asiantuntijoiden tarkkailussa koko ajan, sillä lääketiede on saavuttanut tason, jolla se pystyy tarjoamaan tarvittavat laitteet ja erilaisia hoitomuotoja. Opettajat soveltavat nykyaikaisia lähestymistapoja vauvan opetukseen ja kuntoutukseen.
