Mitokondriosairaudet ja erityisesti mitokondriaalinen oireyhtymä, joka voi ilmetä keskushermoston vaurioina, sydämen ja luustolihassairauksina, ovat nykyään yksi neuropediatrian tärkeimmistä osista.
Mitokondriot - mikä se on?
Kuten monet muistavat koulun biologian kurssilta, mitokondriot ovat yksi soluorganelleista, joiden päätehtävä on ATP-molekyylin muodostuminen soluhengityksen aikana. Lisäksi siinä hapettuvat rasvahapot, tapahtuu trikarboksyylihappojen kierto ja monia muita prosesseja. 1900-luvun lopulla tehdyt tutkimukset paljastivat mitokondrioiden keskeisen roolin sellaisissa prosesseissa kuin lääkeherkkyys, solujen ikääntyminen ja apoptoosi (ohjelmoitu solukuolema). Vastaavasti niiden toimintojen rikkominen johtaa energianvaihdon puutteeseen ja sen seurauksena solun vaurioitumiseen ja kuolemaan. Nämä häiriöt ovat erityisen voimakkaita hermoston soluissa ja luustolihaksissa.
mitokondriologia
Geneettiset tutkimukset ovat osoittaneet, että mitokondrioilla onoma genomi, joka eroaa soluytimen genomista ja sen toimintahäiriöt liittyvät useimmiten siellä tapahtuviin mutaatioihin. Kaikki tämä mahdollisti tieteellisen suunnan, joka tutkii mitokondrioiden heikentyneeseen toimintaan liittyviä sairauksia - mitokondrioiden sytopatioita. Ne voivat olla joko satunnaisia tai synnynnäisiä, periytyviä äidin kautta.
Oireet
Mitokondriaalinen oireyhtymä voi ilmetä useissa ihmisen järjestelmissä, mutta ilmeisimpiä ilmenemismuotoja ovat neurologiset oireet. Tämä johtuu siitä, että hypoksia vaikuttaa voimakkaimmin hermokudokseen. Tyypillisiä merkkejä, jotka mahdollistavat mitokondriaalisen oireyhtymän epäilyn luurankolihasten vaurioituessa, ovat hypotensio, kyvyttömyys sietää fyysistä aktiivisuutta riittävästi, erilaiset myopatiat, oftalmopareesi (silmämotoristen lihasten halvaantuminen), ptoosi. Hermoston puolelta voi esiintyä aivohalvauksen k altaisia ilmenemismuotoja, kouristuksia, pyramidaalisia häiriöitä, mielenterveyshäiriöitä. Yleensä lapsen mitokondriaalinen oireyhtymä ilmenee aina kehityksen viivästymisestä tai jo hankittujen taitojen menetyksestä, psykomotorisista häiriöistä. Endokriinisen järjestelmän os alta diabeteksen kehittyminen, kilpirauhasen ja haiman toimintahäiriöt, kasvun hidastuminen ja murrosikä eivät ole poissuljettuja. Sydänvauriot voivat kehittyä sekä muiden elinten patologioiden taustalla että eristyksissä. Mitokondriaalista oireyhtymää edustaa tässä tapauksessa kardiomyopatia.
Diagnoosi
Mitokondriotaudit useamminuseimmat ovat vastasyntyneiden aikana tai lapsen ensimmäisinä elinvuosina. Ulkomaisten tutkimusten mukaan tämä patologia diagnosoidaan yhdellä vastasyntyneellä viidestä tuhannesta. Diagnoosia varten suoritetaan kattava kliininen, geneettinen, instrumentaalinen, biokemiallinen ja molekyylitutkimus. Tähän mennessä on olemassa useita menetelmiä tämän patologian määrittämiseksi.
- Elektromyografia - normaaleilla tuloksilla potilaan voimakkaan lihasheikkouden taustalla on mahdollista epäillä mitokondriosairauksia.
- Maitohappoasidoosi liittyy hyvin usein mitokondriosairauksiin. Pelkästään sen läsnäolo ei tietenkään riitä diagnoosin tekemiseen, mutta veren maitohappopitoisuuden mittaaminen harjoituksen jälkeen voi olla erittäin informatiivinen.
- Luustolihasten biopsia ja tuloksena saadun biopsian histokemiallinen tutkimus on informatiivisin.
- Hyvät tulokset osoittavat luurankolihasten valo- ja elektronimikroskopian samanaikaisen käytön.
Mitokondriaalinen enkefalopatia (Leyn oireyhtymä)
Yksi yleisimmistä mitokondrioiden geneettisiin muutoksiin liittyvistä lapsuussairauksista on Leighin oireyhtymä, joka kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1951. Ensimmäiset merkit ilmaantuvat 1-3 vuoden iässä, mutta myös aikaisemmat ilmenemismuodot ovat mahdollisia - ensimmäisen elinkuukauden aikana tai päinvastoin, seitsemän vuoden kuluttua. Ensimmäiset ilmenemismuodot ovat kehityksen viivästyminen, laihtuminen, ruokahaluttomuus, toistuvaoksentelua. Ajan myötä neurologiset oireet yhdistyvät - lihasjännitys (hypotensio, dystonia, hypertonisuus), kouristukset, koordinaatiohäiriöt.
Sairaus vaikuttaa näköelimiin: kehittyy näköhermojen surkastumista, verkkokalvon rappeutumista, silmän motorisia häiriöitä. Useimmilla lapsilla tauti etenee vähitellen, pyramidihäiriöiden merkit lisääntyvät, ilmaantuu nielemis- ja hengityshäiriöitä.
Yksi tästä patologiasta kärsivistä lapsista oli Jefim Pugachev, jolla diagnosoitiin mitokondriaalinen oireyhtymä vuonna 2014. Hänen äitinsä Elena pyytää apua kaikilta välittäviltä ihmisiltä.
Mitokondrio-oireyhtymä lapsella
Ennuste, valitettavasti, tänään on useimmiten pettymys. Tämä johtuu sekä taudin myöhäisestä diagnoosista, yksityiskohtaisen tiedon puutteesta patogeneesistä, potilaiden vakavasta tilasta, joka liittyy multisysteemisiin leesioihin, että yhden kriteerin puuttumisesta hoidon tehokkuuden arvioimiseksi.
Tällaisten sairauksien hoito on siis edelleen kehitteillä. Yleensä se on oireenmukaista ja tukevaa hoitoa.
