Nykyään hermoston sairauksia, jotka ovat luonteeltaan perinnöllisiä, diagnosoidaan lääketieteessä harvemmin. Yksi niistä on Unferricht-Lundborgin tauti tai myoklonusepilepsia. Tällä patologialla on etenevä kulku, joka johtaa dementiaan henkilössä. Tämä johtuu viasta mukopolysakkaridien synteesissä ja rappeuttavien muutosten kehittymisestä pikkuaivoissa, aivokuoressa ja talamuksessa.
Sairaus on harvinainen ja se diagnosoidaan yhdellä potilaalla sadasta tuhannesta. Patologian hoito on vain oireenmukaista, se johtaa usein vammaisuuteen. On tärkeää tehdä oikea diagnoosi ajoissa ja määrätä hoito, joka hidastaa taudin etenemistä.
Ominaisuudet ja ongelman kuvaus
Myoklonus-epilepsia on perinnöllinen hermoston rappeuttava sairaus, jolle on ominaista tiettyjen lihasryhmien äkillinen supistuminen, epileptiset kohtaukset ja etenevä kulku. Sairaustarttuu autosomaalisesti resessiivisesti ja liittyy geenimutaatioon kromosomissa 21.
Patologia alkaa ilmetä kuuden ja viidentoista vuoden iässä epileptisinä kohtauksina yhdistettynä yölliseen myoklonukseen. Sitten lihasten supistuksia havaitaan raajoissa, vartalossa, mikä johtaa itsehoitoongelmiin, nieleminen ja kävely häiriintyvät. Erityisen usein tauti ilmenee altistumisesta voimakkaalle aistinvaraiselle ärsykkeelle, kuten kirkkaalle valon välähdykselle, terävälle äänelle jne. Tällöin henkilö saa hyökkäyksen, johon voi liittyä tajunnan menetys. Myöhäisessä kehitysvaiheessa patologia ilmenee pikkuaivojen ataksiasta, mielenterveyshäiriöistä, dementiasta.
Patologiassa talamuksen, alempien oliivien ja mustakalvon ytimissä on muutoksia. Tämä ilmenee hermosolujen määrän vähenemisenä ja spesifisten amyloidimuodostelmien - Lafora-kappaleiden, jotka koostuvat polyglukosaanista, havaitsemisesta niiden sytoplasmassa. Näitä kappaleita löytyy myös sydämen, maksan, selkäytimen ja muiden elinten soluista.
Siksi myoklonus-epilepsia on geneettinen sairaus, jolla on lisääntyviä oireita myoklonuksen, epileptisten kohtausten ja kognitiivisten häiriöiden muodossa. Kaikki nämä merkit havaitaan yhdessä toistensa kanssa.
Ensimmäisen kerran patologiasta alettiin puhua vuonna 1891, jolloin saksalainen neurologi G. Unferricht löysi sen ja sitten vuonna 1903 G. Lunborg. Siksi progressiivista myoklonusepilepsiaa kutsutaanmyös Unferricht-Lundborgin tauti.
Suurin osa taudeista diagnosoidaan Etelä-Ranskassa, Espanjassa ja Balkanilla sekä Pohjois-Afrikassa. Patologiat vaikuttavat eri sukupuolta oleviin ihmisiin. Se ilmenee yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa.
Sairauden kehittymisen syyt
Myoklonusepilepsian pääsyy on CSTB-geenin mutaatio 21. kromosomissa. Oletettavasti sen vika johtaa aineenvaihduntaprosessien häiriöön hermosoluissa, mikä aiheuttaa taudin kehittymisen.
Tämä patologia eroaa siinä, että se vaikuttaa vain keskushermosoluihin, se ei vaikuta lihaksiin.
Useimmissa tapauksissa patologia johtuu toistuvien osien kopioiden määrän voimakkaasta kasvusta geenialueella. Normaalisti terveellä ihmisellä on enintään kolme kopiota, tätä sairautta sairastavalla kopiomäärä on 90.
Sairauden geneettiset muunnelmat
Lääketieteessä on tapana erottaa useita patologiavaihtoehtoja:
- Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, joka liittyy mukopolysakkaridien aivoihin kertymiseen.
- Progressiivinen patologia, jossa on eri perinnöllisiä vaiheita, jolle on ominaista pikkuaivojen ja pitkittäisydinpyramidin vaurio.
- Piivojen dyssynergia myokloninen.
Oireet ja merkit
Myoklonusepilepsian oireet alkavat ilmetä lapsuudessa epileptisinä kohtauksina. Kuukautta myöhemmin oireet liittyvätmyoklonus, jolla ei ole tiettyä sijaintia. Se ilmestyy äkillisesti ja sille on ominaista nykivät supistukset yhdessä tai useammassa lihaksessa kerralla. Tällaiset ilmentymät voivat olla yksittäisiä tai toistuvia, symmetrisiä ja epäsymmetrisiä. Ensinnäkin patologia havaitaan lonkan ojentajalihaksissa, liikkeillä on pieni amplitudi.
Kun myoklonus leviää lihasjärjestelmään, ihmisen raajojen liikkeet ovat nopeita, jolloin patologia leviää kasvoihin, vartaloon, kaulaan ja jopa kieleen. Jälkimmäisessä tapauksessa kehittyy dysartria. Oireet pahenevat aktiivisella liikkeellä, fyysisellä aktiivisuudella, voimakkailla tunteilla. Unen aikana nämä merkit yleensä puuttuvat.
Sairauden edetessä ilmenee levottomuutta, euforiaa, hallusinaatioita, hämmennystä ja aggressiota. Neurologinen tutkimus paljastaa raajojen ja vartalon ataksiaa, lihasten hypotensiota. Joissakin tapauksissa havaitaan myös näköhäiriöitä, jotka voivat johtaa täydelliseen sokeuteen. Kaikkeen tähän liittyy päänsärkyä.
Sairauden eteneminen
Elävien oireiden vuoksi potilas ei pysty kävelemään, seisomaan tai syömään yksin. Epilepsiakohtauksen yhteydessä henkilö menettää tajuntansa, ilmaantuu kouristuksia, jotka toistuvat ajoittain. Kouristukset vähenevät myoklonuksen edetessä. Lapset voivat kokea viivästynyttä psykomotorista kehitystä.
Ajan mittaan ilmaantuu dementiaa, ataksiaa, vapinaa, jäykkyyttä ja dysartriaa. Joskus kehittyy psykoosiskitsofrenia, itsemurhayrityksiä havaitaan. Sairaus etenee kroonisessa muodossa ja etenee jatkuvasti. Hänen ennusteensa on huono. Kahdentoista vuoden kuluttua ensimmäisten oireiden alkamisesta alkaa yleensä täydellinen dementia, jolloin henkilö tulee vammaiseksi.
Diagnostiset toimenpiteet
Myoklonus-epilepsian diagnoosi lapsilla alkaa perinnöllisen historian tutkimuksella, potilaan tutkimuksella. Myös geneettisen tutkimuksen tekeminen on tärkeää. Tutkimuksessa lääkäri määrittää myoklonuksen. Jos lapsen ikä on taudin etenemisen huipulla, tämä on vahvistava tekijä. Diagnostiikassa käytetään neurologisia tekniikoita.
Lääkäri määrää seuraavat tutkimukset:
- Elektroenkefalogrammi taustarytmin heikkenemisen havaitsemiseksi.
- Geneettinen tutkimus CSTB-geenin mutaation havaitsemiseksi, mikä rikkoo sen rakennetta.
- PCR havaitsemaan suuren määrän kopioita tietyistä geenin osista kromosomissa 21.
- Reaktiotuotteiden kromatografinen erotus.
- Maksasolujen tutkimus Lafora-kappaleiden esiintymisen var alta.
- Veriseerumin mukopolysakkaridipitoisuuden analyysi.
- Ihobiopsia ja biologisen materiaalin lisätutkimus.
MRI:tä ei yleensä määrätä, koska tekniikka ei paljasta poikkeavuuksia tässä taudissa.
Erotusdiagnoosi
Lääkäri erottaa myös patologian sellaisista sairauksista kuin puutiaisaivotulehdus, Kozhevnikovin epilepsia, Huntin pikkuaivojen myokloninen dyssynergia,myokloninen poissaolo, sklerosoiva subakuutti leukoenkefaliitti, krooninen ataksia, Tay-Sachsin oireyhtymä.
terapia
Jos lapsella on diagnosoitu myoklonus-epilepsia, mikä se on, lääkäri kertoo, joka kehittää hoitostrategian. Lääketieteessä ei ole mahdollista todeta patologian primaarista vikaa, joten hoidetaan vain oireenmukaista hoitoa.
Lääkäri määrää seuraavat lääkkeet myoklonusepilepsian hoitoon:
- Kouristuslääkkeet: bentsonaali, klonatsepaami.
- Valproiinihapon välineet, esimerkiksi "Convulex". Tämä lääkeryhmä heikentää hyvin myoklonusta, vähentää epileptisten kohtausten esiintyvyyttä.
- Nootrooppiset lääkkeet: Piracetam, Nootropil. Nämä lääkkeet auttavat hidastamaan kognitiivisten häiriöiden ilmenemistä.
- Vitamiinikompleksit, glutamiinihappo.
Tällainen monimutkainen hoito voi hidastaa myoklonusepilepsian kehittymistä, jolloin ihminen voi elää vanhuuteen asti. Yleensä lääkäri määrää kaksi tai kolme antikonvulsanttia kerralla, joiden annostus valitaan tapauskohtaisesti.
Patologian hoitoon lääkettä "Fenytoiini" ei käytetä, koska se lisää pikkuaivojen oireita, aiheuttaa liikkeiden koordinaation ja kognitiivisten häiriöiden heikkenemistä, samoin kuin "karbamatsepiinia", koska tämä lääke on tässä tapauksessa tehoton.
On myös tärkeää saada psykologista neuvontaa eriasteisten kognitiivisten heikentymien vuoksiilmenemismuotoja.
Ennuste
Myoklonus-epilepsian ennuste on epäsuotuisa, varsinkin jos hoito aloitetaan myöhään. Joissakin tapauksissa taudilla on lääkkeille vastustuskykyinen muoto, jota on vaikea hoitaa. Tässä tapauksessa käytetään voimakkaita antikonvulsantteja. Hoidon puuttuessa potilas muuttuu vammaiseksi dementian ja ataksian seurauksena. Tilastojen mukaan useimmilla ihmisillä tauti johtaa juuri ataksiaan. Mutta nykyaikainen lääketiede mahdollistaa potilaiden elävän jopa seitsemänkymmentä vuotta.
Enn altaehkäisy
Koska sairaus on perinnöllinen, sen ehkäisemiseksi ei ole olemassa erityisiä enn altaehkäiseviä toimenpiteitä. On suositeltavaa noudattaa terveellisiä elämäntapoja ja patologian ensimmäisten oireiden ilmetessä hakeutua välittömästi lääkäriin hoitotaktiikkojen kehittämiseksi.
Sairauden ilmenemismuodon lieventämiseksi ja sen etenemisen hidastamiseksi on välttämätöntä noudattaa tarkasti lääkärin määräämiä lääkehoitoa koskevia määräyksiä. On myös tärkeää käydä ryhmä- ja yksilöpsykoterapian istunnoissa, käydä läpi oppimisprosessin korjaus.
Lapset tarvitsevat usein psykologista emotionaalista korjausta, tämä pätee erityisesti murrosiässä. Lääkärit suosittelevat tässä iässä käymään lääkärin tarkastuksessa kuuden kuukauden välein. On myös tärkeää havaita teini-ikäisen masennuksen merkit ajoissa, koska itsemurhayritysten todennäköisyys on suuri. Vanhempien tulee seurata tarkasti lastensa mielenterveyttä, joilla on diagnosoitu sairaussairaus.
Johtopäätös
Myoklonus-epilepsia – tarpeeksi on harvinainen geneettinen patologia, joka alkaa ilmetä lapsuudessa. Hoidon oletetaan olevan oireenmukaista, jos se aloitetaan ajoissa, voidaan taudin etenemistä hidastaa ja siten parantaa potilaan elämänlaatua. Vaikeissa tapauksissa tauti johtaa vammaisuuteen, henkilö ei voi liikkua itsenäisesti, syödä ruokaa. Hänelle kehittyy dementia.
Nykyajan lääketieteessä taudin kehittymiseen johtavien geenimutaatioiden syitä ei ole selvitetty. Ei myöskään ole olemassa enn altaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voisivat estää sen esiintymisen. Pääasia tässä tapauksessa on taudin oikea-aikainen diagnoosi.
On muistettava, että myoklonusepilepsia ilmenee oireiden kolmikkona: epileptiset kohtaukset, kognitiiviset häiriöt ja tiettyjen lihasryhmien äkillinen supistuminen (myoklonus). Nämä ominaisuudet ovat tärkein asia alustavan diagnoosin tekemisessä.
