Moderni lääketiede on nyt saavuttanut korkeimman tason. Myös perinnöllisten sairauksien torjunnassa on saavutettu tiettyjä onnistumisia. Vaikka näiden sairauksien hoito olisikin tärkeää, etusijalla on ehkäisy. Tämä prosessi toteutetaan kahteen suuntaan: uusien sairauksien syntymisen estäminen ja lasten syntymän estäminen niissä perheissä, joissa on perinnöllisiä ongelmia. Monet ihmiset tunnistavat heidät synnynnäisiin sairauksiin. Niiden välillä on kuitenkin perustavanlaatuinen ero. Synnynnäiset sairaudet johtuvat useista tekijöistä. Perinnöllisten ongelmien lisäksi taudin aktivaattoreina voivat toimia ulkoiset olosuhteet, kuten altistuminen lääkkeille, säteilylle jne. Joka tapauksessa perinnöllisten sairauksien enn altaehkäisy on suoritettava varauksetta vakavien seurausten välttämiseksi. tulevaisuus.
Genetiikan merkitys
On syytä huomata, että ennen enn altaehkäisyyn ryhtymistä on selvitettävä, onko tietyssä perheessä ongelmia. Tässä asiassa geneettiset tekijät ovat erittäin tärkeitä. Esimerkiksi useilla yhteiskuntasolun jäsenillä todettiin perinnöllinen sairaus. Sitten muiden perheenjäsenten on läpäistävä erityinen tutkimus. Se auttaa tunnistamaan ihmiset, joilla on alttius tälle taudille. Perinnöllisten sairauksien oikea-aikainen ehkäisy ja hoito säästää sinut monilta ongelmilta tulevaisuudessa.
Tutkijat työskentelevät parhaillaan kroonisille sairauksille altistavien geenien tutkimuksessa. Jos kaikki menee hyvin, on mahdollista muodostaa tiettyjä potilasryhmiä ja ryhtyä ehkäiseviin toimiin.
Geenipassi
Kuten jo todettiin, moderni lääketiede kehittyy joka päivä. Tämä koskee myös perinnöllisten sairauksien ehkäisyä. Asiantuntijat harkitsevat nyt vakavasti geneettisen passin käyttöönottoa. Se edustaa tietoa, joka heijastaa tietyn yksilön geeniryhmän ja markkerilokusten tilaa. On syytä huomata, että tämä hanke on jo ennakkohyväksytty ja maat, kuten Yhdysvallat ja Suomi, osoittavat investointeja idean kehittämiseen.
Geenipassin käyttöönotto näyttää olevan vakava askel perinnöllisten sairauksien diagnostiikan ja ehkäisyn kehityksessä. Loppujen lopuksi sen avulla on helppo tunnistaa alttius patologialle ja alkaa taistella sitä vastaan.
Tautitapausten havaitseminen
Aluksi on syytä sanoa, että jokaisen perheen tulee seurata terveyttään ja olla tietoinen perinnöllisistä vaivoistaan. Joslaatia ja analysoida sukutaulu oikein, on mahdollista havaita perheen taipumus tietylle patologialle. Sitten asiantuntijat tunnistavat eri menetelmiä käyttäen yksittäisten yhteiskunnan solujen jäsenten taipumusta sairauteen.
Meidän aikanamme löydetään alttiusgeenejä allergioille, sydäninfarktille, diabetes mellitukselle, astmalle, onkologialle, gynekologisille sairauksille jne. Joskus lääkäri arvioi potilaan vastustuskyvyn ja määrittää muuttuneiden geenien olemassaolon. On huomattava, että perinnölliset ja synnynnäiset sairaudet ja niiden ehkäisy on melko monimutkainen asia. Siksi sinun on ensin suoritettava täydellisin tutkimus, jotta sinulla on käsitys ongelmasta. Lääkärintarkastukset tulee suorittaa vain henkilön suostumuksella, kun taas asiantuntija on velvollinen säilyttämään tietojen luottamuksellisuuden.
Tuloksen saatuaan asiantuntija voi myös sopimuksen mukaan lähettää ne lääkärillesi. Ja sitten lääkäri aloittaa työn perinnöllisten sairauksien ehkäisyssä.
Perinnöllisten sairauksien tyypit
Kuten kaikilla muillakin taudeilla, tällä on oma luokitus. Perinnölliset ongelmat on jaettu kolmeen päätyyppiin:
- Geenit sairaudet. Tämä sairaus johtuu DNA-vauriosta geenitasolla.
- Kromosomitaudit. Tämä patologia johtuu väärästä kromosomien lukumäärästä. Tämän lajin yleisin perinnöllinen sairaus on Downin oireyhtymä.
- Perinnölliset sairaudettaipumus. Näitä ovat diabetes, verenpainetauti, skitsofrenia jne.
Perinnöllisten sairauksien ehkäisymenetelmistä on olemassa useita tehokkaimpia, joista keskustellaan alla.
Sairauden tunnistaminen ennen vauvan syntymää
Tällä hetkellä tällaiset tutkimukset ovat erittäin tehokkaita. Tämä johtuu uusimpien synnytystä edeltävien diagnoosimenetelmien käyttöönotosta. Näiden menetelmien ansiosta tuli mahdolliseksi suositella, ettei lapsia synny perheissä ja jopa keskeytettiin raskaus. On mahdotonta tehdä ilman äärimmäisiä toimenpiteitä, koska kun perinnöllinen patologia havaitaan, on ryhdyttävä toimenpiteisiin. Muuten voi syntyä ratkaisemattomia tilanteita, jotka johtavat vakaviin seurauksiin.
Prenataalisen diagnoosin avulla on mahdollista ennustaa tietyn patologian raskauden lopputulos. Erilaisia tutkimuksia suoritettaessa on mahdollista havaita suurella todennäköisyydellä sikiön kehityksen ongelmia sekä noin puolituhatta perinnöllistä vaivaa.
Syy diagnoosin aloittamiseen voi olla:
- perheessä tietyn sairauden tunnistaminen;
- molempien vanhempien tai vain äidin tietyt sairaudet;
- naisen ikä (yli 35).
Prenataaliset diagnoosimenetelmät
Perinnöllisten sairauksien ehkäisytoimenpiteitä ovat sairauksien synnytystä edeltävät toteamismenetelmät. Niitä ovat:
- Amniocenteesi. Sen ydin on lapsivesien poistamisessa. Tämä prosessitehdään 20. raskausviikolla vatsan puhkaisulla.
- Korionbiopsia. Tämä menetelmä koostuu korionikudoksen hankkimisesta. Sitä tulisi käyttää aikaisemmin, nimittäin 8-9 raskausviikolla. Tulos saavutetaan vatsan seinämän pistokkeella tai päästämällä kohdunkaulaan.
- Plasentosenteesi. Tässä tapauksessa sinun on hankittava istukan villi. Tätä menetelmää käytetään milloin tahansa raskauden aikana. Kuten aikaisemmissa tapauksissa, villi voidaan saada puhkaisemalla vatsan seinämä.
- Kordosenteesi. Asiantuntijat pitävät tätä menetelmää tehokkaimpana. Sen ydin on saada verta puhkaisemalla napanuora. Käytä menetelmää 24-25 raskausviikolla.
Raskaustutkimus
Sivuttomien lasten perinnöllisten sairauksien diagnosointi, ehkäisy ja hoito suoritetaan raskaana olevien naisten seulonnalla. Tämä prosessi suoritetaan kahdessa vaiheessa: veren proteiinitasojen havaitseminen ja sikiön ultraääni.
Ensimmäisen toimenpiteen suorittavat synnytyslääkärit tai gynekologit, jotka ovat päteviä ja joilla on tarvittavat laitteet. Proteiinitasot tarkistetaan kahdesti: 16 ja 23 raskausviikolla.
Toinen vaihe on merkityksellinen vain, jos epäillään, että syntymättömällä lapsella on ongelmia. Ultraäänitutkimus on parasta tehdä erityislaitoksissa. Sen jälkeen suoritetaan geneettinen konsultaatio, jonka perusteella valitaan menetelmä.synnytystä edeltävä diagnoosi. Kun kaikki tarvittavat testit on suoritettu, asiantuntijat päättävät raskauden jatkosta.
Vastasyntyneiden vauvojen tutkimus
Mitä on perinnöllisten sairauksien ehkäisy? Monet ihmiset kysyvät tämän kysymyksen, koska he ajattelevat, että sitä ei voida estää, mutta he ovat väärässä. Oikea-aikaisella diagnoosilla ja hoidolla perinnölliset sairaudet eivät aiheuta komplikaatioita, jotka voivat johtaa kuolemaan.
Seulonta on melko suosittu ja tehokas tapa havaita sairaus. Tällaisia ohjelmia on kehitetty v altava määrä. Ne auttavat tekemään selvityksen tiettyjen sairauksien prekliinisestä kuvasta. Ne tapahtuvat, jos sairaus on vakava. Sitten varhaisen ja oikea-aikaisen diagnoosin tapauksessa sairaus voidaan parantaa.
Venäjällä on nyt tällainen käytäntö. Jotkut klinikat ovat ottaneet käyttöön ohjelmia kilpirauhasen vajaatoiminnan ja fenyyliketonurian diagnosointiin ja hoitoon. Kokeena lapsilta otetaan verta 5.-6. elinpäivänä. Ne, joilla on havaittu rikkomuksia, kuuluvat tiettyyn riskiryhmään. Näille lapsille annetaan hoitoa, joka vähentää merkittävästi komplikaatioiden mahdollisuutta.
Geenineuvonta
Geenineuvonta on erikoissairaanhoitoa, jonka tarkoituksena on ehkäistä sairaiden lasten syntymää. Ihmisen perinnöllisillä sairauksilla ja niiden ehkäisyllä on erityinen asema muiden sairauksien joukossa. Loppujen lopuksi puhumme lapsista.jotka eivät ole vielä edes syntyneet.
Neuvonnan voi antaa vain korkeasti koulutettu genetiikan asiantuntija. Tämä menetelmä on täydellinen estämään lasten syntymää, joilla on vaikeasti hoidettavia perinnöllisiä sairauksia. Neuvonnan tarkoituksena on selvittää riski syntyä lapsella, jolla on perinnöllinen sairaus. Lääkärin tulee myös selittää vanhemmille tämän menettelyn tarkoitus ja auttaa heitä päätöksenteossa.
Syyt neuvontaan
Perinnöllisten sairauksien ehkäisyä kehitetään korkealla tasolla uusien menetelmien ja tekniikoiden ansiosta. Geenineuvontaa suoritetaan seuraavissa tapauksissa:
- lapsella syntyy synnynnäinen kehityshäiriö;
- epäillään tai todetaan perinnöllinen sairaus perheessä;
- avioliitot sukulaisten välillä;
- jos on ollut abortteja tai kuolleena syntyneitä;
- raskausikä (yli 35);
- raskaus on vaikea ja siihen liittyy komplikaatioita.
Lääkäri ottaa v altavan vastuun antaessaan neuvoja, mikä riippuu vammaisen lapsen syntymän ehkäisystä, joka on tuomittu fyysiseen ja henkiseen kärsimykseen. Siksi on välttämätöntä perustua ei vaikutelmiin, vaan tarkkoihin laskelmiin sairastuneen lapsen todennäköisyydestä.
Johtopäätös
On usein aikoja, jolloin vanhemmat itse pelkäävät synnyttävänsä sairaan vauvan ja kieltäytyvät synnyttämästä sitä. Nämä pelot eivät aina ole perusteltuja, ja jos lääkäri eivakuuttaa heidät, niin täysin tervettä perhettä ei ehkä synny.
Perinnöllisten sairauksien ehkäisy alkaa lääkärin vastaanotosta. Tarvittavan tutkimuksen suorittamisen jälkeen asiantuntijan on selitettävä kaikki vivahteet vanhemmille ennen kuin he tekevät lopullisen päätöksen. Joka tapauksessa heillä on viimeinen sana. Lääkärin on puolestaan tehtävä kaikkensa auttaakseen lasta syntymään terveenä ja perustamaan terveen perheen.
