Vastasyntyneiden seulonta ja sen merkitys perinnöllisten sairauksien varhaisessa havaitsemisessa

Vastasyntyneiden seulonta ja sen merkitys perinnöllisten sairauksien varhaisessa havaitsemisessa
Vastasyntyneiden seulonta ja sen merkitys perinnöllisten sairauksien varhaisessa havaitsemisessa

Video: Vastasyntyneiden seulonta ja sen merkitys perinnöllisten sairauksien varhaisessa havaitsemisessa

Video: Vastasyntyneiden seulonta ja sen merkitys perinnöllisten sairauksien varhaisessa havaitsemisessa
Video: Yhteys ahdistuneisuuden ja vatsaongelmien välillä 2024, Heinäkuu
Anonim

Aika syntymästä 28 päivään on vastasyntyneen ajanjakso. Se on jaettu aikaiseen ja myöhäiseen. Alkuvaihe kestää jopa 8 päivää syntymän jälkeen. Tälle ajalle on ominaista aktiivisten adaptiivisten reaktioiden siirtyminen äidin kehon ulkopuolisiin olosuhteisiin. Joten ravitsemustyyppi, hengitys ja verenkierto muuttuvat radikaalisti. Myöhään vastasyntyneiden aikana adaptiiviset reaktiot jatkuvat.

vastasyntyneiden ajanjakso
vastasyntyneiden ajanjakso

Vastasyntyneen kehossa tapahtuvien vakavien muutosten vuoksi häntä tarkkaillaan huolellisesti ensimmäisen elinkuukauden aikana. Tällä hetkellä tehdään vastasyntyneiden seulonta - joukko pakollisia tutkimuksia, jotka tehdään synnynnäisten ja perinnöllisten sairauksien varhaiseen havaitsemiseen.

Jokaisen vastasyntyneen kantapäästä otetaan pisara verta erikoislomakkeilla, jotka lähetetään lääketieteellisiin geneettisiin keskuksiin ilmaista tutkimusta varten. Jos verestä löytyy jonkin sairauden merkkiaine, lapsi ohjataan geneetikkoon, joka määrää toistetut tutkimukset ja asianmukaisen hoidon.diagnoosin vahvistus.

vastasyntyneiden seulonta
vastasyntyneiden seulonta

Vastasyntyneiden seulonta on äärimmäisen tärkeää, sillä se auttaa havaitsemaan oikea-aikaisesti vastasyntyneen kehon vakavat häiriöt ja toteuttamaan viipymättä hoitotoimenpiteet.

Tämä tutkimus voi havaita:

• Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on yksi yleisimmistä sairauksista. Tauti esiintyy kilpirauhasen riittämättömän kehityksen taustalla sekä aivolisäkkeen kilpirauhasta stimuloivan hormonin puuttuessa tai puutteessa. Lisäksi kilpirauhasen toimintahäiriöitä määräävät kilpirauhasen vasta-aineet ja eräät lääkkeet, jotka voivat kiertää äidin veressä raskauden aikana. Jos tätä patologiaa ei havaita ajoissa, lapsille kehittyy vakavia aivohäiriöitä ja henkistä jälkeenjääneisyyttä. Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet ovat melko "hämäriä" - keltaisuus, hypotermia, huono ruokahalu ja hidas rintojen imeminen, napatyrä ja käheä itku, kuiva iho, iso kieli, leveät kallon ompeleet. Tällainen kliininen kuva on epäspesifinen, joten oikean diagnoosin tekeminen on melko vaikeaa. Ja juuri vastasyntyneiden seulonta mahdollistaa oikea-aikaisen diagnoosin;

• fenyyliketonuria, joka on synnynnäinen aminohappoaineenvaihdunnan häiriö, kun tyrosiinin muodostuminen häiriintyy, mikä johtaa henkiseen jälkeenjääneisyyteen. Tämän patologian oikea-aikainen havaitseminen mahdollistaa erityisen ruokavalion määräämisen ja vakavien komplikaatioiden estämisen;

vastasyntyneiden sepsis
vastasyntyneiden sepsis

• adrenogenitaalinen oireyhtymä - ilmeneesynnynnäinen lisämunuaiskuoren toimintahäiriö;

• galaktosemia - perinnöllinen entsymaattinen patologia, jossa galaktoosiaineenvaihdunta häiriintyy ja jo taudin toisella viikolla ilmenee vakava kliininen - heikkous, oksentelu, maksavaurio ja molemminpuolisen kaihien kehittyminen. Vastasyntyneiden seulonta auttaa tunnistamaan tämän taudin ja määräämään maidonkorvikkeen ruokavalion soijatuotteille, mikä auttaa normalisoimaan vauvan tilan;

• kystinen fibroosi.

Vastasyntyneen huolellinen tarkkailu auttaa myös diagnosoimaan vastasyntyneen sepsiksen, joka johtaa useiden elinten vajaatoimintaan ja lasten kuolemaan, jos sitä ei hoideta, sekä kuulon patologiaa.

Suositeltava: